Ви коли-небудь чули про «порфірію»? Давайте поговоримо про це рідкісне захворювання!

Дуже складний і дивовижний процес, який відбувається у вашому тілі, – це вироблення речовини під назвою «гем». Цей гем необхідний для вироблення гемоглобіну, який відповідає за червоний колір нашої крові та переносить кисень по всьому тілу. Крім того, цей гем допомагає у багатьох інших важливих функціях у наших клітинах. Однак іноді процес вироблення цього гему може піти не так. Саме тоді виникають стани, що належать до рідкісної групи захворювань під назвою «порфірія». Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це просто.

Що ж таке порфірія?

Простіше кажучи, порфірія – це загальна назва групи рідкісних захворювань, які впливають на процес вироблення гему в нашому організмі. Уявіть собі це так: вироблення гему – це складний восьмиетапний процес. Для правильної роботи кожного з цих кроків потрібні вісім специфічних ферментів. Ферменти – це білки, які прискорюють хімічні реакції в нашому організмі. У цьому процесі також беруть участь хімічні речовини, які називаються «порфіринами» та «попередниками порфірину».

А тепер подумайте, що станеться, якщо фермент на одному з цих восьми етапів не працюватиме належним чином? Ось тут і починається проблема. Як ланцюгова реакція, коли цей фермент не працює, порфірини та попередники порфіринів, які утворилися до нього, починають накопичуватися всередині клітин організму. Саме це накопичення хімічних речовин викликає симптоми порфірії.

Ви можете запитати: «Чому цей фермент не працює належним чином?» Найчастіше причиною є генетична мутація. Тобто, відбувається зміна гена, який кодує фермент, що бере участь у процесі вироблення гему. Це захворювання, яке називається порфірією, часто є спадковим. Тобто ця генетична мутація може передаватися іншим членам сім'ї. Якщо це станеться, вони також можуть хворіти на порфірію або бути носіями захворювання.

Але не хвилюйтеся. Якщо ви виявите, що у вас це захворювання, лікарі можуть допомогти вам контролювати симптоми, а можливо, навіть запобігти їм. Це може допомогти зменшити вплив цих захворювань на ваше життя.

Чи існують види порфірії?

Так, існує близько восьми типів порфірії. Лікарі називають їх усі разом «порфіріями». Лікарі визначатимуть, який у вас тип порфірії, на основі ваших симптомів та того, де у вашому організмі накопичуються ці додаткові хімічні речовини, про які я згадував раніше.

Загалом, ці типи порфірії можна розділити на дві основні групи залежно від їхніх симптомів:

• Гострі порфірії (іноді їх називають «гострими печінковими порфіріями»)
• Шкірні порфірії

Гострі порфірії

Ця група захворювань може спричиняти сильний біль у шлунку та інші симптоми. Деякі типи гострих порфірій можуть зробити вашу шкіру чутливою до сонячного світла та спричинити появу пухирів на шкірі.

Ось деякі типи гострих порфірій:

• Гостра інтермітуюча порфірія (ГІП): це найпоширеніший тип гострої порфірії. Вона може спричинити раптовий, сильний біль у животі, але при цьому немає чутливості до сонячного світла або пухирів на шкірі.
• Спадкова копропорфірія (СКП): Поряд із раптовими спазмами шлунка, ваша шкіра може стати чутливою до сонячного світла та утворитися пухирі.
• Різнобарвна порфірія (ВП): при цьому стані у вас можуть виникнути раптові спазми шлунка та/або пухирі на шкірі. Вони можуть посилюватися під впливом сонячного світла.
• ALAD-дефіцитна порфірія: ALAD розшифровується як фермент «дельта-амінолевулінової кислоти (ALA) дегідратаза». Це дуже рідкісний тип порфірії, симптоми якого зазвичай проявляються в дитинстві.

Шкірні порфірії

Ця група захворювань викликає шкірні симптоми під впливом сонячного світла. Вони можуть включати біль, зміну кольору шкіри, набряк та/або утворення пухирів. Залежно від основної причини, у деяких людей може розвинутися пухирчаста форма шкіри, яка називається шкірною порфірією, тоді як в інших вона може не розвиватися.

Типи пухирчастих шкірних порфірій:

• Пізня шкірна порфірія (ПШП): це найпоширеніший тип порфірії.
• Вроджена еритропоетична порфірія (ВЕР): «Еритропоетична» стосується кісткового мозку. Це основне місце, де накопичуються додаткові порфірини при цьому захворюванні. Це також дуже рідкісний тип порфірії.

