Давайте дізнаємося більше про туберозний склероз. Не бійтеся, давайте поговоримо!

Іноді в нашому житті ми чуємо про хвороби, які неможливо уявити, і трохи дивні, чи не так? Що ж, хвороба, про яку багато людей не чули, але про яку дуже важливо знати, – це туберозний склероз-комплекс (ТСК) або просто туберозний склероз . При ній неракові пухлини, або пухлини, розвиваються в різних частинах тіла, особливо в таких місцях, як мозок, шкіра, нирки, серце та легені. Це генетичне захворювання. Але не хвилюйтеся, ми поговоримо про все чітко та просто.

Що ж таке туберозний склероз?

Простіше кажучи, туберозний склероз (ТСК) – це рідкісне генетичне захворювання. Воно може спричинити утворення неракових пухлин у різних частинах тіла, таких як мозок, шкіра, нирки, серце, очі та легені. Важливо пам’ятати, що ці пухлини не є раком . Це означає, що вони не є небезпечними пухлинами, які поширюються з однієї частини тіла в іншу. Однак ці пухлини можуть спричиняти різні проблеми зі здоров’ям, залежно від місця їх виникнення та розміру.

Деякі люди не переносять цей стан так сильно. Вони можуть жити нормальним життям. Але для деяких він може протікати важче та призвести до різних ускладнень. Це захворювання розвивається поступово. Деякі симптоми можуть початися в молодому віці, але інші можуть проявитися лише через роки. Тому людині з цим станом потрібна довічна медична консультація та спостереження.

Хто найбільше страждає від цього стану? Наскільки поширений він?

Туберозний склероз (ТСК) – це захворювання, яке присутнє при народженні . Приблизно у половини дітей це захворювання діагностують до 7 місяців. Однак іноді симптоми не такі очевидні, і його можуть не діагностувати протягом багатьох років. Навіть якщо захворювання діагностовано в дитинстві, нові симптоми можуть з'явитися, коли вони стають дорослими.

Цей стан може вразити будь-кого, незалежно від статі, раси чи етнічної групи. Це означає, що не існує конкретної групи, схильної до нього.

Уявіть собі, наскільки це рідко трапляється. Туберозний склероз (ТСК) насправді є дуже рідкісним захворюванням . У Сполучених Штатах лише близько 50 000 людей хворіють на цю хворобу. У світі їх близько мільйона. Тож ви можете уявити, наскільки рідко це трапляється.

Як туберозний склероз (ТСК) впливає на організм?

Основним наслідком туберозного склерозу (ТСК) є те, що клітини в організмі зростаються в маленькі утворення (пухлини). Найчастіше це відбувається в мозку . Крім того, ви також можете відчувати зміни на шкірі, особливо в дуже молодому віці. Фактично, ці зміни шкіри часто є першою ознакою того, що хтось має це захворювання.

Не тільки це, але туберозний склероз (ТСК) також може вражати ваше серце та нирки. У цих органах часто утворюються різні типи утворень. Рідше утворення утворень в інших місцях трапляється.

Які симптоми? Як вони проявляються?

Симптоми туберозного склерозу (ТСК) можуть значно відрізнятися залежно від ураженого органу або частини тіла. Симптоми можна розділити на три основні групи:

• Симптоми, пов'язані з мозком
• Симптоми, пов'язані зі шкірою
• Інші внутрішні зміни в організмі

Давайте тепер розглянемо кожен з них окремо.

Симптоми, пов'язані з мозком

Симптоми, пов'язані з мозком, виникають, коли пухлини або кортикальні горби (гамартоми) утворюються в мозку внаслідок туберозного склерозу (ТС). Хоча ці пухлини не є раковими, вони можуть спричинити пошкодження мозку та порушити його функцію. Деякі приклади:

• Субепендимальна гігантоклітинна астроцитома (СЕГА) : це пухлини, що утворюються на поверхні мозку, особливо на поверхні невеликих порожнин (шлуночків), заповнених рідиною, всередині мозку. Іноді вони можуть блокувати потік спинномозкової рідини, що призводить до накопичення рідини в мозку та навколо нього. Цей стан називається гідроцефалією .
• Кортикальні бульби (гамартоми) : це неракові скупчення клітин. Ці скупчення клітин утворюються всередині мозку, близько до того місця, де вони повинні бути, але дещо хаотично. Це відбувається тому, що утворилося забагато клітин, і їм недостатньо місця для росту.

