У вас забагато міді в організмі? Давайте дізнаємося більше про хворобу Вільсона!

Чи відчуваєте ви іноді просто втому? Або ж ви відчуваєте такі речі, як слабкість, дискомфорт у шлунку та сплутаність свідомості без причини? Існують деякі дивні хвороби, які впливають на організм так, як ми навіть не можемо собі уявити. Сьогодні ми поговоримо про хворобу, яка є дещо рідкісною, але якщо ви належним чином поінформовані, ви можете розпізнати її на ранній стадії та мінімізувати шкоду, яку вона може завдати вашому життю. Це називається хворобою Вільсона .

Що таке хвороба Вільсона?

Простіше кажучи, хвороба Вільсона – це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до накопичення в нашому організмі більше міді, ніж йому потрібно. Ця мідь накопичується в нашій печінці та мозку. Насправді нашому організму потрібна невелика кількість міді з їжі, щоб залишатися здоровим. Однак, якщо людину з хворобою Вільсона не лікувати належним чином, рівень міді в організмі може стати небезпечно високим, що спричинить пошкодження органів, що загрожує життю.

Хто найбільше страждає від хвороби Вільсона?

Хвороба Вільсона – це захворювання, яке передається у спадок від батьків до дітей . Щоб воно захворіло, дитина повинна отримати по одному аномальному гену від кожного з батьків. Це називається аутосомно-рецесивним типом успадкування. Дуже важко точно сказати, у кого саме воно захворіє. Це пояснюється тим, що здебільшого батьки не виявляють жодних симптомів наявності цього аномального гена в організмі. Тому вони не знають, що є «носієм» цього гена. Однак, якщо близький родич у вашій родині має це захворювання, ви також можете бути в групі ризику.

Наскільки поширена хвороба Вільсона?

Це дуже рідкісне захворювання . За оцінками, приблизно в одного з 30 000 людей розвивається це захворювання. Однак, якщо хтось у родині має це захворювання, шанси на його розвиток в інших вищі. Ще більше людей мають лише один з дефектних генів, яких називають носіями. Зазвичай вони не мають симптомів, але можуть передати хворобу своїм дітям. Оскільки носії не мають симптомів, важко точно сказати, скільки людей у ​​загальній популяції мають дефектний ген.

Як хвороба Вільсона впливає на мій організм?

Якщо хворобу Вільсона не розпізнати та не лікувати на ранній стадії, вона може призвести до небезпечних для життя ускладнень . Мідь накопичується в організмі до токсичного рівня, особливо в печінці та мозку. Це може спричинити пошкодження цих органів. Коли рівень міді в організмі підвищується, ваше самопочуття може змінитися. Ви можете відчувати сильну втому, слабкість та ломоту. Якщо у вас постійна слабкість, втома або біль, найкраще звернутися за медичною допомогою.

Які симптоми хвороби Вільсона?

Симптоми хвороби Вільсона можуть сильно відрізнятися від людини до людини.Хоча це вроджене захворювання, симптоми починають проявлятися після того, як мідь накопичується в печінці, мозку, очах або інших органах. Люди з хворобою Вільсона зазвичай розвивають симптоми у віці від 5 до 40 років. Однак у деяких людей симптоми можуть розвиватися в молодшому або старшому віці.

Пам’ятайте, що іноді ці симптоми схожі на інші захворювання печінки або проблеми з психічним здоров’ям, тому люди можуть помилково подумати, що це щось інше. Важко точно сказати, чи це хвороба Вільсона, доки ви не перевірите рівень міді.

Симптоми, пов'язані з печінкою

У багатьох людей із хворобою Вільсона можуть розвинутися симптоми гепатиту. У них також може розвинутися раптова печінкова недостатність. Симптоми включають:

• Завжди втомлений.
• Нудота та блювота.
• Їжа несмачна.
• Біль у правій частині живота, прямо над печінкою.
• Темна сеча.
• Світлий колір стільця.
• Пожовтіння білків очей та шкіри (жовтяниця).

