بیٹن کی بیماری کیا ہے؟ آپ کو اپنے بچے کے بارے میں کیا جاننے کی ضرورت ہے۔

بعض اوقات ہم اپنے بچوں کو بیماریاں آتے دیکھ کر بہت ڈرتے ہیں، کیا ہم نہیں؟ خاص طور پر اگر ہم اس بیماری کے بارے میں زیادہ نہیں جانتے ہیں۔ آج ہم ایک ایسی حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو تھوڑی بہت نایاب ہے، لیکن ایک ایسی حالت جس سے بحیثیت والدین ہمیں آگاہ ہونا چاہیے۔ اسے بیٹن ڈیزیز کہتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، بیٹن ڈیزیز جینیاتی حالات کا ایک گروپ ہے جو ہمارے بچوں کے دماغی خلیوں میں فضلہ پیدا کرنے کا سبب بنتا ہے۔ جس طرح ہمارے گھروں میں جمع ہونے والا کچرا اگر ہم اسے وقت پر نہ نکالیں تو دماغ کے خلیوں کا بھی یہی حال ہوتا ہے۔ یہ فضول چیز دماغی خلیوں کی ساخت اور کام کو نقصان پہنچاتی ہے، جسے ڈاکٹر نیوروڈیجنریشن کہتے ہیں۔ آخر کار، یہ خلیے مر جاتے ہیں۔ یہ ایک انتہائی افسوسناک صورتحال ہے، کیونکہ بیٹن کی بیماری مہلک ہے۔

آپ کا ڈاکٹر اس بیماری کو ''Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)'' بھی کہہ سکتا ہے۔ یہ اس کا طبی نام ہے۔

کچھ عام علامات ہیں جو بیٹن بیماری کی تمام اقسام میں عام ہیں۔ مثال کے طور پر، دورے، بصارت کا بتدریج نقصان، اور بچے کے سوچنے اور سوچنے کے انداز میں تبدیلیاں (علمی مسائل)۔ یہ علامات بچپن، ابتدائی بچپن، یا جوانی میں شروع ہو سکتی ہیں۔ یہ علامات عمر کے ساتھ ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہیں۔

ابھی تک اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، اس لیے ڈاکٹر علامات کو کنٹرول کرنے اور بچے کو بہترین ممکنہ معیار زندگی دینے کی کوشش کرتے ہیں۔

کیا بیٹن کی بیماری کی مختلف اقسام ہیں؟

جی ہاں، فی الحال بیٹن بیماری کی 14 معروف اقسام ہیں۔ ان کی درجہ بندی اس عمر کے مطابق کی جاتی ہے جس میں علامات شروع ہوتی ہیں۔ کچھ بچے بچپن میں علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں، کچھ دیر سے بچپن میں، کچھ بچپن میں، یا نوعمری کے ابتدائی سالوں میں بھی۔

ان میں سے ہر ایک کا نام تین حروف `CLN` سے شروع ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے ''(سیرائڈ لیپوفسینوسس، نیورونل)''۔ یہ اس جین کا نام ہے جو متاثر ہوتا ہے۔ پھر 1 سے 14 تک کا ایک نمبر شامل کیا جاتا ہے۔

ان میں سب سے زیادہ عام قسم ہے جسے `CLN3` کہتے ہیں۔ اسے ''(نوعمر بیٹن کی بیماری)'' بھی کہا جاتا ہے۔ 'CLN3' کی علامات عام طور پر 5 سے 15 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں۔

یہ بیماری کتنی نایاب ہے؟

یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ ڈاکٹروں کے مطابق امریکہ جیسے ملک میں ایک لاکھ نوزائیدہ بچوں میں اس بیماری کے پھیلنے کا امکان تقریباً 3 ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ سری لنکا میں بھی اس بیماری کو دیکھنا بہت کم ہے۔

بیٹن بیماری کی علامات کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، اگرچہ بیٹن بیماری کی مختلف اقسام ہیں، لیکن اکثر علامات عام ہوتی ہیں۔ تاہم، جس عمر میں یہ علامات شروع ہوتی ہیں وہ مختلف ہو سکتی ہیں۔ پہلی علامات جو ظاہر ہوسکتی ہیں وہ ہیں:

