کیا آپ کے بیٹے کو یہ مسائل ہیں؟ آئیے بارتھ سنڈروم کے بارے میں بات کرتے ہیں!

والدین کے طور پر ہم اپنے چھوٹے بچوں کے بیمار ہونے پر جو بھاری احساسات محسوس کرتے ہیں اسے الفاظ میں بیان کرنا مشکل ہے، ہے نا؟ خاص طور پر اگر یہ ایک نایاب اور پیچیدہ حالت ہے تو ہمارے دلوں میں خوف اور بھی بڑھ جاتا ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، لیکن اس کے بارے میں ہر ایک کا آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔ اسے بارتھ سنڈروم کہتے ہیں۔

بارتھ سنڈروم کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

سیدھے الفاظ میں، بارتھ سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ اکثر لڑکوں میں دیکھا جاتا ہے۔ یہ حالت بچے کے جسم کے کئی اہم حصوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ اہم ہیں:

• بون میرو
• دل
• مدافعتی سسٹم
• مسلز

اس کے بارے میں سوچیں، ہمارا جسم ایک پیچیدہ مشین کی طرح ہے جس کے بہت سے حصے مل کر کام کرتے ہیں۔ لہٰذا جب کئی اہم شعبے متاثر ہوتے ہیں، تو بچے کی معمول کی نشوونما اور صحت مختلف طریقوں سے متاثر ہو سکتی ہے۔

کیا لڑکیوں کو بارتھ سنڈروم نہیں ہوتا؟

یہ ایک مسئلہ ہے جو بہت سے لوگوں کو ہے. درحقیقت، لڑکی میں بارتھ سنڈروم ہونے کا امکان بہت کم ہوتا ہے ۔ عام طور پر، وہ لڑکیاں جو اس بیماری کا سبب بننے والے جین کی تبدیلی کو لے کر آتی ہیں ان میں علامات ظاہر نہیں ہوتیں۔ انہیں "کیریئرز" کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ انہیں یہ بیماری نہیں ہے، لیکن وہ اپنے بچوں کو جین منتقل کر سکتے ہیں۔ دوسرے الفاظ میں، ایک لڑکے کو اس بیماری کے وارث ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

بارتھ سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق، یہ حالت پیدا ہونے والے 300,000 بچوں میں سے ایک میں رپورٹ ہوتی ہے۔ لہذا آپ اس کے بارے میں زیادہ نہیں سن سکتے ہیں۔ لیکن اگرچہ یہ نایاب ہے، اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

بارتھ سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

اس کی بنیادی وجہ Tafazzin (TAZ) نامی جین میں تبدیلی ہے۔ TAZ نامی یہ جین X کروموسوم پر واقع ہے۔ جیسا کہ آپ جانتے ہیں، ایکس کروموسوم ایک ایسی چیز ہے جس کا جسم کی نشوونما پر بہت زیادہ اثر ہوتا ہے۔

TAZ جین کا ایک اہم کام مائٹوکونڈریا کے لیے ضروری پروٹین کی پیداوار کو ہدایت دینا ہے، جو ہمارے خلیات کے اندر چھوٹے پاور پلانٹس ہیں جو توانائی پیدا کرتے ہیں۔ یہ مائٹوکونڈریا ہڈیوں کی نشوونما میں بھی شامل ہیں۔

لہذا، جب TAZ جین میں تبدیلی ہوتی ہے، تو اس سے پیدا ہونے والا پروٹین ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ اس کا مطلب ہے کہ مائٹوکونڈریا میں کام کرنے کے لیے کافی توانائی، یا "ایندھن" نہیں ہے۔ نتیجے کے طور پر، ٹشوز جن کو زیادہ توانائی کی ضرورت ہوتی ہے — جیسے دل، عضلات اور مدافعتی نظام — ٹھیک سے کام نہیں کر سکتے۔ یہ بارتھ سنڈروم کی بنیادی حیاتیاتی وضاحت ہے۔

بارتھ سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

بارتھ سنڈروم کی علامات ہر شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ نیز، ان علامات کی شدت مختلف ہو سکتی ہے۔ کچھ عام علامات یہ ہیں:

• پیشاب میں 3-میتھائلگلوٹاکونک ایسڈوریا، ایک نامیاتی تیزاب کی غیر معمولی بلند سطح۔
• ڈیلیٹڈ کارڈیو مایوپیتھی ایک ایسی حالت ہے جس میں دل کے نچلے چیمبر بڑے ہو جاتے ہیں، یعنی دل کے عضلات کمزور اور پھیل جاتے ہیں۔ ڈاکٹر اسے خستہ حال کارڈیو مایوپیتھی کہتے ہیں ۔
• بار بار بیکٹیریل انفیکشن ۔ اس کی وجہ کمزور مدافعتی نظام ہے۔
• تاخیر سے نشوونما : ایک ہی عمر کے دوسرے بچوں سے چھوٹا اور وزن کم ہو سکتا ہے۔
• دل کے پٹھوں کی کمزوری۔ اسے کارڈیو مایوپیتھی کہتے ہیں۔
• خون میں سفید خون کے خلیے کی ایک قسم، نیوٹروفیلز کی تعداد میں کمی۔ اس حالت کو نیوٹروپینیا کہا جاتا ہے۔ یہ آپ کو انفیکشن کے لیے زیادہ حساس بناتا ہے۔
• نمایاں گال۔
• پٹھوں کے سر کی کمی، کمزوری کا احساس۔ اسے ہائپوٹونیا کہتے ہیں۔
• کنکال کے پٹھوں کی کمزوری جو ہمارے جسم کو حرکت دینے میں ہماری مدد کرتی ہے۔ اسے سکیلیٹل میوپیتھی کہا جاتا ہے۔

یہ علامات کتنی جلدی ظاہر ہو سکتی ہیں؟

زیادہ تر وقت، یہ علامات پیدائش کے وقت نظر آتی ہیں ۔ تاہم، کچھ بچوں میں یہ علامات پیدائش کے چند ماہ بعد ظاہر ہو سکتی ہیں۔ لہذا، والدین کے طور پر، ہمیں ہمیشہ اپنے بچے کی نشوونما اور صحت کے بارے میں فکر مند رہنا چاہیے۔

بارتھ سنڈروم کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اس حالت میں مبتلا بچوں کو مختلف پیچیدگیوں کا خطرہ ہوتا ہے، بشمول:

• کھانا کھلانے میں مشکلات اور غذائی قلت ۔
• بار بار اسہال۔
• سر درد اور جسم میں درد۔
• کم خون میں شکر کی سطح، یعنی ہائپوگلیسیمیا ۔
• ہڈیوں کا پتلا اور کمزور ہونا، یعنی آسٹیوپوروسس ۔
• غیر معمولی طور پر تھکا ہوا، تھکاوٹ محسوس کرنا ( تھکاوٹ )۔
• ہلکی سیکھنے کی معذوری ، خاص طور پر ریاضی جیسے مضامین میں۔
• منہ کے السر (کینکر کے زخم) کا بار بار ہونا۔

یہ پیچیدگیاں ہر کسی کے ساتھ یکساں نہیں ہوتی ہیں، لیکن ان کے بارے میں آگاہی آپ کو جلد علاج شروع کرنے میں مدد دے سکتی ہے۔

بارتھ سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟ (تشخیص)

اگر بارتھ سنڈروم کی ابتدائی علامات کو جلد پہچان لیا جائے تو بچے کا جلد از جلد علاج شروع کیا جا سکتا ہے۔ اس سے علامات کے بڑھنے پر قابو پانے اور پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد مل سکتی ہے۔

درست تشخیص کے لیے کئی ٹیسٹوں کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ مثال کے طور پر:

• ایک ٹیسٹ جس میں دل کے پٹھوں یا دوسرے پٹھوں کے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لینا شامل ہے۔ اسے بایپسی کہتے ہیں۔ایک اسے کہتے ہیں۔ یہ مائٹوکونڈریا میں نقائص اور دیگر اسامانیتاوں کی جانچ کرتا ہے۔
• دل کے کام کو جانچنے کے لیے ایکو کارڈیوگرام ٹیسٹ۔
• بارتھ سنڈروم کا سبب بننے والے جینیاتی تغیر کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ ۔
• پیشاب کے ٹیسٹ جو پیشاب میں نامیاتی تیزاب کی اعلی سطح اور مدافعتی نظام کے خلیات (خاص طور پر نیوٹروفیلز) کی کم سطح کا پتہ لگاتے ہیں۔

میں کیسے جان سکتا ہوں کہ میرے بچے کو بارتھ سنڈروم کی جانچ کی ضرورت ہے؟

اگر آپ کے بچے میں نشوونما میں تاخیر کی علامات ہیں اور دل کے پٹھوں کی کمزوری (کارڈیو مایوپیتھی) سے متعلق علامات ہیں ، اور ڈاکٹروں کو کوئی واضح وجہ نہیں مل رہی ہے، تو وہ بارتھ سنڈروم کی جانچ کی سفارش کر سکتے ہیں۔ کارڈیو مایوپیتھی کی علامات میں چکر آنا، دل کی بے قاعدہ دھڑکن ( اریتھمیا ) اور دل کی غیر معمولی آواز سننا ( دل کی گنگناہٹ ) شامل ہو سکتے ہیں۔

بارتھ سنڈروم کے علاج کیا ہیں؟

یہ بہت سے لوگوں کا سب سے بڑا مسئلہ ہے۔ سچ پوچھیں تو بارتھ سنڈروم کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے ۔ لیکن فکر نہ کرو۔ علاج کا بنیادی مقصد پیچیدگیوں کو روکنا اور علاج کرنا ہے۔ اس سے بچے کے معیار زندگی کو زیادہ سے زیادہ برقرار رکھنے میں مدد ملتی ہے۔ بچے کو علاج کی ضرورت ہو سکتی ہے جیسے:

• انفیکشن کے لئے اینٹی بائیوٹکس ۔
• وہ دوائیں جو خون کے سفید خلیوں کی پیداوار کو متحرک کرتی ہیں۔
• دل کے مسائل پر قابو پانے کے لیے ادویات۔ مثالوں میں ACE inhibitors، diuretics، اور beta-blockers شامل ہیں۔
• جسمانی نشوونما کے چیلنجوں سے کامیابی کے ساتھ نمٹنے کے لیے جسمانی تھراپی اور پیشہ ورانہ تھراپی ۔
• شدید دل کی ناکامی کے معاملات میں، دل کی پیوند کاری بھی ضروری ہو سکتی ہے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ طبی مشورے کی بنیاد پر یہ تمام علاج ہر بچے کے لیے مناسب طریقے سے فراہم کیے جائیں۔

بارتھ سنڈروم کے علاج کے بارے میں اور کیا جاننا ضروری ہے؟

اس بات کی نگرانی کے لیے کہ آپ کا بچہ علاج کے لیے کس طرح کا ردعمل دے رہا ہے، باقاعدگی سے چیک اپ کروانا ضروری ہے۔ آپ کے بچے کی دیکھ بھال کی ضروریات وقت کے ساتھ بدل سکتی ہیں۔ یہ باقاعدگی سے چیک اپ پیچیدگیوں کے پیدا ہونے سے پہلے علاج کو تبدیل کرنا آسان بناتے ہیں۔

ان ٹیسٹوں میں مدافعتی نظام کے کام کو جانچنے کے لیے خون کے ٹیسٹ (لیبارٹری ٹیسٹ) بھی شامل ہیں۔ اگر نیوٹروفیل کی سطح کم ہے تو، انفیکشن کو روکنے کے لئے اینٹی بائیوٹکس دی جا سکتی ہیں.

کیا بارتھ سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

بارتھ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اسے وراثت میں ملا ہے۔ لہذا، بارتھ سنڈروم والے بچے کو یہ ساری زندگی رہے گا۔

تاہم، اگر آپ خاندان شروع کرنے کے بارے میں سوچ رہے ہیں، یا اگر آپ کسی دوسرے بچے کی توقع کر رہے ہیں، اور آپ کے خاندان میں کسی کو بارتھ سنڈروم (خاندانی تاریخ) ہے، تو جینیاتی جانچ بہت مددگار ثابت ہو سکتی ہے۔ یہ ٹیسٹ آپ کو بتا سکتا ہے کہ آیا آپ اور آپ کا ساتھی TAZ جین کی تبدیلی کے کیریئر ہیں۔ اگر آپ کیریئر ہیں، تو آپ بارتھ سنڈروم کے ساتھ بچے کے پیدا ہونے کے امکانات پر بات کرنے کے لیے جینیاتی مشیر سے مل سکتے ہیں۔

بارتھ سنڈروم والے لوگوں کی متوقع زندگی کتنی ہے؟

ماضی میں، اس حالت میں بچوں کی متوقع عمر بہت کم تھی. وہ اکثر دل کی تکلیف کی وجہ سے بچپن میں ہی مر جاتے تھے۔ تاہم، جلد تشخیص اور مناسب علاج کے ساتھ، مریض اب طویل عرصے تک زندہ رہتے ہیں ۔ سائنس میں ترقی کے ساتھ، بہت سے لوگ اب اپنی 40 کی دہائی کے اواخر میں، اور بعض اوقات اس سے بھی زیادہ عرصے تک رہتے ہیں۔ یہ امید بھی ہے کہ مستقبل میں نئے علاج دریافت ہوں گے۔

بارتھ سنڈروم کے ساتھ رہنا کیسا ہے؟

بارتھ سنڈروم بچے کی نشوونما کو متاثر کر سکتا ہے۔ بہت سے بچے چھوٹے پیدا ہوتے ہیں اور ان کا قد بڑوں کی طرح چھوٹا ہو سکتا ہے۔

پٹھوں کی کمزوری اور دیگر مسائل جسمانی نشوونما میں تاخیر کا سبب بن سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، انہیں رینگنے، چلنے اور توازن برقرار رکھنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ وہ آسانی سے تھکاوٹ بھی محسوس کر سکتے ہیں، خاص کر جسمانی سرگرمی کے بعد۔

تاہم، بارتھ سنڈروم عام طور پر بچے کی ذہانت کو متاثر نہیں کرتا ہے ۔ تاہم، ریاضی کے مسائل کو حل کرنے یا کسی موضوع کو سمجھنے میں معمولی چیلنجز ہو سکتے ہیں۔ اس لیے ایسے بچوں کو خصوصی توجہ اور تعاون کی ضرورت ہوتی ہے۔

میں اپنے بچے کو بارتھ سنڈروم کی وجہ سے دل کے مسائل کو سنبھالنے میں کس طرح مدد کر سکتا ہوں؟

صحت مند طرز زندگی پر عمل کرنے سے بچے کے دل پر پڑنے والے دباؤ کو کسی حد تک کم کیا جا سکتا ہے۔

• صحت مند غذا فراہم کریں۔
• اپنے ڈاکٹر کی ہدایت کے مطابق سیالوں کو محدود کریں۔
• ہلکی جسمانی سرگرمی کی حوصلہ افزائی کریں۔ تاہم، اس طرح کی سرگرمیوں کے بعد انہیں آرام کے لیے کافی وقت دینا بھی ضروری ہے۔ تھوڑی سی چہل قدمی یا سست کھیل جیسی چیزوں کے بارے میں سوچیں۔

آخر میں، گھر لے جانے کا پیغام

بارتھ سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو دل، مدافعتی نظام، عضلات اور بہت کچھ کو متاثر کرتا ہے۔ یہ بنیادی طور پر لڑکوں کو متاثر کرتا ہے۔ علامات پیدائش کے وقت یا تھوڑی دیر بعد ظاہر ہو سکتی ہیں۔ اگرچہ دل کے مسائل بارتھ سنڈروم والے بچوں کی عمر کو کم کر سکتے ہیں، لیکن اب ایسا نہیں ہے۔

اگرچہ اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن جلد تشخیص اور مناسب علاج پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کر سکتا ہے اور زندگی کے معیار کو زیادہ سے زیادہ بڑھا سکتا ہے۔

لہذا، اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں، تو گھبرائیں نہیں، اور جلد از جلد کسی مستند ڈاکٹر سے مشورہ لیں۔ کیونکہ ہر سیکنڈ اس کے قابل ہے۔

بارتھ سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، بچپن کی بیماریاں، دل کی بیماریاں، مدافعتی نظام، پٹھوں کی کمزوری، TAZ جین