У вас слабкі ноги та проблеми з ходьбою? Давайте поговоримо про хворобу Шарко-Марі-Тута (ХШМТ)

Ви раптом почали відчувати слабкість або поколювання в ногах? Ви часто втрачаєте рівновагу та падаєтесь під час ходьби? Ви також можете помітити деякі зміни у формі ваших стоп. Не сприймайте це як звичайну втому. Тому що це можуть бути симптоми специфічного генетичного неврологічного захворювання, яке називається синдром Шарко-Марі-Тута (СШМТ). Хоча назва дещо складна, боятися нема чого. Сьогодні давайте поговоримо про це захворювання, його симптоми та що можна з ним зробити дуже простим та зрозумілим способом.

Що таке хвороба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ)?

Простіше кажучи, кардіомієліт (КМТ) – це стан, який вражає нерви поза межами нашого головного та спинного мозку . Ми називаємо ці нерви периферичними нервами. Ці нерви передають сигнали від нашого мозку до кінцівок і передають відчуття (тепло, холод, біль) від кінцівок назад до мозку. При КМТ ці нерви пошкоджуються.

Ця дивна назва походить від імен трьох лікарів, які вперше відкрили це захворювання у 1886 році (Жан-Мартен Шарко, П'єр Марі та Говард Генрі Тут). Його також називають «(спадкова моторна та сенсорна нейропатія)» та «(перонеальна м'язова атрофія)». Насправді це не окреме захворювання, а група захворювань, спричинених генетичними факторами. На сьогоднішній день виявлено понад 90 типів ХМТ.

Що викликає хворобу CMT?

Це захворювання спричинене генетичною мутацією в наших генах . Це те, що передається від батьків до дитини. Уявіть собі нашу нервову систему як мережу телефонних дротів. Мозок є головним вузлом. Звідти він надсилає сигнали м'язам наших рук і ніг про «розтягування» та «напруження». При кардіомієліті ці телефонні дроти, або нерви, не працюють належним чином.

Цей генетичний дефект перешкоджає нервам точно та швидко передавати повідомлення. З часом ці нерви поступово слабшають, пошкоджуються і навіть можуть зникати. Саме тоді з'являються такі симптоми, як м'язова слабкість і втрата чутливості.

Які поширені симптоми цього захворювання?

Симптоми карциноми мочеточників (КМТ) зазвичай починають проявлятися в пізньому дитинстві або підлітковому віці . Ці симптоми вперше проявляються в стопах і ногах.

У міру прогресування хвороби ці симптоми можуть також впливати на м’язи рук і передпліч. Однак люди з цією хворобою зазвичай можуть жити довгим і повноцінним життям .

Як лікар може точно діагностувати це захворювання?

Якщо у вас або вашої дитини є ці симптоми, найкраще звернутися до лікаря . Ваш лікар може направити вас до невролога, лікаря, який спеціалізується на нервовій системі.

Вони проводять кілька тестів для діагностики захворювання, таких як:

• Сімейний анамнез : Запитайте, чи хтось у вашій родині мав ці симптоми.
• Фізичний огляд:Вони проводять такі тести, як колінний рефлекс, який передбачає постукування по коліну маленьким молоточком. Ці рефлекси дуже слабкі у людей з кардіоміопатиєю. Вони також перевіряють м’язову слабкість, просячи їх ходити на підошвах.
• Тест швидкості нервової провідності: цей тест передбачає прикріплення невеликих електродів до шкіри та подання дуже слабкого електричного струму для вимірювання швидкості проведення сигналів нервами. У пацієнтів з кардіомієлітом (КМТ) ця швидкість низька.
• Електроміографія (ЕМГ): дуже тонку голку вводять у м’яз, і електрична активність м’яза вимірюється під час виконання дії, наприклад, стискання кулака.
• ДНК-тест: береться зразок крові для перевірки на наявність генетичних дефектів, що викликають карциному-мезенхімальну міалгію (КМТ). Однак відсутність дефекту в цьому тесті не означає, що КМТ відсутня, оскільки не всі гени, що викликають захворювання, були ідентифіковані.

Які методи лікування карциноми-мезенхіми (КМТ)?

На жаль, ліків від карциноми мочевито-легеневої міалгії (КМТ) поки що немає . Однак існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та вести повноцінне життя.

• Фізіотерапія: Це дуже важливо. Вправи на зміцнення та розтяжку м’язів виконуються під керівництвом терапевта. Дуже добре підходять вправи, які не навантажують суглоби, такі як плавання та їзда на велосипеді. Дуже важливо розпочати це лікування на ранніх стадіях , до того, як м’язи ослабнуть.
• Ерготерапія: Ця терапія допомагає, коли захворювання вражає руки та ускладнює виконання повсякденних завдань (їжа, одягання). Вона передбачає навчання навичкам для посилення хвата та полегшення виконання завдань.
• Допоміжні пристрої: бандажі для ніг та індивідуальне взуття можуть полегшити ходьбу та забезпечити кращу підтримку тіла.
• Ліки: Знеболювальні та інші ліки доступні від таких проблем, як біль у м’язах та нервах. Вам слід поговорити з лікарем про це та вибрати правильний препарат.
• Хірургічне втручання: У деяких випадках може бути рекомендовано хірургічне втручання для виправлення серйозних деформацій та проблем із суглобами стоп. Однак хірургічне втручання не може відновити пошкодження нервів.

Чи може ця хвороба викликати інші ускладнення?

Так, CMT іноді може спричиняти інші проблеми зі здоров'ям.

• Утруднене дихання та ковтання: це трапляється досить рідко. Але якщо уражені м’язи, що контролюють діафрагму, у вас можуть виникнути труднощі з регулярним диханням. Якщо це станеться, негайно зверніться до лікаря. Це може бути невідкладна ситуація.
• Інфекції: Оскільки стопи мають меншу чутливість, іноді навіть невеликі подряпини та ранки залишаються непоміченими. Якщо ці рани не лікувати належним чином, вони можуть інфікуватися. Тому дуже важливо регулярно оглядати стопи та підтримувати їх чистоту .
• Дисплазія кульшового суглоба: Якщо кульшовий суглоб розташований неправильно, CMT може погіршити стан.
• Ризики під час вагітності: Жінки з карциномою мієломи (КМТ) мають дещо вищий ризик розвитку певних ускладнень під час вагітності.