У вас також проблеми із зором вночі? Ваш зір поступово погіршується? Давайте дізнаємося про «пігментний ретиніт» (РР)!

Іноді у вас виникають труднощі з керуванням автомобілем вночі або в умовах низької освітленості, чи не так? Або, чи траплялося вам коли-небудь зіткнутися з кимось, не помітивши, як він рухається до вас? Якщо у вас таке траплялося, причиною може бути захворювання очей під назвою «пігментний ретиніт» (РР). Не хвилюйтеся, це не поширене захворювання, але важливо знати про нього. Давайте поговоримо про це детальніше.

Що таке «пігментний ретиніт» (ПР)? Чому це так важливо?

Простіше кажучи, «пігментний ретиніт» (ПР) – це загальна назва групи очних захворювань, які можуть передаватися з покоління в покоління. Вони вражають переважно сітківку всередині ока.

Уявіть собі своє око як старомодну плівкову камеру. Фотографія в цих камерах знімається на плівку. Ось так воно і є: всередині вашого ока, ззаду, є дуже ніжна, світлочутлива мембрана, яка називається сітківкою. Коли світло від речей, які ми бачимо, падає на сітківку, вона перетворює його на електричні сигнали. Потім ці сигнали надходять до мозку, і ми бачимо: «О, це воно, це воно».

Отже, якщо сітківка працює неправильно, це схоже на те, як плівка у фотоапараті пошкоджена. Як би сильно ви не фокусувалися, зображення не буде чітким. Так само, якщо у вас хвора сітківка, навіть якщо ви носите окуляри чи контактні лінзи, це вплине на ваш зір.

Сітківка містить спеціальні типи нервових клітин, які реагують на світло. Вони називаються фоторецепторними клітинами. Існує два типи таких клітин: палички та колбочки. Палички допомагають нам бачити в умовах слабкого освітлення, особливо вночі. Колбочки допомагають нам чітко бачити кольори та дрібні деталі. Поряд з цими клітинами, у сітківці є ще один тип клітин, який називається клітинами пігментного епітелію сітківки. Усі ці клітини працюють разом, щоб забезпечити нам хороший зір.

Пігментний ретиніт (РР) та інші спадкові захворювання сітківки (СЗС) спричинені змінами в генах, які забезпечують правильне функціонування цих клітин, що називаються генетичними мутаціями . Це призводить до поступового ослаблення клітин та їхньої припинення.

РП не є окремим захворюванням. Оскільки це група захворювань, зір може відрізнятися від людини до людини. У багатьох людей розвивається низький зір , а деякі люди можуть повністю втратити зір. Ці зміни зору зазвичай починаються в дитинстві. Але іноді ці зміни відбуваються так повільно, що ви можете навіть не помітити їх. У деяких людей втрата зору відбувається швидко. При деяких типах РП втрата зору припиняється на певному рівні.

Найголовніше, що пігментний ретиніт зазвичай вражає обидва ока .

Які симптоми RP? Як це впливає на вас?

Симптоми «пігментного ретиніту» не з'являються раптово. Вони з'являються поступово. Ось деякі з перших симптомів:

• Проблеми з нічним зором: Ви можете помітити, що вам важко бачити речі вночі, особливо за слабкого освітлення. Це може бути важко під час прогулянки вулицею вночі або в приміщенні за тьмяного освітлення.
• Проблеми із зором у тьмяному освітленні: може бути важко чітко бачити речі не лише вночі, але й у таких місцях, як трохи затемнена кімната чи кінотеатр.
• Сліпі зони периферичного зору: Навіть якщо ви бачите те, на що дивитеся, ви можете не бачити того, що навколо вас, наприклад, транспортний засіб, що наближається збоку, або когось, хто до вас наближається. Ось чому деякі люди випадково врізаються в предмети.

З часом можуть з'явитися інші симптоми. До них належать:

• Відчуття мерехтіння або спалаху світла: деякі люди можуть відчувати спалахи світла або відчуття удару блискавки.
• Тунельний зір (лише центральний зір): це як дивитися на світ крізь трубу. Ви бачите лише те, що знаходиться прямо попереду, і нічого навколо.
• Фотофобія – підвищена чутливість до яскравого світла або дискомфорт від нього: очі стають блакитними, і стає важко бачити під впливом сонячного світла або яскравого світла.
• Втрата здатності бачити кольори: кольори можуть не здаватися такими яскравими або чіткими, як раніше.
• Дуже низький зір: у крайніх випадках зір може бути значно знижений.

