کیا آپ کا بچہ عضو تناسل کے بغیر پیدا ہوا ہے؟ آئیے افالیہ کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

جب آپ اپنے خاندان میں نئے اضافے کو دیکھتے ہیں، تو ہو سکتا ہے کہ آپ چونک جائیں اور موت سے خوفزدہ بھی ہوں۔ کچھ بچے عضو تناسل کے بغیر پیدا ہوتے ہیں۔ طب میں اسے افیلیا کہتے ہیں۔ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ لیکن، والدین کی حیثیت سے، جب ایسا ہوتا ہے تو آپ اکیلے نہیں ہوتے، اور ہم سب یہاں اس کے بارے میں بات کرنے، اسے سمجھنے، اور وہ کرنے کے لیے موجود ہیں جو آپ کے بچے کے لیے بہترین ہے۔

Aphallia کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں۔

Aphallia، سیدھے الفاظ میں، پیدائش کے وقت عضو تناسل کی عدم موجودگی ہے۔ یہ ایک پیدائشی حالت ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ جنین کی نشوونما کے دوران عضو تناسل ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتا، جبکہ بچہ ابھی رحم میں ہی ہوتا ہے۔ اس حالت کا دوسرا نام penile Agenesis ہے۔

اس حالت میں، نہ صرف عضو تناسل غائب ہے، بلکہ پیشاب کی نالی کا کھلنا معمول کی جگہ پر نہیں ہے جسے ہونا چاہیے۔ اکثر، یہ سوراخ مقعد اور جنسی اعضاء کے درمیان، پیرینیل ایریا جیسی جگہ پر واقع ہوتا ہے۔

کچھ محققین کا خیال ہے کہ افیالیا کی اصطلاح پیدائش کے وقت جسمانی بافتوں کی عدم موجودگی کو بیان کرنے کے لیے استعمال کی جانی چاہیے۔ کارپورل ٹشو ایک سپنجی ٹشو ہے جو جنسی محرک کے دوران خون سے بھر جاتا ہے۔ یہ ٹشو لڑکوں کے عضو تناسل میں اور لڑکیوں کے clitoris میں موجود ہوتا ہے۔ اس تعریف کے مطابق، افیلیا ان بچوں میں ہو سکتا ہے جو جینیاتی طور پر مرد (XY جنسی کروموسوم) یا مادہ (XX جنسی کروموسوم) ہوتے ہیں، یعنی ان میں XY یا XX جنسی کروموسوم ہو سکتے ہیں۔

یہ حالت کتنی عام ہے جسے aphalia کہا جاتا ہے؟

یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ ایک رپورٹ کے مطابق یہ پیدا ہونے والے 10 سے 30 ملین بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ یہ اکثر مرد بچوں میں دیکھا جاتا ہے (جن کے پاس XY جنسی کروموسوم ہوتے ہیں)۔ تو آپ اندازہ لگا سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے۔ تو پریشان نہ ہوں، اس سے نمٹنے کے لیے مدد اور علم موجود ہے۔

افیلیا دیگر اسی طرح کے حالات سے کیسے مختلف ہے؟

بعض اوقات، اگر بچے کا عضو تناسل بھی ہو تو وہ نظر نہیں آتا۔ لہذا، اس بات کا قطعی تعین کرنے سے پہلے کہ افیلیا موجود ہے، ڈاکٹر کئی دیگر شرائط پر غور کرتے ہیں۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں:

