У вашої доньки є проблеми з розвитком? Поговоримо про синдром Ретта?

Ваша малеча, особливо дівчинка, можливо, помітила деякі затримки розвитку або труднощі з виконанням того, що вона робила раніше. Уявіть собі, дитина, яка добре вчилася близько шести місяців, раптово перестає вивчати щось нове і навіть забуває те, чого вона навчилася раніше. Цілком нормально, що мати чи батько відчувають сильний страх і занепокоєння, коли бачать щось подібне. Сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісний, але важливий стан, який вражає переважно дівчаток. Це те, що ми називаємо синдромом Ретта .

Що таке синдром Ретта? Простіше кажучи...

Простіше кажучи, синдром Ретта – це рідкісне генетичне та неврологічне захворювання. Воно вражає переважно дівчаток. Його викликає генетичний варіант гена в нашому організмі, а саме гена під назвою «MECP2». Цей ген «MECP2» відіграє дуже важливу роль у розвитку нашого мозку та обміні інформацією між нервовими клітинами, тобто у зв'язку між нервовими клітинами (синапсі) . Отже, коли відбувається зміна в цьому гені, це впливає на розвиток мозку дитини.

У цьому стані перші кілька місяців життя дитини, зазвичай приблизно до 6 місяців, розвиваються так само, як і інші діти. Вони роблять речі, що відповідають їхньому віку, такі як повзання, посмішка та рухи кінцівками. Однак приблизно після 6 місяців дитина починає втрачати навички та здібності, яких вона раніше навчилася. Наприклад, здатність тримати іграшку обома руками, махати мамі та вимовляти слова зменшується. Ці симптоми з'являються на різних етапах у міру дорослішання дитини. Однак слід пам'ятати, що хоча ці симптоми перестають погіршуватися (прогресувати) з часом, вони не зникають повністю. Тому ці діти потребують особливого догляду та підтримки протягом усього життя.

Які симптоми синдрому Ретта?

Як згадувалося раніше, дитина може нормально розвиватися приблизно до 6 місяців. Першими ознаками синдрому Ретта є затримки розвитку . Це означає, що дитина пізно починає робити речі, які відповідають її віку, наприклад, не повзає, коли повзають інші діти, не махає ручками або не починає говорити.

У міру дорослішання дитини стають чітко помітними ознаки регресії розвитку, при якій засвоєне знову втрачається.

Симптоми, що впливають на м'язи, рухи та поведінку дитини:

• Проблеми з рівновагою та координацією під час ходьби: труднощі зі стоянням та ходьбою. Можливі часті падіння.
• Труднощі з мовленням:Стає важко вимовляти слова та висловлювати ідеї. Деякі діти можуть навіть повністю втратити здатність говорити.
• Труднощі з ковтанням або жуванням їжі: це може призвести до того, що дитина не отримає необхідних поживних речовин, втрати ваги та стане недоїдаючою .
• М'язова слабкість або скутість (спастичність): нездатність належним чином контролювати кінцівки.
• Труднощі з виконанням знайомих рухів за командою (апраксія): наприклад, неможливість зробити це, коли кажуть «помахнути рукою», але іноді можливість помахати рукою, стоячи на місці.
• Повторювані рухи рук: Повторювані рухи рук, такі як стискання, розтискання та плескання, дуже характерні для цього захворювання.

Інші симптоми:

• Проблеми зі сном: поганий сон вночі, часті пробудження.
• Проблеми з травною системою: такі речі, як рефлюкс та запор .
• Інтелектуальна недостатність: Здібності до навчання можуть бути знижені.
• Часте неспокійне відчуття та дратівливість.
• Сколіоз: хребет викривляється вбік.
• Повільний ріст: такі речі, як збільшення зросту та ваги, можуть бути повільнішими, ніж у інших дітей.

Симптоми, які іноді можуть бути небезпечними для життя, включають:

• Труднощі з диханням: нерегулярне дихання, затримка дихання тощо.
• Неправильне серцебиття.
• Судоми.

Чи мають діти із синдромом Ретта особливі риси обличчя?

Діти із синдромом Ретта можуть мати маленьку голову порівняно з рештою тіла. Це називається мікроцефалією . Це може призвести до дещо виражених рис обличчя. Однак, немає жодних специфічних рис обличчя, унікальних для цього розладу, таких як «ось як виглядає обличчя».

Іноді симптоми синдрому Ретта можуть бути схожими на симптоми іншого захворювання, яке називається синдромом Ангельмана . Обидва захворювання мають спільні риси, такі як труднощі з мовленням та спілкуванням, затримки розвитку, судоми та проблеми зі сном. Однак синдром Ангельмана має специфічні риси обличчя, такі як глибоко посаджені очі, широкий рот та великі проміжки між зубами. Синдром Ретта не має цих специфічних рис обличчя.

