Давайте дізнаємося про хворобу Танжера, яка виникає у людей з низьким рівнем хорошого холестерину (ЛПВЩ) в організмі.

Ви коли-небудь чули про тип холестерину, який називається хорошим холестерином (ЛПВЩ / ліпопротеїни високої щільності) ? Так, так... Сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісне захворювання, яке виникає, коли рівень цього хорошого холестерину в нашому організмі дуже низький. Це називається хворобою Танжера . Можливо, ви не знайомі з цією назвою, але дуже важливо знати про неї.

Що таке хвороба Танжера? Давайте розберемося в цьому просто!

Добре, почнемо з самого початку. Танжерська хвороба – це дуже рідкісне захворювання, яке ми успадковуємо від батьків, тобто генетично . Люди з цим захворюванням мають дуже низький рівень хорошого холестерину (ЛПВЩ) в організмі. Чи знаєте ви, що цей холестерин ЛПВЩ недарма називають «хорошим холестерином». Саме вони допомагають підтримувати чистоту нашого організму, видаляючи поганий холестерин (ЛПНЩ / ліпопротеїни низької щільності) , який має тенденцію накопичуватися в наших кровоносних судинах, тобто в наших артеріях .

А тепер подумайте, що відбувається, коли рівень цього хорошого холестерину (ЛПВЩ) знижується. Поганий холестерин (ЛПНЩ) та інші типи жирів (ліпідів) легко починають відкладатися всередині наших артерій. Так само, як бруд застрягає у водопровідній трубі. Це може спричинити проблеми з нашим серцем , інфаркт або навіть призвести до таких станів, як інсульт . Крім того, це захворювання може вражати багато інших органів нашого тіла.

Чому його називали «Танжер»?

Це також дуже цікава історія. Ця хвороба називається «Танжер» через острів Танжер , який розташований через море від американського штату Вірджинія. Цю хворобу вперше виявили серед людей, які жили на цьому острові. Однак це не означає, що це стосується лише цього острова. Люди з цією хворобою є і в інших країнах світу.

Наскільки поширена хвороба Танжера?

Насправді, хвороба Танжера — надзвичайно рідкісне захворювання. У світі виявлено лише невелику кількість людей, близько 100. Тому про це мало говорять. Але, хоча це рідкісне захворювання, важливо знати про нього, чи не так?

Як хвороба Танжера впливає на наш організм?

Ось що відбувається. Коли у нас діабет, рівень хорошого холестерину (ЛПВЩ) в організмі низький, тому жири (ліпіди) не можуть належним чином транспортуватися до печінки . Печінка саме виводить цей небажаний жир з організму. Отже, цей жир, який неможливо вивести, поступово починає накопичуватися в різних частинах нашого тіла. Коли цей жир накопичується, цей орган також може трохи збільшитися.

Жир часто відкладається таким чином:

• Печінка: Печінка може збільшитися.
• Селезінка:Селезінка також може набрякати та збільшуватися.
• Мигдалики: Мигдалики в горлі. Вони можуть набувати жовтувато-помаранчевого кольору, коли наповнюються жиром.
• Лімфатичні вузли: вони є частиною нашої імунної системи. Вони також можуть опухати.
• Серце: Це також може вплинути на роботу серця.
• Мозок: Іноді може бути уражений і мозок.

Окрім цього, можуть виникнути й деякі інші проблеми:

• Проблеми з нервами: Можуть виникнути проблеми з нервами, такі як оніміння кінцівок.
• Підвищений рівень тригліцеридів: це тип жиру, що міститься в крові, як і холестерин.
• Проблеми із зором: може спостерігатися незвичайне помутніння очей, а іноді може знижуватися зір.

Які симптоми хвороби Танжера?

Це дуже важливо. Симптоми хвороби Танжера можуть відрізнятися від людини до людини. Це залежить від того, де в організмі відкладається жир, як я вже згадував раніше. У деяких людей симптоми можуть проявлятися при народженні, тоді як в інших вони можуть не проявлятися до 60-65 років.

Ось деякі поширені симптоми:

• Біль у шлунку або нудота.
• Жирові відкладення в артеріях (атеросклероз): це збільшує ризик серцевих захворювань.
• Суха шкіра.
• Загинання повіки всередину (ектропіон): це дещо незвичайний симптом.
• Анемія: це означає брак крові.
• М'язова слабкість у руках, ногах, кистях або стопах.
• Тривалий час набряк лімфатичних вузлів без будь-якої інфекції.

Пам’ятайте, що іноді ці симптоми можна сплутати з іншими захворюваннями, тому важливо отримати точний діагноз.

Що викликає хворобу Танжера? Поговоримо про гени!

Хвороба Танжера спричинена дефектом гена ABCA1 , який ми успадковуємо від батьків. Простіше кажучи, ген ABCA1 містить інструкції щодо видалення холестерину з наших клітин та додавання його до хорошого холестерину (ЛПВЩ). ЛПВЩ переносить цей холестерин до печінки, звідки він виводиться.

Отже, якщо в цьому гені ABCA1 є дефект або мутація, ці інструкції не працюють належним чином. Тоді видалення холестерину з клітин та утворення ЛПВЩ не відбуваються належним чином. В результаті рівень ЛПВЩ значно падає.

Ось як це передається у спадок:

• Якщо обоє батьків успадкують дефектний ген ABCA1, у дитини розвинеться хвороба Танжера.
• Якщо дефектний ген успадковує лише один з батьків, дитина буде носієм. У неї можуть не проявлятися симптоми, але рівень ЛПВЩ може бути нижчим за норму.

А тепер уявіть, що обоє батьків є носіями цього дефектного гена, тобто у них може не бути симптомів, але вони обидва мають цей ген. Коли у таких батьків народжується дитина:

• Існує 25% (1/4) ймовірність того, що у дитини розвинеться хвороба Танжера.
• Існує 50% (1/2) ймовірність того, що дитина буде носієм захворювання.
• Існує 25% (1/4) ймовірність того, що дитина не успадкує жодних дефектних генів і буде здоровою.

Це як підкинути монету і отримати або орел, або решку. Ймовірності однакові для кожної вагітності.

Як лікарі діагностують хворобу Танжера?

Щоб точно з’ясувати, чи є у вас хвороба Танжера, вам потрібно звернутися до лікаря. Він або вона спочатку проведе фізичний огляд і запитає про ваші симптоми. Потім призначить кілька аналізів крові . Ці аналізи крові в основному враховують рівень холестерину ЛПВП та рівень білка, який називається аполіпопротеїном А1 (АпоА1) . Обидва ці показники дуже низькі у людей із хворобою Танжера.

Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу. Воно може перевірити наявність специфічної мутації в гені ABCA1. Однак генетичне тестування може бути доступним не скрізь. У таких випадках ваш лікар може взяти невеликий шматочок тканини (біопсію) з частини вашого тіла, наприклад, з мигдаликів, шкіри або печінки. Тип жиру в цих тканинах може бути використаний для отримання уявлення про захворювання.

Якого білка не вистачає при хворобі Танжера?

При хворобі Танжера значно знижується рівень білка під назвою аполіпопротеїн А1 (АпоА1) . Цей АпоА1 є основним компонентом молекули холестерину ЛПВЩ. Тому, коли знижується рівень АпоА1, рівень ЛПВЩ також знижується.

Які тести використовуються для діагностики та подальшого спостереження?

Лікарі також можуть проводити кілька інших тестів для діагностики захворювання та моніторингу впливу захворювання на організм.

• Тести функції нервів та м’язів (електроміограми / ЕМГ): перевірка на наявність пошкодження нервів та м’язової слабкості.
• Огляд зору: перевірте наявність будь-яких розмитих очей або проблем із зором.
• УЗД живота/черевної порожнини: перевірка стану таких органів, як печінка та селезінка.
• Ультразвукове дослідження сонних артерій: перевірте наявність жирових відкладень у головних артеріях шиї.
• КТ-ангіограма вашого серця:Перевірте наявність закупорок в артеріях, які постачають кров до серця.
• Ехокардіограма: сканування для вивчення функції та структури серця.
• Тест на фізичне навантаження: перевірте, як серце реагує на фізичні навантаження.

Як лікується хвороба Танжера?

Чесно кажучи, не існує специфічного лікування, яке може повністю вилікувати хворобу Танжера. Оскільки це генетичне захворювання, існує багато речей, які ви можете зробити, щоб контролювати симптоми та зменшити ускладнення.

Іноді орган, пошкоджений жировими відкладеннями, наприклад, мигдалики або селезінка, може потребувати хірургічного видалення.

Чи можуть допомогти їжа та напої?

Так, це справді можливо. Є деякі продукти, які можуть допомогти трохи підвищити рівень хорошого холестерину (ЛПВЩ), а також знизити рівень поганого холестерину (ЛПНЩ).

• Авокадо
• Оливкова олія
• Бобові, такі як квасоля та нут (квасоля)
• Цільнозернові продукти (наприклад, цільнозернові, цільнозерновий рис)
• Жирна риба ( наприклад, лосось, скумбрія, оселедець)
• Горіхи ( наприклад, арахіс, мигдаль, кешью - але без солі)
• Фрукти, що містять багато клітковини (наприклад, гуава, манго, банан)
• Насіння Чіа та насіння льону

Регулярне вживання цих продуктів у раціон допоможе підтримувати хороший рівень холестерину.

Які ліки та зміни способу життя?

Ваш лікар може призначити препарати, що знижують рівень холестерину , такі як статини.