Часто туберозний склероз (ТСК) може спричиняти додаткові стани, які також мають супутні симптоми:

• Судоми : це дуже поширене явище.
• Затримки розвитку та розумові вади : наприклад, у дитини можуть бути затримки в мовленні, ходьбі тощо. Також можуть виникати труднощі з навчанням.
• Захворювання, пов'язані з розвитком мозку: такі захворювання, як розлад аутистичного спектру або синдром дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ) .

Хоча судоми та психічні розлади є поширеними при туберозному склерозі (ТСК), вони виникають не у всіх людей з цим захворюванням. Також можливі судоми окремо без психічних розладів.

Симптоми, пов'язані зі шкірою

Шкірні симптоми часто є першою ознакою туберозного склерозу (ТСК). Експерти стверджують, що 90% людей із цим захворюванням відчувають один або декілька з наступних симптомів:

• Плями на листі ясена : це меланін у шкірі.Ділянки з низькою пігментацією (пігмент, який надає шкірі кольору). Ці плями виглядають як сіре листя. Іноді їх важко побачити людям зі світлою шкірою. Ці плями світяться під спеціальним типом ультрафіолетового (УФ) світла .
• Плями від конфетті : вони схожі на веснянки. Однак, хоча звичайні веснянки темніші за навколишню шкіру, ці плями від конфетті світліші за колір. Вони також можуть виникати в молодому віці.
• Фіброми обличчя : це неракові новоутворення, що утворюються на шкірі обличчя. Коли вони стають великими або коли кілька з них розташовані близько одне до одного, вони можуть виглядати як великі утворення, які називаються «бляшками». Вони можуть бути темнішого кольору, ніж навколишня шкіра.
• Фіброми нігтів на руках і ногах : вони схожі на фіброми обличчя, але утворюються навколо або під нігтями пальців рук і ніг. Зазвичай вони з'являються під час статевого дозрівання та можуть зростати протягом усього життя.
• Шагреневі плями : це ділянки фіброзної тканини, що утворюються під зовнішнім шаром шкіри (епідермісом). Зазвичай вони виникають на попереку. Вони нагадують шкірку апельсина або грейпфрута.

Пам’ятайте, що поява цих плям або горбків на шкірі не обов’язково означає, що у вас туберозний склероз. Важливо звернутися до лікаря.

Інші внутрішні зміни в організмі

Пухлини або кісти, що виникають при туберозному склерозі (ТСК), можуть виникати в багатьох інших частинах тіла. Також можуть виникати інші зміни. Деякі з них:

• Зміни в роті : у роті розвиваються фіброми (пухлини), а через втрату зубної емалі виникає ямка на зубах. Ці зміни зубної емалі спостерігаються майже у всіх людей з туберозним склерозом. Ясна можуть боліти та кровоточити через утворення грудочок. Ямка на емалі також може призвести до карієсу.
• Кісти нирок : коли вони розвиваються в нирках, вони можуть порушувати функцію нирок. Симптоми можуть включати біль у спині або боці, кров у сечі та камені в нирках. Іноді також можуть виникати ниркова недостатність та тип раку нирок, який називається нирково-клітинною карциномою .
• Пухлини сітківки або зорових нервів : ці пухлини можуть спричиняти проблеми із зором, але це трапляється нечасто.
• Пухлини серця (рабдоміоми серця) : вони є найсерйознішими у немовлят. Ризик зменшується з віком. Більші пухлини можуть блокувати кровотік через серце, але це також трапляється рідко.
• Вузлики в легенях : якщо вони стають серйозними, вони можуть спричинити утруднення дихання.

Що викликає туберозний склероз (ТСК)?