• دفن شدہ عضو تناسل: اس حالت میں عضو تناسل کا سائز عام ہوسکتا ہے، لیکن یہ پیٹ، رانوں، یا سکروٹم (وہ تھیلی جس میں خصیے ہوتے ہیں) کی جلد کے نیچے چھپا ہوا ہوسکتا ہے۔ اسے پوشیدہ عضو تناسل یا چھپا ہوا عضو تناسل بھی کہا جاتا ہے۔ یہاں تو عضو تناسل تو ہے مگر نظر نہیں آتا۔
• Hypospadias: اس حالت میں، وہ ٹیوب جو پیشاب کو مثانے سے باہر لے جاتی ہے، جسے پیشاب کی نالی کہتے ہیں، ٹھیک طرح سے نہیں بنتی۔ اس کے علاوہ عضو تناسل کی نوک پر جس جگہ سے پیشاب نکلتا ہے وہ کھلنا (meatus) عام جگہ پر نہیں ہے۔ اس کے بجائے، یہ عضو تناسل کے شافٹ پر یا سکروٹم میں ہوسکتا ہے. یہاں، عضو تناسل اب بھی وہیں ہے، لیکن پیشاب کی نالی کا کھلنا مختلف جگہ پر ہے۔
• مائکروپینس: اس حالت میں عضو تناسل پیدائش کے وقت معمول سے چھوٹا ہوتا ہے۔ یعنی 1.9 سینٹی میٹر (0.75 انچ) سے کم۔ عضو تناسل موجود ہے، لیکن یہ سائز میں چھوٹا ہے.
• جنسی ترقی کے فرق (DSD): اس حالت میں، جنسی نشوونما عام طور پر جینیاتی، جسمانی یا ہارمونل وجوہات کی وجہ سے نہیں ہوتی ہے۔ جننانگ مبہم ہو سکتے ہیں (یعنی عام مرد یا عورت کی شکل کے بغیر) اور/یا وہ کروموسومل جنس سے میل نہیں کھا سکتے۔

تو آپ دیکھتے ہیں، aphallia ان سب سے مختلف ہے، عضو تناسل کی مکمل عدم موجودگی ۔

افیلیا والے بچے کی علامات کیا ہیں؟

اہم علامات یہ ہیں:

• عضو تناسل کی عدم موجودگی ، لیکن اسکروٹم اور خصیوں کی موجودگی۔
• کیریٹائپ ٹیسٹ کے نتائج عام طور پر یا تو مرد (46, XY) یا خواتین (46, XX) دکھاتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ کروموسوم کی سطح پر کوئی مسئلہ نہیں ہے۔

بعض اوقات، ڈاکٹر قبل از پیدائش، یعنی بچے کی پیدائش سے پہلے اس حالت کی تشخیص کرنے کے قابل ہوتے ہیں۔

افیلیا کا کیا سبب ہے؟

سچ پوچھیں تو، افیلیا کی صحیح وجہ ابھی تک معلوم نہیں ہے ۔ تاہم، محققین جانتے ہیں کہ جنین کی نشوونما (فرٹیلائزڈ انڈے کی نشوونما) عام طور پر نہیں ہوتی ہے۔ اسے ایجینیسیس کہا جاتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ متعلقہ خصوصیت تیار نہیں ہوتی ہے۔ وہ ابھی تک اس بات کی تحقیقات کر رہے ہیں کہ جینیاتی یا ماحولیاتی عوامل اس میں کیا کردار ادا کرتے ہیں۔

افیلیا کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر عام طور پر جسمانی معائنے سے اس حالت کی تشخیص کر سکتے ہیں۔ تاہم، وہ تشخیص کی تصدیق کے لیے خون کے ٹیسٹ یا امیجنگ ٹیسٹ ، جیسے الٹراساؤنڈ اسکین کا بھی حکم دے سکتے ہیں۔ یہ بچے کے اندرونی تناسل کو دیکھ سکتے ہیں اور دیگر پیچیدگیوں کی جانچ کر سکتے ہیں۔

Aphallia کے علاج کیا ہیں؟

جب کسی نوزائیدہ بچے کو افیلیا ہونے کا شبہ ہوتا ہے، تو ڈاکٹروں کی پہلی توجہ دیگر پیدائشی خرابیوں کی جانچ کرنا ہوتی ہے جو جان لیوا ہو سکتی ہیں ۔

اگلی سب سے اہم چیز یہ یقینی بنانا ہے کہ بچہ مناسب طریقے سے پیشاب کر سکے۔یعنی، وہ یہ دیکھنے کے لیے چیک کرتے ہیں کہ آیا جسم سے باہر نکلنے کے لیے پیشاب کا راستہ ہے، یا پیشاب کی نالی میں کوئی رکاوٹ ہے۔ بعض اوقات، پیشاب کے باہر نکلنے کا راستہ بنانے کے لیے ایک سرجری جسے ویسکوسٹومی کہا جاتا ہے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

