Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте дізнаємося про синдром Цельвегера.

Коли ми дивимося на новонароджену дитину, наші серця сповнюються радістю, чи не так? Але іноді, хоча й дуже рідко, деякі діти з'являються на світ з певними проблемами зі здоров'ям при народженні. Синдром Цельвегера – це рідкісне, серйозне генетичне захворювання, яке вражає новонароджених. Ви можете хвилюватися, коли чуєте цю назву, але давайте поговоримо про це просто та зрозуміємо.

Що таке синдром Цельвегера?

Простіше кажучи, синдром Цельвегера – це генетичне захворювання, яке виникає у новонароджених. Лікарі називають його найважчим із чотирьох захворювань, що належать до спектру Цельвегера. Він вражає нервову систему та метаболізм (процес перетворення їжі в енергію) одразу після народження. Зокрема, він може пошкодити мозок, печінку та нирки . Він також може впливати на багато важливих функцій в організмі. Інша назва цього – цереброгепаторенальний синдром. Насправді, цей стан часто є серйозним, тобто може загрожувати життю.

Що таке розлади спектру Цельвегера (РСП)?

Їх також називають «порушеннями пероксисомного біогенезу». Ці захворювання вражають частини наших клітин, які називаються «пероксисомами». Ці «пероксисоми» необхідні для багатьох функцій нашого організму.

Інші захворювання, що належать до спектру Цельвегера:

• Синдром Геймлера: це спричиняє втрату слуху та проблеми із зубами у немовлят віком від кількох місяців або дуже маленьких дітей.
• Дитяча хвороба Рефсума: це призводить до порушення належного функціонування м'язів дитини та затримки розвитку, наприклад, початку ходьби.
• Неонатальна адренолейкодистрофія: це захворювання спричиняє втрату слуху та зору. Також воно спричиняє проблеми з головним мозком, спинним мозком та м’язами дитини.

Хто хворіє на синдром Цельвегера?

Це спричинено певними змінами (мутаціями) в генах. Якщо бути точним, це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що дитина захворіє на це захворювання лише в тому випадку, якщо успадкує дефектний ген і від матері, і від батька .

Подумайте про це так: якщо обоє батьків є «носіями» цього дефектного гена (тобто у них немає захворювання, але є ген), їхні діти матимуть:

• Існує 50% ймовірність того, що вони будуть носіями.
• Існує 25% ймовірність народження з цією хворобою.
• Існує 25% ймовірність народитися здоровим і без цього гена.

Наскільки поширений синдром Цельвегера?

Це дуже рідко трапляється.Хвороба. У поєднанні з іншими розладами спектру Цельвегера ці стани зустрічаються приблизно у одного з 50 000 до одного з 75 000 новонароджених. Тож про це нечасто почуєш.

Що викликає синдром Цельвегера?

Це спричинено мутацією в одному з 12 генів, що називаються геном «PEX». Найпоширенішою причиною цього стану є мутація в гені «PEX1». Ці гени контролюють «пероксисоми», які необхідні для нормального функціонування наших клітин.

Пероксисоми схожі на маленькі фабрики всередині клітин. Вони розщеплюють шкідливі токсини та жири в організмі. Вони також відіграють важливу роль у розвитку таких частин нашого тіла:

* Кістки

* Мозок

* Очі

* Серце

* Нирки

* Печінка

* Нерви

Тож уявіть собі, якщо ці «пероксисоми» не працюють належним чином, це впливає на кожен орган і кожну систему.

Які симптоми синдрому Цельвегера?

Ці симптоми зазвичай помітні майже одразу після народження дитини. Зокрема, лікарі помічають певні специфічні риси на обличчі дитини . Це:

• Перенісся широке.
• Розташування шкірних складок (епікантальних складок) у внутрішніх куточках очей.
• Вирівнювання обличчя.
• Високе положення чола.
• Вії ростуть неправильно.
• Збільшена відстань між очима (очі здаються розташованими далеко одне від одного).

Окрім цих рис обличчя, можуть бути й інші симптоми:

• Труднощі з грудним вигодовуванням: дитина не може правильно смоктати.
• Збільшена печінка та/або селезінка: це можна помітити під час огляду живота лікарем.
• Шлунково-кишкова кровотеча: кров може бути присутня при блювоті або калі.
• Порушення слуху та зору: дитина може неправильно реагувати на звуки або зовнішній світ.
• Жовтяниця: пожовтіння очей і шкіри через порушення функції печінки.
• Судоми: можуть виникати судомні стани.
• Знижений розвиток м’язів та труднощі з рухами: кінцівки дитини можуть здаватися недорозвиненими та неправильно рухатися.

