Чи є у вашої дитини аномалії мозку? Давайте дізнаємося про поренцефалію.

Це нормально відчувати великий тягар, коли лікарі розповідають вам про проблему з розвитком мозку вашої дитини. Іноді ці слова, ці стани, дуже чужі для нас. Що ж, є рідкісний стан, який називається поренцефалія, про який ви, можливо, не чули, але про нього важливо знати. Давайте поговоримо про це просто, так, щоб ви могли зрозуміти, добре?

Що ж саме являє собою ця так звана поренцефалія?

Простіше кажучи, поренцефалія – це рідкісний стан, при якому внаслідок пошкодження у великих півкулях головного мозку дитини розвиваються заповнені рідиною мішечки або кісти, або кісти . Це пошкодження часто трапляється, коли дитина ще перебуває в утробі матері, або невдовзі після народження. Подумайте, наш мозок – це дуже складна річ. Коли кіста утворюється десь у ньому, це може вплинути на нормальний розвиток і функцію мозку. Це може спричинити у деяких дітей труднощі з мовленням або інші неврологічні порушення .

Наскільки поширений цей стан?

Насправді, цей стан, який називається поренцефалія, зустрічається дуже й дуже рідко . Точної статистики щодо того, скільки дітей у світі ним страждають, немає. Але він може однаково вражати як дівчаток, так і хлопчиків.

Чи існують основні типи поренцефалії?

Так, є два основних типи цього.

• Набута поренцефалія: це найпоширеніший тип. Вона спричинена пошкодженням мозку під час розвитку мозку дитини.
• Генетична поренцефалія: це дуже рідкісний стан. Він може бути спричинений генетичною мутацією .

Чому це відбувається з нашою дитиною? Які причини?

Для цього є кілька причин. Ці причини також різняться залежно від двох типів, які ми обговорювали раніше.

Генетичні причини

Хоча це трапляється дуже рідко, цей стан може бути спричинений змінами або генетичними мутаціями в певних генах (наприклад, генах «COL4A1» або «COL4A2» ). Ці гени дуже важливі для вироблення білків, які забезпечують структурну міцність різних тканин нашого організму. Отже, якщо в цих генах є дефект, це може вплинути на структуру тканин і спричинити такі речі, як згадані кісти в мозку.

Набуті причини

Це найпоширеніший тип. Тут відбувається порушення нормального кровотоку до мозку дитини. Це може бути спричинено, наприклад, інсультом , нестачею кисню в мозку або крововиливом у мозку. Таке пошкодження може статися, поки дитина перебуває в утробі матері, під час пологів або через довгий час після народження.

Коли мозок не отримує кисню або має кровотечу, на місці нормальної тканини мозку частіше утворюються порожнини, заповнені рідиною (кісти). Це особливо актуально, якщо у вас є такі фактори ризику :

• Вживання алкоголю або наркотиків під час вагітності. Цього точно слід уникати.
• Гестаційний діабет. Якщо у вас цей стан, вам слід точно дотримуватися вказівок лікаря.
• Інфекції у матері під час вагітності.
• Інфекції, що виникають після народження дитини.
• Травма під час пологів.
• Інші причини, що погіршують кровопостачання мозку, включають певні захворювання крові та захворювання обміну речовин .

Іноді лікарі можуть отримати уявлення про основну причину на основі місця розташування кіст, їх розміру та поширеності.

Які симптоми цього стану? Як його розпізнати?

Симптоми поренцефалії можуть відрізнятися у різних дітей. Вони також відрізняються за тяжкістю симптомів та часом їх початку. Неврологічний дефіцит залежить від того, де в мозку розташовані кісти та наскільки вони великі. Це схоже на інсульт.

Ось деякі поширені симптоми:

• Затримки розвитку мовлення та мови. Іноді люди можуть втрачати здатність вимовляти слова з віком.
• Затримка фізичного розвитку. Наприклад, пізній початок ходьби.
• Затримка когнітивного розвитку.
• Затримка соціального розвитку.
• Збільшена або мала голова відносно розміру тіла.
• Знижений м'язовий тонус (гіпотонія). Тіло дитини може відчуватися дуже млявим.
• Слабкість в тілі.
• Проблеми з обробкою сенсорної інформації. Наприклад, зміни у реакції людей на дотик або звук.
• Судоми. Це те, що ми знаємо як судоми.

Важливо те, що не всі ці характеристики присутні у кожної дитини. Деякі діти можуть мати лише одну або дві з цих характеристик, тоді як інші можуть мати кілька.

Які ще ускладнення це може спричинити?

У деяких випадках ця поренцефалія призводить до помутніння рідини навколо головного та спинного мозку, що означаєКанали, через які протікає спинномозкова рідина (ліквор), можуть бути заблоковані. Це призводить до накопичення рідини та створення тиску навколо мозку. Це називається гідроцефалією . Якщо цей тиск збільшується, існуючі симптоми можуть погіршитися або можуть з'явитися нові. Наприклад, можуть виникнути головний біль, блювота та проблеми із зором .