Туберозний склероз (ТСК) – це генетичне захворювання . Це означає, що воно спричинене змінами (мутаціями) в нашій ДНК . Багато клітин у нашому організмі діляться та замінюються новими клітинами. Цей процес контролюється білками, що пригнічують пухлину.

Ці білки контролюють швидкість поділу клітин та їх розмір. Уявіть, що станеться, якщо ці білки будуть порушені? Тоді клітини, які є занадто великими, яких забагато, починають рости. Коли їм нікуди йти, вони розростаються безконтрольно та утворюють пухлини. Саме це відбувається при туберозному склерозі.

Чи це щось, що передається з покоління в покоління?

Генетичні мутації, що викликають туберозний склероз (ТСК), можуть проявлятися у двох формах:

• Спорадичні : це випадкові помилки, що виникають одразу після зачаття (тобто після того, як сперматозоїд і яйцеклітина з'єдналися, утворюючи ембріон). Це як друкарська помилка в книзі, яку друкують. Вони трапляються частіше, ніж спадкові випадки.
• Спадковий : близько третини пацієнтів з туберозним склерозом (ТСК) успадковують його від батьків.

Як діагностується туберозний склероз (ТСК)?

Експерти поділяють ознаки та симптоми захворювання на дві основні категорії: основні ознаки та другорядні ознаки . Щоб остаточно діагностувати туберозний склероз (ТСК), у вас повинні бути дві або більше основних ознак. Оскільки симптоми можуть розвиватися з часом, лікар може класифікувати ваш стан як «можливий ТСК», якщо у вас є лише одна основна ознака або дві другорядні.

Основні характеристики

• Принаймні три плями на листі ясена (кожна пляма повинна бути завширшки не менше 5 мм).
• Наявність щонайменше двох фібром обличчя або однієї фібромної бляшки на обличчі/голові.
• Наявність фіброми принаймні одного нігтя на руці або нозі.
• Наявність принаймні однієї шагреневої плями.
• Наявність більше одного ураження сітківки.
• Наявність специфічних тканинних розростань всередині або на поверхні мозку.
• Особливий тип росту в серці.
• Наявність певного типу неракової пухлини (доброякісної пухлини), що вражає легені, нирки або лімфатичні вузли.

Незначні особливості

• Ураження шкіри конфетті.
• Наявність чотирьох або більше ямок в емалі зубів.
• Наявність двох або більше утворень у роті.
• Вузлики сітківки.
• Наявність більше однієї кісти в нирках.
• Неракові утворення (доброякісні новоутворення) в інших органах або ділянках.

Діагностичні тести

Оскільки туберозний склероз (ТСК) може спричиняти різноманітні симптоми та наслідки, існує багато тестів, які можна провести. Ці тести залежатимуть від ваших симптомів. Ваш лікар може найкраще пояснити, які тести вам потрібні та чому вони проводяться. Нижче наведено деякі з найпоширеніших тестів на туберозний склероз (ТСК). Генетичне тестування є останнім кроком у підтвердженні діагнозу ТСК та виявленні специфічної мутації в гені ТСК.

Тести на симптоми, пов'язані з мозком

Якщо у вас є симптоми, пов’язані з мозком, особливо якщо у вас судоми (або якщо є ознаки того, що у вас можуть бути судоми), вам, швидше за все, знадобиться діагностична візуалізація та інші тести. Ці сканування та тести включають:

• КТ (комп'ютерна томографія - КТ)
• МРТ-сканування (магнітно-резонансна томографія - МРТ-сканування)
• ЕЕГ (електроенцефалограма - ЕЕГ) (це тест на електричну активність мозку)

Якщо лікар підозрює у вас інтелектуальну недостатність, він може рекомендувати спеціальні когнітивні тести. Ці тести допомагають виявити проблеми з роботою вашого мозку та процесами мислення. Зазвичай це стосується проблем або завдань, пов'язаних з такими речами, як пам'ять, судження та прийняття рішень.