Також рекомендується внести кілька змін у спосіб життя, які можуть допомогти підвищити рівень ЛПВЩ:

• Часті фізичні вправи: це включає ходьбу або біг щонайменше 30 хвилин на день.
• Відмова від вживання тютюнових виробів: Вам слід повністю припинити палити сигарети.
• Підтримка здорової ваги.
• Їжте мононенасичені жири замість насичених: насичені жири містяться в таких продуктах, як кокосова олія, пальмова олія та тваринні олії. Мононенасичені жири містяться в оливковій олії та авокадо.

Які побічні ефекти лікування?

Ліки, що знижують рівень холестерину, іноді можуть викликати незначні побічні ефекти. Вони проявляються не у всіх, але про них варто знати.

• Головні болі
• Біль у м'язах
• Запор
• Розлад шлунка

Якщо щось подібне станеться, вам слід повідомити свого лікаря. Тоді він чи вона зможе змінити ліки або дати вам інші рекомендації.

Чи можна запобігти хворобі Танжера?

Оскільки це генетичне захворювання, ми не можемо запобігти його розвитку. Це означає, що якщо у вас є цей дефект у генах, його неможливо змінити. Однак, якщо у вас є це захворювання або ви є його носієм, ви можете звернутися до генетичного консультанта, щоб дізнатися про ризик його успадкування вашими дітьми. Тоді, враховуючи генетичний статус іншого з батьків, ви зможете отримати чітке уявлення про шанси того, що ваші діти захворіють.

Якщо у мене хвороба Танжера, що станеться в майбутньому?

Прогноз для людей із хворобою Танжера загалом сприятливий, але він залежить від того, наскільки запущені ваші симптоми. Як і у випадку з будь-яким захворюванням, найкраще рання діагностика , до того, як симптоми стануть серйозними.

Хоча остаточного лікування від цього поки що немає, є надія, що такі методи, як генна терапія, допоможуть у майбутньому. Дослідження все ще тривають.

Як довго триває хвороба Танжера?

Оскільки це генетичне захворювання, воно передається пожиттєво. Однак, якщо його виявити на ранній стадії та регулярно перевіряти, це захворювання можна добре контролювати та жити з ним довго.

Як мені піклуватися про себе?

Якщо у вас збільшена селезінка через хворобу Танжера, вам обов'язково слід уникати контактних видів спорту, оскільки такий контакт може призвести до розриву селезінки, що є небезпечним.

Крім того, слід контролювати й інші фактори ризику серцевих захворювань:

• Контроль високого кров'яного тиску .
• Якщо у вас діабет , добре його контролюйте.
• Уникнення вживання тютюнових виробів.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас хвороба Танжера, вам слід регулярно відвідувати свого лікаря . Таким чином, якщо ваші симптоми погіршаться, ви зможете швидко вжити заходів.

Лікар часто перевірятиме такі речі:

• Нервова система.
• Серце.
• Очі.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Під час візиту до лікаря ви можете поставити такі запитання:

• Чи потрібно мені приймати ліки для покращення рівня холестерину?
• Чи є група підтримки, до якої можуть приєднатися люди з хворобою Танжера?
• Як часто мені слід приходити до тебе?

Оскільки хвороба Танжера може вражати різні частини тіла, найкраще регулярно проходити обстеження для кожної частини. Вам може знадобитися звернутися до кількох різних спеціалістів. Приймайте ліки точно так, як призначив лікар, і докладайте всіх зусиль, щоб підтримувати здорове харчування та режим фізичних вправ.

Найважливіші речі, які нам потрібно пам'ятати (Запам'ятайте, що потрібно зробити)

Добре, дозвольте мені підсумувати деякі речі, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили.

• Танжерська хвороба – це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє значне зниження рівня хорошого холестерину (ЛПВЩ).
• Це може призвести до накопичення поганого холестерину (ЛПНЩ) та жиру в організмі та впливу на такі органи, як печінка, селезінка, мигдалики та серце.
• Симптоми різняться, і деякі люди можуть відчувати неврологічні проблеми, проблеми зі шкірою та проблеми із зором.
• Це спричинено дефектом гена ABCA1 .
• Захворювання діагностується за допомогою аналізів крові, генетичних тестів, а іноді й тканинних аналізів (біопсії) .
• Хоча специфічного лікування немає, симптоми можна контролювати за допомогою дієти, зміни способу життя, ліків та деяких хірургічних втручань.
• Раннє виявлення та часте медичне спостереження дуже важливі.

Тож, сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання з цього приводу, не соромтеся звернутися до лікаря. Будьте здорові!

Танжерська хвороба, холестерин ЛПВЩ, холестерин ЛПНЩ, генетичні захворювання, управління холестерином, ризик серцевих захворювань, ApoA1