ایک بچے کی زندگی کے پہلے چند سالوں کے دوران، عضو تناسل کی تشکیل نو کی سرجری (فالو پلاسٹی) اور پیشاب کی نالی کی تشکیل نو کی سرجری (یوریٹروپلاسٹی) کی جا سکتی ہے۔ ایک ماہر سرجن ان سرجریوں کے لیے بہترین طریقہ کا فیصلہ کرے گا۔ یہ پیچیدہ سرجری ہیں، اس لیے یہ تجربہ کار میڈیکل ٹیم کی نگرانی میں کی جاتی ہیں۔

اہم: ماضی میں، خصیوں (یعنی جینیاتی طور پر XY) والے aphallic بچوں کا روایتی علاج نسائی جینیٹوپلاسٹی انجام دینا تھا، جس نے انہیں خواتین کی جنس تفویض کی تھی ۔ تاہم، بہت سے معاملات میں، جیسے جیسے یہ بچے بڑے ہوتے ہیں، انہیں احساس ہوتا ہے کہ پیدائش کے وقت ڈاکٹروں کی طرف سے تفویض کردہ جنس ان کی حقیقی صنفی شناخت سے میل نہیں کھاتی۔

لہذا، اب بہت سے ڈاکٹروں کا خیال ہے کہ اگر بچہ جینیاتی طور پر مرد (XY) ہے، تو یہ بہتر ہے کہ عضو تناسل کی تعمیر نو کی سرجری (phalloplasty) کرائی جائے ۔ اسے اس طرح چھوڑنا بہتر سمجھا جاتا ہے جب تک کہ بچہ اپنی جنس کے بارے میں پختہ سمجھ نہ لے اور اس کی عمر اتنی بڑھ جائے کہ وہ خود فیصلہ کر سکے کہ آگے کیا کرنا ہے۔ بلوغت کے بعد، اسے ایک بالغ سائز کا عضو تناسل دینے کے لیے دوسری سرجری (فیلو پلاسٹی) کی جا سکتی ہے۔ تاہم، ایسی سرجریوں کے بعد عام عضو تناسل کی توقع کرنا مشکل ہے۔

یہ فیصلے بہت حساس ہوتے ہیں، اس لیے بچے کی طبی ٹیم، ماہر نفسیات اور والدین مل کر یہ فیصلہ کرتے ہیں کہ بچے کے لیے کیا بہتر ہے۔

کیا افیلیا کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کا خطرہ کم کیا جا سکتا ہے؟

چونکہ افیلیا کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہے، فی الحال اسے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے ۔ تاہم، جینیاتی مشاورت جینیاتی حالات اور قبل از پیدائش کی تشخیص پر تبادلہ خیال کر سکتی ہے۔ یہ حاملہ ہونے اور/یا بچے کی پیدائش سے پہلے والدین کو مطلع کرنے اور تیار کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

اس کے علاوہ، حمل کے دوران صحت مند طرز زندگی پر عمل کرنا ماں اور پیٹ میں موجود بچے دونوں کے لیے اچھا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ متوازن غذا کھائیں، سگریٹ نوشی اور شراب نوشی سے پرہیز کریں اور ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کریں۔

اگر میرے بچے کو افیلیا ہے، تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟

اگر آپ کے بچے کو aphalia ہے، لیکن کوئی دوسری سنگین پیچیدگیاں نہیں ہیں، تو تشخیص اچھی ہے۔. تاہم، اگر دیگر طبی مسائل ہیں، تو صورت حال تھوڑی زیادہ پیچیدہ ہوسکتی ہے. کچھ پیچیدگیاں، مثال کے طور پر، سانس لینے میں دشواری، کچھ اہم اعضاء کا نہ ہونا، بہت سنگین ہو سکتا ہے۔ اس لیے بچے کی حالت کے بارے میں ڈاکٹروں سے باقاعدگی سے بات کرنا ضروری ہے۔

افیلیا والے بچے کے والدین کے طور پر میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟

یہ محسوس کرنا معمول کی بات ہے کہ آپ کے بچے کی پیدائش کے فوراً بعد آپ کو بہت سے بڑے فیصلے کرنے ہیں۔ لیکن، گھبرانے کی ضرورت نہیں ہے۔ اہم بات یہ ہے کہ اسے ایک وقت میں ایک قدم اٹھانا ہے ۔ جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑا ہوتا ہے، وہ جسمانی، ذہنی اور فکری طور پر بہت سی تبدیلیوں سے گزرے گا۔ ان تبدیلیوں سے نمٹنے میں آپ کی مدد کرنے کے لیے، والدین اور خاندان کے لیے مشاورت حاصل کرنا بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔

یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ اس طرح کے اوقات میں خوفزدہ، اداس، فکر مند، اور شاید غصہ بھی محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔

والدین کے طور پر، اپنے بچے کی طبی ٹیم کے ساتھ قریبی تعلق برقرار رکھنا ضروری ہے۔ ڈاکٹر اس بات کی وضاحت کریں گے کہ کیا توقع کرنی ہے اور اگلے اقدامات کیا ہیں۔ اپنے کسی بھی سوال یا خدشات کے بارے میں ان سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے ہر اس چیز کے بارے میں بات کریں جو آپ کے ذہن میں ہے۔ مثال کے طور پر، آپ سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:

• میں اپنے بچے سے اس بارے میں کیسے بات کروں (جب بچہ سمجھنے کے قابل ہو جائے)؟
• ہم اپنے خاندان اور دوستوں کو افالیہ کے بارے میں کیسے بتائیں؟
• میں طبی علاج کے بارے میں فیصلے کیسے کروں؟ سب سے پہلے کن چیزوں پر مجھے غور کرنا چاہیے؟
• مجھے اس طرح کے بچوں کے والدین کے لیے سپورٹ گروپس کہاں سے مل سکتے ہیں؟
• اس صورت حال سے بچے کی مستقبل کی نشوونما اور تعلیم پر کیا اثر پڑے گا؟ ہمیں کیا کرنا چاہیے؟

جوانی میں افیلیا کے شکار لوگوں کے ساتھ کیا ہوتا ہے؟

دنیا بھر میں 100 سے بھی کم لوگ ایسے ہیں جن میں افیلیا کی تشخیص ہوئی ہے۔ ان میں سے زیادہ تر لوگ ابھی بالغ نہیں ہوئے ہیں۔ ایک بالغ میں افیلیا کا علاج ایک بچے کے علاج سے کہیں زیادہ مشکل ہوسکتا ہے۔ تاہم، اس کے لیے طبی حل اور مشاورتی خدمات بھی موجود ہیں۔

آخر میں، یہ یاد رکھیں.

والدین کے لیے یہ معمول کی بات ہے کہ جب وہ یہ جانتے ہیں کہ آپ کے بچے کی پیدائشی حالت ہے جو آپ کی توقع سے مختلف ہے ۔ خوفزدہ، اداس، فکر مند، یا غصہ محسوس کرنے میں کوئی حرج نہیں ہے ۔ آپ اپنے جذبات میں اکیلے نہیں ہیں۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ ایسے فیصلے کرنے کے لیے وقت نکالیں جو آپ کے بچے کے بہترین مفاد میں ہوں، اور سب سے اہم، فوری فیصلوں سے پہلے نمٹیں۔. اپنی طبی ٹیم سے بات کریں اور آگے بڑھنے کے طریقہ کے بارے میں ان کا مشورہ لیں۔ یاد رکھیں، آپ اپنے بچے کو پیار، دیکھ بھال اور بہترین طبی دیکھ بھال فراہم کرنے کے ذمہ دار ہیں۔

افالیہ ، عضو تناسل کی عدم موجودگی، پیدائشی نقائص، عضو تناسل کی پیدائش، جنسی نشوونما، فیلوپلاسٹی، جینیاتی مشاورت