Чи у вашої дитини часто підвищується температура? Чи може це бути пов'язано із системними автозапальними захворюваннями (САЗЗ)?

О, чи часто у вашої малечі останнім часом піднімається температура? Чи знову спалахує температура, коли ви думаєте, що вам стало краще? Іноді причиною цього може бути не звичайний вірус чи бактерія. Сьогодні ми поговоримо про дещо складний, але дуже важливий стан. Він називається системними автозапальними захворюваннями (SAID), що розшифровується як «системні автозапальні захворювання» (САЗЗ). У минулому це називалося «(періодичними лихоманковими синдромами)» або «(рецидивуючими лихоманковими синдромами)».

Що таке SAID? Давайте розберемося просто.

Простіше кажучи, синдроми вродженої імунної системи (СВІ) – це група захворювань, спричинених порушенням роботи або регуляторною проблемою вродженої імунної системи нашого організму . Саме тому у дитини може часто підвищуватися температура навіть без інфекції (наприклад, вірусної чи бактеріальної).

Найважливіше те, що ці стани, які називаються аутоімунними захворюваннями (САІЗ), не слід плутати з «(аутоімунними захворюваннями)» (наприклад, «(ревматоїдний артрит)» або «(вовчак)», про які ви, можливо, чули. При «(аутоімунних)» захворюваннях, через певну помилку в «(адаптивній імунній системі)» нашого організму, ця система атакує власні здорові клітини. Але при САІЗ відбувається дещо інше.

Стратегічні аутоімунні захворювання (САІЗ) зустрічаються набагато рідше , ніж аутоімунні захворювання. Вони часто є спадковими та спричинені генетичною мутацією .

Зазвичай, але не завжди, симптоми САРП починаються , коли дитина ще дуже маленька, або як немовля, або як малюк . У вашої дитини можуть бути «періоди» лихоманки та інших симптомів цього стану. Між цими періодами у вашої дитини можуть взагалі не бути жодних симптомів. Хоча ліків від САРП не існує , часто існують методи лікування, які допомагають контролювати симптоми вашої дитини.

Які основні типи SAID?

Дослідники визначили близько 60 типів SAID, і нові все ще відкриваються. Ось деякі з найпоширеніших типів SAID:

• Сімейна середземноморська лихоманка (СМС): це найпоширеніший з генетично успадкованих синдромів рецидивуючої лихоманки. Вона може спричиняти болісний набряк живота, грудної клітки та суглобів у дітей.
• Періодична лихоманка, афтозний стоматит, фарингіт, аденіт (ПФАПА): зазвичай починається у маленьких дітей віком до 4 років. Іноді стан може покращитися самостійно після 10 років.
• Періодичний синдром, пов'язаний з рецептором фактора некрозу пухлини (TRAPS): це може статися в дитинстві, підлітковому віці або навіть у дорослому віці.
• Дефіцит мевалонаткінази (МКД): раніше відомий як «синдром гіпер-IgD», зазвичай починається до досягнення дитиною одного року.
• Автозапальні захворювання, пов'язані з NLRP3:Раніше це називалося «(кріопірин-асоційовані періодичні синдроми - КАПС)». Існує ще три підтипи цього синдрому.
• Хвороба Стілла з початком у дорослому віці (ХССТ): Як випливає з назви, це форма дитячого захворювання «Системний ювенільний ідіопатичний артрит (ЮІА)» з початком у дорослому віці.
• Гранулематозна хвороба, пов'язана з NOD-2 (синдром Блау): зазвичай починається до 4 років. В основному вражає шкіру, очі та суглоби дитини.

Які симптоми SAID (інфекційних захворювань, пов'язаних з інсультом)?