Стадії синдрому Ретта

Цей стан проходить різні стадії в міру дорослішання дитини. На кожній стадії у дитини можуть проявлятися різні симптоми. Однак не всі діти проходять усі ці стадії однаково. Наприклад, деякі діти із синдромом Ретта можуть ніколи не мати змоги ходити.

Стадії синдрому Ретта:

1. Стадія I – ранній початок: починається у віці від 6 до 18 місяців. Розвиток дитини сповільнюється. Наприклад, затримується повзання та знижується здатність дивитися прямо на матір. М’язи дитини стають менш пружними ( низький м’язовий тонус ), і можуть виникнути труднощі з годуванням.

2. Стадія II – швидкопрогресуюча стадія: зазвичай це відбувається у віці від 1 до 4 років. Дитина може втратити здатність говорити та користуватися руками. Вона може часто стискати кулаки. Деякі діти також можуть демонструвати поведінку, подібну до поведінки дітей з розладом аутистичного спектру, наприклад, втрату інтересу до соціальної взаємодії.

3. Стадія III – Плато або тимчасова стабільна стадія: зазвичай це відбувається у віці від 2 до 10 років. Деякі симптоми, які були важкими на другій стадії, наприклад, комунікативні навички та моторика, можуть дещо покращитися. Вони можуть знову проявляти інтерес до спілкування. У цей період поширені судоми.

4. Стадія IV – Пізніше зниження моторних функцій: Це може статися будь-коли після стадії III. Дитина може втратити здатність ходити та м’язову силу. Однак комунікативні та розумові навички дитини повинні залишатися присутніми протягом цієї стадії.

Які причини синдрому Ретта?

Синдром Ретта часто спричинений генетичним варіантом гена під назвою «MECP2». Як я вже згадував раніше, цей ген відповідає за вироблення білка під назвою «MECP2». Цей білок допомагає підтримувати зв'язки (синапси) між нервовими клітинами та сприяє правильному функціонуванню мозку дитини.

Однак не всі випадки синдрому Ретта пов'язані з геном MECP2. Деякі генетичні варіанти (наприклад, делеції) або варіанти в інших генах, таких як CDJK5 та FOXG1, також можуть спричиняти атипові випадки синдрому Ретта. Іноді ці симптоми можуть бути викликані генами, які ще не ідентифіковані.

Важливо те, що ця генетична зміна зазвичай відбувається спонтанно/випадково . Тобто, вона зазвичай не передається від батьків до дітей. Тому вам не потрібно почуватися надто винними з цього приводу.

Чи буває у хлопчиків синдром Ретта?

Синдром Ретта зазвичай вражає лише дівчаток. Це пояснюється тим, що генетична зміна, яка його викликає, відбувається на Х-хромосомі. Як відомо, у жінки є дві Х-хромосоми (XX).

Оскільки хлопчики мають одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (XY), цей стан зустрічається дуже рідко. Якщо у хлопчика цей варіант є на єдиній Х-хромосомі, симптоми можуть бути дуже важкими. Це може призвести до викидня або навіть смерті при народженні.

Лікарі називають цей стан у хлопчиків «важкою неонатальною енцефалопатією, пов’язаною з MECP2». Цей стан також може проявлятися симптомами, подібними до синдрому Ретта, такими як інтелектуальна відсталість, судоми та труднощі з рухами.

Ускладнення синдрому Ретта

Дитина з цим захворюванням має ризик розвитку таких ускладнень, деякі з яких можуть бути небезпечними для життя:

• Аспіраційна пневмонія: стан пневмонії, спричинений потраплянням їжі або напоїв у легені.
• Епілепсія: часті судоми.
• Дисфункція серця: наприклад, такі стани, як синдром подовженого інтервалу QT .
• Проблеми з легенями або диханням.

Як лікарі діагностують синдром Ретта?

Лікар діагностує синдром Ретта , оглядаючи дитину та проводячи необхідні аналізи. Як мати, ви можете підозрювати, що щось не так, коли ваша дитина не досягає етапів розвитку для свого віку, особливо протягом першого року. Саме тоді вам слід звернутися до педіатра або сімейного лікаря.

Ваш лікар огляне вашу дитину та шукатиме симптоми. Потім він проведе тести, щоб виключити інші захворювання, які можуть мати подібні симптоми. У більшості випадків захворювання можна підтвердити генетичним аналізом крові , який шукає зміни в гені MECP2. Цей генетичний тест не вимагає спеціальної підготовки чи перебування в лікарні.

Діагноз зазвичай ставлять у віці від 6 до 18 місяців, оскільки саме тоді починаються симптоми.

