Що потрібно знати про таласемію

Ви коли-небудь чули, щоб хтось у вашій родині або хтось із ваших знайомих казав, що він «анемічний»? Іноді вони постійно відчувають втому, їхня шкіра виглядає блідою та землистою. Чи може це бути звичайна анемія? Так, це може бути не нормально, це може бути спадкове захворювання крові, яке називається таласемія. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Це не заразне захворювання. Давайте поговоримо про все просто та зрозуміло.

Що ж таке таласемія ?

Простіше кажучи, таласемія – це захворювання крові, яке ми успадковуємо від батьків. Людина з цим захворюванням має нижчий, ніж зазвичай, рівень вироблення здорових еритроцитів та білка , який називається гемоглобіном .

Подумайте, еритроцити – це служба доставки, яка переносить кисень по всьому нашому тілу. Гемоглобін – це як спеціальна коробка, яка упаковує цей кисень і переносить його. У людини з таласемією цих транспортних засобів (еритроцитів) і кисневих коробок (гемоглобіну) або не вистачає, або в них є якийсь дефект. Отже, не всі частини тіла отримують достатньо кисню. Ми також називаємо це анемією .

Таласемія має багато різних назв. Можливо, ви чули ці назви:

• Альфа- таласемія
• Бета-таласемія
• Анемія Кулі
• Середземноморська анемія

Як розвивається таласемія? Хто входить до групи ризику?

Таласемія — це хвороба, якою ми не можемо заразитися через їжу, воду чи від іншої людини. Це те, що передається від батьків до дітей повністю через гени.

Білок, який називається гемоглобіном, складається з двох основних частин. Це альфа-глобін та бета-глобін. «Рецепт» їхнього створення закладено в наших генах. Якщо в цих генах є помилка (помилка в рецепті), організм не зможе виробляти здоровий гемоглобін за потреби.

• Якщо ви успадкували дефектний ген лише від одного з батьків: Ви можете бути носієм. Це означає, що у вас може не бути симптомів або вони можуть бути дуже мало, але ви можете передати дефектний ген своїм дітям.
• Якщо ви успадкували дефектні гени від обох батьків: у вас може розвинутися легка, помірна або тяжка таласемія.

Цей стан часто спостерігається серед людей в азійських країнах, таких як Шрі-Ланка, Близький Схід, Африка та середземноморські країни, такі як Греція та Туреччина.

Які основні типи таласемії?

Таласемію поділяють на два основні типи, залежно від того, яка частина формули гемоглобіну дефектна.

Підтипи альфа-таласемії

• Статус носія: Має 1 дефектний ген. Без симптомів.
• Мала альфа-таласемія: Має 2 дефектні гени. Симптоми або відсутні, або дуже слабкі.
• Хвороба гемоглобіну H: Має 3 дефектні гени. Симптоми від помірних до тяжких.
• Майор-альфа-таласемія: дефект усіх 4 генів. Це дуже серйозний стан. Дитина часто помирає в утробі матері або невдовзі після народження.

Підтипи бета-таласемії

• Мала бета-таласемія: наявність одного дефектного гена. Відсутність або дуже легкі симптоми (стан носійства).
• Бета-таласемія проміжна: Має 2 дефектні гени. Помірні симптоми.
• Бета-таласемія велика / анемія Кулі: наявність 2 дефектних генів. Це стан з дуже важкими симптомами.

Які симптоми таласемії?

Симптоми залежать від типу таласемії та її тяжкості. У деяких людей симптоми можуть взагалі не мати жодних. При тяжких типах симптоми зазвичай з'являються до того, як дитині виповниться 2 роки.

Ось деякі поширені симптоми:

• Сильна втома та виснаження
• Утруднене дихання , хрипи
• Запаморочення та слабкість
• Бліда або жовтувата шкіра
• Темна сеча
• Апетит
• Затримка росту та статевого дозрівання у дітей
• Аномальна форма обличчя (особливо виступаючий лоб і вилиці)
• Випинання живота (через збільшення печінки або селезінки)
• Часті головні болі
• Ослаблення кісток та легка ламкість

Як дізнатися, чи є у вас таласемія?