У деяких людей симптоми можуть розвиватися лише у випадку прогресування хвороби Вільсона до хронічного захворювання печінки та цирозу, що може включати:

• Постійна втома та слабкість.
• Неймовірна втрата ваги.
• Здуття живота (асцит).
• Набряк гомілок, щиколоток і стоп (набряк).
• Свербіж шкіри.
• Важка жовтяниця.

Симптоми, пов'язані з центральною нервовою системою

Коли мідь накопичується в організмі, у людей із хворобою Вільсона можуть розвиватися симптоми, що впливають на центральну нервову систему, що може негативно вплинути на психічне здоров'я. Хоча вони частіше зустрічаються у дорослих, вони також можуть зустрічатися у дітей.

Симптоми, пов'язані з нервовою системою, можуть включати:

• Проблеми з мовленням, ковтанням або фізичною координацією.
• М'язова скутість.
• Тремор або неконтрольовані рухи (неспокій).

Симптоми хвороби Вільсона, що впливають на психічне здоров'я:

• Тривога.
• Зміни настрою, особистості або поведінки.
• Депресія.
• Стан, при якому порушені думки та почуття, і важко відрізнити правду від брехні (психоз).

Симптоми, пов'язані з очима

У багатьох людей із хворобою Вільсона навколо краю рогівки (чорної частини ока) є зелені, золотисті або коричневі кільця (кільця Кайзера-Флейшера) . Ці «кільця Кайзера-Флейшера» спричинені накопиченням міді в оці. Ваш лікар може побачити ці кільця під час спеціального обстеження очей (обстеження за допомогою щілинної лампи).

Багато людей із симптомами, що вражають нервову систему та яким діагностовано хворобу Вільсона, мають ці «кільця Кайзера-Флейшера». Лише приблизно половина людей із симптомами, що вражають лише печінку, можуть побачити ці кільця.

Інші симптоми хвороби Вільсона

Хвороба Вільсона також може вражати інші частини вашого тіла, викликаючи такі симптоми, як:

• Гемолітична анемія викликається розпадом клітин крові.
• Проблеми з кістками та суглобами (артрит або остеопороз).
• Захворювання серцевого м'яза (кардіоміопатія).
• Проблеми з нирками (нирковий канальцевий ацидоз або камені в нирках).

Що викликає хворобу Вільсона?

Основною причиною хвороби Вільсона є мутація в гені ATP7B . Цей ген відповідає за виведення надлишку міді з нашого організму.

Зазвичай печінка виділяє зайву мідь у рідину (жовч). Ця жовч зберігається в жовчному міхурі. Вона допомагає перетравлювати їжу. Жовч виводить мідь, а також інші токсини та продукти життєдіяльності з організму через травний тракт. Якщо у вас хвороба Вільсона, ваша печінка виділяє менше міді в жовч. Це призводить до того, що зайва мідь залишається у вашому організмі.

Чи можу я успадкувати хворобу Вільсона?

Так, ви можете успадкувати мутацію в гені ATP7B, яка викликає хворобу Вільсона. Це означає, що мутація передається від одного з батьків до іншого. Щоб розвинути хворобу Вільсона, людина повинна успадкувати два дефектні гени – один від матері, а інший – від батька (аутосомно-рецесивний тип) .

Люди, у яких один ген ATP7B без мутації, а інший – з мутацією, не хворіють на хворобу Вільсона. Але вони є носіями хвороби. Це означає, що залежно від генетичного статусу їхнього партнера, вони можуть передати своїм дітям здоровий ген, стан носія або саму хворобу.

Як діагностується хвороба Вільсона? (Діагноз)

Щоб діагностувати хворобу Вільсона, ваш лікар запитає про вашу сімейну історію хвороби та вашу особисту історію хвороби, щоб спробувати визначити, чи можуть ваші симптоми бути спричинені цим станом.

Лікарі оглянуть вас, щоб з'ясувати, чи є якісь інші ознаки, що вказують на проблеми з печінкою, мозком або очима. Під час огляду очей лікар проведе «обстеження щілинною лампою». Це тест, під час якого використовується спеціальне світло для пошуку «кілець Кайзера-Флейшера».

