У вас з'являються пухлини по всьому тілу? Давайте поговоримо про туберозний склероз (ТСК)

Можливо, ви злякалися, коли раптом помітили кілька світлих цяток на тілі вашої малечі. Або ж вас турбував такий симптом, як напад, який виник без причини. Іноді це можуть бути симптоми менш поширеного захворювання, яке називається комплексом туберозного склерозу (ТСК). Перш за все, не панікуйте. Як тільки ви чітко зрозумієте це, ви зможете успішно жити з цим захворюванням. Давайте поговоримо про все простими словами.

Простіше кажучи, що таке туберозний склерозний комплекс (ТСК)?

Подумайте про це так: клітини в нашому тілі схожі на робітників. Вони діляться та ростуть, коли їм це потрібно, а потім припиняють ділитися, коли закінчують. Але у людини з туберозним склерозом є невеликий дефект у процесі, який контролює цей поділ клітин. Тож замість того, щоб зупинитися там, де вони повинні, клітини продовжують ділитися.

Коли клітини неконтрольовано діляться таким чином, пухлини утворюються в різних частинах тіла, наприклад, у мозку, нирках , серці , легенях , шкірі та очах. Найважливіше, що вам потрібно знати, це те, що ці пухлини не є раком . Але вони можуть спричиняти різні проблеми залежно від того, де вони утворюються. Близько мільйона-двох мільйонів людей у ​​всьому світі живуть з цим захворюванням. Гарна новина полягає в тому, що сьогодні існують хороші методи лікування для контролю цих симптомів та зменшення пухлин.

Яка конкретна причина туберозного склерозу (ТС)?

Основною причиною цього є зміна (мутація) в наших генах . Це може статися двома способами.

1. Випадкова генетична зміна: Для більшості людей, приблизно у двох третинах, туберозний склероз (ТУС) не є успадкованим. Він може бути спричинений випадковою зміною генів, коли клітини матері та батька об'єднуються, утворюючи дитину, або коли дитина розвивається як ембріон.

2. Успадкування від батьків: Близько третини людей успадковують хворобу від своїх батьків. Якщо один з батьків хворіє на туберозний склероз, ймовірність розвитку хвороби у їхньої дитини становить 50% .

Які симптоми? Чи вони однакові для всіх?

Ні. Симптоми туберозного склерозу (ТСК) дуже різняться від людини до людини. І ці симптоми можуть змінюватися з часом. У деяких людей симптоми починають проявлятися майже одразу після народження. В інших вони можуть з'явитися пізніше в житті. Симптоми залежать від розташування, розміру та кількості пухлин.

Щоб було легше зрозуміти, давайте розглянемо, як це впливає на різні частини тіла.

Як лікар точно діагностує це захворювання?

Оскільки симптоми цього захворювання настільки різноманітні, його іноді може бути дещо складно діагностувати. Спочатку ваш лікар уважно поговорить з вами та розпитає про деталі. Наприклад:

• Яку різницю ви помітили вперше? Коли вона почалася?
• Чи були у вас або вашої дитини коли-небудь судоми ? Що відбувається, коли вони трапляються? Скільки часу минуло?
• Як часто у вас бувають головні болі?
• Чи є у когось ще в родині судоми або синдром туберозного склерозу?

Після цього лікар огляне вашу шкіру та очі і, за необхідності, направить вас на ще кілька аналізів.

• КТ : серія рентгенівських знімків використовується для отримання детальних зображень внутрішніх органів. Це може допомогти виявити пухлини.
• МРТ : Це дослідження може створювати чіткіші та детальніші зображення, ніж комп'ютерна томографія. Воно навіть може досліджувати потік рідини в головному та спинному мозку. Іноді для чіткішого зображення вводиться спеціальний барвник.
• Ехокардіограма: це ультразвукове дослідження серця. Воно може виявити пухлини та інші зміни в серці.
• Генні тести: Цей тест, який проводиться на зразку крові, може остаточно підтвердити, чи є у вас туберозний склероз (ТСС).

Які є варіанти лікування?

Лікування залежить від ваших симптомів та розташування пухлин. Головна мета лікарів — контролювати ваші симптоми та допомогти вам жити комфортним життям.

• Для нирок: Ліки (такі як «еверолімус») призначаються для блокування кровопостачання пухлин нирок або для їх зменшення. Іноді пухлини може знадобитися видалити хірургічним шляхом. У важких випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
• Для мозку: Деякі пухлини в мозку можна зменшити за допомогою ліків. Існують спеціальні препарати для контролю судом. Деякі пухлини видаляються хірургічним шляхом. Коли судоми у дитини лікуються на ранній стадії, це може значно допомогти розвитку її мозку та здатності до навчання.
• Для легень: Деяким людям з проблемами легень призначають препарати, що впливають на імунну систему, такі як сиролімус.
• Для шкіри: Нерівності та плями на шкірі можна згладити за допомогою таких засобів, як лазерне лікування (дермабразія), перш ніж вони стануть більшими.

Речі, про які слід знати, живучи з туберозним склерозом

Життя з таким хронічним захворюванням може бути психічно складним, але якщо правильно лікувати його, ви можете вести успішне життя.

• Бережіть себе: звертайте пильну увагу на зміни у вашому організмі. Негайно повідомляйте лікаря про будь-які нові симптоми. Приймайте ліки вчасно та не пропускайте візити до лікаря.
• Будьте готові до надзвичайної ситуації: поговоріть зі своїм лікарем, щоб чітко зрозуміти, що робити в надзвичайній ситуації та коли звертатися до відділення невідкладної допомоги (ЕТУ) .
• Дозвольте своїй дитині бути дитиною: Якщо у вашої дитини синдром туберозного склерозу, не забувайте, що вона все ще дитина. Створіть середовище, де вона може гратися, навчатися та бути щасливою.
• Підтримка родини та друзів: Поговоріть зі своєю родиною та близькими друзями про цю ситуацію. Запитайте їх, як вони можуть вам допомогти.
• Психічне здоров'я: Відчувати стрес і смуток – це нормально. Якщо ви відчуваєте це, не соромтеся звернутися за допомогою до консультанта.

Хоча повного лікування туберозного склерозу досі не існує, за умови належного лікування більшість людей із цим захворюванням можуть жити нормальним, активним та незалежним життям.