Зазвичай, якщо у вас немає симптомів, стан можна виявити випадково під час звичайного аналізу крові, проведеного з іншої причини. Якщо у вас є симптоми, ваш лікар огляне вас і запитає про вашу сімейну історію хвороби.

Після цього рекомендується здати деякі спеціальні аналізи крові, такі як:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): він вимірює кількість еритроцитів та гемоглобіну в крові. Зазвичай у пацієнтів з таласемією вони низькі.
• Електрофорез гемоглобіну: Це може точно визначити, які типи гемоглобіну містяться у вашій крові та скільки кожного з них.
• Генетичне тестування: Цей тест допомагає точно визначити, який у вас тип таласемії.

Діагностика під час вагітності

Якщо ви або ваш партнер є носієм таласемії, ви можете перевірити свою дитину на це захворювання до народження дитини.

• Біопсія хоріонічного ворсинки (БХХ): Невеликий зразок плаценти береться та досліджується приблизно на 11 тижні вагітності.
• Амніоцентез: Приблизно на 16 тижні вагітності береться та досліджується зразок амніотичної рідини, що оточує дитину.

Якщо цей стан буде діагностовано, вас направлять до гематолога.

Які методи лікування таласемії?

Лікування залежить від тяжкості захворювання. Людина з легким захворюванням, таким як мала таласемія, може не потребувати жодного лікування, але важкі випадки потребують довічного лікування.

Основні методи лікування:

1. Переливання крові

Пацієнтам з тяжкою таласемією потрібні переливання крові, щоб забезпечити їх здоровими еритроцитами та гемоглобіном. Зазвичай їм доводиться отримувати переливання крові кожні 2-4 тижні . Це дає їм енергію для продовження своєї звичайної діяльності без втоми.

2. Хелатна терапія

Через часте донорство крові та захворювання кількість заліза в організмі може безпідставно зростати. Ми називаємо це «перевантаженням залізом». Це надлишок заліза може накопичуватися в життєво важливих органах, таких як серце та печінка, та пошкоджувати їх.

3. Інші методи лікування

• Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин: Трансплантація кісткового мозку від здорового донора іноді може повністю вилікувати таласемію. Однак це не часто робиться через ризики та труднощі з пошуком сумісного донора.
• Хірургічне втручання: у деяких пацієнтів спостерігається збільшення селезінки, що потребує хірургічного видалення (спленектомії).
• Ліки: Такі ліки, як «Луспатерцепт (Реблозил)» та «Гідроксисечовина», використовуються для сприяння виробленню еритроцитів та контролю симптомів.
• Добавки: Ваш лікар може рекомендувати вітаміни, такі як фолієва кислота, яка допомагає утворювати еритроцити. Однак не приймайте залізовмісні добавки без медичної консультації з будь-якої причини.

Як жити здоровим життям з таласемією?

Турбота про ці речі дуже важлива для людини, яка живе з таласемією, щоб жити здоровим і щасливим життям.

• Дотримуйтесь вказівок лікаря: точно дотримуйтесь призначеного лікарем лікування, своєчасно та обов’язково відвідуйте клініки.
• Здорове харчування: харчуйтеся збалансовано, вживайте багато фруктів та овочів. Зверніться до лікаря, якщо вам потрібно обмежити споживання продуктів, багатих на залізо (м’ясо, риба, бобові), та продуктів, збагачених залізом.
• Вакцинуйте: Зробіть усі вакцини, рекомендовані вашим лікарем, особливо такі, як щеплення від грипу, оскільки ви можете мати підвищений ризик інфекцій.
• Вправа:Займайтеся легкими фізичними вправами, які підходять вашому тілу. Поговоріть про це зі своїм лікарем.
• Чистота: Тримайтеся подалі від хворих людей. Часто мийте руки.
• Уникайте куріння та алкоголю: вони шкідливі для вашого серця та кісток.
• Психічне здоров'я: Життя з хронічним захворюванням може бути емоційно виснажливим. Якщо ви відчуваєте стрес або смуток, поговоріть з родиною, друзями або консультантом з питань психічного здоров'я .