Якщо є підозра на хворобу Вільсона, лікар призначить аналізи крові та сечі.

Які тести використовуються для діагностики хвороби Вільсона?

Хвороба Вільсона діагностується за допомогою аналізів крові, аналізів сечі, генетичного тестування або біопсії печінки.

Аналізи крові

Аналізи крові можуть перевірити багато показників у вашій крові:

• Церулоплазмін: Церулоплазмін – це білок, який переносить мідь у крові. У людей із хворобою Вільсона низький рівень церулоплазміну.
• Мідь: У людей із хворобою Вільсона може бути вищий або нижчий рівень міді в крові.
• Аланінтрансаміназа (АЛТ) та аспартаттрансаміназа (АСТ): АЛТ та АСТ – це печінкові ферменти, рівень яких підвищується при пошкодженні печінки.
• Еритроцити: У людей з хворобою Вільсона може бути низький рівень еритроцитів (анемія).

Якщо інші медичні тести не можуть підтвердити або виключити хворобу Вільсона, ваш лікар може призначити аналіз крові, щоб перевірити наявність генетичної мутації, яка викликає хворобу Вільсона.

24-годинний аналіз сечі

Протягом 24 годин ви збиратимете сечу вдома у спеціальний контейнер без міді, наданий вашим лікарем. Лабораторія перевірятиме кількість міді у вашій сечі. У людей із хворобою Вільсона рівень міді в сечі вищий за норму.

Біопсія печінки

Якщо аналізи крові та сечі не можуть підтвердити або виключити хворобу Вільсона, ваш лікар може призначити біопсію печінки. Під час цієї процедури лікар бере невеликий зразок тканини з вашої печінки. Патологоанатом досліджує тканину під мікроскопом, щоб знайти ознаки специфічних захворювань печінки, таких як хвороба Вільсона, пошкодження печінки та цироз. Шматочок тканини печінки відправляється до лабораторії для дослідження на вміст міді.

Візуалізаційні тести

Якщо у вас є симптоми, пов’язані з нервовою системою, ваш лікар може використовувати методи візуалізації для виявлення ознак хвороби Вільсона або інших захворювань мозку. До них можуть належати:

• МРТ (магнітно-резонансна томографія)
• Рентген
• КТ (комп'ютерна томографія)

Як лікується хвороба Вільсона?

Основним завданням лікування хвороби Вільсона є зниження рівня токсичної міді в організмі, запобігання пошкодженню органів та запобігання симптомам, що виникають, коли органи не функціонують належним чином . Лікування включає:

• Прийом ліків, що виводять мідь з організму (хелатируючі агенти - наприклад, D-пеніциламін, трієнтин, тетратіомолібдат).
• Прийом цинку для запобігання всмоктуванню міді з кишечника.
• Вживання дієти з низьким вмістом міді.

Людям із хворобою Вільсона потрібне довічне лікування. Якщо лікування припинити, може виникнути гостра печінкова недостатність. Ваш лікар регулярно проводитиме аналізи крові та сечі, щоб перевірити, наскільки ефективно лікування.

Які ліки призначаються від хвороби Вільсона?

Ваш лікар може запропонувати різні ліки для зменшення кількості міді у вашому організмі.

Хелатні агенти

Хелатні агенти працюють, виводячи мідь з вашого організму. Прикладами цього є:

• Пеніциламін
• Трієнтійський

На початку лікування лікарі поступово збільшують дозу хелатуючих агентів. Вищі дози потрібні, доки надлишок міді в організмі не буде виведено. Після того, як симптоми хвороби Вільсона покращаться, а аналізи підтвердять, що рівень міді знаходиться на безпечному рівні, лікар може призначити нижчі дози хелатуючих агентів як підтримуючу терапію. Довічне підтримуюче лікування запобігає повторному накопиченню міді.

