Генетичне тестування під час вагітності: Давайте дізнаємося все про тест на каріотип!

Коли ви вагітні, лікар просить вас пройти різні аналізи, чи не так? Іноді, коли ви чуєте назви цих медичних аналізів, ви відчуваєте легкий страх і цікавість. Для багатьох людей дещо незнайомий, але дуже важливий тест називається каріотипним тестом. Деякі люди також називають його генетичним тестом, хромосомним тестом або цитогенетичним аналізом. Не хвилюйтеся, ці назви стосуються одного й того ж тесту. Сьогодні ми поговоримо про це дуже просто, так, щоб ви могли зрозуміти.

Що ж таке цей тест на каріотип?

Простіше кажучи, каріотипний тест дуже ретельно вивчає хромосоми всередині клітин нашого тіла. Уявіть собі ці хромосоми як план того, як буде побудовано наше тіло. Цей тест виявляє будь-які зміни або аномалії в цьому плані.

Під час вагітності ваш лікар, ймовірно, призначить скринінгові тести для перевірки на певні генетичні та хромосомні захворювання протягом першого та другого триместрів. У більшості випадків результати цих тестів знаходяться в межах норми. Подальше обстеження не потрібне.

Однак, якщо ці початкові тести якимось чином вказують на наявність проблеми, ваш лікар може запропонувати вам пройти ще один тест, наприклад, тест на каріотип. Це може точно підтвердити, чи має дитина, що росте в утробі матері, справді генетичну чи хромосомну проблему.

Що виявляє каріотипний тест?

Зазвичай здорова людина має 46 хромосом. Дитина отримує 23 з них від матері, а інші 23 — від батька.

Іноді у дитини може бути зайва хромосома, одна хромосома може бути відсутня, або може бути аномальна зміна в одній із хромосом. Тест на каріотип може точно визначити, чи це так. Це деякі з станів, які лікарі в основному шукають за допомогою цього тесту.

• Якщо у вас виникають труднощі із зачаттям дитини або у вас було кілька викиднів , ваш лікар може провести цей тест, щоб перевірити наявність будь-яких проблем з вашими хромосомами або хромосомами вашого партнера.
• Дізнайтеся, чи можете ви передати генетичне захворювання своїй дитині.
• Якщо відбувається мертвонародження, підтвердьте, чи є причиною генетична проблема.
• Знайдіть причину будь-яких фізичних або розвиткових проблем, які можуть бути у вашої дитини чи малюка.
• У рідкісних випадках, коли стать новонародженого неясна, підтвердіть її.
• Деякі види ракуРак може спричиняти зміни в хромосомах. Тест на каріотип може допомогти визначити правильне лікування.

Що таке ці види каріотипних тестів і коли їх проводять?

Ці тести можна проводити лише на певних тижнях вагітності. Ваш лікар вирішить, який тест найкраще підходить саме вам, залежно від терміну вагітності та факторів ризику.

У таких випадках у дитини трохи вища ймовірність хромосомних проблем:

• Якщо вам більше 35 років.
• Якщо у вас вже є дитина з хромосомним порушенням, або якщо хтось у вашій родині має це захворювання.
• Якщо у вас або вашого партнера є будь-які аномалії в хромосомах.
• Якщо у вас раніше були викидні або мертвонародження.

Існує два основних типи тестів, що проводяться:

1. Біопсія ворсин хоріона (CVS)

Під час цього дослідження лікар використовує довгу голку для видалення дуже маленького зразка тканини з плаценти , яка забезпечує живлення дитини. Ці клітини відправляються до лабораторії для дослідження. Це може допомогти визначити, чи є у дитини генетичні проблеми, такі як синдром Дауна, трисомія 13 або трисомія 18.

• Коли це робити: Між 10 та 13 тижнями вагітності.
• Ризики: Існує дуже малий ризик викидня після цього тесту (приблизно 1 з 100 жінок, які проходять тест). Також існує певний ризик для дитини, тому лікарі рекомендують його лише за високого ризику виникнення проблем у дитини.

2. Амніоцентез

Під час цього тесту лікар вводить довгу голку через живіт і бере невелику кількість амніотичної рідини , яка оточує дитину в утробі матері. Клітини дитини в цій рідині відправляються на тестування. Окрім усіх генетичних проблем, які виявляє тест CVS, він також може виявити серйозні захворювання, що впливають на головний або спинний мозок дитини (дефекти нервової трубки).

• Коли це робити: Між 15 та 20 тижнями вагітності.
• Ризик: Все ще існує невеликий ризик викидня, але він нижчий, ніж при CVS (приблизно 1 з 200 протестованих жінок).

Чи є якісь ризики в цих тестах?

Так, як ми обговорювали раніше, існують певні ризики, пов'язані з методами, що використовуються для отримання цих клітин. CVS або амніоцентез дуже рідко можуть спричинити викидень . Також існує невелика ймовірність сильної кровотечі або інфекції. Ваш лікар детально обговорить з вами все це. Тож, перш ніж панікувати, задайте своєму лікарю будь-які запитання, які у вас можуть виникнути.

Що відбувається після отримання результатів тесту?

Це найважливіше. Результати каріотипного тесту дуже специфічні . Тобто, як тільки результати отримані, ви можете точно знати, чи є у дитини генетична проблема, чи ні.

Це не схоже на попередні скринінгові тести. Вони лише говорили, чи ризик «високий» чи «низький». Але результат тесту на каріотип — це не припущення, а підтвердження.

Як тільки ви отримаєте результати, ваш лікар детально обговорить їх з вами та пояснить, які кроки вам потрібно зробити далі.