Зміни в нашому тілі: Давайте дізнаємося про соматичні та зародкові мутації простим способом

Коли ми чуємо слово «мутація», ми уявляємо собі персонажів науково-фантастичних фільмів з дивними здібностями, чи не так? Але насправді це нормальна річ, яка постійно відбувається всередині наших тіл. Більшість цих змін не завдають жодної шкоди, але іноді ці невеликі зміни можуть мати великий вплив на наше здоров'я. Тож не хвилюйтеся, сьогодні ми поговоримо про те, що таке ці мутації, які їх два основні типи та як вони впливають на наше життя.

Спочатку давайте розглянемо, що таке мутація ДНК.

Щоб зрозуміти це, нам спочатку потрібно зрозуміти, що таке ДНК. Уявіть собі своє тіло як велику будівлю. Існує велика інструкція, яка містить повний план будівництва цієї будівлі, тобто як побудувати кожну кімнату, де розмістити двері та вікна, як провести проводку тощо. Так само ДНК — це «інструкція», яка вказує кожній клітині нашого тіла, як функціонувати.

Коли в цій інструкції, що називається ДНК, відбувається зміна інформації, як-от помилка в літері, ми називаємо це мутацією . Ці зміни часто відбуваються, коли клітини в нашому тілі діляться і утворюються нові клітини.

Ми говоримо про два основні типи мутацій:

1. Мутації зародкової лінії

2. Соматичні мутації

Зародкові та соматичні мутації: яка різниця між ними?

Ці дві назви можуть звучати дещо складно, але насправді все дуже просто. Уявіть, що ви збираєтеся спекти торт.

Мутація зародкової лінії — це те, що відбувається, коли ви змішуєте основні інгредієнти, такі як борошно, цукор та яйця, у тісті. Наприклад, якщо ви додасте трохи солі замість цукру, весь торт, який ви приготуєте, матиме цю зміну. ​​А якщо ви візьмете шматочок цього торта та приготуєте інший торт (тобто наступне покоління), ця зміна також передасть цьому торту.

Соматична мутація — це щось на кшталт того, як ви змішуєте та печете торт, і трохи шоколадного соусу падає на одне місце на торті. Тоді різниця полягає лише в цій маленькій точці на торті, а не на всьому торті. Також, якщо ви візьмете ще один шматочок цього торта та спечете ще один торт, шоколадний соус не потрапить туди, куди він потрапив.

Давайте розглянемо цю таблицю, щоб краще пояснити цю різницю.

Детальніше про мутації зародкової лінії

Простіше кажучи, це причини «спадкових захворювань». Якщо відбувається зміна (мутація) в ДНК яйцеклітини матері або сперматозоїда батька, то коли ця яйцеклітина та сперматозоїд об'єднуються, утворюючи дитину, кожна клітина в організмі цієї дитини успадковує цю зміну. ​​Тому що ця зміна присутня з самої першої клітини. Ось чому деякі захворювання, які є у когось із родини, також можуть виникати у дітей.

Соматичні мутації трохи детальніше

Це випадкові зміни, які відбуваються протягом нашого життя. Для цього може бути багато причин. Наприклад:

• Вплив шкідливих ультрафіолетових променів сонця.
• Куріння.
• Вплив певних хімічних речовин.
• Випадкова помилка, яка трапляється під час поділу клітин.

Уявіть, що одна клітина вашої шкіри пошкоджена сонячним світлом і має невелику зміну в своїй ДНК. Потім, коли ця клітина ділиться, всі нові клітини, які вона виробляє, мають цю зміну ДНК. З часом багато з цих змінених клітин накопичуються, що іноді призводить до таких захворювань, як рак шкіри. Але ця зміна відбувається лише в цій частині вашої шкіри. Клітини в інших частинах вашого тіла не мають цієї зміни. І ваші діти її не успадкують.

Які захворювання можуть бути спричинені цими мутаціями?

Як ми вже говорили, не всі мутації викликають захворювання, але деякі мутації справді спричиняють проблеми зі здоров'ям.

Захворювання, спричинені мутаціями зародкової лінії (спадкові)

Існують сотні таких захворювань. Деякі з найбільш часто обговорюваних:

• Серповидноклітинна анемія: стан, спричинений зміною форми еритроцитів.
• Муковісцидоз: захворювання, яке вражає легені та травну систему через згущення слизу (подібного до слизу) в організмі.
• Хвороба Тея-Сакса: генетичне захворювання, яке пошкоджує нервову систему.
• Хвороба Хантінгтона: захворювання, при якому клітини мозку поступово руйнуються.

Захворювання, спричинені соматичними мутаціями

Оскільки вони виникають протягом усього життя, більшість із них є видами раку.

• Рак шкіри
• Рак легень
• Синдром МакК'юна-Олбрайта
• Синдром Стерджа-Вебера

Чи існують тести для виявлення цих мутацій?

Так. Генетичні тести можуть виявити ці зміни в ДНК. Якщо у когось є сімейний анамнез генетичних захворювань, батьки можуть пройти ці тести перед народженням дитини, щоб з'ясувати, який ризик успадкування хвороби їхньою дитиною, якщо у них народиться дитина.

Чи можемо ми запобігти мутаціям?

Це дуже важливе питання. Відповідь потрібно дати у двох частинах.

1. Мутації зародкової лінії (спадкові): Ми не можемо запобігти їм, оскільки вони успадковуються від наших батьків. Однак генетичне тестування може допомогти виявити ризик на ранній стадії та прийняти відповідні рішення.

2. Соматичні мутації (що виникають протягом життя): Хоча їх неможливо повністю запобігти, існує багато речей, які ми можемо зробити , щоб зменшити ризик їх виникнення. Це означає підтримувати здоровий спосіб життя.

Способи зниження ризику соматичних мутацій:

• Коли виходите на сонце: Якщо ви виходите на сонце в найспекотніші години, використовуйте хороший сонцезахисний крем . Одягайте головний убір. Захищайте свою шкіру від ультрафіолетових променів якомога більше.
• Якщо ви працюєте з хімічними речовинами: Якщо ви працюєте з хімічними речовинами на роботі або в інших цілях, обов’язково одягайте захисний одяг, рукавички та маски .
• Повністю уникайте куріння: куріння є основним фактором виникнення соматичних мутацій, які є основною причиною багатьох видів раку, включаючи рак легенів.
• Здоровий спосіб життя: дотримуйтесь збалансованої дієти. Їжте більше овочів та фруктів. Регулярно займайтеся фізичними вправами. Це дуже допомагає підтримувати здоров'я клітин організму.