Чи має ваша дитина ці симптоми? Давайте дізнаємося про синдром Санфіліппо.

Чи помічаєте ви якісь зміни в поведінці, мовленні чи зовнішності вашої дитини, які вам важко зрозуміти? Іноді ми не знаємо багато про деякі хвороби, що вражають малюків, тому починаємо думати одне за одним. Сьогодні ми поговоримо про стан, який дещо складний, але про який повинен знати кожен. Це називається синдром Санфіліппо . Не хвилюйтеся, ми поговоримо про нього детально та просто.

Що таке синдром Санфіліппо?

Простіше кажучи, синдром Санфіліппо – це генетичне захворювання, яке передається у спадок . Фактично, це група захворювань. Він вражає переважно центральну нервову систему вашої дитини, тобто головний і спинний мозок. Це може спричинити різноманітні симптоми в когнітивній, поведінковій та фізичній сферах дитини. На жаль, ці симптоми з часом погіршуються, і цей стан може скоротити тривалість життя дітей.

Інша назва цього захворювання – мукополісахаридоз III типу (МПС III) .

Подумайте, всередині наших клітин є маленькі «центри утилізації сміття». Вони називаються лізосомами . Це ті, хто розщеплює та видаляє небажані речовини або «сміття», що накопичуються всередині клітин. Дитина із синдромом Санфіліппо має дефіцит одного з чотирьох ферментів, необхідних для розщеплення складного вуглеводу під назвою гепарансульфат ( також званий глікозаміногліканом ). Оскільки цей фермент не працює належним чином, речовина під назвою гепарансульфат накопичується всередині клітин, тканин та органів дитини. Це накопичення завдає їм шкоди. Це те, що ми називаємо лізосомним захворюванням накопичення .

Чи існують типи синдрому Санфіліппо?

Так, існує чотири основні типи цього. Кожен тип спричинений дефіцитом різного ферменту.

• Тип А: Дефіцит ферменту сульфамідази.
• Тип B: Дефіцит ферменту альфа-N-ацетилглюкозамінідази.
• Тип C: Дефіцит ферменту гепаран ацетил КоА: альфа-глюкозамінід N-ацетилтрансферази.
• Тип D: Дефіцит ферменту N-ацетилглюкозамін-6-сульфатази.

З них тип А є найпоширенішим підтипом у світі , тоді як тип D є найменш поширеним.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Санфіліппо — дуже рідкісне захворювання.За даними дослідників, це стосується приблизно однієї з 50 000–250 000 людей. Тож ви можете бачити, наскільки це рідко.

Які симптоми синдрому Санфіліппо?

Симптоми та тяжкість цього стану можуть відрізнятися від дитини до дитини, а також залежно від типу захворювання. Деякі з ранніх симптомів, які можуть спостерігатися у новонароджених та дітей раннього віку, включають:

• Грубі риси обличчя .
• Чіткі, широкі вії.
• Наявність надмірного росту волосся на тілі (гірсутизм) з часом не зменшується.
• Більший за нормальний розмір голови (макроцефалія).
• Розлади сну, труднощі зі сном.
• Проблеми з диханням, наприклад, закладеність вух та/або носа, утруднене дихання.
• Сильний біль у шлунку та плач (колікоподібні епізоди).
• Часта діарея.

Ви можете не помітити ці ранні ознаки одразу. У міру того, як ваша дитина підростає, почнуть з'являтися інші симптоми, пов'язані із синдромом Санфіліппо. Ці симптоми зазвичай з'являються у віці від 1 до 4 років .

Характеристики, пов'язані з нервовою системою та поведінкою:

• Затримка розвитку мовлення та мовних навичок (часто ранній симптом).
• Розвиток дитини затримується без певної причини (неспецифічна затримка розвитку).
• Інтелектуальні здібності з часом знижуються.
• Агресивна або деструктивна поведінка .
• Гіперактивність.
• Безвідповідальна поведінка, раптові спалахи гніву (істерики).
• Не боячись небезпечних речей.
• Часте кусання, розривання, смоктання або ковтання (гіпероральність).
• Неспокій.
• Проблеми зі сном – страх засинання, парасомнії, апное сну.
• Зміни в ходьбі, наприклад, ходьба на пальцях ніг .
• Скутість тіла, спастичність.
• Судоми.

