У вас також є ознаки передчасного старіння? Давайте поговоримо про синдром Вернера!

Чи відчуваєте ви, що виглядаєте старшими за свій вік? Хоча іноді таке відчуття є нормальним, передчасне старіння, або прискорене старіння організму, насправді може бути спричинене рідкісним генетичним захворюванням. Одним із таких захворювань є синдром Вернера. Давайте поговоримо про це сьогодні трохи детальніше , оскільки дуже важливо знати про це.

Що таке синдром Вернера?

Простіше кажучи, синдром Вернера — це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до набагато швидшого старіння організму, ніж очікується. Деякі люди називають це «дорослою прогерією». Симптоми зазвичай не з'являються, доки ви не досягнете статевої зрілості. Це означає, що ви почнете помічати різницю, коли перестанете рости так швидко, як ваші друзі. Потім, у 20 років, ви почнете відчувати симптоми старості, а з часом і хвороби, що супроводжують вік.

Але справа не лише в посивінні волосся та обвислій шкірі. Старіння — це не лише зміна зовнішності. У багатьох людей із синдромом Вернера розвиваються небезпечні для життя ускладнення у віці 40-50 років.

Які це симптоми?

Коли у вас синдром Вернера, симптоми стають більш помітними з віком. Ви можете почати помічати ознаки старіння раніше, ніж інші люди вашого віку, у 20 років. Ось деякі з них:

Зміни зовнішності

• Посивіння волосся та випадіння волосся: це стосується не лише волосся на голові, а й брів та вій.
• Голос стає високим або хрипким.
• Зменшення підшкірної жирової тканини: це може призвести до обвисання шкіри.
• Атрофія м'язів.
• Передчасний карієс.
• Потемніння деяких ділянок шкіри (гіперпігментація) або освітлення деяких ділянок (гіпопігментація).
• Почервоніння шкіри через розширення кровоносних судин.
• Згладжування або затвердіння шкіри: це дещо схоже на стан, який називається склеродермія.
• Стиснутий, засмучений вираз обличчя.

Інші проблеми зі здоров'ям, що виникають всередині організму

При синдромі Вернера ви не просто виглядаєте старим. Насправді ваше тіло старіє швидше, ніж ваш фактичний вік. Це означає, що у вас також можуть розвинутися інші проблеми зі здоров'ям раніше, ніж очікувалося. До них належать:

• Діабет 2 типу: Фактично, приблизно у 7 з 10 людей із синдромом Вернера розвивається діабет 2 типу до 35 років.
• Гіпогонадизм (нездатність функціонувати яєчники або яєчка).
• Виразки на шкірі.
• Остеопороз (витончення кісток).
• Атеросклероз.
• Катаракта або макулярна дегенерація.
• Біль у грудях (стенокардія).
• Інфаркт міокарда.
• Серцева недостатність (серцева недостатність).

Ризик раку

Люди із синдромом Вернера мають підвищений ризик розвитку певних видів раку. Наприклад:

• Рак щитовидної залози.
• Меланома (рак шкіри).
• Остеосаркома (рак кісток).
• Саркома м’яких тканин.

Що викликає синдром Вернера?

Це генетичне захворювання . Тобто воно спричинене мутаціями в наших генах. Синдром Вернера виникає у людей, які мають два дефекти в гені WRN. Зазвичай один з цих двох дефектних генів успадковується від матері, а інший - від батька.

Як ви це виявили? (Діагноз)

Ваш лікар шукатиме певні критерії для діагностики синдрому Вернера. Він також може призначити такі аналізи:

• Генетичні тести: Перевірте наявність змін у гені, що викликає синдром Вернера.
• Рентген: Перевірка на наявність змін у кістках або пухлин.

Лікарі іноді можуть діагностувати синдром Вернера навіть у 15 років. Однак діагноз часто ставлять у 30-40 років. Це пояснюється тим, що деякі специфічні симптоми захворювання проявляються через стільки часу.

Які методи лікування?

Синдром Вернера лікується на основі симптомів, що виникають. Це означає, що один метод лікування не підходить усім. Кілька спеціалістів можуть працювати разом, щоб скоординувати ваш план лікування. Наприклад:

• Ендокринологів (спеціалістів з гормональної терапії).
• Офтальмологи ( спеціалісти з очей).
• Ортопеди (спеціалісти з лікування кісток та суглобів).

Лікування, яке ви отримаєте, може включати:

• Ліки від діабету: контролюйте рівень цукру в крові.
• Окуляри або контактні лінзи: виправлення проблем із зором.
• Ліки від серцевих захворювань:Зменште ризик ускладнень, контролюючи атеросклероз.
• Хірургічне втручання: Якщо є ракові пухлини, їх видаляють.

Чи можна запобігти синдрому Вернера?

Оскільки це генетичне захворювання, на жаль, синдрому Вернера неможливо запобігти.

Однак, якщо ви та ваш партнер є носіями гена цього захворювання, і ви також хочете мати дітей, ви можете розглянути процедуру, яка називається передімплантаційним генетичним тестуванням (ПГТ). ПГТ – це поєднання генетичного тестування з екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ). Це передбачає тестування ембріонів перед їх імплантацією в матку, щоб зменшити ймовірність успадкування дітьми цих генетичних дефектів. Однак це дещо складні процедури, тому рішення слід приймати лише за медичною консультацією.

Що ще ви хотіли б запитати у свого лікаря?

Якщо у вас синдром Вернера, важливо поставити своєму лікарю всі запитання, які у вас є. Наприклад, ви можете поставити такі запитання:

• Чи варто мені пройти генетичний тест на синдром Вернера?
• Які варіанти лікування синдрому Вернера?
• Що мені робити, щоб зменшити ризик раку?
• Які обстеження слід пройти, щоб запобігти ускладненням синдрому Вернера?
• Яка ймовірність того, що мої діти успадкують від мене синдром Вернера?
• Які шанси на те, що в мене буде ще одна дитина із синдромом Вернера?

Які ще стани мають подібні симптоми?

Окрім синдрому Вернера, існує кілька інших станів, які спричиняють низький зріст та передчасне старіння. До них належать:

• Синдром де Барсі
• Синдром Готтрона
• Синдром Гатчінсона-Гілфорда (це тип прогерії, який вражає маленьких дітей)
• Синдром Малвіхілла-Сміта
• Синдром Ротмунда-Томсона
• синдром шторму

Усі ці стани трапляються рідко, тому дуже важливо поставити точний діагноз.

Трохи історії про синдром Вернера та наскільки він поширений?

Синдром Вернера вперше був виявлений на початку 1900-х років лікарем на ім'я Отто Вернер. Двома симптомами, які він першими помітив у молодих пацієнтів, були катаракта та блискучі темні плями на шкірі.

Це дуже рідкісний стан. З моменту публікації першого повідомлення про захворювання в 1904 році в медичних журналах було зареєстровано лише близько 800 випадків.

У Сполучених Штатах, за оцінками експертів, приблизно одна з 200 000 людей може мати синдром Вернера. У світі захворюваність становить лише одну людину на мільйон.

Однак, це захворювання частіше зустрічається в Японії та в регіоні Сардинія в Італії. Там приблизно одна з 30 000 або 50 000 людей має цей стан. Причина цього полягає в тому, що багато людей у ​​цих регіонах успадкували генетичну мутацію, яка сталася покоління тому.

Дізнатися, що у вас або у вашої близької людини синдром Вернера, може бути важко. Це може бути неприємно, оскільки ліків немає. Однак лікування може зменшити ризик ускладнень, що загрожують життю.

Зрештою, головне послання

Синдром Вернера – справді складний стан, але пам’ятайте, ви не самотні.

• Отримайте належне медичне лікування та консультацію: це допоможе вам контролювати симптоми та покращити якість життя.
• Дотримуйтесь здорового способу життя: висипайтеся, вживайте поживну їжу, користуйтеся сонцезахисним кремом, коли виходите на сонце, та намагайтеся зменшити стрес. Це допоможе вам залишатися здоровими.
• Зверніться за підтримкою: Запитайте у своєї медичної команди про групи підтримки. Можливо, зараз ви не відчуваєте великого тиску, але тримайте цю інформацію під рукою. Вона може стати в пригоді в майбутньому.

Жити з такою рідкісною хворобою нелегко. Але з правильними знаннями, підтримкою та позитивним ставленням ви знайдете в собі сили пройти цей шлях.

Синдром Вернера , генетичні захворювання, передчасне старіння, прогерія у дорослих, ген WRN, проблеми зі здоров'ям, ризик раку