• بصارت کا آہستہ آہستہ کم ہونا۔ہو سکتا ہے کہ آپ کے بچے کو چیزوں کو پہچاننے میں دشواری ہو، یا آپ نے محسوس کیا کہ وہ مسلسل چیزوں سے ٹکرا رہا ہے۔
• بچے کے رویے اور شخصیت میں اچانک تبدیلیاں۔ وہ پہلے سے زیادہ ضدی ہو سکتے ہیں، زیادہ آسانی سے ناراض ہو سکتے ہیں، یا ان چیزوں میں دلچسپی کھو سکتے ہیں جن سے وہ ایک بار لطف اندوز ہوتے تھے۔
• چلتے پھرتے یا دوڑتے وقت توازن میں کمی اور اعضاء کو کنٹرول کرنے میں دشواری (اناڑی پن)۔ بچے کو لگتا ہے کہ وہ مسلسل گر رہے ہیں۔
• دورے۔

ان کے علاوہ دیگر علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔ وہ ہیں:

• سوچنے، استدلال کرنے اور کسی چیز کو سمجھنے کی صلاحیت میں کمی (علمی فعل)
• بولنے میں دشواری۔ وہ بولنا شروع کرنے میں سست ہو سکتے ہیں، ہکلا سکتے ہیں، یا وہی الفاظ یا جملے دہرا سکتے ہیں۔
• جھٹکے، غیر ارادی پٹھوں کا سکڑاؤ (ٹکس، پٹھوں میں کھچاؤ)، یا جسم کے کسی حصے کا اچانک جھٹکا لگنا (مائوکلونس)۔
• ماضی کے واقعات کو یاد رکھنے میں دشواری، جیسے بڑھاپے میں یادداشت کھو جانا (ڈیمنشیا)۔
• ایسی چیزوں کو دیکھنا یا سننا جو حقیقت میں موجود نہیں ہیں (فریب) یا حقیقت کے ساتھ رابطے سے باہر کام کرنا (نفسیات)۔
• نیند کے مسائل۔ آپ کو نیند آنے یا اکثر جاگنے میں پریشانی ہو سکتی ہے۔
• پٹھوں کی سختی اور سختی، موڑنے اور کھینچنے میں دشواری (پٹھوں کی سختی اور سختی)۔
• بازوؤں اور ٹانگوں کی طاقت میں کمی۔
• دل کی بیماری، جیسے دل کی بے قاعدہ دھڑکن (اریتھمیا)، خاص طور پر نوجوانوں اور نوعمروں میں ہو سکتی ہے۔

تصور کریں، بیٹن کی بیماری میں مبتلا بچے ابتدائی طور پر دوسرے بچوں کی طرح بڑے ہوتے ہیں۔ وہ ترقی کے تمام سنگ میلوں سے گزرتے ہیں، جیسے رینگنا، چلنا، بات کرنا، اور خود کھانا۔ لیکن پھر، اچانک، وہ ترقی رک جاتی ہے، اور وہ بھول جاتے ہیں اور وہ نہیں کر سکتے جو انہوں نے سیکھا ہے۔ خاص طور پر ان بچوں میں جن کی علامات چھوٹی عمر میں شروع ہوتی ہیں، حالت بہت جلد بگڑ جاتی ہے۔

بیٹن کی بیماری کیوں ہوتی ہے؟ وجہ کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، یہ ہمارے جینز میں تبدیلی، جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ ''CLN'' جین ہمارے خلیات کے اندر بننے والی فضلہ مصنوعات کو توڑنے اور ہٹانے کے لیے ذمہ دار ہے۔ جیسے وہ شخص جو ہمارے گھر کا کچرا اٹھاتا ہے۔

لہذا، جب اس `CLN` جین میں کوئی خرابی یا تبدیلی ہوتی ہے، تو بچے کا جسم اس سیلولر فضلے کو صحیح طریقے سے نہیں نکال پاتا۔ پھر یہ فضلہ – یہ لپڈز، شکر، پروٹین وغیرہ ہیں – خلیات کے اندر جمع ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔ اس فضلہ میں سے زیادہ تر دماغی خلیات میں جمع ہوتا ہے۔

