کیا آپ کی بھی چھوٹی انگلیاں اور انگلیاں ہیں؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی دیکھا ہے کہ کچھ لوگوں کی انگلیاں یا انگلیاں ہیں جو دوسروں کے مقابلے میں تھوڑی چھوٹی ہوتی ہیں؟ ہوسکتا ہے کہ آپ کے خاندان میں کسی کو یہ ہو، یا ہوسکتا ہے کہ آپ نے خود اس کا تجربہ کیا ہو۔ جب آپ اسے دیکھتے ہیں، تو ذہن میں ایک چھوٹا سا سوال آ سکتا ہے، "ایسا کیوں ہوتا ہے؟"۔ آج ہم چھوٹی انگلیوں کی اس کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ طب میں، ہم اسے کہتے ہیں (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee)۔

یہ کیا ہے (Brachydactyly)؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

آسان الفاظ میں، لفظ brachydactyly کا مطلب ہے "چھوٹی انگلیاں"۔ اس کا عام طور پر مطلب یہ ہوتا ہے کہ آپ کے ہاتھوں یا پیروں کی انگلیاں عام آدمی کی انگلیوں سے چھوٹی ہوتی ہیں۔ پریشان نہ ہوں، یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ یعنی یہ ایک جین میں تبدیلی (جین میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتا ہے جو ہمارے جسم میں ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔ اس کے بارے میں سوچیں کہ ہمارے جسم کے بڑھنے کے طریقے میں ایک چھوٹی سی تبدیلی ہے۔

کیا brachydactyly کی مختلف اقسام ہیں؟

ہاں، یہ حالت (Brachydactyly) آپ کو مختلف طریقوں سے متاثر کر سکتی ہے۔ یعنی اس کی کئی قسمیں ہیں جن کا انحصار اس بات پر ہے کہ کن ہڈیاں متاثر ہوتی ہیں اور ہاتھ یا ٹانگ پر یہ قصر کہاں ہوتا ہے ۔ تمام اقسام ایک جیسی نہیں ہیں۔ کچھ اقسام میں، صرف ایک انگلی کو چھوٹا کیا جا سکتا ہے، جبکہ دوسری اقسام میں، کئی انگلیوں کو چھوٹا کیا جا سکتا ہے.

کون اس حالت سے سب سے زیادہ متاثر ہوتا ہے (Brachydactyly)؟

درحقیقت، یہ حالت (Brachydactyly) کسی کو بھی ہو سکتی ہے ۔ چونکہ یہ جینیاتی ہے، اس لیے یہ اکثر خاندان سے دوسرے خاندان میں منتقل ہو سکتا ہے، یعنی نسل در نسل ۔ اگر آپ کی والدہ یا والد کو یہ حالت ہے تو اس بات کا امکان ہے کہ آپ کو بھی یہ حالت ہو گی۔ تاہم، بعض اوقات، یہاں تک کہ اگر اس سے پہلے خاندان میں کسی کو بھی یہ حالت نہ ہوئی ہو، تب بھی کوئی اسے تصادفی طور پر پیدا کر سکتا ہے۔ یہ جینز میں بے ترتیب تبدیلی کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

بریچیڈیکٹائلی کی زیادہ تر اقسام نایاب ہیں۔ یعنی وہ عام نہیں ہیں۔ تاہم، بریچیڈیکٹی کی دو قسمیں ہیں، قسم A3 اور قسم D ، جو زیادہ عام ہیں۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ تقریبا 2٪ آبادی ان دو اقسام میں سے ایک ہوسکتی ہے۔ لہذا، اگر آپ کے پاس ان میں سے ایک ہے، تو یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔

(Brachydactyly) میرے جسم کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

بہت سے لوگ سوچتے ہیں کہ کیا یہ ان کی روزمرہ کی سرگرمیوں کو متاثر کرے گا۔ خوش قسمتی سے، زیادہ تر معاملات میں، brachydactyly آپ کے انگلیوں کے استعمال کے طریقے کو نمایاں طور پر متاثر نہیں کرتا ہے ۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو لکھنے، چیزیں پکڑنے یا چلنے پھرنے میں کوئی بڑی پریشانی نہیں ہوگی۔ یہ زیادہ تر ایک کاسمیٹک تبدیلی ہے ۔

لیکن، بہت شاذ و نادر ہیکچھ لوگوں کو چھوٹی انگلیوں کی وجہ سے چلنے میں دشواری ہو سکتی ہے، یا اپنی انگلیوں سے ٹھیک حرکت کرنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ تاہم، یہ بہت کم ہے.

Brachydactyly کی علامات کیا ہیں؟

اس حالت کی اہم اور سب سے واضح علامت آپ کے ہاتھوں اور/یا پیروں کی ہڈیوں کا چھوٹا ہونا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ جب آپ کے باقی جسم کے مقابلے میں آپ کی انگلیاں معمول سے چھوٹی دکھائی دیتی ہیں۔

اب دیکھتے ہیں کہ اس طریقے سے ہڈیوں کو کس طرح چھوٹا کیا جا سکتا ہے:

• Phalanges: یہ ہماری انگلیوں اور انگلیوں کے جوڑوں کے اندر کی ہڈیاں ہیں۔ آپ جانتے ہیں، ہمارے انگوٹھوں اور بڑی انگلیوں میں دو جوڑ ہیں، اور ہماری ہر ایک انگلی میں تین جوڑ ہیں۔ یہ جوڑ ہیں جو ہماری انگلیوں کو موڑنے اور سیدھا کرنے میں ہماری مدد کرتے ہیں۔
• ہم کیل کے بالکل نیچے کی انگلی کی ہڈی کو ''ڈسٹل فیلانکس'' کہتے ہیں۔
• پھر درمیانی فالانکس (انگوٹھے میں یہ نہیں ہوتا) درمیانی phalanx ہے ۔
• پراکسیمل phalanx ہتھیلی کی طرف ہاتھ کی پہلی ہڈی ہے، جو دستک کے سب سے قریب ہے جو ہاتھ کو دبانے پر اوپر آتا ہے۔

ان میں سے کسی بھی phalanxes کو چھوٹا کیا جا سکتا ہے۔

• Metacarpals: یہ ہڈیاں ہیں جو ہمارے ہاتھ بنتی ہیں، جو کہ انگلیوں کے نیچے ہیں۔ واضح طور پر، یہ لمبی ہڈیاں ہیں جو انگلی سے کلائی تک چلتی ہیں۔ اگر یہ چھوٹے ہیں تو ہاتھ تھوڑا چھوٹا لگ سکتا ہے۔

• میٹاٹارسلز: جس طرح ہاتھوں میں میٹا کارپلز ہوتے ہیں، میٹاٹارسلز وہ ہڈیاں ہیں جو پاؤں کے اوپر، انگلیوں کے بالکل نیچے اور ایڑی کے سامنے بنتی ہیں۔ اگر یہ ہڈیاں چھوٹی ہیں تو پاؤں چھوٹا دکھائی دے سکتا ہے۔

اہم: بعض اوقات brachydactyly کسی اور جینیاتی حالت کی علامت ہو سکتی ہے جو چھوٹے قد (یعنی اونچائی میں کمی) کا سبب بنتی ہے۔ اس لیے طبی مشورہ لینا ضروری ہے۔

brachydactyly کی وجوہات کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، Brachydactyly کی بنیادی وجہ جین کی تبدیلی ہے ۔ یعنی ہمارے جسم میں ہڈیوں کی نشوونما کو کنٹرول کرنے والے جینز میں تبدیلی آتی ہے۔ Brachydactyly کی ہر قسم ایک مختلف جین کی وجہ سے ہوتی ہے۔

اس کے علاوہ، کئی دیگر وجوہات بھی متاثر ہو سکتی ہیں:

• حمل کے دوران ماں کی طرف سے لی جانے والی کچھ دوائیں: مثال کے طور پر، مرگی کے علاج کے لیے استعمال ہونے والی کچھ دوائیں، جیسے کہ مرگی کی روک تھام کی دوائیں، بچے میں یہ حالت شاذ و نادر ہی پیدا کر سکتی ہیں۔
• بچپن کے دوران اعضاء کو خون کی فراہمی میں کمی: اگر بچپن کے دوران اعضاء کو مناسب خون کا بہاؤ نہیں ملتا ہے، تو یہ ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کر سکتا ہے اور اس حالت کا سبب بن سکتا ہے۔
• دیگر جینیاتی حالات کی علامت کے طور پر: مثال کے طور پر، `(ڈاؤن سنڈروم)`Brachydactyly دیگر پیچیدہ جینیاتی حالات جیسے ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں میں بھی دیکھا جا سکتا ہے۔

کیا Brachydactyly وراثت میں ملا ہے؟

ہاں، یہ یقینی طور پر وراثت میں مل سکتا ہے۔ چونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، اگر والدین میں سے کسی ایک کو یہ حالت ہو تو اس بات کا امکان ہے کہ بچے بھی اس کے وارث ہوں گے۔ طبی اصطلاحات میں، ہم اسے ''آٹوسومل ڈومیننٹ' ' وراثت کہتے ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، یہ حالت ہوسکتی ہے یہاں تک کہ اگر متاثرہ جین کی صرف ایک کاپی ہو۔ زیادہ تر معاملات میں، اگر خاندان میں کسی کو یہ حالت ہو، تو یہ کئی نسلوں تک دیکھی جا سکتی ہے۔

"کیا میرے بچے اس کے وارث ہوں گے؟" اگر آپ کے ذہن میں یہ سوال ہے تو، ڈاکٹر سے بات کرنا اور جینیاتی جانچ اور جینیاتی مشاورت حاصل کرنا سب سے بہتر ہے۔ یہ آپ کو آپ کے خطرے کی واضح سمجھ دے گا۔

ڈاکٹر اس حالت کی تشخیص کیسے کرتے ہیں (Brachydactyly)؟

Brachydactyly مختلف اوقات میں تشخیص کیا جا سکتا ہے. بعض اوقات ڈاکٹر اسے بچپن میں ہی محسوس کرتے ہیں۔ یا، اس کی تشخیص صرف اس وقت ہوتی ہے جب بچہ تھوڑا بڑا ہو، یعنی بچپن یا جوانی میں، جب انگلیوں کا چھوٹا ہونا واضح طور پر نظر آنے لگے۔

اس حالت کی تشخیص کے لیے ڈاکٹر بنیادی طور پر درج ذیل کام کرے گا:

1. اپنے اور اپنے خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھیں: کیا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، کیا آپ کو کوئی اور بیماری ہے، وغیرہ۔

2. ایک جسمانی معائنہ کیا جائے گا: آپ کی انگلیوں اور انگلیوں کا بغور جائزہ لیا جائے گا تاکہ یہ معلوم ہو سکے کہ کون سی انگلیاں چھوٹی ہو رہی ہیں۔

3. ایک ایکس رے کا حکم دیا گیا ہے: یہ وہی چیز ہے جو آپ کو یہ دیکھنے کی اجازت دیتی ہے کہ کون سی ہڈیاں چھوٹی ہیں اور کہاں۔

4. آپ کو جینیاتی ٹیسٹ کرنے کے لیے کہا جا سکتا ہے: اس سے یہ معلوم کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ ان علامات کے لیے کون سا مخصوص جین ذمہ دار ہے۔

Brachydactyly کے علاج کیا ہیں؟

یہاں بھی اچھی خبر ہے۔ زیادہ تر صورتوں میں، بریکیڈیکٹی آپ کی انگلیوں اور انگلیوں کے استعمال پر کوئی خاص اثر نہیں ڈالتی، اس لیے کسی خاص علاج کی ضرورت نہیں ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ عام زندگی گزار سکتے ہیں۔

تاہم، اگرچہ نایاب، انگلیوں کے چھوٹے ہونے کی وجہ سے:

• اگر آپ کو اپنی انگلیوں کو ٹھیک سے حرکت دینے، کسی چیز کو پکڑنے، یا نازک کام انجام دینے میں دشواری ہو رہی ہے ،
• یا چلنا مشکل ہو تو

ایسے معاملات میں، تعمیر نو کی سرجری کسی حد تک اعضاء کے کام کو بہتر بنا سکتی ہے۔ اس میں ہڈی کو لمبا کرنا یا دیگر ایڈجسٹمنٹ کرنا شامل ہو سکتا ہے۔

مزید برآں، کچھ لوگ، اگر وہ اپنی انگلیوں کی شکل کو پسند نہیں کرتے ہیں ، تو رضاکارانہ طور پر اپنی شکل بدلنے کے لیے کاسمیٹک سرجری کروانے کا فیصلہ کرتے ہیں۔ یہ مکمل طور پر ذاتی فیصلہ ہے۔

کیا brachydactyly کو روکنے کے طریقے ہیں؟

چونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، یعنی یہ نسل در نسل منتقل ہو سکتی ہے، اس لیے اسے مکمل طور پر روکنا تھوڑا مشکل ہے۔ ہم اپنے جینز کو کنٹرول نہیں کر سکتے۔

تاہم، اگر آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں، تو آپ ایسی چیزیں کر سکتے ہیں جیسے:

• اگر آپ، آپ کے ساتھی، یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کو بریکیڈیکٹی ہے، تو یہ ضروری ہے کہ آپ جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔ اس سے آپ کو یہ سمجھنے میں مدد ملے گی کہ آپ کے بچے کو یہ حالت وراثت میں ملنے کا خطرہ ہے۔
• ہم نے بحث کی ہے کہ حمل کے دوران لی گئی کچھ دوائیں بھی اس حالت کا سبب بن سکتی ہیں۔ لہذا، اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے ان تمام ادویات کے بارے میں بات کریں جو آپ فی الحال لے رہے ہیں۔ یہ بہتر ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر کے مشورے کے بغیر کوئی دوائیں لینا بند نہ کریں یا نئی شروع کریں۔

بریکیڈیکٹیلی کے ساتھ کسی کا مستقبل کیا ہے؟

زیادہ تر صورتوں میں، بریکیڈیکٹی کا کسی شخص کی روزمرہ کی زندگی یا صحت پر کوئی خاص اثر نہیں پڑتا ہے۔ کیونکہ جیسا کہ ہم نے پہلے بتایا کہ انگلیوں کے استعمال کی صلاحیت ختم نہیں ہوتی۔

تاہم، بہت شاذ و نادر ہی ، بریکیڈیکٹیلی کی کچھ شدید شکلوں میں، ہاتھوں اور انگلیوں کا استعمال محدود ہو سکتا ہے، یا چلنا مشکل ہو سکتا ہے۔ لیکن یہ صرف بہت کم لوگوں کے ساتھ ہوتا ہے۔

اکثر، brachydactyly صرف ظاہری شکل کے بارے میں کچھ ہے جو آپ کو دوسروں سے تھوڑا مختلف بناتا ہے. اسے آپ کی شناخت، آپ کی انفرادیت کے حصے کے طور پر دیکھا جا سکتا ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

brachydactyly کی تشخیص کے بعد، اگر آپ کو درج ذیل میں سے کسی کا تجربہ ہو تو آپ کو یقینی طور پر ڈاکٹر سے ملنا چاہیے:

• اگر آپ اپنے اعضاء کو صحیح طریقے سے استعمال نہیں کر سکتے ہیں (مثال کے طور پر، اگر آپ کو کسی چیز کو پکڑنے میں دشواری ہو، اگر آپ کو چلنے میں دشواری ہو)۔
• اگر متاثرہ انگلیوں میں درد یا تکلیف ہو۔
• اگر آپ کو اس بارے میں کوئی شک، خوف، یا دیگر سوالات ہیں۔

ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے اہم سوالات

جب آپ ڈاکٹر کے پاس جاتے ہیں تو اپنے تمام سوالات پوچھنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔ مثال کے طور پر، آپ سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:

• "ڈاکٹر، کیا مجھے اپنی انگلیوں کو ٹھیک سے حرکت دینے اور کام کرنے کے قابل ہونے کے لیے سرجری یا کچھ اور کرنے کی ضرورت ہوگی؟"
• "کیا یہ خطرہ ہے کہ مستقبل میں میرے بچوں کو یہ جینیاتی حالت وراثت میں ملے گی؟ میں اس کے بارے میں جاننے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟"
• "کیا جو دوائیں میں اس وقت لے رہا ہوں (خاص طور پر اگر میں حاملہ ہونے کا ارادہ کر رہا ہوں) میرے بچے کے اس حالت میں پیدا ہونے کے امکانات کو متاثر کرے گا؟"

کیا Brachydactyly ایک معذوری ہے؟

عام طور پر، اکیلے brachydactyly کی تشخیص کو معذوری نہیں سمجھا جاتا، کیونکہ یہ اکثر کسی شخص کے کام کاج کو نمایاں طور پر متاثر نہیں کرتا ہے۔

تاہم، کچھ پیچیدہ جینیاتی سنڈروم ہیں جو اس حالت سے وابستہ ہیں (Brachydactyly)، جن کی علامات بہت شدید ہوتی ہیں ۔(مثال کے طور پر، بہت پیچیدہ ناموں کے ساتھ حالات جیسے ''Brachydactyly-mesomelia-Intellectual Disability-heart Defects syndrome'') کو معذوری کے طور پر درجہ بندی کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، یہ علامات کی شدت کی بنیاد پر ڈاکٹروں کی طرف سے مقرر کیا جاتا ہے.

یاد رکھیں، زیادہ تر وقت، brachydactyly تحریک یا آپ کے اعضاء کے استعمال کے ساتھ کوئی مسئلہ پیدا نہیں کرتا ہے۔ آپ کی چھوٹی انگلیاں آپ کو دوسروں سے کچھ مختلف دکھائی دیتی ہیں۔ یہ آپ کی انفرادیت ہے! تاہم، اگر آپ کو اس حالت کی وجہ سے اپنی انگلیوں کو استعمال کرنے میں دشواری ہو، یا اگر آپ کو درد ہو، تو ڈاکٹر سے ملنا نہ بھولیں۔

آخر میں، ذہن میں رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو، ہم نے جس کے بارے میں بات کی ہے (بریچیڈیکٹائیلی)، یہاں ذہن میں رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں ہیں:

• Brachydactyly ایک جینیاتی حالت ہے جس کی وجہ سے انگلیاں اور انگلیاں چھوٹی ہوجاتی ہیں۔
• زیادہ تر وقت، یہ صحت کے کسی بڑے مسائل کا سبب نہیں بنتا یا کام میں مداخلت نہیں کرتا۔ یہ زیادہ تر صرف ظاہری شکل کا معاملہ ہے۔
• اگر انگلیوں کا کام متاثر ہوتا ہے، تو علاج دستیاب ہیں، بشمول سرجری۔
• خاندان میں اس حالت کی وراثت کے بارے میں جاننے کے لیے جینیاتی مشاورت حاصل کرنا ضروری ہے۔
• حمل کے دوران آپ جو دوائیں لیتے ہیں ان کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا اور ان کے مشورے پر عمل کرنا ضروری ہے۔
• اگر آپ کو اس حوالے سے کوئی تکلیف، درد یا شک ہے تو طبی مشورہ لینے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مفید ہے۔ صحت مند رہو!

بریکیڈیکٹی طور پر ، انگلیوں کا چھوٹا ہونا، چھوٹی انگلیاں، جینیاتی بیماریاں، ہڈیوں کی نشوونما، پیدائشی حالت، اعضاء