Ці ліки можуть мати побічні ефекти, тому важливо запитати свого лікаря, чи потрібно вам приймати якісь добавки, такі як вітаміни, або вживати будь-яких запобіжних заходів перед операцією.

Цинк

Цинк запобігає всмоктуванню міді з кишечника. Ваш лікар може призначити цинк як підтримуючу терапію після видалення надлишку міді за допомогою хелатуючих агентів. Якщо у вас хвороба Вільсона, але немає симптомів, ваш лікар все одно може призначити цинк.

Як лікується хвороба Вільсона під час вагітності?

Якщо ви вагітні, вам слід запитати свого лікаря, як лікувати хворобу Вільсона протягом усієї вагітності. Оскільки плоду потрібна невелика кількість міді, ваш лікар може призначити низькі дози хелатуючих агентів. Може бути корисним звернутися до акушера-гінеколога, який знайомий з хворобою Вільсона.

Також запитайте свого лікаря, чи безпечно годувати грудьми під час лікування хвороби Вільсона.

Які продукти не слід їсти, якщо у вас хвороба Вільсона?

Якщо у вас хвороба Вільсона, ваш лікар може порадити вам уникати певних продуктів з високим вмістом міді. Зокрема, вам слід уникати:

• Молюски, такі як молюски та устриці
• Печінка

Інші продукти з високим вмістом міді:

• Шоколад
• Сухофрукти
• Сушені боби та горох
• Гриби
• Горіхи (такі як кешью, арахіс)

Після того, як рівень міді буде знижено лікуванням і розпочато підтримуюче лікування, поговоріть зі своїм лікарем про те, чи можна вам вживати деякі з цих продуктів у помірних кількостях.

Якщо вода з-під крана надходить зі свердловини або через мідні труби, перевірте рівень міді у воді. Ви також можете скористатися фільтром для води, щоб видалити мідь з водопровідної води.

Якщо ви розглядаєте можливість прийому харчових добавок, таких як вітаміни, поговоріть зі своїм лікарем, перш ніж приймати їх. Деякі добавки можуть містити мідь.

Чи є якісь ускладнення під час лікування?

Хвороба Вільсона може спричиняти ускладнення, але раннє виявлення та лікування можуть зменшити ризик побічних ефектів. Ліки, що використовуються для лікування хвороби Вільсона, також можуть мати побічні ефекти, тому запитайте свого лікаря, на що слід звернути увагу.

Гостра печінкова недостатність

Хвороба Вільсона може спричинити гостру печінкову недостатність. Це коли печінка раптово втрачає функцію без попередження. Близько 5% людей із хворобою Вільсона мають гостру печінкову недостатність на момент постановки діагнозу. Цей стан може вимагати трансплантації печінки.

У людей з гострою печінковою недостатністю, спричиненою хворобою Вільсона, часто також розвивається гостра ниркова недостатність та тип анемії, який називається гемолітичною анемією.

Цироз

Цироз – це стан, при якому здорова тканина печінки заміщується рубцевою тканиною, що робить печінку нездатною належним чином функціонувати. Рубцева тканина також певною мірою блокує кровотік через печінку. У міру прогресування цирозу печінка починає відмовляти.

Від 35% до 45% людей, у яких діагностовано хворобу Вільсона, на момент постановки діагнозу мають цироз.

Цироз збільшує ризик розвитку раку печінки. Однак лікарі виявили, що люди, у яких цироз розвивається через хворобу Вільсона, мають меншу ймовірність розвитку раку печінки, ніж ті, у кого цироз розвивається з інших причин.

Печінкова недостатність

Цироз може зрештою призвести до печінкової недостатності. Печінкова недостатність — це стан, коли печінка настільки сильно пошкоджена, що перестає працювати. Це також називається термінальною стадією захворювання печінки. Цей стан може вимагати трансплантації печінки.

Як лікуються ускладнення хвороби Вільсона?

Якщо хвороба Вільсона викликає цироз, ваш лікар може лікувати ваші ускладнення за допомогою медикаментів або хірургічного втручання.