جب یہ فضلہ جمع ہو جاتا ہے تو بچے کے جسم کے حصے ٹھیک سے کام کرنا چھوڑ دیتے ہیں۔ اس فضلے کے ڈھیر کے درمیان خاص طور پر اعصابی نظام اپنا کام نہیں کر سکتا۔ اس لیے یہ جان لیوا علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

کیا یہ موروثی بیماری ہے؟

ہاں، بیٹن کی بیماری ہے۔ایک موروثی میٹابولک عارضہ۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ کسی بچے کے لیے اس بیماری کی نشوونما کے لیے، والدین دونوں کو اس بیماری کا سبب بننے والے جین کی تبدیلی کا کیریئر ہونا چاہیے۔ کیریئرز کا مطلب یہ ہے کہ اگرچہ والدین میں اتپریورتن ہوتی ہے، وہ علامات پیدا نہیں کرتے ہیں کیونکہ ان کے پاس جین کی صرف ایک کاپی ہوتی ہے۔

طبی سائنس میں، اسے ''آٹوسومل ریسیسیو'' وراثت کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے میں علامات صرف اس صورت میں پیدا ہوں گی جب وہ اپنی ماں اور باپ دونوں سے عیب دار جین وراثت میں حاصل کریں۔ یہ ایسا ہی ہے جیسے لاٹری ٹکٹ کے دونوں اطراف ایک جیسے ہوں۔

اس بیماری کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

یہ واقعی ایک افسوسناک حقیقت ہے۔ بچے، بچے اور یہاں تک کہ نوجوان بالغ بھی بیٹن کی بیماری سے جلدی مر سکتے ہیں۔ علامات آہستہ آہستہ بدتر ہوتی جاتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ایک بچہ جس کی ابتدائی طور پر بصارت میں معمولی کمی ہوتی ہے وہ بالآخر مکمل طور پر اندھا ہو سکتا ہے۔ نیز، پٹھے کمزور ہو سکتے ہیں، جس سے چلنا ناممکن ہو جاتا ہے، اور بالآخر فالج ہو سکتا ہے۔

ہوتا یہ ہے کہ جب خلیے مر جاتے ہیں تو ان کے اندر فضلہ بن جاتا ہے، اور وہ خلیے اپنا کام نہیں کر سکتے۔ یہ بچے کے اندرونی اعضاء کے کام کرنے کے طریقے کو بھی متاثر کرتا ہے۔ جب اعضاء کو خلیات سے وہ مدد نہیں ملتی جس کی انہیں ضرورت ہوتی ہے، تو اعضاء کی خرابی جیسی سنگین صورتحال پیدا ہو سکتی ہے۔

ڈاکٹر بیٹن کی بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

اگر کسی ڈاکٹر کو بیٹن کی بیماری کا شبہ ہے، تو وہ پہلے آپ کے بچے کا بغور معائنہ کریں گے۔ وہ آپ سے آپ کے بچے کی علامات کے بارے میں بھی پوچھیں گے اور کیا آپ کے خاندان میں کسی کو بھی ایسی ہی حالت رہی ہے۔ پھر، وہ درج ذیل ٹیسٹ کر سکتے ہیں:

• جینیاتی جانچ: اس میں بچے کے خون یا تھوک کی تھوڑی مقدار لینا اور اسے جانچ کے لیے لیبارٹری میں بھیجنا شامل ہے۔ وہاں، وہ بچے کے ڈی این اے میں پہلے ذکر کردہ CLN جینوں میں کسی قسم کی تبدیلی یا تغیرات کو تلاش کرتے ہیں۔ یہ جینیاتی ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کرنے کا واحد طریقہ ہے کہ بیٹن کی بیماری موجود ہے۔
• بایپسی: اس ٹیسٹ میں، ڈاکٹر آپ کے بچے کی جلد سے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیتا ہے اور اسے خوردبین کے نیچے دیکھتا ہے۔ اس کے بعد وہ جلد کے خلیوں میں لیپوفسنس (چربی اور پروٹین سے بنے پیلے بھورے ذخائر) نامی مادوں کے غیر معمولی جمع کو تلاش کر سکتے ہیں۔
• آنکھ کا معائنہ: بچے کے ریٹنا اور آپٹک اعصاب کی صحت کو جانچنے کے لیے، ایک ٹیسٹ کیا جاتا ہے جسے الیکٹروریٹینوگرافی (ERG) کہا جاتا ہے۔ یہ پیمائش کرتا ہے کہ ریٹنا روشنی کو کیسے جواب دیتا ہے۔