Оскільки синдром Ретта є таким рідкісним захворюванням, іноді буває важко одразу поставити діагноз. Медичній команді може знадобитися деякий час, щоб виключити всі інші захворювання та підтвердити, що це саме той випадок. Чекати на відповіді може бути неприємно, але чіткий діагноз може допомогти медичній команді лікувати симптоми вашої дитини.

Як лікується синдром Ретта?

Варіанти лікування залежать від конкретних симптомів дитини. Наприклад, ліки можуть бути призначені від судом та рухових розладів. Якщо у дитини є проблеми з моторними навичками та мовними здібностями, лікар може рекомендувати такі методи лікування, як:

• Ерготерапія: допомагає у виконанні щоденних завдань та покращує функцію рук.
• Фізична терапія: допомагає з такими речами, як ходьба, рівновага та зміцнення м’язів.
• Логопедія: допомагає покращити мовлення та комунікацію.

Для дітей віком від 2 років препарат під назвою Трофінетид продемонстрував багатообіцяючі результати в клінічних випробуваннях . Це перший метод лікування, схвалений Управлінням з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) спеціально для лікування синдрому Ретта . Він не є ліками, але вважається методом, що модифікує перебіг захворювання. Вам слід обговорити цей варіант зі своєю медичною командою та разом прийняти рішення.

Крім того, ваша дитина може отримати користь від:

• Носіння бандажа або операція з приводу сколіозу .
• Часті обстеження на наявність серцевих патологій.
• Харчова підтримка.
• Програми спеціальної освіти в школі.

Наразі немає ліків від синдрому Ретта . Однак лікарі вашої дитини можуть допомогти контролювати симптоми протягом усього її життя.

Коли мені слід відвести дитину до лікаря?

Якщо ви помітили, що ваша дитина не досягає етапів розвитку, що відповідають її віку, особливо після 6 місяців, негайно зверніться до лікаря.

Якщо вашій дитині діагностовано синдром Ретта , якщо у неї виникли будь-які побічні ефекти від лікування, або якщо у неї з'явилися нові симптоми, або якщо існуючі симптоми погіршилися, повідомте про це свого лікаря.

Яка тривалість життя дитини із синдромом Ретта?

Багато людей із синдромом Ретта живуть повноцінним життям до 40 років і пізніше. Якщо симптоми не є важкими, ваша дитина може мати нормальне життя. Однак, якщо виникнуть ускладнення зі здоров'ям, тривалість життя може скоротитися.

Найкраще запитати про тривалість життя вашої дитини – це її лікар. Він чи вона може зрозуміти конкретну ситуацію вашої дитини та пояснити її вам.

Прогноз синдрому Ретта

Синдром Ретта – це захворювання, яке триває все життя. Симптоми впливають на кожну людину по-різному. Ваша дитина може самостійно контролювати свої рухи, ходити та спілкуватися. Однак їй знадобиться цілодобовий догляд до кінця життя.

Також вашій дитині потрібно буде регулярно відвідувати лікаря для належного лікування симптомів та запобігання ускладненням. У деяких випадках синдрому Ретта ускладнення можуть призвести до передчасної смерті.

Дізнатися, що у вашої дитини рідкісне неврологічне захворювання, може бути приголомшливим. Ви можете відчувати тривогу та смуток через те, що ваша дитина розвивається не так, як інші діти. Хоча організм вашої дитини потребуватиме більше часу та турботи в міру зростання, не втрачайте надії. Лікарі будуть з вами на кожному кроці, щоб забезпечити необхідний догляд вашій дитині.

Дослідники за допомогою клінічних випробувань шукають нові методи лікування, які можуть допомогти дітям із синдромом Ретта . Якщо у вас є якісь запитання щодо прогнозу або лікування вашої дитини, зверніться до лікаря.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Це нормально відчувати приголомшення, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини синдром Ретта . Але пам’ятайте про таке:

• Ви не самотні: є й інші батьки, які стикаються з подібними ситуаціями. Лікарі, терапевти та групи підтримки готові допомогти вам.
• Раннє виявлення важливе: якщо ви помітили затримку в розвитку вашої дитини, негайно зверніться за медичною допомогою.
• Лікування може контролювати симптоми: хоча повного одужання немає, лікування та терапія можуть покращити якість життя дитини.
• Кожна дитина різна: симптоми та наслідки захворювання різняться від людини до людини. Лікарі допоможуть вам розробити план лікування, який найкраще підходить для вашої дитини.
• Залишайтеся надіями: медична наука розвивається, проводяться нові дослідження, тому важливо залишатися позитивним.

Найголовніше — забезпечити свою дитину любов’ю, турботою та належним медичним доглядом.

Синдром Ретта , генетичні захворювання, неврологічні захворювання, розвиток дитини, ген MECP2, затримка розвитку