Симптоми SAID зазвичай починаються в дитинстві. Основним і найпоширенішим симптомом є періодична лихоманка . Під час періодів лихоманки люди зазвичай можуть бути здоровими і не мати жодних симптомів. Однак можуть бути й інші симптоми, специфічні для кожного типу SAID. Давайте розглянемо, що це таке:

• ФМФ: Це може спричинити набряк та сильний біль у животі, грудях та суглобах дитини . Також може бути висип на гомілках або щиколотках.
• ПФАПА: Це може спричинити біль у горлі, виразки у роті та набрякання лімфатичних вузлів на шиї . Наприклад, якщо у вашої дитини спостерігаються такі симптоми, як часті тонзиліти та виразки у роті, це може бути ПФАПА.
• ПАСТКИ: Це може спричинити озноб та біль у м’язах тулуба/тулуба та рук . Також може виникнути болісний червоний висип , який починається на руках і ногах і поширюється по всьому тілу.
• МКД: Це може спричинити такі симптоми, як озноб, головний біль, біль у шлунку, втрата апетиту та грипоподібні симптоми .
• Захворювання NLRP3: Цей стан може спричиняти висипання на шкірі, головний біль, нездужання, біль у суглобах та кон'юнктивіт/кон'юнктивіт .
• АОСН: Це поширений стан, який викликає висипання на шкірі, біль у суглобах і м’язах . Деякі люди також можуть відчувати біль у горлі, біль у шлунку, втому та нездужання.
• Синдром Блау: це може спричинити ураження шкіри на руках, ногах або середній частині тіла вашої дитини . Це також може спричинити біль у суглобах та біль в очах .

Які причини виникнення SAID?

Багато синдромів, пов'язаних із синдромом, пов'язаним із захворюваннями, пов'язаними із захворюваннями, є генетичними захворюваннями . Тобто, кожен синдром викликає певна мутація (варіант) у певному гені. Уявіть, що наш організм має набір інструкцій (генів), які вказують нам, як виконувати кожну роботу, тому, якщо одна літера в цій книзі неправильна, це може призвести до того, що решта роботи піде неправильно.

Ось основні типи SAID та гени, пов'язані з ними:

• ФМФ:Ген «MEFV» дає інструкції щодо створення білка «(пірину)».
• PFAPA: Точна причина цього ще не визначена .
• TRAPS: Ген `TNFRSF1A`. Він відповідає за вироблення білка під назвою `(рецептор фактора некрозу пухлини - TNFR)`.
• MDK: Ген під назвою «MVK». Він відповідає за вироблення білка під назвою «(мевалонова кіназа)».
• Захворювання, спричинені геном NLRP3: ген «NLRP3». Він відповідає за вироблення білка під назвою «(кріопірин)».
• AOSD: Точна причина цього ще не знайдена .
• Синдром Блау: ген «NOD2». Він відповідає за вироблення білка під назвою «(NOD2)».

Важливо розуміти, що коли це спричинено генетичними факторами, це не вина батьків. Це дуже складні біологічні процеси.

Ускладнення, спричинені SAID

Дуже важливо отримати належне лікування цих станів. Тому що, якщо запалення в організмі продовжується, це може призвести до стану, який називається «(амілоїдоз)». «(Амілоїдоз)» – це відкладення білка в нирках . Це може спричинити незворотне пошкодження нирок . Тому, якщо є симптоми, необхідно негайно звернутися за медичною допомогою.

Як ідентифікуються SAID?

Чесно кажучи, діагностика SAID може бути дещо складною, оскільки симптоми можуть бути схожими на симптоми інших серйозних захворювань, таких як вовчак або лімфома. Тому важливо звернутися до лікаря, який має спеціальну підготовку з запальних захворювань (ревматолога), щоб точно діагностувати та лікувати стан вашої дитини.

Ревматолог вашої дитини використовуватиме кілька факторів для діагностики САП. Він/вона запитає про симптоми вашої дитини та чи хтось у вашій родині мав ці захворювання (біологічний сімейний анамнез). Лікар може запідозрити, що у вашої дитини синдром періодичної лихоманки, якщо:

• Якщо у вас часті лихоманки
• Якщо у когось у родині є такі періодичні лихоманки в анамнезі
• Якщо ви належите до групи людей, схильних до таких лихоманок

Які тести використовуються?