اس کے علاوہ، خون کے دوسرے ٹیسٹ اور امیجنگ ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں تاکہ دوسری حالتوں کو مسترد کیا جا سکے جو اسی طرح کی علامات کا سبب بن سکتے ہیں۔

کیا اس کا کوئی علاج ہے؟

جیسا کہ ہم پہلے کہہ چکے ہیں کہ بیٹن کی بیماری کا ابھی تک کوئی مکمل علاج نہیں ہے۔لہذا، علاج میں ڈاکٹروں کا بنیادی مقصد علامات پر قابو پانا، بچے کو سکون فراہم کرنا، اور آپ اور آپ کے اہل خانہ کو اس مشکل وقت میں مدد فراہم کرنا ہے۔

اس کا علاج کسی ایک ڈاکٹر کے ذریعے نہیں کیا جاتا بلکہ مختلف شعبوں کے ماہرین کی ٹیم کرتی ہے۔ وہ چیزیں استعمال کر سکتے ہیں جیسے:

• دوائیں: مثال کے طور پر، دوروں کو کنٹرول کرنے یا ان چیزوں کو کم کرنے کے لیے دوائیں دی جا سکتی ہیں جن کا ہم نے ذکر کیا ہے۔
• جسمانی تھراپی اور پیشہ ورانہ تھراپی: یہ علاج پٹھوں کی اکڑن کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں، بچے کو زیادہ سے زیادہ دیر تک اپنے طور پر کام کرنے میں مدد کر سکتے ہیں، اور چلنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
• دماغی صحت کی مشاورت اور علاج: اس طرح کی تشخیص حاصل کرنا بچے اور والدین دونوں کے لیے بہت مشکل ہو سکتا ہے۔ اس لیے نفسیاتی مدد حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔

سوچیں، جب آپ کو پتہ چل جائے گا کہ آپ کا بچہ اس بیماری سے جلد ہی مر جائے گا، تو اس کا آپ پر اور آپ کے خاندان پر کتنا نفسیاتی اثر پڑے گا؟ اس لیے ایسے وقت میں نفسیاتی مشاورت ضروری ہے۔ اس کے علاوہ، ایسے سپورٹ گروپس موجود ہیں جہاں آپ دوسرے لوگوں کے ساتھ شامل ہو سکتے ہیں جن کو ایسے ہی تجربات ہوئے ہیں۔ وہ آپ کو بہت طاقت دے سکتے ہیں۔

اس دوران، محققین بیٹن کی بیماری کے نئے علاج تلاش کر رہے ہیں۔ وہ نئی ادویات، سٹیم سیل ٹرانسپلانٹس، اور جین تھراپی کی تحقیقات کر رہے ہیں، جو خراب جین کو اچھے سے بدل دیتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر تجویز کر سکتا ہے کہ آپ کا بچہ ان کلینکل ٹرائلز میں سے کسی ایک میں حصہ لے۔

جب تک نئے علاج دستیاب نہیں ہوتے، ڈاکٹر علامات کو کنٹرول کرنے پر زیادہ توجہ دیتے ہیں۔

کیا فی الحال منظور شدہ علاج موجود ہے؟

جی ہاں، فی الحال ایک ایسی دوا ہے جسے امریکی ایف ڈی اے نے بیٹن کی بیماری کی CLN2 قسم کے بچوں میں استعمال کرنے کے لیے منظور کیا ہے۔ اسے Cerliponase الفا (Brineura®) کہا جاتا ہے۔ یہ ایک انجکشن ہے جو ہر دو ہفتے بعد براہ راست آپ کے بچے کے دماغ کے گرد موجود سیال میں دیا جاتا ہے۔ یہ دوا بچے کی حرکت کرنے کی صلاحیت میں تاخیر کرنے میں مدد کر سکتی ہے (مثلاً رینگنا، چلنا)۔ تاہم، یہ دیگر علامات کو کنٹرول نہیں کرتا.

اس بیماری کی تشخیص کیا ہے؟

سچ پوچھیں تو بیٹن کی بیماری کا نقطہ نظر بہت اچھا نہیں ہے۔ جیسا کہ ہم پہلے کہہ چکے ہیں کہ یہ ایک مہلک بیماری ہے۔ علامات بتدریج ہفتوں، مہینوں، یا برسوں کی مدت میں خراب ہوتی جاتی ہیں۔ بالآخر، بچہ مکمل طور پر اندھا ہو سکتا ہے، بولنے، چلنے، اکیلے بیٹھنے یا دوسروں کے ساتھ بات چیت کرنے سے قاصر ہو سکتا ہے۔ جس شرح سے علامات بگڑتی ہیں وہ ایک بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔

میں سمجھتا ہوں کہ اس طرح کا کچھ سیکھنا کتنا چونکا دینے والا ہے۔ لیکن، جب تک آپ کے بچے کا جسم انہیں یہ نہ کہے، "میں اب تھک گیا ہوں"، انہیں اپنے بچپن سے زیادہ سے زیادہ لطف اندوز ہونے دیں، کھیلنے دیں اور وہ چیزیں کریں جو وہ پسند کرتے ہیں۔ اس وقت کے دوران، آپ کے بچے کو پہلے سے کہیں زیادہ آپ کی محبت اور مدد کی ضرورت ہے۔

آپ کو اپنے بچے کی علامات کو منظم کرنے کے لیے باقاعدگی سے ڈاکٹروں کے پاس جانا پڑے گا اور کلینک جانا پڑے گا۔ لہذا آپ کو طبی ٹیم کے ساتھ مل کر کام کرنے کی ضرورت ہے۔ اس سفر کے دوران آپ ان سے کوئی سوال پوچھ سکتے ہیں۔

اپنے بچے کی مدد کے ساتھ ساتھ، آپ کو اور آپ کے باقی خاندان کو اس وقت کے دوران بہت زیادہ مدد کی ضرورت ہے۔ بچے کے کھو جانے کے لیے پہلے سے منصوبہ بندی کرنا اور اس کے بعد کے غم سے نمٹنا بہت مشکل کام ہے۔ یہ ایسی چیز نہیں ہے جسے آپ اکیلے کر سکتے ہیں۔ لہذا، اگر آپ کو اس مشکل وقت میں مدد کی ضرورت ہو تو، دماغی صحت کے مشیر یا اپنے فیملی ڈاکٹر (PCP) سے ملیں۔ آپ مشاورت، فیملی تھراپی، یا سپورٹ گروپ میں شامل ہونے پر غور کر سکتے ہیں۔

بیٹن کی بیماری میں مبتلا بچے کی متوقع زندگی کتنی ہے؟

بیٹن کی بیماری میں مبتلا زیادہ تر بچے ابتدائی جوانی میں رہتے ہیں۔ تاہم، بیماری کی قسم اور بیماری کی شدت کے لحاظ سے بچے کی عمر مختلف ہوتی ہے۔ مثال کے طور پر، جو بچے بچپن یا ابتدائی بچپن میں علامات پیدا کرتے ہیں وہ عام طور پر علامات کے آغاز کے بعد تقریباً پانچ سے چھ سال تک زندہ رہتے ہیں۔ تاہم، ایک بچہ جو 10 سال کی عمر کے آس پاس علامات پیدا کرتا ہے وہ اپنی ابتدائی 20 کی دہائی تک زندہ رہ سکتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، جتنی کم عمر میں علامات شروع ہوتی ہیں، عمر اتنی ہی کم ہوتی ہے۔

آخر مرحلے کے بیٹن بیماری میں کیا ہوتا ہے؟

بیٹن کی بیماری کا آخری مرحلہ ایک ایسی حالت ہے جہاں بچے کو 24 گھنٹے دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے ۔ اس وقت، بچہ بستر سے باہر نہیں نکل سکتا اور نہ ہی ہل سکتا ہے۔ ہو سکتا ہے کہ وہ اپنی بصارت پوری طرح کھو دیں اور آپ سے بات کرنے کے قابل بھی نہ ہوں۔