Як діагностується синдром Цельвегера?

Зазвичай, щойно народжується дитина, лікар або медсестра підозрюють це, коли бачать специфічні риси обличчя дитини. Потім вони проводять такі тести для підтвердження діагнозу:

• Аналізи крові та сечі:Якщо в крові або сечі забагато речовин, особливо молекул жиру, це може бути ознакою синдрому Цельвегера. Оскільки пероксисоми не працюють належним чином, ці речовини не розщеплюються організмом належним чином.
• Сканування: Ультразвукове дослідження проводиться для перевірки розміру внутрішніх органів, таких як печінка та нирки, а також їхнього функціонування. МРТ (магнітно-резонансна томографія) головного мозку також важлива в діагностичному процесі.
• Генетичні тести: можна взяти зразок крові, щоб визначити наявність мутацій у гені PEX. Саме це підтвердить діагноз .

Чи можна діагностувати синдром Цельвегера до народження дитини?

Так, у деяких випадках це можливо. Якщо обоє батьків є відомими носіями дефектного гена «PEX», дитина має ризик розвитку цього захворювання. У такому випадку лікарі можуть перевірити наявність захворювання, провівши аналізи крові або провівши УЗД, поки дитина розвивається в утробі матері.

Які ускладнення синдрому Цельвегера?

Немовлята з цим станом можуть не чути, не бачити або не їсти. Якщо їхні м’язи не розвинені належним чином, вони можуть навіть не рухатися. Часто у цих дітей розвиваються серйозні ускладнення, такі як утруднене дихання, печінкова недостатність або кровотеча в травному тракті .

Як лікується синдром Цельвегера?

На жаль, ліків від синдрому Цельвегера не існує . Деякі методи лікування можуть допомогти полегшити симптоми та зробити так, щоб дитина почувалася трохи комфортніше. Однак, немає способу лікувати основну причину цього стану.

Наприклад, якщо дитині важко їсти, можна використовувати зонд для годування. Однак це ніколи не дозволить дитині нормально їсти самостійно. Головна мета лікування — максимально знизити біль і дискомфорт у дитини.

Яке майбутнє чекає на дітей із синдромом Цельвегера?

Сумно чути, але немовлята із синдромом Цельвегера зазвичай живуть менше 12 місяців . Це означає, що вони рідко доживають до року. Однак діти з іншими захворюваннями спектру Цельвегера, такими як хвороба Рефсума або синдром Геймлера, мають набагато кращу тривалість життя. Вони навіть можуть дожити до дорослого віку.

Чи можна запобігти синдрому Цельвегера?

На жаль, немає способу запобігти цьому, оскільки це генетичне захворювання. Однак, якщо у когось у вашій родині був синдром Цельвегера або інші захворювання цього спектру, генетичне консультування може бути корисним.Ви можете розглянути можливість його проведення. Генетик-консультант може оцінити ваш ризик передачі хвороби вашим дітям чи онукам.

Що робити, якщо у мене є мутація в генах, пов'язана із синдромом Цельвегера?

Якщо ви виявите, що є носієм генів, пов'язаних з цим захворюванням, генетичне консультування дуже важливе. Завдяки цьому ви можете оцінити ризики, з якими стикаєтеся, маючи дітей.

Також, якщо у вас є дитина із синдромом Цельвегера, команда неонатологів ( лікарів, що спеціалізуються на новонароджених) допоможе вам обрати найкращий план догляду за вашою дитиною. Не залишайтеся на самоті в цей час, зверніться за підтримкою до своїх лікарів та родини.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Синдром Цельвегера (СЗ) – це рідкісне та серйозне генетичне захворювання, яке вражає новонароджених. Воно може пошкодити життєво важливі органи, такі як печінка, нирки та мозок. Діти з цим захворюванням рідко доживають до одного року.

>

Хоча специфічного лікування цього захворювання немає, існують методи лікування, які дозволяють контролювати симптоми та максимально полегшити стан дитини. Якщо у когось у вашій родині є випадки цього захворювання в анамнезі, зверніться за генетичною консультацією. Також батькам, які стикаються з цим захворюванням, потрібна максимальна підтримка лікарів та родини.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Дуже важливо, щоб кожен був обізнаний з такими речами.

Синдром Цельвегера , генетичне захворювання, новонароджений, пероксисоми, гени PEX, рідкісне захворювання, здоров'я дитини, генетичні захворювання