Симптоми ураження вуха, носа та горла:

• Втрата слуху.
• Часті вушні інфекції (отити).
• Постійна закладеність носа.
• Необхідність видалення аденоїдів та мигдаликів (аденотонзилектомії) раніше, ніж у звичайних дітей.

Інші симптоми:

• Тривала діарея або запор.
• Запор.
• Дискомфорт у шлунку.
• Порушення серцевого ритму (аритмія).
• Захворювання серцевого м'яза (кардіоміопатія).
• Скутість суглобів.
• Сколіоз.

Що викликає синдром Санфіліппо?

Як ми вже згадували раніше, синдром Санфіліппо – це лізосомна хвороба накопичення (ЛХН).Це генетичне захворювання, яке належить до групи під назвою . Люди з цим захворюванням накопичують токсичні речовини в клітинах свого тіла. Причина цього полягає в тому, що деякі ферменти в їхньому організмі працюють неправильно або відсутні . Коли ці ферменти відсутні, наш організм не може розщеплювати та виводити певні речовини. Саме коли вони накопичуються в організмі, вони стають шкідливими.

При синдромі Санфіліппо відсутній один із чотирьох ферментів, які допомагають розщеплювати речовину під назвою гепарансульфат . Гепарансульфат потім накопичується в клітинах і пошкоджує їх. Це накопичення здебільшого впливає на клітини мозку дитини .

Ці дефіцити ферментів спричинені генетичними мутаціями , зокрема мутаціями в таких генах, як ген SGSH .

Ці генетичні зміни успадковуються дитиною від обох батьків. Це називається аутосомно-рецесивним типом успадкування. Це означає, що обоє батьків повинні бути носіями зміненого гена. Однак носій цього гена зазвичай не проявляє симптомів.

Як точно діагностувати це захворювання?

Оскільки синдром Санфіліппо зустрічається рідко, а його симптоми схожі на симптоми інших поширених захворювань , діагноз часто може бути поставлений із затримкою. Лікарі можуть помилково діагностувати цей стан як затримку розвитку, синдром дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ) або аутизм .

Лікар вашої дитини проведе фізичний огляд та неврологічний огляд. Він також запитає про симптоми та історію хвороби вашої дитини. Він також може призначити аналізи, щоб виключити інші захворювання.

Тести, які допомагають підтвердити діагноз синдрому Санфіліппо:

• Аналіз сечі на ГАГ: зразок сечі дитини перевіряється на наявність речовини під назвою глікозаміноглікани (ГАГ) .
• Аналіз ферментів: активність відповідних ферментів вимірюється у зразку крові.
• Генетичне тестування: Цей тест може перевірити наявність генетичних змін (мутацій), які, як відомо, пов'язані із синдромом Санфіліппо.

Крім того, лікар може рекомендувати інші тести, щоб перевірити, чи є якісь пошкодження органів або тканин дитини. Наприклад:

• МРТ головного мозку.
• Огляд зору.
• Тест слуху.
• Серцеві тести, такі як ехокардіограма та електрокардіограма (ЕКГ) .
• Дослідження сну.
• Рентгенологічні дослідження.

Пренатальна діагностика

Якщо у когось у вашій родині був синдром Санфіліппо, ваш лікар може порекомендувати обстежити вашу майбутню дитину на наявність цього захворювання під час вагітності. Це можна зробити за допомогою таких тестів, як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона .

Які методи лікування синдрому Санфіліппо?

На жаль, наразі не існує ліків або терапії, що модифікує перебіг захворювання, для лікування синдрому Санфіліппо . Лікування в першу чергу зосереджене на лікуванні симптомів та паліативній допомозі . Оскільки цей стан впливає на так багато аспектів здоров'я дитини, для лікування дитини потрібна багатопрофільна команда лікарів. Ця команда може включати:

• Педіатри.
• Дитячі неврологи.
• Фізіотерапевти.
• Ерготерапевти.
• Логопеди.
• Отоларингологи (спеціалісти з вуха, носа та горла).
• Дитячі психологи.
• Соціальні працівники.
• Спеціальні педагоги.

Ці фахівці рекомендують ліки, методи лікування та допоміжні пристрої, адаптовані до потреб дитини. Основні цілі лікування — підтримувати фізичну активність дитини, максимізувати її здібності та підтримувати найвищу можливу якість життя.

Ваша дитина також може мати можливість взяти участь у клінічному випробуванні . Запитайте про це медичну команду вашої дитини. Наразі дослідники вивчають конкретні методи лікування синдрому Санфіліппо. Наприклад:

• Ферментозамісна терапія.
• Трансплантація стовбурових клітин.
• Генна терапія.

На пізніх стадіях захворювання пріоритетом лікування є підтримка якості життя та запобігання ускладненням.

Чого мені очікувати, якщо у моєї дитини синдром Санфіліппо?

Якщо у вашої дитини синдром Санфіліппо, вам, ймовірно, доведеться часто відвідувати лікаря та проходити обстеження. Може бути важко одразу зрозуміти весь цей складний стан. Але пам’ятайте, що медична команда вашої дитини з вами на кожному кроці. Оскільки синдром Санфіліппо впливає на кожну дитину по-різному, медична команда вашої дитини може найкраще порадити вам, що чекає на вашу дитину та вашу родину в майбутньому.

На пізніх стадіях синдрому Санфіліппо у вашої дитини часто може спостерігатися таке:

• Зниження зв'язку з навколишнім середовищем.
• Деменція .
• Втрата рухових функцій, таких як ходьба, розмова та прийом їжі.

Ці проблеми зі здоров'ям погіршуються з часом і зрештою можуть призвести до смерті. Інфекції дихальних шляхів, особливо пневмонія , є найпоширенішою причиною смерті.

Яка тривалість життя людини із синдромом Санфіліппо?

У дослідженні 113 пацієнтів із синдромом Санфіліппо середня тривалість життя становила:

• Тип А: від 11 до 19 років.
• Тип B: від 12 до 16 років.
• Тип C: від 14 до 32 років.

Тип D зустрічається дуже рідко, тому інформації про нього недостатньо.

Але, найголовніше, кожна дитина із синдромом Санфіліппо різна . Медична команда вашої дитини найкраще зможе дати вам уявлення про те, як цей стан вплине на здоров'я вашої дитини.

Чи можна запобігти синдрому Санфіліппо?

Оскільки синдром Санфіліппо є генетичним захворюванням, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти йому .

Якщо ви стурбовані ризиком передачі синдрому Санфіліппо або інших генетичних захворювань вашій дитині перед народженням дитини, варто поговорити з лікарем та отримати генетичну консультацію .

Якщо в моєї дитини синдром Санфіліппо, як мені доглядати за нею?

Якщо у вашої дитини синдром Санфіліппо, дуже важливо забезпечити їй найкращу можливу медичну допомогу . Захищаючи свою дитину, ви можете допомогти забезпечити їй найкращу можливу якість життя.

Ви та ваша родина також можете приєднатися до групи підтримки, де ви зможете зустрітися з іншими людьми, які пережили подібний досвід. Це може бути чудовим джерелом сили.

Стан, який поступово послаблює нервову систему, такий як синдром Санфіліппо, може мати серйозний негативний вплив на ваше психічне здоров'я та якість життя, а також на психічне здоров'я та якість життя вашої родини. Батьки та опікуни дітей із синдромом Санфіліппо мають підвищений ризик розвитку таких станів, як посттравматичний стресовий розлад (ПТСР) . Тому вам також слід подбати про своє психічне здоров'я. Якщо ви відчуваєте депресію, тривогу або тривалий стрес, обов'язково зверніться до психіатра або консультанта.

Коли моїй дитині слід звернутися до лікаря?

Вам слід регулярно перевіряти стан вашої дитини медичною бригадою кожні 6-12 місяців (або частіше), щоб виявити зміни в її інтелектуальних здібностях, моторних навичках та поведінці. Якщо ви помітили будь-які нові симптоми або якщо ваші симптоми погіршуються, негайно зверніться до медичної бригади вашої дитини.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Це нормально відчувати приголомшення та шок, коли ви чуєте діагноз синдрому Санфіліппо. Але пам’ятайте, що медична команда вашої дитини надасть комплексний план лікування, який буде адаптований саме до вашої дитини. Важливо переконатися, що ви, ваша дитина та ваша родина отримуєте необхідну підтримку, та пильно стежити за здоров’ям вашої дитини. Медична команда вашої дитини готова підтримувати вас на кожному кроці. Не панікуйте, сміливо зустрічайте цей виклик. Не соромтеся дізнаватися необхідну інформацію, ставити запитання та отримувати необхідну допомогу.

синдром Санфіліппо, генетичні захворювання, дитячі захворювання, нервова система, ферменти, мукополісахаридоз