یہ بیٹن کی بیماری کا سب سے مشکل مرحلہ ہے۔ ڈاکٹر بچے کو ہر ممکن حد تک آرام دہ اور درد سے پاک بنانے کے لیے ہر ممکن کوشش کرتے ہیں۔ اس آخری مرحلے کے دوران بچے کا جسم آہستہ آہستہ کام کرنا بند کر دیتا ہے۔

کیا اس بیماری سے بچنے کا کوئی طریقہ ہے؟

بدقسمتی سے، فی الحال بیٹن کی بیماری کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یا آپ کے کسی بچے کو یہ بیماری ہے اور آپ کسی دوسرے بچے کی توقع کر رہے ہیں، تو یہ اچھا خیال ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔ ایک جینیاتی ٹیسٹ بتا سکتا ہے کہ آیا آپ اور آپ کا ساتھی دونوں میں وہ جین ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ اس کے بعد ڈاکٹر آپ کو بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی میں مدد کر سکتا ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے میں بیٹن کی بیماری کی علامات ہیں، تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں۔ ابتدائی پتہ لگانے سے آپ کے بچے کے معیار زندگی کو کسی حد تک بہتر بنانے میں مدد مل سکتی ہے۔

اس کے علاوہ، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہے اور آپ اپنے خاندان کو بڑھانے کا منصوبہ بنا رہے ہیں (ایک بچہ ہے)، تو جینیاتی مشاورت کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کریں۔

ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے کون سے اہم سوالات ہیں؟

جب آپ ڈاکٹر کے پاس جاتے ہیں، تو یہ سوالات پوچھنا اچھا خیال ہے:

• میرے بچے کو کس قسم کی بیٹن بیماری ہے؟
• آپ کس قسم کا علاج تجویز کرتے ہیں؟
• کیا ان علاج کے کوئی مضر اثرات ہیں؟
• میرے بچے کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ مجھے کن علامات پر توجہ دینی چاہیے؟
• prognosis کیا ہے؟
• کیا کوئی سپورٹ گروپس ہیں جن کی آپ سفارش کر سکتے ہیں؟

کیا بالغوں کو بھی بیٹن کی بیماری ہو سکتی ہے؟

ہاں، اگرچہ بہت کم، بالغوں میں بیٹن بیماری کی علامات پیدا ہو سکتی ہیں۔ یہ عام طور پر 30 سال کی عمر کے آس پاس ہوتا ہے۔ اگر بالغ افراد میں یہ بیماری پھیل جاتی ہے، تو علامات اکثر اتنی شدید نہیں ہوتیں۔ اس کے علاوہ، جوانی میں ظاہر ہونے والی یہ علامات زندگی کی توقع کو کم نہیں کرتی ہیں۔

آخر میں، سب سے اہم چیز جو ہمیں یاد رکھنے کی ضرورت ہے۔

کوئی بھی والدین یہ نہیں سننا چاہتے ہیں کہ ان کے بچے کو عارضہ لاحق ہے اور وہ بالغ ہونے سے پہلے ہی مر جائے گا۔ اس طرح کے وقت میں بہت زیادہ مایوسی، اداسی، غصہ اور مایوسی محسوس کرنا معمول ہے۔ آپ ان جذبات کو محسوس کر سکتے ہیں۔

بیٹن ڈیزیز کے بارے میں جاننے کے لیے جینیاتی مشیر سے ملنا بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے، کیا امید رکھی جائے، اور آپ اور آپ کے خاندان کو اس مشکل سفر میں کس طرح مدد کر سکتے ہیں۔

سب سے اہم بات یہ یاد رکھنا ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ اگرچہ بیٹن کی بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، محققین نئے علاج تلاش کر رہے ہیں۔ وہ کئی ادویات کی چھان بین کر رہے ہیں جو علامات کو کنٹرول کر سکتی ہیں اور بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنا سکتی ہیں۔

اپنے ڈاکٹر سے سپورٹ گروپس کے بارے میں پوچھیں جہاں دوسرے والدین اس سے گزر رہے ہیں۔ اپنے تجربات کا اشتراک کرنا اور دوسروں سے سیکھنا اس وقت کے دوران طاقت اور سکون کا بہترین ذریعہ ہو سکتا ہے۔

بیٹن کی بیماری، جینیاتی بیماریاں، اعصابی نظام کی بیماریاں، بچوں کی بیماریاں، این سی ایل، علامات