کیا آپ نے کبھی اپنے خون میں خون کے سرخ خلیات کے بارے میں سنا ہے؟ عام طور پر، وہ گول ہوتے ہیں، چھوٹی چپٹی گیندوں کی طرح۔ لیکن بعض اوقات، یہ سرخ خون کے خلیے شکل بدل سکتے ہیں اور ایک عجیب، تیز، کانٹے دار شکل اختیار کر سکتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ اس حالت کے لیے طبی اصطلاح `(Acanthocytosis)` کہلاتی ہے۔ ذرا سوچئے، یونانی لفظ "اکان" کا مطلب ہے کانٹا، کانٹے جیسی کوئی چیز۔ "Cyte" کا مطلب سیل ہے۔ لہذا، "کانٹے کی طرح خلیات" اس کا سادہ مطلب ہے.

دراصل، ہم سب کے خون میں ان میں سے کچھ کانٹے دار خلیات (Acanthocytes) ہوتے ہیں۔ یہ عام طور پر کوئی بڑا مسئلہ نہیں ہے۔ لیکن، اگر آپ کے خون میں ان میں سے بہت زیادہ کانٹے دار خلیات ہیں، تو اس وقت کچھ چھوٹے مسائل پیدا ہونے لگتے ہیں۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ کیا ہوتا ہے؟ ہمارے پاس ایک عضو ہے جسے تلی کہتے ہیں۔ یہ ایک فلٹر کی طرح کام کرتا ہے جو ہمارے خون کو صاف کرتا ہے۔ تلی خون میں پرانے، خراب شدہ خلیات کی شناخت اور انہیں تباہ کرنا ہے۔ لہٰذا، جب وہ کانٹے دار سرخ خون کے خلیے تلی سے گزرتے ہیں، تو تلی سوچتی ہے، "اوہ، یہ ذرا گندے نظر آتے ہیں، یہ عام خلیات کی طرح نہیں لگتے۔" پھر تلی ان کانٹے دار خلیوں کو تیزی سے تباہ کرنا شروع کر دیتی ہے۔ جب ایسا ہوتا ہے، تو آپ کے جسم میں صحت مند سرخ خون کے خلیات کی تعداد کم ہو سکتی ہے۔ اسے خون کی کمی یا ''ہیمولٹک انیمیا'' کہا جاتا ہے۔ یعنی خون کی کمی خون کے سرخ خلیات کے ٹوٹنے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہی نہیں، یہ حالت ''Acanthocytosis'' کہلانے والی کئی دیگر بیماریوں اور پیچیدگیوں کی علامت بھی ہو سکتی ہے۔ لہٰذا، جب یہ کانٹے دار خلیے خون میں پائے جاتے ہیں، تو یہ ڈاکٹروں کو دیگر بنیادی بیماریوں کی تشخیص میں بھی مدد دے سکتا ہے۔

تو، اس `(Acanthocytosis)` کی وجہ سے ہمیں کس قسم کی علامات ہو سکتی ہیں؟

جب سکیل سیل کی بیماری کی وجہ سے آپ کی تلی تیزی سے خون کے سرخ خلیات کو تباہ کر دیتی ہے، تو ایسی حالت پیدا ہوتی ہے جسے ''ہیمولٹک انیمیا'' کہا جاتا ہے۔ آپ علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں جیسے:

• جلد اور آنکھوں کا پیلا ہونا: ہم اسے ''یرقان'' بھی کہتے ہیں، بالکل اسی طرح جب کچھ لوگوں کو پیلا بخار ہوتا ہے۔
• بہت زیادہ تھکاوٹ محسوس کرنا: نہ صرف تھکا ہوا بلکہ تھکاوٹ کا احساس چاہے آپ کتنی ہی نیند لیں۔
• سانس لینے میں دشواری: ہلکی مشقت کے ساتھ بھی سانس کی قلت محسوس کرنا۔
• تیز دل کی دھڑکن: آپ کے سینے کی تیز دھڑکن کا احساس یہاں تک کہ جب آپ ابھی کھڑے ہوں (ٹیچی کارڈیا)۔
• پیشاب میں خون: بعض اوقات پیشاب سرخ یا گہرا بھورا (ہیماتوریا) ہو سکتا ہے۔
• پیٹ میں درد: یہ اکثر تلی کی سوجن کی وجہ سے ہوتا ہے۔

ان علامات کے علاوہ، دیگر علامات اس بنیادی بیماری پر منحصر ہو سکتی ہیں جس کی وجہ سے آپ کے جسم میں یہ کھجلی والے خلیے بنتے ہیں۔ غور کریں، کچھ لوگوں کے لیے:

• وزن میں کمی: اگر آپ چھوٹے بچے ہیں، تو نشوونما سست ہو سکتی ہے۔
• پٹھوں کی سرگرمی کو مربوط کرنے میں دشواری: جیسے توازن کھونا (اٹیکسیا)۔
• جسم کے اعضاء کی غیر ارادی حرکتیں جن پر کوئی قابو نہیں پا سکتا: مثال کے طور پر پلک جھپکنا یا گردن موڑنا (ٹکس)۔
• سوچنے اور یاد رکھنے میں دشواری: ایسا محسوس کرنا جیسے آپ کا دماغ سست ہو رہا ہے (علمی خرابی)۔
• ہاضمے کے مسائل۔
• پیلا پاخانہ: یہ اس وقت ہو سکتا ہے جب چکنائی صحیح طریقے سے ہضم نہ ہو (سٹیٹوریا)۔
• گہرے رنگ کا پیشاب۔

اگر آپ کو ان میں سے ایک یا زیادہ علامات ہیں، تو بہتر ہے کہ جلد از جلد ڈاکٹر سے ملیں۔

ہمارے خون میں اس قسم کے سپائیکی سیلز کیوں بنتے ہیں؟ وجوہات کیا ہیں؟

سیدھے الفاظ میں، '(Acanthocytosis)' کی بنیادی وجہ خون کے سرخ خلیات کی بیرونی خلیے کی جھلی پر اثر ہے، یعنی '(خلیہ کی جھلی)۔' یہ خلیے کی جھلی چکنائی (lipids)' اور پروٹین سے بنی ہوتی ہے۔ لہذا، اگر کوئی بیماری یا حالت ہے جو ان ضروری اجزاء کو متاثر کرتی ہے، تو خون کے سرخ خلیات کی عام گول شکل بدل جاتی ہے اور وہ کانٹے جیسی شکل اختیار کرنا شروع کر دیتے ہیں۔

یہ ترمیم شدہ اسٹیم سیل، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، جب وہ تلی سے گزرتے ہیں تو آسانی سے فلٹر نہیں ہوتے۔ لہذا، تلی انہیں تباہ کر دیتی ہے۔ بعض اوقات، ان خلیوں کو تباہ کرنے کے بجائے، تلی ان کی کچھ ریڑھ کی ہڈیوں کو کند کر دیتی ہے اور انہیں خون کے دھارے میں واپس بھیج دیتی ہے۔ ان تبدیل شدہ سٹیم سیلز کو کبھی کبھی `(spur سیل)` کہا جاتا ہے۔

یہاں acanthocytosis کی کچھ اہم وجوہات ہیں:

• جگر کی شدید بیماری: اسپر سیلز اکثر سنگین، بعض اوقات جان لیوا، جگر کی بیماری کی علامت ہوتے ہیں۔ جگر کی بیماری میں مبتلا کچھ لوگ ایک ایسی حالت پیدا کرتے ہیں جسے اسپر سیل انیمیا (SPA) کہتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کے خون میں اسپر سیلز ہیں، اور ان میں خون کے سرخ خلیات کی تعداد بھی کم ہے۔
• Abetalipoproteinemia: یہ ایک بہت ہی نایاب، جینیاتی بیماری ہے۔ یعنی یہ والدین سے اولاد کو وراثت میں ملتا ہے۔ اس بیماری کی وجہ سے جسم چکنائی اور چکنائی میں گھلنشیل وٹامنز (وٹامن اے، ڈی، ای، کے) کو صحیح طریقے سے جذب نہیں کر پاتا۔
• Neuroacanthocytosis: یہ بھی ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے۔ یہ جسم کی حرکات کو کنٹرول کرنے میں ناکامی کا سبب بنتا ہے۔ مثالوں میں chorea-acanthocytosis، McLeod syndrome، pantothenate-kinase سے وابستہ neurodegeneration (PKAN)، اور ہنٹنگٹن کی بیماری جیسی 2 شامل ہیں۔

ان اہم وجوہات کے علاوہ، کچھ دوسری حالتیں بھی `Acanthocytosis` کا سبب بن سکتی ہیں:

• Anorexia nervosa ایک ایسی حالت ہے جو بھوک کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔
• تائرواڈ گلٹی کے کام میں کمی (ہائپوتھائیرائڈزم)۔
• Myelodysplastic سنڈروم بون میرو کی بیماری ہے۔
• گردے کی بیماری۔
• تلی کو جراحی سے ہٹانا (سپلینیکٹومی)۔
• کچھ دوائیں (مثال کے طور پر، کولیسٹرول کم کرنے والی دوائیں جیسے ``سٹیٹینز'')۔

ڈاکٹر ایکانتھوسائٹوسس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

آپ کا ڈاکٹر پیریفرل بلڈ سمیر (PBS) کر کے ایکانتھوسائٹوسس کی تشخیص کر سکتا ہے۔ اس میں آپ کے خون کا ایک چھوٹا نمونہ لینا اور اسے خوردبین کے نیچے دیکھنا شامل ہے۔ یہ واضح طور پر ان غیر معمولی، تیز خلیوں کی موجودگی کو ظاہر کرے گا.

پھر، یہ معلوم کرنے کے لیے کہ ان سیبیسیئس سسٹوں کی وجہ کیا ہے، آپ کو کچھ اور خون کے ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہوگی۔ یہ ہیں:

• خون کی مکمل گنتی (سی بی سی)
• جگر کے فنکشن ٹیسٹ
• گردے کے فنکشن ٹیسٹ
• تائرواڈ ہارمون ٹیسٹ
• خون میں چربی کی سطح کا ٹیسٹ `(لیپڈ پینل)`
• جینیاتی ٹیسٹ: بعض موروثی بیماریوں سے وابستہ جینیاتی تغیرات کی جانچ کریں۔

اس کے علاوہ، آپ کا ڈاکٹر یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا آپ کے جسم کے اندر موجود بافتوں یا اعضاء کو کوئی نقصان پہنچا ہے، امیجنگ اسکین جیسے ٹیسٹ کی بھی سفارش کر سکتا ہے۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

acanthocytosis کا علاج وجہ پر منحصر ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، جب بنیادی حالت کا صحیح علاج کیا جاتا ہے، خون کے سرخ خلیے معمول پر آجاتے ہیں۔

اس کے بارے میں سوچیں، جگر کی بیماری اور `Neuroacanthocytosis` جیسے حالات کے علاج کا مقصد بنیادی طور پر علامات کو کنٹرول کرنا ہے۔ ان بیماریوں کا مکمل علاج کرنا عموماً مشکل ہوتا ہے۔ وہ وقت کے ساتھ بدتر ہوتے جاتے ہیں۔ تاہم، جگر کی شدید بیماری میں، ایسے معاملات ہوتے ہیں جہاں جگر کی پیوند کاری ہی واحد علاج ہے ۔

اگر آپ کی جینیاتی حالت ہے جسے abetalipoproteinemia کہتے ہیں، تو آپ کو غیر صحت بخش چکنائیوں کی مقدار کو کم کرنے اور کافی کیلوریز حاصل کرنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ آپ کو وٹامن سپلیمنٹس لینے کی بھی ضرورت پڑسکتی ہے تاکہ یہ یقینی بنایا جاسکے کہ آپ کو صحت مند سرخ خون کے خلیات بنانے کے لیے کافی وٹامنز (A, D, E, K) حاصل ہوں۔

اگر acanthocytosis anorexia یا hypothyroidism کی وجہ سے ہوتا ہے، تو حالت عام طور پر بہتر ہو جائے گی جب بنیادی حالت کا علاج کیا جائے گا۔ اس کے علاوہ، اگر یہ تعین کیا جاتا ہے کہ کوئی دوا ایکانتھوسائٹوسس کا سبب بن رہی ہے، تو دوا بند ہونے کے بعد حالت عام طور پر ختم ہو جائے گی۔

اگر میری یہ حالت ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟

بعض صورتوں میں، acanthocytosis نامی حالت علاج سے مکمل طور پر ٹھیک ہو سکتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ خون کے سرخ خلیے معمول پر آجاتے ہیں۔

تاہم، زیادہ تر وقت، آپ کی صحت کا نتیجہ اس بات پر منحصر ہوتا ہے کہ ان سیبیسیئس غدود کی نشوونما کی وجہ کیا ہے اور آپ اس کا علاج کتنی جلدی شروع کرتے ہیں۔

مثال کے طور پر، ''(نیورواکانتھوسیٹوسس)'' اور ''(ابیٹالیپوپروٹینیمیا)'' جیسی بیماریاں جسم کے بافتوں کو طویل مدتی نقصان پہنچا سکتی ہیں۔ تاہم، اگر بیماری کی تشخیص اور علاج جلد کیا جائے،، علامات کی ترقی کو سست کر سکتے ہیں.

