Ви знаєте про еритроцити у вашій крові. Зазвичай вони круглі, гнучкі, схожі на маленькі гумові кульки. Це дозволяє їм легко рухатися по крихітних кровоносних судинах вашого тіла та переносити кисень до всіх частин вашого тіла. Але у деяких людей ці еритроцити набувають серпоподібної (С-подібної) форми, стають жорсткими та липкими. Це те, що ми називаємо серповидноклітинною анемією (СКА). Це не спадкове захворювання, а генетичний стан.
Що саме таке серповидноклітинна анемія (СКА)?
Простіше кажучи, серповидноклітинна анемія – це генетичне захворювання, яке вражає наші еритроцити. Усередині цих еритроцитів знаходиться білок під назвою гемоглобін . Його основна функція – поглинати кисень з легень і розподіляти його по всьому тілу. Молекула гемоглобіну здорової людини кругла та гладка. Ось чому еритроцити мають гарну круглу форму.
Але у людини із серповидноклітинною анемією через генетичний дефект форма цієї молекули гемоглобіну змінюється. Через цей аномальний гемоглобін еритроцити стають серпоподібними, жорсткими та липкими. Уявіть, що станеться, якщо ви спробуєте направити тверді серпоподібні шматочки крові через тонку трубку, замість круглих кульок, що рухаються по ній? Вони злипнуться разом і застрягнуть у трубці, чи не так? Так само ці серпоподібні клітини застрягають у наших тонких кровоносних судинах, перешкоджаючи кровотоку. Саме це викликає різні ускладнення, такі як сильний біль та анемія .
Які поширені симптоми цього захворювання?
У дітей, народжених із серповидноклітинною анемією, симптоми зазвичай починають проявлятися приблизно у 5 місяців. Ці симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. Вони також можуть змінюватися з часом.
| Симптом | Просте пояснення |
|---|---|
| Анемія | Серповидноклітинні клітини дуже крихкі. Хоча нормальний еритроцит живе близько 120 днів, ці клітини гинуть протягом 10-20 днів. Через це організму не вистачає еритроцитів, через що ви постійно відчуваєте втому та виснаження. |
| Больові кризи | Це основний і найважчий симптом цього захворювання. Коли серповидноклітинні клітини накопичуються та блокують ніжні кровоносні судини в грудях, животі, кінцівках і кістках, це викликає нестерпний біль. Якщо цей біль сильний, вас може потребувати госпіталізації та звернення до відділення невідкладної допомоги (ЕТУ) . |
| Набряк рук і ніг | Коли ніжні вени, що постачають кров до рук і ніг, закупорюються, ці ділянки починають набрякати. |
| Часті інфекції | Ці серповидноклітинні клітини іноді пошкоджують органи, такі як селезінка. Селезінка є дуже важливим органом в імунній системі нашого організму. Коли вона пошкоджена, зростає ризик розвитку інфекцій. |
| Пожовтіння очей та шкіри | Оскільки велика кількість пошкоджених серповидноклітин руйнується, шкіра та білки очей можуть жовтіти (як при жовтяниці). |
| Порушення зору | Якщо ці клітини блокуються в кровоносних судинах, що постачають кров до ока, сітківка ока може бути пошкоджена та виникнути проблеми із зором. |
| Затримка росту | Діти з цим станом можуть розвиватися повільніше, ніж інші діти, а також може бути затримано статеве дозрівання. |
Чому виникає це захворювання? Хто найбільше ризикує?
Основною причиною цього захворювання є генетичний дефект. Воно спричинене дефектом гена (гена гемоглобіну-бета) на нашій 11-й хромосомі, який бере участь у виробленні гемоглобіну.
Найголовніше, що для розвитку цієї хвороби у дитини вона повинна успадкувати цей дефектний ген і від матері, і від батька.
Якщо обоє батьків є носіями цього дефектного гена, тобто вони не хворіють на це захворювання, але мають ген, який його викликає, то їхня дитина має 1 до 4 (25%) шанс народитися з цим захворюванням.
