О, що не так з моєю дитиною? Дізнайтеся про синдром Вокера-Варбурга

Як же вам, мабуть, сумно та страшно, якщо ваша дитина народжується з дивною зовнішністю, безжиттєвою або кульгавою, або якщо лікарі кажуть, що є проблема з розвитком очей чи мозку? Іноді причиною цього може бути дуже рідкісне, але дуже серйозне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань – синдром Вокера-Варбурга.

Що таке синдром Вокера-Варбурга?

Простіше кажучи, синдром Вокера-Варбурга – це генетичне захворювання, яке вражає м’язи тіла вашої дитини, особливо мозок та очі. Він належить до групи захворювань, які називаються вродженими м’язовими дистрофіями, що починаються при народженні або в немовлячому віці та поступово послаблюють м’язи з часом. Фактично, цей стан викликає у дітей симптоми, що загрожують життю, і, на жаль, скорочує їхнє тривалість життя. Це може здатися вам страшним, але важливо знати, що це таке.

Що таке дистрогліканопатія? Чи є зв'язок?

Можливо, ви чули, що синдром Вокера-Варбурга називають дистрогліканопатією . Не хвилюйтеся, я поясню це.

Синдром Вокера-Варбурга – це тип вродженої м’язової дистрофії. М’язова дистрофія – це група захворювань, які вражають м’язи тіла дитини. Кілька типів цих м’язових дистрофій класифікуються як дистрогліканопатії. Тобто, так називають м’язові дистрофії, спричинені дефектами генів, що виробляють білок дистроглікан. Синдром Вокера-Варбурга вважається найважчим або серйозним типом цієї групи дистрогліканопатій.

Наскільки поширений цей стан? Хто може ним захворіти?

Синдром Вокера-Варбурга – дуже рідкісне захворювання. За оцінками, у світі приблизно один з 60 500 новонароджених страждає від цього захворювання. Оскільки це результат генетичної мутації, цей стан може розвинутися у будь-кого. Це означає, що раса, релігія тощо не мають значення.

Чи може моя дитина успадкувати цю хворобу?

Так, ваша дитина може успадкувати синдром Вокера-Варбурга.Ось як це відбувається: коли обоє батьків є носіями одного з мутованих генів, що викликають синдром Вокера-Варбурга, тобто вони обидва мають по одній копії дефектного гена, дитина захворіє лише в тому випадку, якщо обоє батьків передадуть ген дитині під час зачаття. Такий тип успадкування називається аутосомно-рецесивним .

Уявіть, що якщо ваша дитина успадкує лише одну копію цього мутованого гена від одного з батьків, у дитини не буде симптомів, але вона буде носієм хвороби. Це означає, що діти дитини в майбутньому можуть мати певний ризик розвитку цієї хвороби, якщо інший з батьків також є носієм.

Як синдром Вокера-Варбурга впливає на організм моєї дитини?

Це захворювання вражає переважно м’язи тіла вашої дитини. Ви можете помітити зміни в м’язах вашої дитини одразу після її народження. Тіло дитини може бути дуже млявим, як у безжиттєвої ляльки , оскільки м’язи мають дуже низький м’язовий тонус. Окрім м’язів, цей стан також впливає на розвиток та функціонування мозку та очей вашої дитини. У вашої дитини можуть бути проблеми із зором, затримки розвитку та проблеми інтелектуального розвитку. Лікарі намагаються контролювати ці симптоми за допомогою лікування та запобігати скороченню тривалості життя дитини.

Які симптоми синдрому Вокера-Варбурга?

Синдром Вокера-Варбурга викликає симптоми, які вражають м’язи, мозок та очі вашої дитини. Тяжкість цих симптомів може варіюватися. Зазвичай вони спостерігаються при народженні або в ранньому немовлячому віці. Деякі симптоми можуть бути небезпечними для життя.

Симптоми, пов'язані з м'язами

Симптоми синдрому Вокера-Варбурга впливають на м'язи, що використовуються для руху у дитини.

• Коли народжується дитина, вона може виглядати «млявою», як безжиттєва лялька , через низький м’язовий тонус (гіпотонію) . Через це дитині важко піднімати голову, руки та ноги.
• Цей стан призводить до поступового ослаблення м'язів дитини, а це означає, що симптоми з часом погіршуються.
• Оскільки м’язи дитини не функціонують належним чином, їй може бути важко смоктати молоко в ранньому немовлячому віці . Вона може не вміти правильно смоктати або ковтати.