Важливо: Якщо у вас є один або декілька з цих симптомів, найкраще якомога швидше звернутися до офтальмолога.

Чому розвивається «пігментний ретиніт»? У чому його причина?

Основною причиною пігментного ретиніту (РР) та інших спадкових захворювань сітківки (СЗС) є певні зміни (генетичні мутації) в наших генах . Ці гени виробляють клітини нашої сітківки та забезпечують її належне функціонування. Тому, коли в цих генах відбувається якась помилка або зміна, ці клітини не можуть функціонувати належним чином. З часом ці клітини поступово гинуть. Саме тоді зір поступово погіршується.

Оскільки це спадкове захворювання, діти можуть успадкувати ці генетичні зміни від своїх батьків. Але це не завжди означає, що у вас розвинеться це захворювання лише тому, що воно є у когось у вашій родині. Також можливо, що у вас розвинеться це захворювання, навіть якщо ніхто у вашій родині ним не хворіє. Ось чому генетичне тестування є важливим.

Наскільки поширена ця ситуація у світі?

Згідно зі статистикою в Європі та Америці, у однієї з 3500-4000 людей може бути «пігментний ретиніт». За оцінками, у світі від цього захворювання страждає близько двох мільйонів людей. Є люди з цим захворюванням і в Шрі-Ланці. Тому важливо знати про це.

Як лікарі діагностують пігментний ретиніт (РР)?

Якщо ви підозрюєте у себе рп, ваш лікар проведе кілька різних тестів, щоб обстежити вас. Дуже важливо регулярно проходити огляд очей.

Обстеження розширених очей з тестом поля зору

У цьому випадку окуліст або офтальмолог виконує наступне:

• Вони кажуть вам прочитати напис на стіні.
• Це говорить про те, що потрібно дивитися на об'єкт обома очима.
• Вимірюється тиск у ваших очах.
• Тест поля зору перевіряє ваш периферичний зір.
• Спостерігаючи за тим, як зіниця вашого ока реагує на світло.
• Око розширюється за допомогою очних крапель. Це дозволяє детальніше оглянути сітківку.
• Ви також можете зробити знімки сітківки.

Електроретинографічний (ЕРГ) тест

Це спеціальний тест. Він вимірює, як ваша сітківка реагує на світло. Він вимірює, наскільки добре працюють різні клітини вашої сітківки (палички та колбочки, про які ми говорили). Він включає спалахи різних вогнів перед вашими очима. Це частина групи тестів, які називаються офтальмологічними електрофізіологічними тестами. Ці тести також досліджують, як ваші очі та мозок обробляють те, що ви бачите.

Оптична когерентна томографія (ОКТ)

Це неінвазивний тест. Це ОКТ-сканування може виміряти товщину вашої сітківки та проаналізувати стан її шарів. Все, що вам потрібно зробити, це подивитися на ціль, і спеціальна камера зробить знімки внутрішньої частини вашого ока.

Тест «Аутофлуоресценція очного дна (FAF)»

Це також неінвазивний «візуалізаційний тест», який робить знімки ока. Він може надати багато інформації про здоров'я сітківки. Його використовують для діагностики, лікування та моніторингу захворювання.

Поряд з цими тестами, ваш лікар може також рекомендувати генетичне тестування та консультацію генетичного консультанта.Ви також можете запропонувати візит. Тому що, якщо ви точно з'ясуєте, яка генетична мутація викликає RP, ви зможете отримати уявлення про те, як хвороба буде поводитися в майбутньому та чи вплине вона на інших членів сім'ї. Також важливо отримати деякі нові методи лікування, наприклад, генну терапію, або взяти участь у суміжних клінічних випробуваннях.

Які методи лікування існують для лікування цього стану «пігментного ретиніту» (РР)? Як його лікувати?

Фактично, за останні роки спостерігається значний прогрес у лікуванні пігментного ретиніту (РР) та інших захворювань, що викликають інвазію, особливо з появою нових методів лікування, таких як генна терапія.

Ось деякі способи управління RP на даний момент:

• Використання допоміжних пристроїв та засобів для людей із слабким зором: існують різні типи збільшувальних склер, спеціальних окулярів і навіть технологічних пристроїв, які можуть ідентифікувати, що або хто є, коли ви на це вказуєте.
• Захист від сонця: важливо носити сонцезахисні окуляри та зменшити вплив яскравого світла, оскільки іноді яскраве світло може погіршити стан RP.
• Лікування інших супутніх станів: лікування таких станів, як кістоїдний макулярний набряк (КМА) (скупчення рідини в центрі сітківки), що може виникати при радикальній простатектомії (RP).
• Лікування катаракти: У деяких людей з РП може розвинутися катаракта. Якщо це станеться, їх можна видалити хірургічним шляхом.

Давайте трохи дізнаємося про генну терапію.

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило препарат генної терапії під назвою воретиген непарвовек-ризл (Luxturna®) для лікування специфічного типу рп. Люди з мутаціями в обох копіях гена RP65 можуть отримати користь від цього лікування. Однак цей специфічний тип рп зустрічається лише в обмеженої кількості людей.

Наразі проводиться низка клінічних випробувань генної терапії для інших типів RP та IRD, тому в майбутньому очікується поява більшої кількості методів лікування.

Для людей з дуже тяжким РП є випадки, коли можна розглянути пристрій, який називається протезом сітківки .

Чи є спосіб запобігти розвитку «пігментного ретиніту» (РР)?

Оскільки пігментний ретиніт часто є спадковим захворюванням, його неможливо повністю запобігти.

Однак, є речі, які ви можете зробити, щоб зберегти свої очі якомога здоровішими:

• Регулярно відвідуйте офтальмолога для перевірки зору. Це допоможе вам виявити будь-які проблеми на ранній стадії.
• Одягайте сонцезахисні окуляри та захищайте очі від яскравого світла.
• Дотримуйтесь здорового способу життя. Харчуйтеся правильно та займайтеся спортом безпечно.

Чого очікувати, якщо у вас є RP?

Пігментний ретиніт прогресує не однаково або з однаковою швидкістю у всіх. Це пояснюється тим, що існує багато різних генів, які його викликають. Залежно від гена, спосіб, у який хвороба впливає на кожну людину, по-різному. Саме тому важливо пройти генетичне тестування та генетичне консультування.

Запитайте свого лікаря про поточні клінічні випробування, групи підтримки та наочні посібники.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Як правило, регулярно відвідуйте свого офтальмолога за розкладом. Також, якщо у вас з’являються нові симптоми або якщо ваші симптоми погіршуються, негайно зверніться до лікаря. Наприклад:

• Якщо ви відчуваєте, що ваш зір погіршується (чіткість зору або кольорове бачення).
• Якщо ви відчуваєте новий біль або дискомфорт в очах.

Пам’ятайте: існує багато типів пігментного ретиніту, і не всі типи призводять до повної втрати зору. Найкращий спосіб захистити та максимально покращити свій зір – це регулярно проходити огляди очей та дотримуватися вказівок лікаря.

Коротко кажучи, пам’ятайте ось що! (Послання на винос)

Пігментний ретиніт (РР) – це серйозне захворювання, до якого потрібно ставитися серйозно. Однак, якщо ви знаєте про нього та вживаєте необхідних заходів, ви можете допомогти собі жити нормальним життям.

• Не бійтеся, отримайте інформацію: якщо вам поставили діагноз РП, будьте добре поінформовані про це. Задавайте питання своєму лікарю.
• Регулярні огляди: регулярно перевіряйте зір, як це рекомендовано вашим офтальмологом.
• Генетичне тестування та консультування: вони дуже важливі для розуміння вашого точного стану.
• Отримайте підтримку: Поговоріть про це з родиною та друзями. За потреби приєднуйтесь до груп підтримки. Ви не самотні.
• Будьте в курсі нових методів лікування: медична наука розвивається. Запитайте свого лікаря про нові методи лікування та клінічні випробування.

Існує багато речей, які ви можете зробити, щоб захистити свої очі. Найголовніше — робити все правильно, не втрачаючи надії.

Пігментний ретиніт , RP, захворювання очей, втрата зору, нічна сліпота, генетичні захворювання, сітківка, зір