Типи шкірних порфірій без утворення пухирів:

• Еритропоетична протопорфірія (EPP) та Х-зв'язана порфірія (XLP): їх також називають «протопорфіріями», оскільки хімічна речовина, яка накопичується при цих захворюваннях, — це «протопорфірин». «Х-зв'язана» означає, що є генетична мутація на Х-хромосомі.
• Гепатоеритропоетична порфірія:Це також надзвичайно рідкісний тип порфірії.

Які симптоми порфірії?

Симптоми, які ви відчуваєте, та їх тривалість залежатимуть від типу порфірії, яка у вас є. Симптоми можуть бути дуже легкими або дуже важкими. Деякі люди з порфірією можуть взагалі не мати жодних симптомів. Однак у деяких випадках ці симптоми можуть бути небезпечними для життя, якщо їх не лікувати належним чином.

Симптоми гострої порфірії

Гострі порфірії спричинені збільшенням рівня попередників гему амінолевулінової кислоти (АЛК) та порфобіліногену (ПБГ). Ці речовини впливають на роботу вашої нервової системи. Подумайте лише про те, що все, від руху м’язів до перетравлення їжі, контролюється нервовою системою. Порфірія призводить до порушення роботи нервової системи, що викликає симптоми у вигляді «нападів».

Гостра порфірія може викликати такі симптоми, як:

• Сильний біль у шлунку
• Нудота та блювота
• Запор
• Біль у грудях, спині, руках та/або ногах
• Тривога
• Безсоння
• Психічні зміни, такі як сплутаність свідомості, збудження та галюцинації
• Важка праця
• Прискорене серцебиття (тахікардія)
• Гіпертонія
• Оніміння, відчуття поколювання (парестезія)
• М'язова слабкість або параліч (це також може вплинути на м'язи, які допомагають вам дихати)
• Судоми
• Темна або червона сеча (порфірини та інші хімічні речовини можуть змінити колір сечі)

Якщо у вас спадкова копропорфірія (HCP) або варіегатна порфірія (VP), ваша шкіра може бути чутливою до сонячного світла. Вплив сонячного світла може спричинити появу пухирів, зміну кольору шкіри та/або рубці.

Як довго може тривати гостра порфірія?

Такий напад може тривати від трьох до семи днів. Але, особливо якщо його не лікувати, він може тривати набагато довше. Повне зникнення симптомів може зайняти від тижнів до місяців. У вас може бути лише один або кілька нападів протягом життя. Однак у деяких людей може бути кілька нападів протягом року.

Гостра порфірія може спричинити довгострокові ускладнення, такі як високий кров'яний тиск, ниркова недостатність і рідко рак печінки.

Симптоми непухирчастих шкірних порфірій (EPP/XLP)

Шкірні порфірії викликають шкірні симптоми, коли ви піддаєтеся впливу сонячного світла. Це включає прямі сонячні промені зовні, а також сонячне світло, що потрапляє через вікна. Деякі види штучного освітлення також можуть викликати симптоми. Цей тип порфірії не викликає раптового, сильного болю в шлунку чи інших симптомів, типових для «атаки».

Коли у вас починається реакція на сонячне світло, спочатку ви можете відчувати поколювання. Якщо ви швидко не вийдете з-під сонця, у вас може розвинутися те, що лікарі називають «фототоксичною реакцією». У вас можуть виникнути такі шкірні симптоми, особливо на обличчі, руках і ногах:

• Сверблячий
• Оніміння
• Набряк
• Сильний біль у ураженій ділянці
• Дрібні фіолетові, червоні або коричневі плями на шкірі («(петехії)»)

Ці реакції дуже болючі та зазвичай тривають від двох до п’яти днів. Вам слід спробувати залишатися в приміщенні та охолоджувати уражені ділянки (наприклад, холодним повітрям з кондиціонера).

Симптоми пухирчастої шкірної порфірії

Пізня шкірна порфірія (ПКТ)

Люди з ПКТ можуть відчувати такі симптоми, як:

• Пухирі на шкірі (часто на тильній стороні рук)
• Шрами
• Знебарвлення шкіри
• Потовщення шкіри
• Тендітна шкіра, яка легко рветься навіть від найменшої травми чи тиску
• Надмірний ріст волосся (часто на обличчі, з боків чола або в таких місцях, як підборіддя)

Вроджена еритропоетична порфірія (ВЕР)

Ця важка форма порфірії починає проявлятися невдовзі після народження або дуже рано в житті. Першою ознакою є червона сеча. Оскільки підгузки дитини забарвлені в червоний колір, лікарі часто схильні спочатку перевірити наявність інфекції сечовивідних шляхів.

