Іноді, як батьки, ми трохи хвилюємося, коли бачимо обличчя або пальці новонародженої дитини, розташовані трохи інакше, чи не так? Водночас лікарі також кажуть, що у деяких дітей є «маленький отвір у серці». Сьогодні ми говоримо про дуже рідкісне генетичне захворювання, яке поєднує кілька з цих ознак і було зареєстровано лише у дуже обмеженій кількості сімей у світі. У медичній науці це називається синдромом Чара . Не бійтеся, давайте розберемося в усьому цьому просто.
Чому це відбувається? У чому причина цього?
Простіше кажучи, кожна частина нашого тіла, кожен орган має набір інструкцій всередині нас про те, як він повинен розвиватися. Ми називаємо ці гени . Отже, цей синдром Ча викликаний зміною, або мутацією, в певному гені під назвою «TFAP2B». Цей ген дає дитині команду виробляти білок, необхідний для правильного розвитку її обличчя, кінцівок і серця, коли вона росте в утробі матері.
Існує два основних способи виникнення такої ситуації:
1. Спадковість: Дитина, народжена від матері або батька із синдромом Ча, має 50% ймовірність розвитку цього захворювання. Це означає, що дитина також може успадкувати дефект цього гена.
2. De novo: Іноді, навіть якщо ні в кого в родині немає цього захворювання, нова мутація в гені «TFAP2B» може випадково виникнути під час зачаття дитини в утробі матері. Навіть тоді у дитини може розвинутися синдром Ча.
Які основні симптоми цього?
Синдром Ча вражає переважно три частини тіла: обличчя, руки та серце. Давайте розглянемо їх окремо.
| Уражена частина тіла | Видимі симптоми |
|---|---|
| Риси обличчя |
|
| Особливості руки | Найпоширенішим симптомом, який спостерігається у багатьох людей, є дуже короткий або відсутній середній палець . Хоча повідомлялося про інші варіації кінцівок, вони трапляються дуже рідко. |
| Захворювання серця | У багатьох немовлят є захворювання серця, яке називається відкритою артеріальною протокою (ВАП) . Простіше кажучи, коли дитина перебуває в утробі матері, між двома головними кровоносними судинами, які несуть кров від серця, існує невелике з'єднання. Воно самостійно закриється протягом кількох днів після народження. Але в цьому випадку отвір залишається відкритим. Ми називаємо це ВАП. |
Якщо не лікувати, у деяких дітей з ОДА можуть розвинутися такі проблеми, як прискорене дихання, труднощі з годуванням та поганий набір ваги. У важких випадках це може навіть прогресувати до серцевої недостатності.
Як діагностується цей стан?
Якщо ваш лікар підозрює це під час огляду вашої дитини, він або вона може направити вас до генетика або генетичного консультанта.
Там генетичний тест може остаточно підтвердити, чи є дефект гена «TFAP2B», який викликає цей стан. Для цього зазвичай беруть зразок крові, шкіри або тканини волосся.
Після діагностики захворювання лікар може рекомендувати кілька аналізів для подальшого підтвердження здоров'я дитини:
- Стоматологічний огляд: перевірте наявність будь-яких проблем з розвитком зубів після 3 років.
- Огляд зору: перевірте наявність косоокості або проблем із зором.
- Перевірка слуху: перевірка на втрату слуху.
- Обстеження серця: перевірте наявність ОДА або інших захворювань серця.
- Фізичний огляд: Перевірте наявність інших проблем з кінцівками.
- Обстеження проблем зі сном , а також форми та розміру голови .
Якщо у вашої дитини є цей стан, дуже важливо поговорити з лікарем про те, як часто слід проводити ці аналізи.
Які методи лікування доступні?
По-перше, ці діти не потребують спеціального медичного лікування змін на обличчі чи пальцях. Однак, коли дитина трохи підростає, є ймовірність, що інші діти будуть дражнити її та цькувати в школі чи суспільстві. Тому нам, як батькам, дуже важливо бути дуже уважними до цього та допомагати розвивати психічні сили дитини.
Однак, ОДА в серці потребує лікування. Існує кілька основних методів, які лікарі використовують для цього.
| Метод лікування | Простий опис |
|---|---|
| Ліки | НПЗП використовуються для закриття отворів ОДА у недоношених дітей. Однак цей метод неефективний для доношених дітей, дітей старшого віку або дорослих. |
| Хірургія | Лікар робить невеликий розріз між ребрами, щоб дістатися до серця, і закриває відкритий отвір швами або затискачами. |
| Процедура встановлення катетера | Це простіша процедура, ніж хірургічне втручання. Катетер (тонка, гнучка трубка) проходить через кровоносну судину в паху до серця, і через нього вставляється невелика пробка або спіраль, щоб закрити отвір. |
| Пильне очікування | Іноді, якщо отвір у ВДА дуже маленький і не викликає жодних інших проблем зі здоров'ям, лікар може вирішити нічого не робити, окрім як контролювати стан за допомогою аналізів. |
Повідомлення на винос
- Синдром Ча — це дуже рідкісне генетичне захворювання. Не бійтеся почути про нього.
- Це головним чином стосується змін зовнішнього вигляду обличчя, рук (особливо мізинця) та серця (стан, пов'язаний з ожирінням).
- Якщо у вашого лікаря є якісь сумніви, генетичне тестування може точно діагностувати це.
- Хоча зміни на обличчі та руках можуть не потребувати лікування, захворювання серця, пов'язане з апное, часто потребує лікування.
- Дуже важливо вчасно пройти всі необхідні медичні обстеження для вашої дитини та дотримуватися вказівок лікаря.
- Як батьки, ми несемо відповідальність за забезпечення нашим дітям гарного психічного, а також фізичного здоров'я.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар