آپ کا جسم تیل اور وٹامنز کیوں جذب نہیں کر سکتا؟ (Abetalipoproteinemia)

کیا آپ نے کبھی سوچا ہے کہ اگر جسم ان غذائی اجزاء کو جذب نہیں کر پاتا جو ہم کھاتے ہیں، خاص طور پر چکنائی اور بعض وٹامنز سے؟ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب لیکن انتہائی اہم جینیاتی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ ہوتا یہ ہے کہ ہمارا جسم چکنائی اور چربی میں گھلنشیل وٹامنز کو صحیح طریقے سے جذب کرنے سے قاصر ہے۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ یہ حالت کیا ہے، کیوں ہوتی ہے، اور اس کے بارے میں کیا کیا جا سکتا ہے۔

Abetalipoproteinemia کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں، abetalipoproteinemia ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جس میں آپ کا جسم آپ کے کھانے میں موجود چکنائی (تیل) اور بعض وٹامنز کو مناسب طریقے سے جذب کرنے سے قاصر ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ آپ کا جسم لیپو پروٹینز نامی خاص مالیکیولز پیدا کرنے سے قاصر ہے جو آپ کے پورے جسم میں چربی، کولیسٹرول، اور چربی میں گھلنشیل وٹامنز (جیسے وٹامن A، D، E، اور K) لے جاتے ہیں۔

اس کے بارے میں اس طرح سوچیں، یہ 'لیپوپروٹینز' ان گاڑیوں کی طرح ہیں جو ہمارے جسم کے اندر غذائی اجزاء لے جاتی ہیں۔ لہذا جب یہ گاڑیاں ختم ہوجاتی ہیں، تو چربی اور وٹامنز جسم میں وہیں نہیں جاتے جہاں انہیں جانے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس کے نتیجے میں چکنائی اور وٹامنز خاص طور پر وٹامن اے، ڈی، ای اور کے کی کمی ہوتی ہے۔ یہ کمی صحت کے مختلف مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔

اس صورت حال میں واقعی کیا ہو رہا ہے؟

اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: جب آپ کھانا کھاتے ہیں تو اس میں موجود چکنائی اور چکنائی میں گھلنشیل وٹامنز کو آنتوں سے خون میں جذب ہونے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس کے بعد ہی وہ خون میں جذب ہو سکتے ہیں اور پورے جسم اور خلیوں میں لے جا سکتے ہیں۔ لیپو پروٹینز کہلانے والے ٹرانسپورٹرز اس کام میں مدد کرتے ہیں۔ abetalipoproteinemia والے شخص میں، یہ لیپو پروٹینز صحیح طریقے سے پیدا نہیں ہوتے ہیں، اس لیے چربی اور وٹامنز کو آنتوں سے گزرنے کا کوئی راستہ نہیں ہوتا ہے۔

اس کی وجہ سے بنیادی مسائل

جب یہ 'لیپو پروٹینز' ضائع ہو جائیں تو کئی اہم مسائل پیدا ہو سکتے ہیں:

• چربی کی خرابی: اس سے اسہال جیسے حالات پیدا ہوسکتے ہیں، جو اپھارہ، وزن میں کمی اور غذائیت کی کمی کا باعث بن سکتے ہیں۔
• وٹامن کی کمی: یہ مختلف قسم کے مسائل کا سبب بن سکتے ہیں۔ ان میں بصارت کے مسائل، اعصابی نظام کے مسائل اور پٹھوں کی کمزوری شامل ہو سکتی ہے۔
• Acanthocytosis: یہ تھوڑا سا پیچیدہ لفظ ہے، ہے نا؟ سیدھے الفاظ میں، آپ کے خون کے سرخ خلیوں کی شکل مختلف ہوتی ہے، جیسے کانٹوں والا ستارہ یا کچھ اور۔ اسے ایکانتھوسائٹوسس کہتے ہیں۔ یہ خون کی کمی کا باعث بن سکتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ جسم میں کافی صحت مند سرخ خون کے خلیات نہیں ہیں۔

Abetalipoproteinemia ایک سنگین حالت ہے جو صحت کے اہم مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، مناسب علاج کے ساتھ، علامات کو کنٹرول کیا جا سکتا ہے اور پیچیدگیوں کو روکا جا سکتا ہے. علاج میں عام طور پر کم چکنائی والی خوراک، وٹامن سپلیمنٹس، اور مختلف علاج شامل ہوتے ہیں جو مخصوص علامات کو نشانہ بناتے ہیں۔

علامات کیا ہیں؟

'Abetalipoproteinemia' کی علامات عام طور پر بچپن میں شروع ہوتی ہیں۔ دودھ پلانے کے بعد، آپ کے بچے کو الٹی، اسہال، اور فربہ، بدبودار پاخانہ (اسٹیٹرریا) کا تجربہ ہو سکتا ہے (اسے ہم "اسٹیٹرریا" کہتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ آپ کے بچے کا پاخانہ پتلا، تیل دار، بعض اوقات تیرتا ہوا، اور تھوڑی سی بدبودار ہوتا ہے)۔ تھوڑی دیر کے بعد، آپ دیکھ سکتے ہیں کہ آپ کے بچے کا وزن نہیں بڑھ رہا ہے یا توقع کے مطابق بڑھ رہا ہے۔ ہم اس ترقی کو کمزوری کہتے ہیں۔

بالغوں میں، abetalipoproteinemia، ایک وٹامن کی کمی، جسم کے مختلف نظاموں کو متاثر کرتی ہے۔ پہلی علامت کچھ اضطراب کا نقصان ہو سکتا ہے۔ دیگر علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• پٹھوں میں ہلچل، کمزوری اور درد۔
• تھکاوٹ، سانس کی قلت، یا تیز دل کی دھڑکن۔
• آپ کی کمر کے نچلے حصے کے گھماؤ میں اضافہ (لورڈوسس) یا آپ کی کمر کے اوپری حصے کے گھماؤ میں اضافہ (کائیفوسکولیوسس)۔ یہ آپ کی ریڑھ کی ہڈی کی شکل میں تبدیلیاں ہیں۔
• پٹھوں کے کام کرنے کے طریقے کو مربوط کرنے میں دشواری۔ یہ چلنے یا کام کرتے وقت عجیب، بے قابو حرکات کا سبب بن سکتا ہے۔ اسے ataxia کہتے ہیں۔
• زبان یا آواز پر قابو پانے میں دشواری کی وجہ سے دھندلی تقریر۔ اس حالت کو dysarthria کہا جاتا ہے۔
• بینائی کے مسائل: سٹرابزم، آنکھوں کی بے قابو حرکت (نسٹگمس)، یا ریٹینائٹس پگمنٹوسا جیسی چیزیں، ایک ایسی بیماری جو رات کی بینائی کو کم کرتی ہے۔
• خون کی کمی ایک ایسی حالت ہے جس میں جسم میں صحت مند سرخ خون کے خلیات کی سطح کم ہو جاتی ہے، جس سے تھکاوٹ اور کمزوری ہوتی ہے۔
• جلد کا پیلا ہونا یا آنکھوں کی سفیدی (یرقان)۔
• پھولنا، سوجن۔
• وقت کے ساتھ دماغی نقصان۔

یہ بیماری کیسے پیدا ہوتی ہے؟

Abetalipoproteinemia MTTP جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ MTTP جین ہمارے جسم کو ایک پروٹین بنانے کے لیے کہتا ہے جسے مائیکروسومل ٹرائگلیسرائیڈ ٹرانسفر پروٹین (MTP) کہتے ہیں۔ یہ MTP پروٹین ہمارے جگر اور آنتوں میں مذکورہ لیپوپروٹین بنانے کے لیے ضروری ہے۔

جینیاتی وجہ

آپ کو یاد ہوگا کہ چربی، کولیسٹرول، اور چربی میں گھلنشیل وٹامنز کو آنتوں سے خون میں لے جانے کے لیے لیپو پروٹینز کی ضرورت ہوتی ہے۔ پھر خون ان لیپو پروٹینز کو پورے جسم میں لے جاتا ہے تاکہ ہمارے ٹشوز ان ضروری غذائی اجزاء کو جذب کر سکیں۔

لہذا، جب `MTTP` جین میں تبدیلیاں آتی ہیں، تو جسم `MTP` پروٹین پیدا کرنے سے قاصر ہوتا ہے۔ جب کافی 'MTP' پروٹین نہیں ہے، تو جسم آنتوں کے خلیات کے ذریعے چربی کو منتقل کرنے کے قابل نہیں ہے. یہ ثانوی طور پر 'لیپو پروٹینز' کی پیداوار کو متاثر کرتا ہے، جو غذائی اجزاء کو مناسب طریقے سے منتقل اور جذب ہونے سے روکتا ہے۔ ان غذائیت کی کمیوں کی وجہ سے ہی 'Abetalipoproteinemia' کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

یہ نسل در نسل کیسے آتا ہے۔

Abetalipoproteinemia ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں خاندانوں کے ذریعے منتقل ہوتا ہے۔ Autosomal recessive کا مطلب یہ ہے کہ دونوں والدین کے پاس تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی ہے، اور بچے کو یہ وراثت میں ملتا ہے۔ تاہم، ان والدین میں Abetalipoproteinemia کی علامات نہیں ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ وہ صرف بیماری کے کیریئر ہیں۔ ایک بچے کے لیے بیماری کی نشوونما کے لیے، والدین دونوں کو ناقص جین کا وارث ہونا چاہیے۔

تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کا ڈاکٹر جسمانی معائنہ کرکے abetalipoproteinemia کی تشخیص کرے گا۔ وہ آپ سے آپ کی علامات اور طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ وہ حالت کی علامات کو دیکھنے کے لیے خون کے مختلف ٹیسٹ بھی کروائیں گے۔ یہ ٹیسٹ آپ کے پلازما میں چکنائی کی سطح کو دیکھیں گے (ہم ان کو لپڈ لیول کہتے ہیں) اور لیپو پروٹینز۔ وہ آپ کے خون کے سرخ خلیات کی شکل اور ساخت کی بھی جانچ کریں گے (یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا آپ کو acanthocytosis کہا جاتا ہے)، جگر کا فعل، اور چربی میں گھلنشیل وٹامنز (وٹامن A، D، E، اور K) کی سطح۔

دوسرے ٹیسٹ جن کی ضرورت ہو سکتی ہے وہ ہیں:

• آنکھوں کا امتحان۔
• اعصابی امتحان۔
• اینڈوسکوپی (ایک امتحان جو آنتوں کے اندر دیکھتا ہے)۔
• جگر کا الٹراساؤنڈ اسکین۔
• پاخانہ کا ٹیسٹ، خاص طور پر یہ دیکھنے کے لیے کہ پاخانہ میں کتنی چربی گزرتی ہے۔

مزید برآں، آپ کا ڈاکٹر یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے کہ آیا آپ کے MTTP جین میں کوئی تبدیلی ہے۔

علاج کیا ہیں؟

abetalipoproteinemia کا علاج آپ کی مخصوص علامات پر مرکوز ہے۔ آپ کو اکثر مختلف صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں کی ٹیم کے ساتھ کام کرنے کی ضرورت ہوگی۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• نیورولوجسٹ۔
• ڈاکٹر جو جگر کے امراض میں مہارت رکھتے ہیں (ہیپاٹولوجسٹ)۔
• آنکھوں کے ماہرین (ماہر امراض چشم)۔
• ماہرین جو چکنائی کا مطالعہ کرتے ہیں (لیپڈولوجسٹ)۔
• امراض قلب کے ماہرین۔
• ہڈیوں کے ماہرین۔
• معدے کے ماہرین نظام انہضام کے ماہر ہوتے ہیں۔
• غذائی ماہرین

بچے کا علاج

بچوں کے لیے، ڈاکٹر معمول کی نشوونما اور نشوونما کو یقینی بنائے گا۔میڈیم چین ٹرائگلیسرائڈز (MCTs) اور مخصوص وٹامنز سے بھرپور غذا کی سفارش کی جا سکتی ہے۔ اس قسم کی چربی، جسے MCTs کہتے ہیں، دوسری قسم کی چکنائیوں کی طرح نہیں ہیں، اور جسم کے لیے جذب کرنا آسان ہے۔

بالغوں کے لیے علاج

بالغوں کے لیے، ایک علاج معالجے کی تجویز کی جاتی ہے جس میں ایسی غذائیں شامل ہوں جن میں لمبی زنجیر والی سیچوریٹڈ فیٹی ایسڈز کم ہوں ۔ اس سے آپ کے معدے کی علامات (پیٹ کی خرابی) کو دور کرنے میں مدد ملنی چاہیے۔ مثال کے طور پر:

• چکن، ترکی، اور دیگر دبلے پتلے گوشت۔
• مچھلی
• خشک پھلیاں، مٹر، دال۔
• چکنائی سے پاک یا کم چکنائی والا دودھ، کاٹیج پنیر، دہی۔
• پھل اور سبزیاں۔
• ہول اناج کی روٹی، پاستا، اناج اور چاول۔

اس کے علاوہ، آپ کا ڈاکٹر چربی میں گھلنشیل وٹامنز (جیسے وٹامن A، E، D، اور K) کی زیادہ مقدار لینے کی سفارش کر سکتا ہے۔ یہ آپ کے بہت سے علامات کو روکنے یا بہتر بنانے میں مدد کرسکتا ہے۔ مثال کے طور پر، وٹامن ای اور وٹامن اے کا علاج اعصابی نظام اور ریٹنا کی پیچیدگیوں کو روک سکتا ہے یا اس میں تاخیر کر سکتا ہے۔ وٹامن ڈی سپلیمنٹس لینے سے ہڈیوں کی نشوونما سے متعلق کچھ علامات کو دور کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

اعصابی نظام کے مسائل کا علاج

اعصابی نظام کی پیچیدگیوں کے لیے علاج کی ضرورت ہو سکتی ہے جیسے کہ جسمانی تھراپی، اسپیچ تھراپی، یا پیشہ ورانہ تھراپی۔

صحت یابی کے امکانات کیا ہیں؟

abetalipoproteinemia سے صحت یاب ہونے کا نقطہ نظر (تشخیص) کئی عوامل پر منحصر ہے، بشمول:

• تشخیص کے وقت عمر۔
• علاج شروع کرنے کا وقت۔
• `MTTP` جین میوٹیشن کی قسم۔

وٹامن سپلیمنٹس کے ساتھ ابتدائی تشخیص اور علاج پیچیدگیوں کو روک سکتا ہے، تاخیر یا کم کر سکتا ہے۔ یہ زندگی کی توقع کو بھی بہتر بنا سکتا ہے۔ کچھ لوگ 70 سال کی عمر تک زندہ رہ سکتے ہیں۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو غذائیت کی کمی کی وجہ سے یہ حالت ان کی 20 کی دہائی میں موت کا سبب بن سکتی ہے۔

کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ abetalipoproteinemia ایک جینیاتی حالت ہے، آپ اسے روک نہیں سکتے۔ اگر آپ حاملہ ہیں یا حاملہ ہونے کا ارادہ کر رہی ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ کے بچے کو یہ حالت منتقل ہونے کے خطرے کے بارے میں جاننے کے لیے جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔

ایسی چیزیں جو آپ کو اس حالت کے ساتھ نہیں کھانی چاہئیں

اگر آپ کو ''Abetalipoproteinemia'' ہے تو آپ کو اپنی چربی (تیل) کی مقدار کو محدود کرنا چاہیے۔ ایک بالغ کے لیے چربی کی کل مقدار 15-20 گرام فی دن سے کم ہونی چاہیے۔ بچوں کے لئے، یہ فی دن 5 گرام سے کم ہونا چاہئے. آپ کا ڈاکٹر یا غذائیت کا ماہر آپ کو بالکل بتائے گا کہ کیا کرنا ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو ''Abetalipoproteinemia'' کی علامات ہیں، تو آپ کو ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ اگرچہ اس حالت کی علامات دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی ہو سکتی ہیں، لیکن آپ کا ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق اور علاج شروع کرنے کے لیے ٹیسٹ کر سکتا ہے۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے سوالات

اگر آپ کو abetalipoproteinemia ہے، تو آپ کے پاس اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے بہت سے سوالات ہوسکتے ہیں۔ ان میں سے کچھ یہ ہیں:

• میری Abetalipoproteinemia کی حالت کتنی سنگین ہے؟
• اس صورت حال کا طویل مدتی میں مجھ پر کیا اثر پڑے گا؟
• میرے لیے تجویز کردہ علاج کا منصوبہ کیا ہے؟
• مجھے کون سے مخصوص وٹامنز اور سپلیمنٹس لینے چاہئیں، اور کب تک؟
• کیا مجھے اپنی خوراک میں کوئی تبدیلی کرنے کی ضرورت ہے؟
• ''Abetalipoproteinemia'' کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟
• میں ان پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
• کیا abetalipoproteinemia والے لوگوں کی مدد کے لیے کوئی امدادی گروپ یا وسائل دستیاب ہیں؟

آخر میں، یہ یاد رکھیں.

Abetalipoproteinemia ایک مشکل حالت ہو سکتی ہے۔ تاہم، یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ موثر علاج دستیاب ہیں۔ کم چکنائی والی خوراک، وٹامن سپلیمنٹس، اور بعض علاج کے ذریعے محتاط انتظام کے ساتھ، آپ اپنے معیار زندگی کو نمایاں طور پر بہتر بنا سکتے ہیں اور پیچیدگیوں کو روک سکتے ہیں۔ abetalipoproteinemia والے بہت سے لوگ مکمل اور نتیجہ خیز زندگی گزارتے ہیں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مل کر علاج کا منصوبہ تیار کریں جو آپ کی مخصوص ضروریات کو پورا کرے۔ راستے میں سوالات پوچھنے اور اپنے خوف کے بارے میں بات کرنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں، اور ڈاکٹر یہاں مدد کے لیے موجود ہیں۔

Abetalipoproteinemia ، Abetalipoproteinemia، جینیاتی امراض، چربی جذب، وٹامن کی کمی، لیپوپروٹینز، MTTP جین، سری لنکا صحت