کیا آپ ممکنہ کیریئر ہیں؟ آئیے 'کیریئر اسکریننگ' کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ ایک خاندان شروع کرنے کا ارادہ رکھتے ہیں؟ یا کیا آپ پہلے ہی بچے کی توقع کر رہے ہیں؟ پھر آپ کو یقینی طور پر 'کیریئر اسکریننگ' نامی اس ٹیسٹ سے آگاہ ہونا چاہیے۔ اس سے آپ کو آپ کے ذریعے آپ کے بچے کو بعض موروثی بیماریوں کے منتقل ہونے کے امکان کے بارے میں پیشگی معلوم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ آئیے اس کے بارے میں تھوڑی اور تفصیل سے بات کریں، کیا ہم؟ اس سے آپ کو اپنے خاندان کے بارے میں اہم فیصلے کرنے میں مدد ملے گی۔

'کیرئیر' بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، 'کیرئیر' وہ شخص ہوتا ہے جس کے جین میں تھوڑی سی تبدیلی ہوتی ہے، یا یوں کہہ لیں کہ آپ کے جسم میں ایک روگجنک قسم ہے جو کسی خاص صحت کی حالت سے وابستہ ہے۔ لیکن حیرت انگیز طور پر، زیادہ تر وقت، یہ کیریئرز بیماری کی کوئی علامات یا علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں . اس کی وجہ یہ ہے کہ ہمارے پاس ہر جین کی دو کاپیاں ہیں، ایک ہماری ماں کی طرف سے اور ایک ہمارے والد کی طرف سے۔ کیریئر کے ساتھ کیا ہوتا ہے کہ اگرچہ ایک کاپی میں خرابی ہوتی ہے، دوسری صحت مند کاپی اس کے اثر کو دبا دیتی ہے۔ لہذا آپ کو بیماری کی ترقی نہیں ہے. تاہم، اس بات کا امکان ہے کہ آپ کا بچہ اس جینیاتی نقص سے گزر جائے، خاص طور پر اگر آپ کا ساتھی بھی اسی بیماری کا حامل ہو۔

جب آپ یہ ٹیسٹ کرواتے ہیں، تو نتائج کو آپ کے میڈیکل ریکارڈ میں سختی سے خفیہ رکھا جاتا ہے۔ آپ کی رضامندی کے بغیر کوئی بھی آپ کو یہ معلومات نہیں دے سکتا۔ اس کے علاوہ، قانون کے مطابق، نہ ہی ہیلتھ انشورنس کمپنیاں اور نہ ہی آپ کا آجر آپ کے ساتھ امتیازی سلوک کر سکتے ہیں کیونکہ اس طرح کے جینیاتی ٹیسٹ کا نتیجہ غیر معمولی ہوتا ہے، خاص طور پر اگر آپ دوسری صورت میں صحت مند ہوں۔

کیریئر اسکریننگ کا استعمال اکثر آٹوسومل ریسیسیو بیماریوں کی اسکریننگ کے لیے کیا جاتا ہے۔ یہ ایک سائنسی اصطلاح کی طرح لگ سکتا ہے، لیکن سادہ الفاظ میں، ایک بچے کو بیماری کی نشوونما کے لیے، والدین دونوں کو اس بیماری کا کیریئر ہونا چاہیے۔ اس کا مطلب ہے کہ دونوں والدین کے پاس ناقص جین کی ایک کاپی ہونی چاہیے۔ بہت سے لوگ یہ بھی نہیں جانتے کہ وہ کیریئر ہیں، کیونکہ ان کے خاندان میں کسی کو بھی یہ بیماری نہیں ہو سکتی۔

اس کے علاوہ، شرائط کا ایک گروپ بھی ہے جسے 'X-linked' کہا جاتا ہے ۔ یہ X کروموسوم سے جڑے ہوئے ہیں۔ عام طور پر، ایک خاتون (عام طور پر XX) اس حالت کی ایک کیریئر ہو سکتی ہے. لیکن ان میں اکثر کم یا کوئی علامات نہیں ہوتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ ان کے پاس دو X کروموسوم ہیں۔ اگر ایک کے ساتھ کوئی مسئلہ ہو تو دوسرا اسے کنٹرول کرتا ہے۔ 'فریجائل ایکس سنڈروم' ایسی ہی ایک 'X سے منسلک' حالت ہے، اور یہ اکثر 'کیریئر اسکریننگ' پینلز میں شامل ہوتی ہے۔

یہ کیریئر اسکریننگ کب کی جاتی ہے؟

اگر آپ بچہ پیدا کرنے کے بارے میں سوچ رہے ہیں، تو یہ 'کیریئر اسکریننگ' کروانا اچھا خیال ہے۔ درحقیقت ، یہ بہتر ہے کہ آپ حاملہ ہونے سے پہلے یہ ٹیسٹ کروا لیں۔. تب آپ پہلے سے جان سکتے ہیں کہ اس بات کا کتنا امکان ہے کہ آپ کے آنے والے بچوں کو کوئی خاص جینیاتی بیماری ہو گی۔ جب آپ اس صورتحال میں آزمائے جاتے ہیں، تو آپ کے پاس خاندان شروع کرنے کے مختلف طریقوں کے بارے میں سوچنے کا وقت ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• گود لینا بچے کی پرورش کا عمل ہے۔
• عطیہ دہندگان کے انڈے یا سپرم کا استعمال کرتے ہوئے 'ان وٹرو فرٹیلائزیشن' (IVF - وٹرو فرٹیلائزیشن) طریقہ کی طرف رجوع کرنا۔
• پری امپلانٹیشن جینیاتی جانچ: اس میں ماں کے بچہ دانی میں لگائے جانے سے پہلے جوڑے کے اپنے انڈوں اور سپرم سے بنائے گئے ایمبریو کے جینیاتی میک اپ کی جانچ شامل ہے۔

اگر آپ حاملہ ہونے سے پہلے یہ نہیں کروا سکتے ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر تجویز کر سکتا ہے کہ آپ پہلی سہ ماہی کے دوران کیریئر اسکریننگ ٹیسٹ کرائیں۔ حمل کے دوران یہ ٹیسٹ کروا لینے کے بعد، آپ اپنے باقی حمل کے لیے اپنی صحت کی دیکھ بھال کا منصوبہ بنا سکتے ہیں۔ بچے کی صحت کا مزید تعین کرنے کے لیے آپ کو اضافی ٹیسٹوں کی بھی ضرورت ہو سکتی ہے، جیسے امنیوسینٹیسس یا کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS) ۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی پیدائش کے بعد کسی خاص ضرورت کے لیے بھی منصوبہ بنا سکتا ہے۔

کس کو واقعی اس ٹیسٹ کی ضرورت ہے؟

درحقیقت، خاندان شروع کرنے کے بارے میں سوچنے والے ہر جوڑے کے لیے کیریئر اسکریننگ پر غور کرنا اچھا خیال ہے۔ مجموعی طور پر، کسی کے لیے کسی جینیاتی حالت کا کیریئر بننا عام بات ہے۔ بہت سے نسلی گروہوں میں کم از کم ایک جینیاتی حالت کے کیریئر ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔

خاص طور پر درج ذیل لوگوں کو کیریئر بننے کا زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے:

• اگر خاندان میں کسی کو (یا تو پچھلا بچہ یا رشتہ دار) کوئی جینیاتی بیماری ہے، چاہے وہ آٹوسومل ریسیسیو ہو یا ایکس سے منسلک بیماری۔
• یا، اگر خاندان میں کوئی شخص پہلے سے ہی کسی جینیاتی بیماری کا کیریئر ہونے کے لیے جانا جاتا ہے۔

یہ کیریئر اسکریننگ ٹیسٹ کون کرتا ہے؟

آپ یہ 'کیریئر اسکریننگ' ٹیسٹ ان ڈاکٹروں کے ذریعے کروا سکتے ہیں:

• زرخیزی کا ماہر۔
• ایک جینیاتی مشیر یا طبی جینیاتی ماہر۔
• ماہر امراض نسواں اور ماہر امراض چشم (OB/GYN)۔

کیریئر اسکریننگ کے ذریعے کس قسم کی بیماریوں کی جانچ کی جاتی ہے؟

کیریئر اسکریننگ اکثر کچھ عام آٹوسومل ریسیسیو حالات کی تلاش کرتی ہے۔ ان میں سے کچھ شامل ہیں:

• انبانی کیفیت
• فریجائل ایکس سنڈروم (یہ ایک ایکس سے منسلک ہے)
• ہلال کی سی شکل کے خلیے کی بیماری
• ٹائی سیکس کی بیماری
• تھیلیسیمیا

توسیع شدہ کیریئر ٹیسٹنگ کیا ہے؟

اگر آپ چاہیں تو آپ 'توسیع شدہ کیریئر ٹیسٹنگ' بھی کروا سکتے ہیں۔ یہ پہلے ذکر کردہ محدود ٹیسٹ کے مقابلے میں بیماریوں کی وسیع رینج کے لیے ٹیسٹ کرتا ہے۔ اب، ڈاکٹر اکثر اس توسیعی ٹیسٹ کی سفارش کرتے ہیں۔ یہ اوپر بتائی گئی بیماریوں کے علاوہ اور بھی بہت سی بیماریوں کا احاطہ کر سکتا ہے، شاید درجنوں۔ یہاں کچھ مثالیں ہیں:

• 'Congenital Adrenal hyperplasia (CAH)' `(Congenital adrenal hyperplasia (CAH))`
• ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی ایٹروفی
• ٹرنر سنڈروم
• ولسن کی بیماری

ٹارگٹڈ کیریئر اسکریننگ کیا ہے؟

تصور کریں کہ آپ کے خاندان میں کچھ جینیاتی بیماریاں ہیں۔ اس صورت میں، اگر آپ توسیع شدہ کیریئر اسکریننگ نہیں کرنا چاہتے ہیں، تو آپ 'ٹارگیٹڈ کیریئر اسکریننگ' کر سکتے ہیں۔ یعنی ہم صرف ان مخصوص بیماریوں کی تلاش کرتے ہیں جو آپ کے خاندان سے متعلق ہیں۔

اس کے علاوہ، کچھ حالات مخصوص نسب والے لوگوں کو متاثر کرنے کا زیادہ امکان رکھتے ہیں۔ اگر آپ کے لیے ایسا ہے تو، آپ کا ڈاکٹر ایک 'کیریئر اسکریننگ پینل' تجویز کر سکتا ہے جو صرف ان شرائط کا احاطہ کرتا ہے۔

یہ ٹیسٹ (کیرئیر اسکریننگ) کیسے کیا جاتا ہے؟

کیریئر اسکریننگ کے لیے آپ کے خون، تھوک، یا آپ کے گال کا ایک چھوٹا سا نمونہ درکار ہوتا ہے۔ آپ کی ضروریات پر منحصر ہے، آپ کا ڈاکٹر ان طریقوں میں سے ایک کا انتخاب کرے گا:

• خون کا ٹیسٹ۔
• تھوک کا ٹیسٹ۔
• جھاڑو (ٹشو ٹیسٹ) کے ساتھ گال کے اندر سے ٹشو کا نمونہ لینا۔

کیا آپ کو اس کے لیے خاص طور پر تیاری کرنے کی ضرورت ہے؟

اگر آپ کا تھوک کا ٹیسٹ یا ٹشو ٹیسٹ ہو رہا ہے، تو آپ کو ٹیسٹ سے پہلے تھوڑی دیر کے لیے کھانے یا پینے سے پرہیز کرنے کے لیے کہا جا سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، عام طور پر کیریئر اسکریننگ کے لیے کسی خاص تیاری کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔

ٹیسٹ کے بعد کیا ہوتا ہے؟ نتائج کب موصول ہوں گے؟

آپ کا ڈاکٹر تجزیہ کے لیے آپ سے خون، لعاب یا ٹشو کا نمونہ ایک خصوصی جینیٹکس لیب میں بھیجے گا۔ آپ کے ٹیسٹ کی قسم پر منحصر ہے، آپ کو چند دنوں یا چند ہفتوں میں نتائج مل جائیں گے۔

آپ کے نتائج حاصل کرنے کے بعد، آپ کا ڈاکٹر آپ کو جینیاتی مشیر کے پاس بھیج سکتا ہے۔ یہ وہ لوگ ہیں جنہوں نے جینیاتی حالات میں خصوصی تربیت حاصل کی ہے۔ وہ کر سکتے ہیں:

• کیریئر ہونے کے بارے میں آپ کے کسی بھی سوال کا جواب دیں۔
• اگر آپ چاہیں تو، براہ کرم اپنے خاندان کو اپنے کیریئر کی حیثیت سے آگاہ کرنے کے لیے ضروری معلومات فراہم کریں۔
• خاندانی منصوبہ بندی کے اختیارات کے بارے میں معلومات فراہم کریں۔
• اگر ضروری ہو تو آپ کو دوسرے صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں سے رجوع کریں۔

کیا اس ٹیسٹ کے ساتھ کوئی خطرہ ہے؟

جب آپ اپنا خون نکالتے ہیں، سوئی ڈالنے پر آپ کو تھوڑا سا درد محسوس ہوسکتا ہے، یا اس کے بعد آپ کو تھوڑا سا زخم محسوس ہوسکتا ہے۔ یہ عام بات ہے۔

کیریئر اسکریننگ کرنے سے پہلے، اس ٹیسٹ کے فوائد اور حدود کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ مثال کے طور پر، اس بات کا ایک چھوٹا سا موقع ہے کہ آپ نہ صرف کیریئر ہو، بلکہ آپ کو بیماری کی ہلکی شکل بھی ہو سکتی ہے (یہ نایاب ہے)۔ کچھ لوگ اس ٹیسٹ کے بارے میں تناؤ یا پریشانی محسوس کر سکتے ہیں۔ اپنے خوف اور خدشات کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ اگر ضرورت ہو تو ذہنی صحت سے متعلق مدد حاصل کریں۔

نتائج کیا کہتے ہیں؟

• منفی نتیجہ: اس کا مطلب ہے کہ ٹیسٹ نے آپ کے جسم میں موجود جینیاتی تغیرات میں سے کسی کا پتہ نہیں لگایا۔ اس صورت میں، آپ کے بچوں کو وراثت میں جینیاتی بیماری کا خطرہ بہت کم ہے۔ تاہم، کیریئر اسکریننگ ہر بیماری کے 100% کیریئرز کی شناخت نہیں کر سکتی۔ لہذا، منفی نتیجہ اس بات کی ضمانت نہیں دیتا کہ آپ کے بچوں کو کوئی جینیاتی بیماری نہیں ہوگی ۔

• مثبت نتیجہ: اگر آپ کے کیریئر اسکریننگ ٹیسٹ کا نتیجہ مثبت آتا ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ آپ ایک یا زیادہ جینیاتی صحت کی حالتوں کے لیے کیریئر ہیں۔ اگر آپ کے نتائج مثبت ہیں، تو آپ کو اپنے تولیدی ساتھی کا بھی ٹیسٹ کروانے پر غور کرنا چاہیے ۔

تصور کریں کہ آپ اور آپ کا ساتھی دونوں ایک ہی آٹوسومل ریسیسیو حالت کے کیریئر ہیں ۔ پھر آپ کے پاس ہر بچے کو درج ذیل موقع ملے گا:

• دونوں عیب دار جین (ایک ماں سے اور ایک باپ سے) وراثت میں ملنے اور اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے کا 25٪ (چار میں سے ایک) امکان ہے۔
• 50% (دو میں سے ایک) صرف ایک عیب دار جین (ماں یا باپ سے) وراثت میں ملنے اور کیریئر بننے کا امکان ہے۔ لیکن اس بچے کو یہ بیماری نہیں ہو گی۔
• دونوں صحت مند جین حاصل کرنے کا 25% (چار میں سے ایک) امکان ہے، نہ تو کیریئر ہے اور نہ ہی بیماری سے پاک ہے ۔

نتائج جاننے میں کتنا وقت لگتا ہے؟

جینیاتی جانچ کو مکمل ہونے میں عام طور پر چند دن سے چند ہفتے لگتے ہیں۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں جب آپ اپنے نتائج کی توقع کر سکتے ہیں۔

کیا مجھے دوبارہ ڈاکٹر سے ملنا چاہئے؟

ان معاملات میں اپنے ڈاکٹر سے رابطہ کریں:

• اگر آپ کو مقررہ وقت کے اندر نتائج نہیں ملتے ہیں جس پر آپ نے اتفاق کیا تھا۔
• اگرچہ آپ کو اپنے نتائج موصول ہو گئے ہیں، پھر بھی آپ کے پاس ان کے بارے میں سوالات ہیں۔
• اگر آپ خاندان شروع کرنے کے اپنے اختیارات کے بارے میں بات کرنا چاہتے ہیں۔

آخر میں، یاد رکھنے کے لئے سب سے اہم چیزیں

لہذا، مجھے امید ہے کہ اب آپ کو 'کیریئر اسکریننگ' نامی اس ٹیسٹ کی بہتر سمجھ آگئی ہوگی۔ اس سے آپ کو جو سب سے بڑی چیز ملے گی وہ یہ ہے کہ آپ کو اپنے مستقبل کے بچے کے بارے میں باخبر فیصلے کرنے کا اختیار ملے گا۔ اس کے علاوہ، شاید یہ آپ کو کسی بھی خوف اور شک کو دور کرنے اور ذہنی سکون حاصل کرنے میں مدد دے گا۔

یاد رکھیں، اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے میں کبھی ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں، اور اگر ضروری ہو تو، ایک جینیاتی مشیر سے، ان نتائج کے ساتھ کیسے آگے بڑھنا ہے۔ آپ کی دماغی صحت بھی بہت اہم ہے، اس لیے اگر آپ کو ضرورت ہو تو اس کے لیے مدد حاصل کریں۔ یہ سب ایک صحت مند، خوش کن خاندان کی خاطر ہے۔

جین کیریئر ٹیسٹنگ، کیریئر اسکریننگ، موروثی بیماریاں، جینیاتی جانچ، حمل، خاندانی منصوبہ بندی، جینیاتی مشاورت