Також, оскільки поренцефалія може спричиняти судоми, ці діти мають більшу ймовірність розвитку епілепсії . У деяких дітей також може розвинутися м’язова спастичність – стан, при якому м’язи стають скутими та жорсткими.

Як лікарі це діагностують?

Часто у дітей з поренцефалією ознаки цього захворювання проявляються невдовзі після народження. У багатьох дітей це захворювання діагностують до того, як їм виповниться рік. Іноді ці кісти можна побачити на пренатальному ультразвуковому дослідженні, поки дитина ще перебуває в утробі матері. У цьому випадку лікар може діагностувати захворювання до народження дитини.

Щоб підтвердити діагноз, лікарю потрібно буде побачити детальні зображення мозку вашої дитини. Для цього вам або вашій дитині може знадобитися пройти такі обстеження:

• Ультразвукове сканування.
• КТ-сканування.
• Знімок МРТ.

Чи є лікування для цього? Як з цим впоратися?

Чесно кажучи, остаточного лікування поренцефалії не існує. Однак існує ряд способів боротьби з її наслідками. Лікування в першу чергу спрямоване на зменшення неврологічних порушень, що виникають.

Наприклад, якщо у вас є стан, про який ми говорили, гідроцефалія, надлишок рідини, що накопичилася навколо мозку, можна видалити.

Ось деякі методи лікування, які можуть допомогти дитині:

• Протисудомні препарати. Контролюйте початок нападу.
• Ліки для покращення м'язової пружності.
• Ліки для зменшення болю.
• Фізична терапія: зміцнення м’язів тіла та полегшення рухів.
• Логопедія. Подолання труднощів мовлення.
• Ерготерапія: Практикуйте виконання щоденних завдань самостійно.
• Іноді може бути проведена операція з видалення кісти.
• Також може бути проведена операція з відтоку надлишку мозкової рідини для видалення надлишку спинномозкової рідини.

Важливо те, що не всі ці методи лікування потрібні кожній дитині. Лікарі визначатимуть найкраще лікування залежно від стану дитини.

Яким буде майбутнє для дитини з цим захворюванням? (Прогноз)

Це трохи складно сказати. Тому що у деяких дітей з поренцефалією розвиваються певні неврологічні проблеми. Але деякі діти можуть жити нормально без жодних проблем. Тяжкість симптомів дуже різниться від людини до людини.

Майбутнє дитини залежить від розміру кіст у мозку, їхнього розташування, кількості кіст та того, як вони впливають на кожну дитину. Однак, за умови раннього виявлення та відповідного лікування й терапії, багато дітей можуть вести успішне та продуктивне життя.

Чи можна запобігти поренцефалії?

Цьому стану не завжди можна запобігти. Тому що нам важко контролювати речі, спричинені генетичними факторами. Однак здорова вагітність може певною мірою зменшити ризик розвитку цього захворювання у вашої дитини.

Дуже важливо уникати зловживання алкоголем або наркотиками під час вагітності. Якщо у вас гестаційний діабет, ретельно дотримуйтесь вказівок лікаря. Вам також слід намагатися захистити себе від інфекцій.

Генетична поренцефалія – це стан, який іноді може передатися дитині, якщо один з батьків є носієм мутованого гена . Генетичне тестування може допомогти визначити, чи є ви або ваш партнер носієм гена. Звернення до генетичного консультанта може допомогти вам зрозуміти ризик передачі гена вашій дитині.

У яких інших випадках слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини діагностовано поренцефалію або є підозра на неї, вам слід негайно звернутися до лікаря, якщо виникне або погіршиться будь-який із наступних симптомів:

• Головні болі
• Блювання
• Проблеми з рівновагою або координацією
• Судоми/припадки
• Параліч будь-якої частини їхнього тіла
• Зміни зору

Які важливі питання слід поставити лікарю?

Ви можете поставити лікарю такі запитання:

• Якщо у нас буде ще одна дитина, яка ймовірність того, що ця дитина також матиме поренцефалію?
• Чи гарна ідея для нашої родини пройти генетичне тестування?
• Чи потрібна буде моїй дитині операція з видалення кіст або зайвої рідини з мозку?
• Які найкращі методи лікування допоможуть моїй дитині впоратися із затримками розвитку?

Насамкінець, ось що хочуть сказати батьки... (Повідомлення на винос)

Поренцефалія – це дуже рідкісне захворювання. Діти з цим захворюванням можуть мати фізичні та інтелектуальні вади, іноді легкі, іноді тяжкі. Але пам’ятайте, що за умови ранньої діагностики та необхідного лікування й терапії багато дітей можуть жити дуже гарним, щасливим та успішним життям. Ви не самотні, лікарі, терапевти та багато інших готові допомогти вам і вашій дитині. Найголовніше – не втрачати надії та дарувати своїй дитині любов, турботу та підтримку, яких вона потребує.

Поренцефалія , захворювання мозку, дитячі хвороби, генетичні захворювання, неврологічні захворювання, затримки розвитку