Чи танцюють м'язи у вашому тілі? Чи рухаються вони, як хвилі? Давайте дізнаємося про хворобу брижових м'язів!

Ви коли-небудь бачили або відчували, як ваші м’язи раптово сіпаються, ніби вони рухаються хвилями або злипаються разом? Іноді ви можете подумати, що це просто щось інше, але насправді це може бути ознакою рідкісного, але важливого захворювання, про яке слід знати. Саме про це ми сьогодні й поговоримо – хворобу брижів у м’язах. Не хвилюйтеся, давайте розповімо про все просто.

Що таке хвороба брижових м'язів?

Простіше кажучи, хвороба брижових м'язів – це рідкісний стан, який вражає нашу нервову систему та м'язи. Лікарі також називають це нервово-м'язовим розладом . При ньому наші м'язи часто та неконтрольовано скорочуються, що призводить до їхньої жорсткості, а іноді й надмірного зростання, що називається гіпертрофією .

Ці симптоми зазвичай починаються в пізньому дитинстві або ранній підлітковій віковій групі, але важливо пам'ятати, що іноді стан може з'явитися в будь-якому віці.

Які симптоми цієї хвороби? Що саме відбувається?

Як випливає з назви, хвороба брижових м'язів вражає переважно наші м'язи, особливо м'язи, розташовані найближче до середини тіла (проксимальні м'язи) . Більш конкретно, найбільше страждають м'язи стегон (квадрицепси) .

Якщо у вас (РМД), це означає, що ваші м'язи «збудливі» або «швидко збудливі». Це означає, що ваші м'язи ненормально реагують навіть на найменший дотик або тиск.

Найпоширенішими симптомами цього захворювання є:

• Накопичення м'язів: Якщо бути точним, ваша м'язова маса збирається в одному місці і стає схожою на «насип».
• Повторюване напруження м'язів: це може тривати близько 30 секунд.

Обидва ці симптоми зазвичай виникають, коли щось раптово вдаряється об ваше стегно, наприклад, коли ви на щось натикаєтеся. Наприклад, якщо ви натикаєтеся на двері, м’яз стегна може раптово напружитися та стати жорстким.

Близько 60% людей із синдромом розладів м’язової дисфункції (РМД) відчувають посмикування м’язів. Це посмикування скорочення м’яза, схоже на черв’яків, що повзають під шкірою. Це триває приблизно від 5 до 20 секунд. Найчастіше це трапляється під час розтягування м’яза.

Інші симптоми , які можуть спостерігатися, включають:

• Втома: Не просто втома, а надмірна втома, яка виникає без причини.
• М'язові судоми: раптовий, сильний м'язовий спазм, який викликає сильний біль.
• М'язова скутість:М'ясо важко зігнути або розігнути.

Ці симптоми можуть погіршитися після інтенсивних фізичних навантажень або впливу холоду. У деяких людей деякі м’язи можуть стати аномально великими (гіпертрофія) , а стиль ходьби може дещо змінитися (атипова хода) .

Чи болить ця хвороба?

Так, (хвороба брижового м'яза) може спричиняти біль у м'язах. Особливо, коли м'яз постійно скорочується, біль стає інтенсивнішим, якщо триває деякий час. Також виникає біль, коли м'яз ковтається (судоми). Уявіть, як би важко було, якби м'яз вашої ноги був постійно напружений.

Що викликає хворобу брижових м'язів?

Хвороба брижів у м'язах часто викликається мутаціями в гені під назвою CAV3, який ми успадковуємо від батьків. Ген CAV3 повідомляє нашому організму про необхідність вироблення білка під назвою кавеолін-3 . Цей білок знаходиться в мембрані навколо м'язових клітин. Дослідники також вважають, що цей білок допомагає контролювати рівень кальцію , що допомагає м'язам скорочуватися та розтягуватися.