عام طور پر، اگر آپ کو جگر کی بیماری کے ساتھ `(Acanthocytosis)` ہے، تو یہ قدرے سنگین ہو سکتا ہے۔ مذکورہ بالا `(spur cell anemia)` والے بہت سے لوگ چند مہینوں میں مر جاتے ہیں۔ لہذا، آپ کی حالت کے بارے میں جاننے کا بہترین طریقہ اس ڈاکٹر سے ہے جو آپ کا علاج کرتا ہے۔ وہ آپ کی مجموعی صحت اور ان اسپر سیلز کی وجہ کو دیکھے گا، اور بتائے گا کہ آپ کے ساتھ کیا ہو رہا ہے۔

کیا اس (Acanthocytosis) کو ہونے سے روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

درحقیقت، اگر اکانتھوسائٹوسس کسی جینیاتی بیماری کی وجہ سے ہوتا ہے، تو اسے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ کیونکہ یہ وہ چیز ہے جو ہمیں وراثت میں ملتی ہے۔ تاہم، ایسی چیزیں ہیں جو ہم کچھ دیگر وجوہات کی وجہ سے اس حالت کے پیدا ہونے کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کر سکتے ہیں۔

• الکحل کے استعمال سے پرہیز کریں یا محدود کریں: اس سے الکحل سے متعلق جگر کی بیماری کو روکنے میں مدد مل سکتی ہے۔
• غذائیت سے بھرپور غذائیں کھائیں: آپ کے جسم کو خون کے سرخ خلیات بنانے کے لیے صحیح غذائی اجزاء حاصل کرنے کی ضرورت ہے۔ اگر آپ کو اپنے لیے صحیح غذا کا انتخاب کرنے میں مدد کی ضرورت ہو تو ماہرِ غذائیت سے مشورہ کریں۔
• جلد علاج کروائیں: کچھ ایسی حالتیں جو سیبیسیئس سسٹ کا سبب بنتی ہیں اگر علاج نہ کیا جائے تو جلد ہی سنگین ہو سکتے ہیں۔ لہذا، علامات ظاہر ہوتے ہی ڈاکٹر سے ملنا، حالت کی تشخیص، اور علاج شروع کرنا بہت ضروری ہے۔

میں اپنی صحت کا خیال کیسے رکھوں؟

سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ کے ڈاکٹر کی طرف سے تجویز کردہ علاج پر عمل کریں جو آپ کی ایکانتھوسائٹوسس کی بنیادی حالت ہے۔

اگر آپ کی جینیاتی حالت ہے جسے ایکانتھوسائٹوس کہتے ہیں، تو جینیاتی مشاورت حاصل کرنے پر غور کریں۔ ایک جینیاتی مشیر آپ کو مشورہ دے سکتا ہے کہ یہ حالت آپ اور آپ کے خاندان کو کس طرح متاثر کر سکتی ہے، اور اس بات کا امکان ہے کہ آپ جینیاتی تبدیلی کو منتقل کریں گے جس کی وجہ سے یہ آپ کے بچوں کو ہوتا ہے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

جب آپ ڈاکٹر کے پاس جاتے ہیں، تو اس طرح کے سوالات پوچھنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں:

• کیا مجھے اپنے خون میں ان کانٹے دار خلیات (Acanthocytes) ہونے کے بارے میں فکر مند ہونا چاہیے؟
• اس کی وجہ معلوم کرنے کے لیے مجھے کون سے دوسرے ٹیسٹ کرنے کی ضرورت ہوگی؟
• آپ میرے لیے کس قسم کا علاج تجویز کرتے ہیں؟
• میں ان علاجوں سے کس قسم کے نتائج کی توقع کر سکتا ہوں؟
• کیا مجھے جینیاتی مشیر سے ملنا چاہیے؟

آخر میں، مجھے یہ کہنا ہے... (ٹیک ہوم میسج)

جب ڈاکٹر آپ کی تشخیص کرتے ہیں، تو وہ آپ کے خون کے سرخ خلیات کی ظاہری شکل کو بھی دیکھتے ہیں۔ اگر آپ کو `(Acanthocytosis) کی تشخیص ہوئی ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ آپ کے خون میں کچھ غیر معمولی سرخ خلیے ہیں۔ فکر نہ کرو۔ بعض اوقات، علاج آپ کے خون کے سرخ خلیات کو معمول پر لا سکتا ہے۔ یا، یہ بنیادی بیماری کو کنٹرول کرنے میں مدد کرسکتا ہے۔ تاہم، بعض اوقات، آپ کے خون میں اکانتھوسائٹس کا ہونا کسی سنگین حالت کی علامت ہو سکتا ہے، جیسے جگر کی شدید بیماری۔ لہذا، آپ کا ڈاکٹر یہ بتانے کے لیے بہترین شخص ہے کہ `(Acanthocytosis)` آپ کی صحت کو کیسے متاثر کرتا ہے۔ اگر آپ ان کی باتوں کو سنتے ہیں اور علاج پر عمل کرتے ہیں تو اکثر حالت پر قابو پایا جا سکتا ہے۔

` Acanthocytosis، سرخ خون کے خلیات، Scutellaria، تللی، خون کی کمی، جگر کی بیماری