Тести на симптоми, пов'язані зі шкірою

Фізичний огляд дуже важливий у діагностиці туберозного склерозу (ТСК). Багато ознак і симптомів цього стану можна побачити в ранньому дитинстві. Існують деякі тести, які можуть допомогти лікарю підтвердити, чи є у вас ТСК. Найпоширенішими з них є:

• Огляд лампою Вуда : це неінвазивний тест, який використовує ультрафіолетове світло, щоб побачити, чи світяться плями на листі ясена.
• Біопсія шкіри : береться та досліджується невеликий шматочок шкіри.

Тести на внутрішні зміни в організмі

Генетичне тестування є ключовим інструментом у діагностиці туберозного склерозу (ТСК). Від 75% до 95% пацієнтів мають мутацію в генах TSC1 або TSC2. Захворювання може протікати без виявленої мутації, але це трапляється рідко.

Багато змін, пов'язаних з туберозним склерозом, починаються, коли людина розвивається як плід в утробі матері. Лікарі іноді можуть виявити ці зміни під час звичайного допологового огляду, особливо під час ультразвукових обстежень, або за допомогою КТ чи МРТ, проведених невдовзі після народження.

Які методи лікування туберозного склерозу (ТСК)?

Туберозний склероз (ТСК) неможливо повністю вилікувати . Однак,Більшість випадків можна лікувати. Варіанти лікування зазвичай залежать від типу ваших симптомів. Найпоширенішими методами лікування є:

• Ліки : Ліки можуть допомогти з багатьма симптомами туберозного склерозу. Деякі ліки можуть контролювати симптоми, пов'язані з мозком, такі як судоми. Інші ліки можуть лікувати симптоми, спричинені пухлинами та новоутвореннями в різних частинах тіла.
• Хірургічне втручання : У деяких випадках хірургічне втручання необхідне для видалення пухлин, що утворилися всередині тіла.
• Дерматологічне лікування : ці методи дозволяють видалити видимі частини (повністю або частково) новоутворень на поверхні шкіри або під нею.

Ліки

Залежно від ваших симптомів, лікар може також призначити інші ліки. Однак, вони часто залежать від багатьох факторів, таких як ваші симптоми, історія хвороби, особисті потреби та вподобання.

Різні види ліків можуть допомогти в лікуванні симптомів туберозного склерозу (ТСК). Існують ліки, які уповільнюють, зупиняють або зменшують ріст пухлин. Ще один поширений препарат – це ліки, що запобігають судомам. Судоми є одним із найпоширеніших і найнебезпечніших симптомів ТСК.

Хірургія

Нарости, що виникають при туберозному склерозі, іноді можуть спричиняти проблеми, залежно від того, де вони знаходяться. Іноді потрібна операція для видалення наростів, які спричиняють проблеми для різних органів або систем організму. Ваш лікар може розповісти вам більше про операції та інші доступні вам варіанти лікування.

Дерматологічне лікування

Багато симптомів туберозного склерозу (ТУС) є видимими. Це може викликати у вас почуття тривоги, збентеження та сорому. Дерматолог може допомогти зменшити або усунути зміни шкіри, що супроводжують ТУС. Хоча ці методи лікування зазвичай тимчасові, вони можуть суттєво вплинути на ваше психічне здоров'я.

Деякі приклади дерматологічних методів лікування шкірних симптомів, пов'язаних з туберозним склерозом, включають:

• Кріоабляція ( руйнування тканин за допомогою сильного холоду)
• Лазерне шліфування шкіри (лазерне шліфування шкіри )
• Дермабразія або дермапланінг (зішкрібання поверхні шкіри)
• Висічення ( незначна операція, схожа на видалення родимої плями)
• Шкірні трансплантати

Ускладнення/побічні ефекти лікування

Потенційні побічні ефекти або ускладнення лікування туберозного склерозу дуже різняться, особливо враховуючи те, що існує так багато різних симптомів та варіантів лікування. З цієї причини ваш лікар може найкраще пояснити вам, які побічні ефекти або ускладнення у вас можуть виникнути. Він або вона також може сказати вам, скільки часу знадобиться для одужання після лікування.

Чи можна зменшити або запобігти ризику розвитку туберозного склерозу (ТСК)?

Насправді, немає способу запобігти туберозному склерозу (ТСК) . Якщо хтось у вашій родині (батьки або брат/сестра) має ТСК, генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти ризик успадкування цього захворювання вашою дитиною та чи є якісь кроки, які ви можете вжити, щоб зменшити його. Експерти часто рекомендують таке консультування.

Чого очікувати, якщо у вас туберозний склероз (ТСК)?

Багатьом людям із туберозним склерозом потрібні регулярні обстеження візуалізації, особливо МРТ, приблизно один або два рази на рік. Зазвичай це починається в ранньому дитинстві та триває приблизно до 21 року. Деяким людям потрібні регулярні обстеження протягом усього життя, або для перевірки наявності нових наростів, або для моніторингу існуючих.

Наслідки туберозного склерозу можуть значно відрізнятися залежно від його тяжкості:

• Легкі випадки : Людям з легкими випадками може знадобитися приймати ліки або регулярно проходити лікування, але цей стан суттєво не впливає на їхнє життя. Ці люди, як правило, можуть розраховувати на таку ж тривалість життя, як і люди без туберозного склерозу.
• Помірні випадки : У помірних випадках симптоми можуть спричиняти певні розлади. Однак за допомогою лікування та регулярного медичного догляду ці наслідки часто можна контролювати. Ці люди зазвичай можуть розраховувати на нормальну тривалість життя або трохи коротшу.
• Важкі випадки : ці люди можуть мати інтелектуальну недостатність, важку епілепсію або інші проблеми. Деякі можуть бути нездатними жити самостійно або потребувати кваліфікованої медичної допомоги протягом більшої частини або всього свого життя.

Як довго триває туберозний склероз (ТСК)?

Туберозний склероз (ТСК) – це постійне, довічна хвороба .

Як мені піклуватися про себе?

Якщо ваш лікар призначив ліки, ви повинні приймати їх точно так, як вам призначено. Не припиняйте прийом ліків, не порадившись з лікарем. Раптове припинення їх прийому може збільшити ризик повернення або погіршення симптомів.

Інші способи догляду за собою можуть відрізнятися від людини до людини. На це впливає багато факторів. Ваш лікар — найкраща людина, яка може дати вам поради щодо того, що ви повинні і можете робити, щоб піклуватися про себе та контролювати свій стан.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас туберозний склероз (ТСК), вам, ймовірно, потрібно буде регулярно відвідувати лікаря протягом усього життя. Це дозволяє лікарю контролювати ваш стан і спостерігати за будь-якими змінами. Обидва ці фактори дуже важливі для запобігання серйозним ускладненням, які можуть виникнути при ТСК.

Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної допомоги (ВІДНП) ?

Залежно від ваших симптомів та місця локалізації нападів, існують деякі ознаки, які вказують на необхідність негайної медичної допомоги. Одним з найпоширеніших з них є епілептичний статус (ЕС) .

СЕ – це коли у вас напад триває довше п’яти хвилин, або два чи більше нападів поспіль без часу на відновлення. СЕ – це невідкладний медичний стан, що загрожує життю . Якщо ви перебуваєте з кимось, у кого напад, і у вас є будь-який із цих симптомів, вам слід негайно зателефонувати за номером 911 (або за місцевим номером екстреної допомоги).

Інші симптоми, що потребують медичної допомоги, можуть відрізнятися. Ваш лікар найкраще пояснить вам, на які симптоми слід звернути увагу та що робити, якщо ви їх відчуваєте або бачите.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Туберозний склероз (ТСК) – це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє розвиток неракових новоутворень у різних частинах тіла, особливо в мозку або шкірі.

Не хвилюйтеся. Завдяки досягненням сучасної медицини та технологій візуалізації, цей стан часто можна контролювати та лікувати за потреби протягом усього життя. Багато людей з туберозним склерозом можуть жити довгим та здоровим життям.

Якщо у вас виникнуть будь-які додаткові запитання чи занепокоєння з цього приводу, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем. Саме він може дати вам найточнішу та найкращу пораду.

Туберозний склероз, генетичні захворювання, пухлини головного мозку, плями на шкірі, судоми, затримки розвитку, лікування