У людей із синдромом розладів м'язової дисфункції (РМД) мутація в гені CAV3 спричиняє зниження вироблення білка кавеоліну-3. Дослідники вважають, що цей дефіцит білка призводить до поганої регуляції рівня кальцію в м'язових клітинах. В результаті м'язи аномально скорочуються у відповідь на легкий поштовх або розтягнення.

Існує кілька типів мутацій у цьому гені (CAV3). Захворювання, пов'язані з м'ясними залозами, спричинені цими мутаціями гена, називаються (кавеолінопатіями) . Окрім (RMD), до цієї групи належать кілька інших захворювань:

• (Аутосомно-домінантна м'язова дистрофія кінцівок та поясів) (раніше відома як LGMD1C)
• (Гіпертрофічна кардіоміопатія) (Це захворювання серця)
• (Ізольована гіперкреатинкіназа) (стан, при якому рівень ферменту креатинкінази в крові підвищений)
• (CAV3-асоційована дистальна міопатія) (захворювання, що вражає м'язи дистальних відділів кінцівок)

У цих умовах іноді в області спинномозкової області можна спостерігати такі симптоми, як скорочення м’язів, наприклад, зморшки.

Також повідомлялося про аутоімунну форму хвороби брижових м'язів, яка виникає при аутоімунному захворюванні міастенії гравіс . У цих людей немає мутації гена CAV3. Це означає, що їхня власна імунна система атакує м'язові волокна.

Як ми успадковуємо це (хворобу брижових м'язів)?

У більшості випадків хвороба брижових м'язів успадковується за аутосомно-домінантним типом . Простіше кажучи, це означає, що ви можете захворіти, якщо успадкуєте одну копію зміненого гена CAV3 від матері або батька. Це може статися, навіть якщо у вас лише один ген.

У рідкісних випадках РМД може успадковуватися за аутосомно-рецесивним типом . Це означає, що вам потрібно успадкувати дві копії зміненого гена CAV3 від матері та батька.

Люди, які мають аутосомно-рецесивну форму хвороби брижових м'язів, можуть мати дещо важчі симптоми, ніж ті, хто має аутосомно-домінантну форму.

Дуже рідко РМД також може виникати через нові мутації, без будь-якого сімейного анамнезу. Це означає, що цей генетичний дефект може виникнути в організмі людини вперше, не успадковуючись від батьків.

Як лікарі точно діагностують хворобу брижових м'язів?

Лікарі використовують ці тести та процедури для діагностики хвороби брижових м'язів, але не всім потрібно робити все це.

• Історія хвороби: Лікар запитає про ваші симптоми та чи мав хтось у вашій родині захворювання спинного мозку або інші кавеолінопатії.
• Фізичні та неврологічні обстеження: Лікар перевірить стан ваших м’язів та функцію нервів.
• Аналіз крові на креатинкіназу: коли м'язова тканина пошкоджена, рівень цього ферменту (креатинкінази) у крові збільшується.
• Електроміографія (ЕМГ): це дослідження перевіряє електричну активність м'язових волокон.
• Біопсія м'яза: береться невеликий шматочок м'яза та досліджується під мікроскопом.
• Тести на антитіла: Ці тести проводяться, щоб перевірити, чи є (РМД) аутоімунним.
• Генетичне тестування: це найкращий спосіб дізнатися, чи є якісь зміни в гені (CAV3).

Ці тести допомагають виключити інші захворювання зі схожими симптомами та підтвердити хворобу брижових м'язів.

Під час діагностики ваш лікар може направити вас до спеціаліста, такого як невролог або генетик .

Які методи лікування цього існують?

Лікування хвороби брижових м'язів залежить від того, чи є вона генетичною чи аутоімунною.

Генетичне лікування:

Це головним чином включає контроль симптомів та направлення на генетичне консультування . Якщо закочування або зменшення яєчок дуже сильне, можуть допомогти певні ліки. Такі ліки включають:

• (Дантролен): Це міорелаксант.
• (Антагоністи кальцієвих каналів):Це препарати, що блокують кальцієві канали.
• Бензодіазепіни: вони розслаблюють м'язи та зменшують тривожність.