Якщо ген успадковує лише один з батьків, дитина стає носієм захворювання. Зазвичай у них не проявляються симптоми, але вони можуть передати ген своїм дітям.
У всьому світі це захворювання найчастіше зустрічається серед людей африканського, близькосхідного, південноєвропейського та азіатського індійського походження.
Як діагностувати захворювання? (Діагноз)
Існує дуже простий спосіб виявити це. Простий аналіз крові може виявити наявність цього дефектного типу гемоглобіну. У багатьох країнах кожну новонароджену дитину перевіряють на це.
Якщо у вас або вашої дитини діагностують цей стан, ваш лікар може рекомендувати подальше обстеження (наприклад, спеціальне сканування для перевірки ризику інсульту). А оскільки це генетичне захворювання, вас також можуть направити до генетичного консультанта.
Якщо у вас або вашого партнера серповидноклітинна анемія або ви є носієм, ви можете перевірити амніотичну рідину вашої дитини під час вагітності, щоб дізнатися, чи є у неї це захворювання. Зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації.
Які методи лікування?
Існує три основні цілі лікування серповидноклітинної анемії:
- Профілактика больових криз
- Контроль симптомів та полегшення
- Профілактика інших ускладнень
Для цього існують різні методи лікування.
Ліки
- Гідроксисечовина: Цей препарат, що приймається щодня, може зменшити частоту нападів та зменшити такі ускладнення, як анемія та інфекції. Вагітним жінкам слід уникати прийому цього препарату.
- Знеболювальні засоби: Коли виникає больовий напад, знеболювальні засоби, призначені лікарем, можуть допомогти контролювати біль.
- Інші ліки: для зменшення больових нападів зараз використовуються такі препарати, як «Крізанлізумаб» (ін’єкція) та «L-глутамін» (порошок), а також препарати, такі як «Вокселотор», від анемії.
Інші методи лікування
- Переливання крові: Здача здорової крові може запобігти таким ускладненням, як анемія та параліч.
- Трансплантація стовбурових клітин: це трансплантація кісткового мозку. Деякі діти та молоді люди мають потенціал повністю вилікуватися від хвороби завдяки цій операції. Однак для цього необхідно знайти підходящого донора (зазвичай близького родича).
Найновіші методи лікування: генна терапія
З розвитком медичної науки зараз існують дуже успішні та перспективні методи лікування цього захворювання. «Касгеві» та «Ліфгенія» – два таких нових методи генної терапії. Простіше кажучи, ці методи використовують стовбурові клітини, взяті з власного кісткового мозку пацієнта, «відредаговані» за допомогою генетичної технології, такої як «(CRISPR)», тобто виправлені, перетворені на здорові клітини, що виробляють еритроцити, а потім знову введені в організм. Це дуже передовий метод лікування, який може вилікувати це захворювання.
Який зв'язок між серповидноклітинною анемією та малярією?
Це дуже дивна історія. Малярія – це серйозне захворювання, яке передають комарі. Вчені вважають, що ген серповидноклітинної анемії еволюціонував, щоб захистити людей від малярії. Як це можливо? Якщо хтось, хто є носієм серповидноклітинної анемії (не хвороби, а лише гена), захворіє на малярію, вона протікає менш тяжко. Це пояснюється тим, що серпоподібні еритроцити запобігають нормальному росту малярійного паразита всередині організму. Ось чому люди з цим геном виживали в районах, де малярія була поширеною, таких як Африка.
Повідомлення на винос
- Серповидноклітинна анемія не є заразним захворюванням, а генетичним захворюванням, що передається від батьків.
- Основна проблема тут полягає в тому, що форма еритроцитів змінюється, і вони закупорюються в кровоносних судинах.
- Сильний біль, часта втома (анемія) та інфекція є основними симптомами.
- Дотримуючись належного медичного лікування та рекомендацій, ви можете контролювати свої симптоми та жити нормальним життям. Дуже важливо підтримувати регулярний контакт зі своїм лікарем.
- Завдяки сучасним методам лікування, таким як генна терапія, зараз є дуже хороші надії щодо цієї хвороби.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар