У вас або вашої дитини проблеми із зором? Дізнайтеся про хворобу Штаргардта!

Чи є у вас або вашої дитини проблема, коли ви не бачите прямо перед собою або ваш зір стає розмитим? Можливо, ви бачите речі навколо, але те, на що дивитеся, нечітко. Якщо у вас є такі симптоми, однією з можливих причин є стан, який називається хворобою Штаргардта . Давайте поговоримо про це простою мовою, щоб ви могли його зрозуміти.

Що таке хвороба Штаргардта?

Простіше кажучи, хвороба Штаргардта – це стан, який вражає найважливішу частину наших очей – «макулу» . Уявіть собі так: якщо ваше око схоже на камеру, то «сітківка» – це мембрана на задній частині камери, як плівка, де записуються зображення. «Макула» – це дуже чутлива маленька плямка прямо посередині «сітківки». Коли ми дивимося прямо перед собою, коли читаємо книгу, коли дивимося на чиєсь обличчя, саме ця «макула» допомагає нам чітко бачити речі. Ми називаємо це «центральним зором» .

При хворобі Штаргардта ваш «центральний зір» поступово з часом погіршується. Іноді це також може впливати на ваш «периферичний зір», тобто здатність бачити об’єкти навколо очей.

Ви, мабуть, чули про макулярну дегенерацію . Це захворювання, яке зазвичай вражає людей похилого віку, особливо тих, кому за 60 років. Воно називається віковою макулярною дегенерацією . Однак хвороба Штаргардта відрізняється. Вона зазвичай вражає дітей та молодих людей віком до 20 років. Ось чому лікарі іноді називають її ювенільною макулярною дегенерацією . Коли вона вражає краї сітківки, це називається fundus flavimaculatus (червоне очне дно ).

Тепер давайте розглянемо, чому це відбувається. У нашому організмі є жовта масляниста речовина під назвою «ліпофусцин» . Зазвичай вона виводиться з організму. Однак у людини із хворобою Штаргардта цей «ліпофусцин» виробляється в надлишку або не виводиться належним чином. Потім цей надлишок «ліпофусцину» накопичується в сітківці. Це призводить до пошкодження « фоторецепторів» – особливого типу світлочутливих клітин у сітківці . З часом це пошкодження призводить до постійної втрати зору.

Які симптоми хвороби Штаргардта?

Хвороба Штаргардта може спричинити такі зміни з боку очей та зору:

• Бачення темних плям або розмитих ділянок у полі зору:Якщо дивитися прямо перед собою, деякі місця можуть здаватися чорними або туманними.
• Затуманений зір : чітке бачення речей, затуманений зір.
• Світлочутливість: відчуття труднощів із зором при сонячному світлі або яскравому освітленні.
• Новий тип дальтонізму : Хоча раніше ви чітко бачили кольори, тепер ви не можете правильно розрізняти деякі кольори.
• Складність адаптації до слабкого/яскравого освітлення: при різкому переході з яскравого місця в темне або з темного місця в яскраве очам потрібен тривалий час для адаптації.
• Поганий нічний зір : нічний зір стає гіршим, ніж раніше.

Важливо те, що симптоми хвороби Штаргардта часто розвиваються поступово. З часом ви можете майже повністю втратити центральний зір. Однак ви все ще можете бачити на певній відстані з боків очей (периферичний зір). Однак об'єкти, що знаходяться прямо попереду, стануть менш чіткими.

Які причини хвороби Штаргардта?

Хвороба Штаргардта – це «генетичне захворювання» . Тобто, воно спричинене зміною в наших генах. Зокрема, основною причиною є зміна в гені під назвою «ген ABCA4». Цей «ген ABCA4» допомагає нашій « сітківці » функціонувати належним чином.

Це «спадкове ». Це означає, що хвороба передається від батьків до дітей. Хвороба Штаргардта успадковується за «аутосомно-рецесивним типом» . Простіше кажучи, щоб у дитини розвинулося це захворювання, і мати, і батько повинні мати цей змінений «ген ABCA4». Недостатньо, щоб його мала лише одна людина.

Як лікарі це діагностують? (Діагноз)

Окуліст може визначити, чи є у вас це захворювання. Він або вона огляне ваші очі , перевірить ваш зір та перевірить здоров'я ваших очей. Вам потрібно буде повідомити лікаря, коли почалися ваші симптоми та які проблеми у вас виникли.

Вам також може знадобитися пройти деякі тести, такі як:

• Електроретинографія (ЕРГ): Це дослідження того, як ваша сітківка реагує на світло, що потрапляє в ваше око.
• Флуоресцеїнова ангіографія: це тест, який дозволяє побачити кровоносні судини всередині ока.Дивіться, вони вводять спеціальний барвник у вену на вашій руці та роблять знімки внутрішньої частини вашого ока.
• Фотографування очного дна та автофлуоресцентна фотографія очного дна: це дозволяє отримати чіткі знімки сітківки та макули. Це дозволяє побачити, як відкладається ліпофусцин.
• Генетичне тестування : це може підтвердити, чи є мутація в гені ABCA4.
• Оптична когерентна томографія (ОКТ): це схоже на сканування сітківки. Воно може досліджувати такі речі, як товщина шарів сітківки, наявність ліпофусцину та його пошкодження.

Які стадії хвороби Штаргардта?

Ваш офтальмолог може розділити захворювання на кілька стадій, залежно від того, як воно прогресує. Ось як:

• Стадія 1: На цій стадії жовта речовина під назвою ліпофусцин починає утворюватися у вигляді маленьких цяток на макулі. У вас можуть бути дуже легкі симптоми або взагалі відсутні симптоми.
• Стадія 2: Тепер ці «ліпофусцинові» плями поширилися на інші ділянки «сітківки» навколо «макули». Наразі ви можете почати відчувати симптоми трохи чіткіше, ніж раніше.
• Стадія 3: На цій стадії накопичені частинки «ліпофусцину» знову починають накопичуватися в «макулі» та пошкоджувати її. Це називається «атрофією» ( загибеллю клітин). Це погіршує симптоми.
• Стадія 4: Пошкодження (атрофія) макули зараз дуже серйозне. Це може призвести до повної або часткової втрати центрального зору.

Які методи лікування хвороби Штаргардта?

На жаль, наразі немає ліків від хвороби Штаргардта або будь-якого лікування, яке може усунути шкоду, яку вона спричиняє. Але не хвилюйтеся. Ваш офтальмолог може допомогти вам контролювати симптоми та уповільнити темпи втрати зору. Ви можете зробити таке:

• Уникайте прийому добавок, що містять вітамін А. Деякі дослідження показали, що люди з хворобою Штаргардта можуть відчувати прискорену втрату зору, якщо вони приймають занадто багато вітаміну А. Тому не приймайте жодних добавок вітаміну А без консультації з лікарем.
• Використання окулярів, контактних лінз та/або засобів для людей з вадами зору може значно допомогти вам у повсякденній діяльності.
• Повністю киньте палити (та використовувати інші нікотинвмісні продукти, такі як вейпінг). Куріння зовсім не корисне для ваших очей.
• Одягайте капелюх або хороші сонцезахисні окуляри, щоб захистити очі, коли виходите на вулицю.

Пам’ятайте, що це не ліки. Однак вони можуть допомогти вам жити добре якомога довше.

Чи можна вилікувати хворобу Штаргардта?

Наразі немає ліків від хвороби Штаргардта. Однак ваш офтальмолог може допомогти вам жити з цим захворюванням.

Є гарні новини. Дослідники продовжують проводити клінічні випробування , щоб знайти нові методи лікування таких захворювань, як макулярна дегенерація (включаючи хворобу Штаргардта). Запитайте свого офтальмолога, чи можете ви взяти участь в одному з цих клінічних випробувань. Якщо так, у вас може бути можливість отримати найновіші експериментальні методи лікування.

Коли мені слід звернутися за медичною допомогою?

Зверніться до лікаря або офтальмолога , щойно помітите будь-які зміни в очах або зорі. Симптоми хвороби Штаргардта можуть бути схожими на симптоми інших, можливо, більш поширених, захворювань очей. Тому дуже важливо якомога швидше діагностувати та лікувати будь-які проблеми з очима.

Чого очікувати, якщо у вас хвороба Штаргардта?

Ви повинні бути готові до поступової втрати центрального зору. У більшості людей ця втрата відбувається повільно, протягом років, іноді десятиліть. Однак у деяких людей це може статися швидше. Тип мутації у вашому гені ABCA4 може визначати, як швидко і наскільки ви втратите зір. Ваш офтальмолог розповість вам більше про це.

Вам потрібно буде регулярно проходити огляд зору. Запитайте свого лікаря, як часто вам слід перевіряти зір і які додаткові обстеження вам слід пройти.

Як мені піклуватися про себе при хворобі Штаргардта?

Є багато речей, які ви можете зробити, щоб подбати про себе:

• Харчуйтеся поживно. Їжте більше овочів та фруктів.
• Фізичні вправи. Підтримка активності вашого тіла корисна для всього.
• Не куріть.
• Контролюйте стрес.
• Ходіть на прийом до лікаря вчасно.

Коли мені слід звернутися до лікаря, якщо у мене хвороба Штаргардта?

Ваш офтальмолог скаже вам продовжувати огляди. Обов’язково відвідуйте їх у ці дні. Також, якщо у вас виникнуть раптові зміни зору, або якщо ви відчуєте біль чи дискомфорт в очах, негайно зверніться до лікаря.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю щодо хвороби Штаргардта?

Якщо у вас хвороба Старгардта, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Чи можете ви порадити мені групу підтримки з іншими людьми, які перебувають у подібній ситуації?
• Чи маю я право брати участь у «клінічному випробуванні» ?
• Чи варто мені звернутися до генетичного консультанта ? (Це може допомогти вам з'ясувати, чи є інші люди у вашій родині в групі ризику.)
• Чи можете ви запропонувати якісь інструменти або методи, які можуть допомогти мені легше виконувати щоденні завдання зі слабким зором ?

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Життя з хворобою Штаргардта може бути страшним. Все, що впливає на ваш зір, може мати на вас великий вплив. Але ви не самотні. Ваш офтальмолог та медична команда можуть допомогти вам адаптуватися до змін зору, захистити ваші очі та жити безпечним і комфортним життям.

Хоча наразі ліків від хвороби Штаргардта немає, дослідники постійно шукають нові методи лікування. Якщо ви зацікавлені, поговоріть зі своїм лікарем про участь у клінічному випробуванні. Не здавайтесь!

Хвороба Штаргардта , зір, центральний зір, сітківка, жовта пляма, генетичні захворювання