Якщо хвороба Вільсона спричиняє гостру печінкову недостатність або хронічну печінкову недостатність внаслідок цирозу, вам може знадобитися трансплантація печінки. Деякі люди, які перенесли трансплантацію печінки, повністю одужують від хвороби Вільсона. Але ваш лікар буде ретельно спостерігати за вами, щоб переконатися, що трансплантація пройшла успішно.

Як скоро я почуватимуся краще після лікування?

Лікування хвороби Вільсона – це процес, що триває все життя . Час, необхідний для покращення самопочуття, залежить від тяжкості ваших симптомів. Однак після чотирьох-шести місяців лікування, а потім регулярного підтримуючого лікування, ваші симптоми можуть значно зменшитися. Ваш лікар проводитиме регулярні аналізи, щоб перевірити, наскільки ефективно діє лікування хвороби Вільсона. Він або вона також скоригує дозу ваших ліків відповідно до потреб вашого організму.

Якщо у мене хвороба Вільсона, чого мені очікувати?

Залежно від вашого діагнозу, у вас можуть бути симптоми, пов’язані з хворобою Вільсона, або ні. Якщо у вас є симптоми, вони можуть бути небезпечними для життя, якщо ви не отримаєте лікування. Найголовніше – точно дотримуватися плану лікування вашого лікаря, щоб вивести токсичну мідь з організму та запобігти пошкодженню органів.

Хвороба Вільсона – це довічний стан, і лікування від нього не існує. Нелікована хвороба Вільсона має коротку тривалість життя. Люди, яким поставили діагноз хвороби Вільсона та успішно перенесли трансплантацію печінки, мають хорошу тривалість життя. Однак навіть після трансплантації їм потрібно буде перебувати під медичним наглядом до кінця життя.

Чи можна запобігти хворобі Вільсона?

Хвороба Вільсона є результатом спадкової генетичної мутації, тому її неможливо запобігти. Якщо у вас є сімейний анамнез хвороби Вільсона, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування, щоб зрозуміти свій ризик розвитку хвороби Вільсона або народження дитини з цим генетичним захворюванням.

Як я можу піклуватися про себе?

Якщо у вас хвороба Вільсона, ви можете подбати про себе, приймаючи ліки, призначені лікарем, та виключаючи з раціону продукти з високим вмістом міді. За допомогою лікування ви можете зменшити симптоми та запобігти ускладненням, що загрожують життю.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо симптоми хвороби Вільсона погіршуються, особливо якщо раніше вони покращувалися, вам слід звернутися до лікаря. Це може означати, що потрібно змінити дозування ліків.

Якщо симптоми хвороби Вільсона заважають вам виконувати звичайні щоденні дії, особливо якщо ви не можете їсти, постійно блюєте, у вас розвивається психоз, ваша шкіра жовтіє (жовтяниця) або у вас сильний біль у шлунку, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги або зателефонуйте за номером 911.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

• Чи потрібна мені трансплантація печінки?
• Які побічні ефекти мають ліки, що призначаються для лікування хвороби Вільсона?
• Якщо я завагітнію, чи захворіє моя дитина на хворобу Вільсона?
• Чи можу я приймати ліки, якщо завагітнію?
• Як довго мені потрібно приймати ліки, які ви прописали?

Зрештою, пам’ятайте (Послання на винос)

Рання діагностика та лікування хвороби Вільсона – найкращі способи лікування цього генетичного захворювання, яке триває протягом усього життя. Можливо, вам доведеться змінити спосіб життя, щоб зменшити кількість міді у вашому раціоні. Обов’язково зверніться до лікаря, щоб переконатися, що ваше лікування допомагає зменшити кількість міді у вашому організмі. Правильне лікування може допомогти вам одужати та запобігти ускладненням, що загрожують життю. Не панікуйте, найважливіше – бути уважним та дотримуватися порад лікаря.

Хвороба Вільсона , мідь, печінка, мозок, генетичні захворювання, цироз, кільця Кейзера-Флейшера