Симптоми, пов'язані з мозком

Синдром Вокера-Варбурга впливає на розвиток мозку вашої дитини. Симптоми, пов'язані з мозком, можуть включати:

• Лісенцефалія (гладкий мозок) – це стан, при якому мозок виглядає так, ніби має горби на своїй поверхні, без звичайних складок або борозенок. Іншими словами, поверхня мозку здається гладкою.
• Накопичення рідини в мозку(Гідроцефалія - ​​застій голови). Це може призвести до збільшення голови.
• Аномалії розвитку стовбура мозку та мозочка або стан, що називається кістою мозочка (мальформація Денді-Уокера) .
• Судоми , тобто судомоподібні стани.

Ці стани, які впливають на мозок вашої дитини, можуть спричинити затримку розвитку та проблеми з інтелектуальними здібностями .

Симптоми, пов'язані з очима

Синдром Вокера-Варбурга може вплинути на розвиток очей вашої дитини та викликати такі симптоми, як:

• Маленькі очі (мікрофтальмія) або великі очі (буфтальм) .
• Помутніння очей, що означає, що кришталик ока побілив (катаракта) .
• Затримка передачі повідомлень через зорові нерви, які надсилають повідомлення від очей до мозку.
• Труднощі з чітким баченням (порушення зору) .

У чому причина цього? Чому це відбувається?

Синдром Вокера-Варбурга спричинений генетичною мутацією . Було виявлено понад десяток генів, які викликають цей стан, і може бути більше, які не були ідентифіковані. Деякі з основних генетичних мутацій, що викликають захворювання у більш ніж половини всіх людей із синдромом Вокера-Варбурга:

• `POMT1`
• `POMT2`
• «CRPPA» (раніше відомий як «ISPD»)
• `ФКТН`
• `ФКРП`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ці гени перешкоджають процесу додавання молекул цукру до білка під назвою альфа-дистроглікан , процесу, який називається глікозилюванням . Коли цей процес глікозилювання не відбувається належним чином, м’язові волокна дитини не можуть підтримувати свою структуру в організмі. Ці білки також впливають на те, як рухаються нервові клітини мозку на ембріональній стадії, що саме спричиняє згаданий раніше стан мозку, який називається лісенцефалією .

Простіше кажучи, м’язи дитини із синдромом Вокера-Варбурга постійно напружуються та розслабляються. З часом ці м’язові волокна пошкоджуються та слабшають до такої міри, що більше не можуть функціонувати.

Крім того, синдром Вокера-Варбурга порушує шлях нейронів у мозку дитини. Зазвичай нейрони повинні зупинятися, досягаючи місця призначення. Однак уражені нейрони також потрапляють у рідину, що оточує мозок дитини. Це має значний вплив на розвиток мозку.

Як діагностується синдром Вокера-Варбурга?

Ваш лікар може почати тестування на синдром Вокера-Варбурга на пізніх термінах вагітності, а діагноз підтверджується після народження дитини.

• Ультразвукове дослідження під час вагітності може виявити симптоми, особливо ті, що впливають на мозок дитини.
• Після народження дитини, такі методи візуалізації, як КТ та МРТ, можуть дати чітке уявлення про мозок дитини та оцінити його стан.

Існує кілька тестів для підтвердження діагнозу синдрому Вокера-Варбурга:

• Біопсія м’язової тканини – це тест, який дозволяє перевірити здоров’я м’язових волокон дитини. Це включає взяття невеликого шматочка м’яза та його дослідження.
• Аналіз крові для перевірки рівня креатинкінази (КК) у крові. КК – це фермент, який вивільняється в кров під час руйнування м’язової тканини. Високий рівень КК вказує на пошкодження м’язів.
• Офтальмологічний огляд для перевірки на наявність ознак синдрому Вокера-Варбурга в очах дитини.
• Генетичний аналіз крові для виявлення мутованого гена, що викликає симптоми.

Які методи лікування цього існують?

На жаль, лікування синдрому Вокера-Варбурга не існує. Тому лікування в першу чергу спрямоване на полегшення симптомів. Варіанти лікування можуть відрізнятися для кожної дитини, у якої діагностовано це захворювання, залежно від стану дитини. Варіанти лікування можуть включати:

• Хірургічне втручання для видалення надлишку рідини з мозку (гідроцефалія).
• Введення ліків для запобігання судомам.
• Фізична терапія для покращення м'язової сили.
• Якщо у вас виникають труднощі з їжею, може допомогти введення зонда для годування .