Ваш лікар може порекомендувати кілька тестів для підтвердження діагнозу. Вони можуть включати:

• Лабораторні аналізи: такі аналізи, як «(С-реактивний білок - СРБ)» та «(загальний аналіз крові - ЗАК)», можуть перевірити наявність запалення в організмі. Ці тести є «(позитивними)» при наявності лихоманки та повертаються до нормальних значень, коли лихоманка спадає.
• Аналіз сечі:Для перевірки високого рівня білка в сечі можна провести аналіз сечі на білок. При мевалоніазі нітриту нирок аналіз сечі на органічні кислоти покаже підвищений рівень мевалонової кислоти.
• Генетичне тестування: Це може перевірити наявність генетичних варіантів. Однак у деяких дітей із SAID генетичний варіант може не бути виявлений. Тому, навіть якщо результати тесту «негативні», можливість SAID не можна виключати.

Як лікують SAID (інфекційні захворювання, пов'язані з ідентифікацією хворих)?

Лікування застудних захворювань, спричинених вірусними інфекціями , варіюється залежно від типу та тяжкості захворювання . Хоча ці захворювання неможливо повністю вилікувати, симптоми у дитини можна добре контролювати за допомогою ліків . Наприклад, якщо ваша дитина хворіє на ці застуди лише кілька разів на рік, знеболювальні та нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) зазвичай можуть контролювати симптоми. Однак, якщо захворювання протікає важче, лікар може запропонувати інші варіанти лікування.

Ось деякі з таких методів лікування:

• FMF: Це захворювання можна лікувати препаратом під назвою «(колхіцин)» для зменшення запалення. Якщо ви не можете приймати «(колхіцин)», ви можете спробувати «(біологічний)» препарат під назвою «(канакінумаб)».
• ПФАПА: Загострення ПФАПА можна скоротити, приймаючи стероїди (часто преднізон). Деяким дітям вдалося контролювати свої симптоми за допомогою циметидину, препарату, що використовується для лікування виразки шлунка.
• TRAPS: Препарат «(канакінумаб)» дуже ефективний при TRAPS. Також рецептурні протизапальні препарати, такі як «(глюкокортикоїди)», також можуть допомогти полегшити симптоми.
• МКД: `(Канакінумаб)` – хороший варіант лікування МКД. Використання `(НПЗЗ)` або `(стероїдів)` під час лихоманки також може бути корисним.
• Захворювання NLRP3: Інші «імуномодулятори», такі як «канакінумаб», «рилонацепт» та «анакінра», успішно використовуються для лікування захворювань NLRP3.
• АОСД: Для АОСД використовуються різні типи протизапальних препаратів. До них належать «(стероїди)», «(хворобомодифікаційні протиревматичні препарати - DMARDs)» та «(біологічні препарати)».
• Синдром Блау: Залежно від симптомів дитини, можна спробувати імуносупресанти, інгібітори фактора некрозу пухлини (ФНП) та/або місцеві очні препарати.

Чи покращується стан SAID сам по собі?

Деякі САРП можуть тривати все життя . Інші можуть тривати кілька років і покращуватися з віком. Хоча деякі захворювання тривають протягом усього життя, частота лихоманки може з часом зменшуватися, а симптоми можуть ставати менш вираженими . Ваш лікар може надати вам конкретну інформацію про конкретний стан вашої дитини.

Догляд за дитиною із САРІ може бути складним завданням. Можливо, у вас самих є САРІ, але ви можете використовувати свій особистий досвід, щоб допомогти доглядати за дитиною та впоратися з цим довічним захворюванням.

Найважливіше – звернутися за лікуванням до спеціалістів, які добре знаються на тонкощах системних інтенсивних невралгій. Вони можуть допомогти вашій дитині впоратися з симптомами та забезпечити їй найкраще дитинство.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Добре, тож давайте підсумуємо деякі речі, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили.

• Якщо у вашої дитини часті, незрозумілі підвищені температури , зверніться до лікаря. Це може бути ознакою системного інсульту.
• SAIDs є проблемою вродженої імунної системи , а не поширеним інфекційним захворюванням.
• Вони відрізняються від «аутоімунних» захворювань .
• Найчастіше це викликано генетичними факторами .
• Для постановки точного діагнозу важливо звернутися до ревматолога .
• Лікування може добре контролювати симптоми .
• Раннє лікування є важливим для запобігання пошкодженню нирок.

Якщо у вас є ще якісь питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого сімейного лікаря або педіатра. Вони зможуть вам допомогти.

САРЗ , спадкова лихоманка, часта лихоманка, лихоманка у дітей, імунна система, генетичні захворювання, ревматолог