У вас на тілі з'являються ці дивні пухлини? Давайте поговоримо про хворобу фон Гіппеля-Ліндау (ХГЛ).

Ви можете задаватися питанням, чому в мене постійно з'являються дивні пухлини по всьому тілу, або чому деякі хвороби просто не зникають. Іноді причина цього може бути трохи складнішою, ніж ми думаємо. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий стан, про який слід знати. Це хвороба фон Гіппеля-Ліндау, або скорочено «ХВЛ» (хвороба фон Гіппеля-Ліндау).

Що таке закон фон Гіппеля-Ліндау (VHL)? Давайте розберемося в цьому просто.

Добре, тепер ви, мабуть, цікавитеся, що таке цей «(СВЛ)». Простіше кажучи, синдром фон Гіппеля-Ліндау – це рідкісне генетичне захворювання. Воно виникає, коли відбувається «(генетична мутація)» або зміна деяких генів у вашому організмі. Через це у вас більша ймовірність розвитку «(злоякісних)» пухлин, а також «(доброякісних)» пухлин та кіст у різних частинах вашого тіла. Лікарі іноді називають цей стан «(синдромом фон Гіппеля-Ліндау»).

Дослідження показали, що у 97% людей з цією генетичною мутацією до 65 років розвиваються ці та інші пухлини, пов'язані з VHL. У більшості випадків основним методом лікування пухлин, пов'язаних з VHL, є хірургічне видалення пухлин.

Які види раку можуть бути пов'язані з хворобою VHL?

Якщо у вас є цей стан («(VHL)»), у вас підвищений ризик розвитку одного або кількох із наступних видів раку:

• Світлоклітинна карцинома нирки (ccRCC): це найпоширеніший тип раку нирки. За даними експертів, від 25% до 60% людей з VHL можуть захворіти на цей рак. Пам’ятайте, що нирки є одним з найважливіших органів у нашому організмі, тому рак у них є причиною для серйозного занепокоєння.
• Нейроендокринні пухлини підшлункової залози (НЕП підшлункової залози): це рідкісний тип пухлини, що починається в ендокринних клітинах підшлункової залози. Вони можуть розвиватися у 9–17 % людей з хворобою Гіперліполізу підшлункової залози.
• Феохромоцитома: це рідкісна, але піддається лікуванню пухлина, яка розвивається в наднирковій залозі. Ці пухлини можуть спочатку бути доброякісними, але згодом можуть стати раковими. Вони зустрічаються у 10–20 % людей з фоновою лімфомою надниркової залози.
• Цистаденоми широкої зв'язки: цей стан вражає жінок. Він зустрічається приблизно у 10% жінок з цистаденомою широкої зв'язки. Це пухлина, яка утворюється поблизу фаллопієвих труб.

Які неракові пухлини виникають при VHL?

За наявності ЛГЛ можуть розвиватися не лише рак, а й неракові пухлини, тобто пухлини, які не поширюються на інші частини тіла (не метастазують). Найважливішою з них є гемангіобластома.Це неракові пухлини, що утворюються в кровоносних судинах головного мозку, спинного мозку або сітківки. Хоча вони не поширюються, вони можуть збільшуватися в розмірах і вражати навколишні тканини, спричиняючи серйозні проблеми зі здоров’ям.

Типи гемангіобластом, які можна спостерігати у зв'язку з `(VHL)`:

• Гемангіобластома сітківки: це тип пухлини, яка розвивається в оці. Вона може навіть призвести до втрати зору. Дослідження показують, що вона розвивається у 60% людей з (VHL).
• Гемангіобластоми стовбура мозку та мозочка: це пухлини в мозку. Вони можуть впливати на вашу рівновагу та спричиняти інші проблеми. Вони вражають від 13% до 72% людей з хворобою Гіперліпідемії.
• Гемангіобластома спинного мозку: цей тип гемангіобластоми розвивається у 13–50 % людей з (VHL).

Крім того, якщо у вас є VHL, ви також маєте ризик розвитку неракових пухлин та кіст, таких як:

• Епідідимальні цистаденоми: це пухлини, які вражають чоловіків. Вони розвиваються в придатку яєчка, невеликій трубкоподібній структурі, яка зберігає сперму, поблизу яєчок. Вони зустрічаються у 25%-60% чоловіків з хворобою Фенілліполізу яєчка.
• Пухлини ендолімфатичного мішка (ELST): це дуже рідкісні пухлини. Якщо у вас є VHL, вони можуть розвиватися у внутрішньому вусі. Цей стан вражає від 10% до 25% людей з VHL.
• Кісти: це кісти, заповнені рідиною. У людей з хворобою Вейнера Лінга можуть розвинутися ці кісти в нирках та підшлунковій залозі.

Наскільки поширена хвороба VHL?

Насправді це дуже рідкісне захворювання. Воно вражає приблизно одну людину з 36 000. У більшості людей з хворобою Гіперліпідемії (VHL) симптоми починають проявлятися у віці близько 25 років. Це означає, що вам потрібно бути обережними з цим у молодому віці.

Які симптоми хвороби фон Гіппеля-Ліндау?

Оскільки цей стан може спричинити утворення пухлин по всьому тілу, симптоми можуть відрізнятися. Це залежить від місця розташування пухлин та їх розміру. Ви можете відчувати такі симптоми:

• Часті головні болі.
• Втрата слуху або постійний дзвін у вухах (тиннітус).
• Гіпертонія.
• Втрата рівноваги під час ходьби.
• Зниження м'язової сили або труднощі з координацією рухів.
• Проблеми із зором.
• Блювота.

Тільки уявіть, як би ми хвилювалися, якби у нас був один або два з цих симптомів? Тому, якщо у вас є кілька з цих симптомів одночасно, обов’язково зверніться за медичною допомогою.

Що викликає хворобу ВЛХ?

Синдром фон Гіппеля-Ліндау – це спадкове захворювання . Воно виникає, коли ви успадковуєте від одного з батьків аномальну копію гена-супресора пухлини під назвою VHL.

Простіше кажучи, ці «гени-супресори пухлин» зупиняють надто швидкий поділ клітин, що може призвести до раку. Це як гальма в автомобілі. Але якщо ці гени мутують, це як зняти гальма та натиснути на педаль газу. Ріст клітин неконтрольовано прискорюється.

Захворювання передається за аутосомно-домінантним типом успадкування. Це означає, що якщо один з ваших батьків має аномальний ген VHL, у вас є 50% ймовірність успадкувати його та розвинути хворобу фон Гіппеля-Ліндау. Однак дослідження показали, що приблизно у 10% людей з VHL немає сімейного анамнезу цього захворювання. Це означає, що також можуть виникати нові генетичні мутації.

Як діагностується хвороба ВЛХ?

Лікарі можуть запідозрити у вас хворобу фон Гіппеля-Ліндау, якщо у вас є симптоми захворювання, спричиненого хворобою фон Гіппеля-Ліндау, такого як гемангіобластома або світлоклітинна карцинома нирки. Але єдиний спосіб підтвердити це – генетичне тестування. Якщо хтось у вашій родині має хворобу фон Гіппеля-Ліндау, важливо звернутися до лікаря з пропозицією провести для вас генетичне тестування.

Які методи лікування хвороби VHL?

Варіанти лікування залежать від типу пухлини або кісти VHL. Ваш лікар пояснить варіанти лікування, які підходять саме вам. Найпоширенішими методами лікування є:

• Хірургічне втручання з видалення пухлини.
• Хіміотерапія.
• Радіотерапія.
• Цільова терапія включає такі засоби, як радіонуклідна терапія пептидними рецепторами (PPRT) та інгібітори тирозинкінази (TKI).
• Імунотерапія.
• Гормональна терапія.

Найважливіше – це діагностувати захворювання на ранній стадії та розпочати відповідне лікування. Тільки тоді ви зможете отримати найкращі результати.

Чи можна повністю вилікувати хворобу ВЛХ?

На жаль, наразі не існує ліків від хвороби фон Гіппеля-Ліндау. Головна мета лікування — якомога швидше знайти та видалити пухлини. Ваш лікар може рекомендувати хірургічне втручання для видалення пухлин, а також інші методи лікування.

Якщо у мене VHL, чого мені очікувати?

Якщо у вас є цей стан, вам потрібно буде регулярно проходити обстеження, щоб перевірити наявність ознак певних захворювань. Раннє виявлення та лікування пухлин може допомогти зменшити вплив хвороби фон Гіппеля-Ліндау на ваше життя. Ось чому важливо проходити обстеження, рекомендовані лікарем.

Чи можна запобігти захворюванню VHL?

Ні, цьому неможливо запобігти. Це пояснюється тим, що хвороба фон Гіппеля-Ліндау спричинена генетичною мутацією, що передається від одного з батьків до іншого. Якщо хтось у вашій родині має хворобу фон Гіппеля-Ліндау, генетичне тестування може допомогти вам з'ясувати, чи є у вас також ця мутація.