Мета лікування синдрому Вокера-Варбурга — запобігти небезпечним для життя симптомам та збільшити тривалість життя дитини.

Чи є спосіб запобігти синдрому Вокера-Варбурга?

Синдром Вокера-Варбурга – це генетичне захворювання, тому немає способу запобігти йому. Якщо ви плануєте вагітність і хочете знати про свій ризик народження дитини з генетичним захворюванням, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування або генетичне консультування .

Якщо моя дитина хвора на це захворювання, чого мені очікувати?

Синдром Вокера-Варбурга – це прогресуюче захворювання. Це означає, що симптоми спочатку можуть бути легкими, але з часом вони погіршуються. Це може здатися дуже сумним, але діти з цим захворюванням зазвичай мають коротку тривалість життя , часто лише до раннього дитинства. Лікар вашої дитини забезпечить лікування, щоб запобігти небезпечним для життя симптомам і продовжити життя вашої дитини. Пам’ятайте, що від цієї хвороби немає ліків.

З огляду на діагноз вашої дитини, важливо піклуватися про себе. Вам та вашій родині може бути корисним поговорити з генетичним консультантом , який допоможе вам зрозуміти та впоратися з діагнозом вашої дитини та варіантами лікування. Фахівець з психічного здоров'я також може допомогти вам підготуватися та впоратися з раптовою втратою, яка супроводжує діагноз вашої дитини. Групи підтримки та переживання втрати можуть бути чудовим джерелом розради для сімей у ці важкі часи.

Коли мені слід відвести дитину до лікаря?

Якщо у вашої дитини спостерігаються симптоми синдрому Вокера-Варбурга, особливо неможливість їсти , негайно зверніться до лікаря вашої дитини. Також повідомте свого лікаря, якщо симптоми вашої дитини раптово повернуться або погіршаться , навіть якщо лікування успішне для полегшення симптомів.

У вашої дитини є ризик розвитку судом . Якщо ви бачите, що ваша дитина тимчасово втрачає свідомість, сіпається або рухається неконтрольовано, або виглядає розгубленою, наляканою або неспокійною, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні.

Які питання мені слід поставити лікарю моєї дитини?

У цей складний час у вас може виникнути багато запитань. Спробуйте поставити лікарю вашої дитини такі запитання:

• Чи потрібна моїй дитині операція?
• Які побічні ефекти від лікування?
• Що робити, якщо у моєї дитини судома?
• Як часто мені слід водити дитину на профілактичні огляди?

Дізнатися, що у вашої новонародженої дитини є генетичне захворювання, яке заважатиме їй жити повноцінним життям, може бути дуже травматичним досвідом. З цим складним діагнозом ваш лікар призначить лікування, щоб запобігти небезпечним для життя симптомам та продовжити тривалість життя вашої дитини. Діагноз вашої дитини може бути дуже емоційним для вас та вашої родини, тому переконайтеся, що ви отримуєте необхідну підтримку. Багато людей вважають генетичне консультування корисним, щоб дізнатися більше про те, як доглядати за своєю дитиною. Фахівець з психічного здоров'я може допомогти вам впоратися зі стресом, підготуватися до несподіваної втрати та впоратися з нею. Якщо вам потрібна допомога, зверніться до свого лікаря та підтримайте його.

Короткий зміст: Послання, яке варто взяти з собою

• Синдром Вокера-Варбурга – рідкісне, але дуже серйозне генетичне захворювання.
• Це головним чином впливає на м'язи, мозок та очі дитини.
• Симптоми включають м'язову слабкість (мляву дитину), вади розвитку мозку (лісенцефалія, гідроцефалія), епілепсію та проблеми з очима .
• Це спричинено генетичним дефектом, успадкованим від обох батьків .
• Хоча лікування немає, існують методи лікування для контролю симптомів та збільшення тривалості життя .
• Для батьків та сімей надзвичайно важливо залишатися психологічно сильними та отримувати необхідну підтримку в такий складний час. У цьому допоможуть генетичне консультування та підтримка психічного здоров'я.

Сподіваюся, ця інформація допомогла вам зрозуміти цей рідкісний стан. Пам’ятайте, ви не самотні, і лікарі та консультанти готові вам допомогти.

Синдром Вокера -Варбурга, генетичні захворювання, м'язова слабкість, вади розвитку мозку, захворювання очей, вроджена м'язова дистрофія, здоров'я дитини