Ваша генетична історія (геномна медицина): Давайте дізнаємося про останній прорив у медицині.

Члени вашої родини, можливо, казали вам: «У тебе очі такі ж, як у твого батька» та «Твоя посмішка така ж, як у твоєї матері». Ми називаємо свою зовнішність, риси характеру та те, що ми успадковуємо від матері й батька, генами . Ці гени успадковуються від наших батьків. Але ця генетична історія набагато глибша та дивовижніша, ніж ми думаємо. Сьогодні ми говоримо про останній розділ цієї глибокої історії – геномну медицину . Це нова технологія, яка суттєво змінить медицину.

Що таке геномна медицина?

Простіше кажучи, генетична медицина – це вивчення того, як усі гени в організмі людини працюють разом, щоб впливати на організм. Подумайте про це так. Ви не можете отримати уявлення про весь будинок з однієї цеглини. Але якщо ви подивитеся на повний план будинку, ви можете зрозуміти все про те, як виглядає будинок, де розташовані кімнати, а також як розташовані двері та вікна. Так само, один ген подібний до цієї цеглини. Але сукупність усіх генів у вашому тілі (геном) подібна до повного плану цього будинку. У цьому плані є повний набір інструкцій щодо того, як ваше тіло буде рости та розвиватися. Ці інструкції записані в молекулах, які називаються ДНК .

Хоча ця галузь є відносно новою, вона швидко розвивалася протягом останніх кількох десятиліть. Основною причиною цього став Проект «Геном людини» , який був завершений у 2003 році. Це була масштабна програма, яка об’єднала вчених з усього світу. Її метою було ідентифікувати всі гени в організмі людини, скласти їх карту та зрозуміти їхню функцію. Саме там вчені виявили, що в нашому організмі є близько 20 500 генів.

Використовуючи ці знання, лікарі тепер можуть визначити, хто має підвищений ризик розвитку певних захворювань , таких як рак та рідкісні захворювання , що вражають маленьких дітей. Ця технологія також допоможе в майбутньому вибрати найефективніше лікування для пацієнта.

Яка різниця між генетикою та геномікою?

Хоча ці два слова іноді звучать однаково, між ними є чітка різниця. Дуже важливо розуміти цю різницю.

Наприклад, ви, можливо, чули, що певні генні мутації можуть спричиняти захворювання. Люди з мутацією гена BRCA мають набагато вищий ризик розвитку раку молочної залози та яєчників, ніж середня людина. Якщо у вас є якісь занепокоєння, поговоріть зі своїм лікарем про проведення аналізу крові, який перевіряє наявність цього конкретного гена. Це називається генетикою.

Але геноміка набагато ширша. Вона включає картування послідовності ДНК усіх генів у вашому тілі. Це називається геномним секвенуванням . Хоча це може здатися складним завданням, його вартість значно знизилася з розвитком нових технологій.

Таблиця нижче може додатково пояснити цю різницю.

Чи варто мені також пройти генетичне тестування (секвенування геному)?

Це питання виникає у багатьох людей. У світі вже є місця, де можна провести таке тестування. Але чи справді це потрібно всім?

З огляду на поточну ситуацію, цей тест є найбільш корисним лише в кількох конкретних ситуаціях.

• Діти зі складними для діагностики захворюваннями: деякі діти можуть мати вроджені проблеми зі здоров'ям, інтелектуальну недостатність, затримки розвитку або часті судоми . Якщо причину неможливо виявити за допомогою звичайних тестів, геномне секвенування може допомогти її виявити. Після визначення причини лікування можна змінити.
• Деякі онкохворі: Для пацієнтів з певними видами раку, особливо раком крові, цей тест може допомогти їм вибрати найбільш підходяще та ефективне лікування. Це те, що ми називаємо «точною медициною». Тобто, замість того, щоб давати всім однакові ліки, ми розробляємо лікування, адаптоване до ваших генів.

Якщо у вас рак, важливо поговорити зі своїм лікарем про цей тип тесту. Залежно від типу раку, інформація з цього тесту може допомогти вам скерувати лікування або зрозуміти прогресування вашого захворювання.

Які переваги та недоліки цього генетичного тесту?

Ця технологія дуже захоплива та багатообіцяюча. Але, як і обидві сторони медалі, вона має свої переваги та недоліки, які необхідно враховувати.

Якщо ви розглядаєте такий тест, вам також слід враховувати потенційний стрес від наданої ним інформації. Хоча деякі люди можуть хотіти знати своє майбутнє заздалегідь, інші можуть бути не в змозі з цим впоратися. Також двічі подумайте, перш ніж надавати свою дуже особисту генетичну інформацію приватній компанії. Уважно прочитайте та зрозумійте їхню політику захисту даних.