Хоча ви не можете запобігти хворобі фон Гіппеля-Ліндау, корисно знати свій ризик і розуміти, як хвороба фон Гіппеля-Ліндау може на вас вплинути. Якщо ви знаєте, що перебуваєте в групі ризику, лікарі можуть стежити за ознаками пухлин, пов'язаних з хворобою фон Гіппеля-Ліндау, і вживати заходів для їх раннього видалення.

Якщо у вас є ген (VHL) і ви плануєте мати дитину, варто зустрітися з генетичним консультантом, щоб обговорити ризик успадкування гена вашою дитиною.

Чи існують якісь спеціальні скринінгові тести для виявлення захворювань, пов'язаних з VHL?

Для цього немає спеціальних рекомендацій щодо скринінгу, як це є для інших видів раку (наприклад, скринінг на рак, рекомендований Робочою групою профілактичних послуг США). Однак, якщо генетичне тестування підтверджує наявність у вас аномального гена VHL, ваша медична команда може рекомендувати певні тести, щоб допомогти виявити проблеми на ранній стадії. Наприклад, вони можуть рекомендувати вам проходити магнітно-резонансну томографію (МРТ) черевної порожнини кожні два роки для перевірки на наявність раку, пов'язаного з VHL, такого як світлоклітинна карцинома нирки.

Як я можу подбати про себе? Що я можу зробити?

Життя з хворобою Гіперліполізу (ХГЛ) означає життя в умовах певної невизначеності. Якщо ви успадкуєте генетичну мутацію, яка спричиняє ХГЛ, у вас є 50% ймовірність розвитку цього стану. Якщо це так, у вас є 97% ймовірність розвитку певних видів раку та інших серйозних захворювань.

Однак ніхто не може точно передбачити, як «(VHL)» вплине на ваше життя. Ось деякі речі, які можуть допомогти вам впоратися з цими труднощами:

• Отримайте підтримку психічного здоров'я: Одне дослідження показало, що діагноз хвороби Гіперліполізу може мати психологічний вплив, такий як тривога та панічні атаки. Тому дуже важливо поговорити з психіатром або консультантом.
• Захистіть своє здоров'я загалом: дотримуйтесь збалансованої дієти – багато нежирного м'яса, цільнозернових продуктів, листової зелені та фруктів. Займайтеся фізичними вправами (які також можуть зменшити стрес). Запитайте у свого лікаря про вакцини, які підходять саме вам.

Коли мені слід звернутися за медичною допомогою?

Якщо у вас виникли такі симптоми, вам слід негайно звернутися до лікаря:

• Зміни у вашому зорі або слухі.
• Часті головні болі.
• Нудота або блювання, які, як вважається, не викликані іншим захворюванням.
• Раптове підвищення артеріального тиску.
• Якщо у вас раптово виникли труднощі з ходьбою, підтримкою рівноваги або координацією рухів.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Уявіть, що вам сказали, що хтось у вашій родині хворий на хворобу фон Гіппеля-Ліндау. Якщо так, ось кілька запитань, які ви можете поставити своєму лікарю:

• Що кажуть результати мого генетичного тесту?
• Чи варто решті моєї родини пройти генетичне тестування?
• Як часто мені слід проходити обстеження, щоб виявити ранні ознаки захворювань, які можуть бути пов'язані з `(VHL)`?

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Хвороба фон Гіппеля-Ліндау (ХГЛ) – це рідкісне генетичне захворювання. Воно вражає одну з 36 000 людей. Тому дізнатися, що ви належите до цих 36 000, може бути великим шоком, особливо якщо ніхто у вашій родині раніше не хворів на це захворювання.

Якщо генетичне тестування підтверджує наявність у вас (VHL), дайте собі трохи часу, щоб обробити цю новину. Потім знайдіть час, щоб зрозуміти, що означає ваш діагноз. Наприклад, у вас можуть виникнути запитання щодо ризику розвитку різних видів раку та пухлин або того, як ваш діагноз вплине на інших членів вашої родини. Ніколи не соромтеся запитати у своєї медичної команди, чого очікувати. І не забувайте просити про допомогу, щоб впоратися зі стресом, пов'язаним із життям з (VHL). Ви не самотні, і є багато людей, які можуть допомогти вам у цьому процесі.

Фон Гіппель-Ліндау, VHL, генетичне захворювання, рак, пухлини, симптоми, лікування