Що таке хвороба Хантінгтона? Давайте поговоримо про це просто.

Ми успадковуємо від батьків не лише зовнішність і таланти, але іноді можемо успадковувати й хвороби. Хвороба Хантінгтона – це серйозне захворювання, яке вражає нервові клітини мозку та передається з покоління в покоління . Ви можете злякатися, почувши цю назву, але дуже важливо знати про неї. Тож сьогодні давайте поговоримо про це простою та зрозумілою мовою.

Що ж таке хвороба Хантінгтона?

Простіше кажучи, хвороба Хантінгтона – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Воно призводить до поступової відмирання нервових клітин мозку. З часом це може призвести до змін у наших моторних навичках, когнітивних функціях і навіть настрої. Це може збільшити ризик розвитку проблем із психічним здоров’ям, таких як депресія та тривога.

Хоча захворювання може початися в будь-якому віці, симптоми найчастіше з'являються у віці від 30 до 40 років. Однак, якщо захворювання починається в дитинстві або до 20 років, його називають ювенільною хворобою Хантінгтона (ЮХГ).

Це нормально відчувати приголомшення, коли дізнаєшся про таку хворобу. Однак звернення за допомогою до соціального працівника, консультанта або групи підтримки людей, які живуть з цією хворобою, може бути великою допомогою у подоланні цієї ситуації. За допомогою багатопрофільної команди медичних фахівців навіть людина з хворобою Хантінгтона може жити самостійно протягом багатьох років.

Що викликає цю хворобу?

Головною причиною цього є генетичний дефект. Уявіть, що набір інструкцій для кожної функції в нашому організмі, як рецепт, записаний у наших генах. У всіх нас є ген, який викликає хворобу Хантінгтона (ген хвороби Хантінгтона). Але в деяких сім'ях дефектна, мутована копія цього гена передається від батьків до дітей.

Якщо у вашої матері чи батька це захворювання, у вас є 50% ймовірність успадкувати дефектний ген і захворіти на нього. Це означає, що ви можете захворіти, а можете й ні. Це як підкидати монету.

Важливо знати ще кілька речей з цього приводу:

• Цей дефектний ген може успадковуватися як чоловіками, так і жінками.
• Якщо ви не успадкуєте дефектний ген, у вас ніколи не розвинеться хвороба Хантінгтона, і ви не передасте цю хворобу своїм дітям.
• Ця хвороба не переходить з покоління в покоління . Тобто, якщо нею хворів дід, а батько — ні, дитина ніяк не може її захворіти.

Якщо ви або хтось із вашої родини розглядаєте можливість генетичного тестування, щоб з'ясувати, чи є у вас це захворювання, важливо заздалегідь зустрітися з генетичним консультантом . Він може допомогти вам зрозуміти наслідки результатів тесту та підготуватися до них.

Які симптоми цієї хвороби?

Симптоми хвороби Хантінгтона можна розділити на три основні категорії: рухові навички, когнітивні функції та зміни в поведінці. Багато людей із цим захворюванням відчувають симптоми в усіх трьох сферах. Ці симптоми зазвичай проявляються залежно від стадії захворювання.

Симптоми хвороби Хантінгтона (ХХГ) у дітей раннього віку

Якщо у дитини або молодої людини розвивається це захворювання, воно може швидко прогресувати. Можна спостерігати кілька чітких симптомів:

• Скутість та труднощі при ходьбі
• Труднощі з концентрацією уваги
• Раптова відсутність на шкільних заняттях
• Тремор
• Судоми

Як діагностувати захворювання?

Чим раніше буде діагностовано захворювання, тим довше ви зможете підтримувати якість свого життя. Якщо у вас є симптоми, ваш лікар запитає про історію хвороб вашої родини та проведе фізичний огляд. Крім того, він проведе кілька тестів, пов’язаних із нервовою системою.

• Рефлекси
• М'язова сила
• Баланс тіла
• Зір і слух
• Пам'ять і здатність до мислення

Перш за все, найкращий спосіб остаточно підтвердити захворювання – це генетичний тест . Він може точно сказати, чи є у вашому організмі дефектний ген HD чи ні.

Як це лікується та контролюється?

Хоча ліків від цієї хвороби немає, існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та полегшити життя. Серед лікарів є приказка: «Ми можемо не додати років до вашого життя, але ми можемо додати життя до ваших років». Це правда. Найважливіше — щоб спеціалісти з різних галузей працювали разом над вашим лікуванням.

Ліки

Лікар може призначити різні ліки для контролю симптомів.

• Для контролю рухів: для зменшення неконтрольованих рухів, таких як «хорея», використовується клас препаратів під назвою «інгібітори VMAT2» (наприклад, дейтетрабеназин, тетрабеназин).
• При психічних проблемах:Антидепресанти та стабілізатори настрою призначаються для лікування таких станів, як депресія та тривога.

Терапія

Вони є дуже важливою частиною лікування захворювання.

• Фізична терапія: допомагає зменшити кількість падінь, покращуючи ходу та рівновагу.
• Ерготерапія: Навчає технікам та обладнанню, необхідним для продовження повсякденної діяльності (одягання, прийом їжі).
• Логопедія: допомагає при труднощах з мовленням та ковтанням.

Зміни в харчуванні та способі життя

Пацієнти з хворобою Хантінгтона частіше втрачають вагу. Це пояснюється тим, що організм спалює більше калорій через нормальний рух і труднощі з ковтанням їжі. Тому дуже важливо вживати висококалорійну, поживну та легкозасвоювану їжу, як порадив дієтолог .

Крім того, фізичні вправи, дотримання середземноморської дієти, відмова від алкоголю, хороший сон та зменшення стресу також дуже допомагають у боротьбі з хворобою.