Інші ознаки та симптоми КЕП включають:

• Сильне утворення пухирів на шкірі навіть при впливі навіть невеликого сонячного світла або флуоресцентного світла
• Пухирі інфікуються, що призводить до інфекцій кісток та їх пошкодження.
• Втрата деяких частин обличчя (вушного та носового хряща)
• Зуби стають сіро-коричневими
• Анемія – це означає брак еритроцитів у крові. Іноді необхідне переливання крові.
• Збільшення селезінки
• Низький рівень тромбоцитів (`(Низький рівень тромбоцитів)`)

Які причини порфірії?

Гостра порфірія спричинена змінами в певних генах. Однак, сам факт успадкування генетичної зміни не означає, що у вас розвинуться симптоми порфірії.Багато людей з генетичними змінами, пов'язаними з порфірією, не мають симптомів. Це означає, що генетичне тестування саме по собі не може підтвердити діагноз. Єдиний спосіб точно дізнатися, чи спричинені ваші симптоми гострою порфірією, – це перевірити сечу на рівень АЛК та ПБГ.

Експерти вважають, що інші фактори, такі як гормони, певні ліки та продукти, які ви споживаєте, можуть відігравати певну роль у виникненні гострих нападів. Якщо ви народилися з генетичною мутацією, пов’язаною з гострою порфірією, ці інші фактори можуть підвищити ймовірність нападів.

Речі, які можуть спровокувати такі типи атак:

• Підвищений рівень жіночих статевих гормонів (наприклад, під час лютеїнової фази вашого щомісячного менструального циклу)
• Деякі ліки (наприклад, снодійні, протизаплідні таблетки)
• Надмірне вживання алкоголю
• Куріння
• Низьке споживання вуглеводів (наприклад, під час голодування або дотримання спеціальної дієти)

Причини пізньої шкірної порфірії (ПКТ)

ПКТ – це тип порфірії, який зазвичай зустрічається у дорослих і дещо відрізняється від інших типів порфірії. Лікарі називають це «набутими причинами». Це означає, що ви можете розвинути цей стан, навіть якщо у вас немає генетичної мутації.

Зазвичай два або більше факторів ризику разом порушують нормальне вироблення гему. До таких факторів належать:

• Вживання естрогенів (наприклад, протизаплідні таблетки або замісна гормональна терапія)
• Надмірне вживання алкоголю
• Підвищений рівень заліза в організмі («(перевантаження залізом / гемохроматоз)»)
• Інфекція гепатиту С
• ВІЛ-інфекція
• Куріння

Як лікарі діагностують це захворювання?

Лікарі діагностують порфірію, оглядаючи вас фізично та проводячи лабораторні аналізи. Вам можуть пройти один або декілька з цих аналізів:

• Аналізи крові
• Аналізи сечі
• Аналізи калу

Ваш лікар пояснить, які аналізи вам потрібно пройти та що може виявити кожен з них. Ваш лікар також може порекомендувати генетичне тестування для вас та інших членів вашої родини. Це може виявити специфічні зміни генів, які можуть спричинити порфірію.

Як лікується порфірія?

Варіанти лікування залежать від типу порфірії, яка у вас є, та того, як вона на вас впливає. Ваш лікар пояснить, що найкраще підходить для вашого конкретного стану. Ось деякі загальні речі, яких ви можете очікувати.

Лікування гострих порфірій

Якщо у вас гостра порфірія, вам може знадобитися госпіталізація для лікування, коли у вас виникне «напад». У лікарні лікарі виконають одне або декілька з наступних дій:

• Введення ліків для зниження рівня АЛК та ПБГ (інфузія геміну)
• Призначення ліків для лікування болю, нудоти та/або епілептичного статусу
• Введення внутрішньовенних (IV) рідин
• Контроль рівня електролітів та їх поповнення за потреби
• Звертайте увагу на зміни у вашому психічному стані

Щоб запобігти майбутнім нападам, ваш лікар може призначити препарат під назвою гівосіран. Це щомісячна ін'єкція, яка зупиняє надмірне вироблення АЛК та ПБГ.

Також потрібно уникати провокуючих факторів, таких як:

• Деякі ліки
• Голодування та деякі методи обмеження калорій
• Вживання алкоголю
• Вживання тютюну
• Вплив сонця (якщо у вас VP або HCP)

Лікування шкірних порфірій

Незалежно від того, який у вас тип шкірної порфірії, важливо захищати свою шкіру, щоб запобігти появі симптомів. Одного лише сонцезахисного крему зазвичай недостатньо. Найкраще уникати перебування на сонці якомога більше. Якщо вам абсолютно необхідно перебувати на сонці, носіть сонцезахисний одяг. Ваш лікар порадить вам, що найкраще підходить саме вам. Вам також може знадобитися уникати деяких видів штучного світла.

Лікування EPP/XLP

Ваш лікар може призначити препарат під назвою афамеланотид. Це дуже маленький імплантат. Ваш лікар розмістить його під шкіру в животі. Ліки, що вивільняються з імплантату, допоможуть зменшити болісні симптоми, спричинені впливом сонця. Ваш лікар також регулярно контролюватиме функцію вашої печінки та стежитиме за тим, щоб рівень вітаміну D не був низьким.

Люди з EPP/XLP більш схильні до розвитку жовчних каменів. У деяких пацієнтів з EPP/XLP також можуть розвиватися порушення функції печінки. У важких випадках може виникнути печінкова недостатність. Це може вимагати трансплантації печінки, а іноді й трансплантації кісткового мозку.

Лікування ПКТ

Лікар може призначити такі речі, як:

• Флеботомія : Видалення невеликої кількості крові через регулярні проміжки часу видаляє надлишок заліза з організму. Це може допомогти, якщо надлишок заліза перешкоджає виробленню гему.
• Гідроксихлорохіну в низьких дозах: цей препарат допомагає вивести надлишок порфіринів з організму. Вони виводяться з сечею.

Лікування КЕП

Дуже важливо захищати себе від сонячного світла та люмінесцентних ламп, щоб запобігти утворенню пухирів та ускладнень. Якщо пухирі утворюються, можуть знадобитися антибіотичні креми. Якщо інфекція важка, можуть знадобитися пероральні або внутрішньовенні антибіотики.

Ваш лікар регулярно контролюватиме рівень вашого гемоглобіну, щоб визначити, чи потрібне переливання крові. Тим, хто має тяжкий перебіг захворювання, може знадобитися трансплантація кісткового мозку. Це єдиний спосіб вилікувати хворобу.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас порфірія, регулярні огляди («повторні спостереження») у лікаря стануть частиною вашого життя. Ваш лікар скаже вам, коли потрібно приходити на прийом. Ці прийоми важливі для контролю того, як хвороба впливає на ваш організм, і виявлення будь-яких ознак ускладнень. Вам знадобляться регулярні аналізи крові та сечі, а також аналізи для перевірки функції інших органів.

Яке майбутнє може очікувати людина з порфірією?

Ваш світогляд залежить від таких речей:

• Тип порфірії, який у вас є
• Як сильно це на тебе вплинуло
• Будь-які ускладнення, що виникають

Ваш лікар може дати вам найточніше уявлення про те, чого очікувати в майбутньому.

Порфірія може суттєво впливати на ваше повсякденне життя. Тяжкі симптоми можуть заважати вашій звичайній діяльності, ускладнюючи роботу, турботу про сім'ю та заняття хобі. Ви можете відчувати сильну втому, як фізичну, так і психічну.

Розкажіть своєму лікарю про свої відчуття. Він або вона може розповісти вам про ресурси та групи підтримки, які можуть вам допомогти. Зв’язок із спільнотами, що займаються порфірією, може допомогти вам дізнатися більше про свій стан та знайти способи його лікування.

Життя з рідкісним захворюванням, таким як порфірія, може бути самотнім, неприємним і відверто страшним. Ви можете хотіти, щоб ваша родина та друзі розуміли ваші почуття. Можливо, вам доводилося пояснювати свою порфірію іншим і питати їх, чому ви не можете робити певні речі.

Де б ви не були, знайте, що ви не самотні.Хоча порфірія зустрічається рідко порівняно з багатьма іншими захворюваннями, існує велика спільнота людей, які готові допомогти вам. Приєднуйтесь до онлайн-груп підтримки для людей з порфірією або попросіть свого лікаря направити вас до однієї з них. Знайомство з людьми, які розуміють ваші почуття, може значно полегшити переживання життєвих труднощів.

Найважливіше, що нам потрібно з цього винести (головне послання)

Порфірія – це складне та рідкісне захворювання. Однак, якщо ви добре обізнані з цим питанням, дотримуєтеся порад лікаря та уникаєте речей, які погіршують ваші симптоми, ви можете успішно жити з цим захворюванням. Важливо звертати увагу на своє тіло, свої симптоми та вчасно звертатися до лікаря. Пам’ятайте, ви не самотні, і ніколи не соромтеся звертатися по допомогу.

Порфірія , гем, порфірин, ферменти, генетичні захворювання, шкірні захворювання, біль у животі