Аутоімунне лікування:

Це можна лікувати за допомогою імуносупресивної терапії , або, якщо у вас є тимома (пухлина в вилочковій залозі), може бути проведена операція з видалення вилочкової залози (тимектомія) .

Чи можемо ми запобігти розвитку цього (хвороби брижових м'язів)?

Оскільки хвороба брижових м'язів часто має генетичний характер, ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти їй. Це те, що ми не можемо контролювати.

Однак, якщо ви стурбовані ризиком передачі хвороби спинного мозку або інших генетичних захворювань вашій дитині до народження дитини, дуже важливо поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування , щоб ви могли отримати чітке уявлення про це.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

• Якщо ваші симптоми РМД погіршуються або виникають частіше , обов’язково зверніться до лікаря.
• Якщо у когось із вашої родини нещодавно діагностували хворобу брижових м’язів, запитайте у свого лікаря, чи є у вас або інших членів родини ризик розвитку цього захворювання.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Можливо, вам буде корисно поставити своєму лікарю такі запитання:

• Що я можу зробити, щоб впоратися зі своїми симптомами?
• Який метод лікування найкраще підходить для мене?
• Чи можуть мої діти успадкувати від мене хворобу брижових м'язів?
• Чи слід іншим членам моєї родини пройти обстеження на хворобу брижових м'язів?

Ставлячи ці питання, ви зможете краще зрозуміти цю ситуацію.

Чи впливає хвороба брижових м'язів на серце?

Хвороба брижової м'язи (ХБМ) безпосередньо не впливає на серце. Однак і ХБМ, і гіпертрофічна кардіоміопатія спричинені мутаціями в одному гені (CAV3), тому між цими двома захворюваннями існує зв'язок. Хоча мутації в гені CAV3 трапляються дуже рідко, вони можуть впливати як на серцевий м'яз, так і на інші м'язові тканини в організмі. Але це трапляється дуже рідко.

Чи (хвороба брижових м'язів) смертельна?

Хвороба брижового м'яза сама по собі не є смертельною. Тобто вона не загрожує життю. Однак симптоми (ХБР), такі як скорочення м'язів, такі як зморшки, також можуть бути симптомом інших захворювань (кавеолінопатій), спричинених вищезгаданими мутаціями гена (CAV3).

З кавеолінопатій, важкі випадки аутосомно-домінантної м'язової дистрофії кінцівок та гіпертрофічної кардіоміопатії іноді можуть бути небезпечними для життя.

Це нормально відчувати приголомшення, коли вам діагностують генетичне захворювання, особливо рідкісне. Але пам’ятайте, що ваша медична команда буде поруч, щоб пояснити вам, що таке хвороба брижових м’язів, розповісти, як вона на вас вплине, і допомогти знайти найкращий спосіб боротьби з вашими симптомами.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Добре, тепер ви певною мірою розумієте, про що ми говорили (хвороба брижів у м'язах). Коротко кажучи:

• Хвороба брижів у м'язах – це рідкісне захворювання м'язів, яке характеризується посмикуванням м'язів, зморщуванням, скутістю та скручуванням.
• Найчастіше це спричинено генетичними причинами (ген CAV3) . Іноді також можуть бути аутоімунні причини.
• Це не смертельне захворювання . Однак деякі інші кавеолінопатії, пов'язані з ним, можуть бути важкими.
• Якщо у вас є ці симптоми, не панікуйте та зверніться за медичною допомогою . Найголовніше – отримати точний діагноз та отримати необхідне лікування й консультацію.
• Генетична консультація може бути дуже корисною в таких ситуаціях.

Якщо ви хочете дізнатися більше про це, або якщо ви вважаєте, що у вас є ці симптоми, зверніться до лікаря. Не бійтеся, на все є рішення.

Хвороба брижових м'язів, посмикування м'язів, скорочення м'язів, ген CAV3, біль у м'язах, генетичні захворювання, аутоімунні захворювання