کیا آپ کبھی اپنے چھوٹے بچے کی نشوونما کے بارے میں، یا اس کی ظاہری شکل میں ہونے والی کچھ چھوٹی تبدیلیوں کے بارے میں تھوڑا سا پریشان یا متجسس رہے ہیں؟ کچھ بچے ایسے ہوتے ہیں جن کی نشوونما دوسرے بچوں کے مقابلے میں تھوڑی مختلف ہوتی ہے، اور ان کے چہرے کی شکل اور اعضاء قدرے مختلف ہو سکتے ہیں۔ آج ہم ایک نایاب لیکن انتہائی اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ اسے Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) کہا جاتا ہے۔
Cornelia de Lan's syndrome (CdLS) کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، یہ ایک نادر جینیاتی حالت ہے۔ "جینیاتی" کا مطلب ہے وہ چیز جو ہمارے جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ حالت بچے کی جسمانی شکل، فکری نشوونما (جیسے سیکھنے کی صلاحیت) اور رویے میں تبدیلیوں کا سبب بنتی ہے۔
اہم بات یہ ہے کہ یہ حالت (سی ڈی ایل ایس) تمام بچوں کو یکساں طور پر متاثر نہیں کرتی ہے۔ جبکہ کچھ بچوں میں بہت ہلکی علامات ہوسکتی ہیں، دوسروں میں بہت شدید علامات ہوسکتی ہیں۔ سخت الفاظ میں، اس حالت میں کوئی بھی دو بچے بالکل ایک جیسے نہیں ہیں۔ تاہم، ان کی ظاہری شکل اور طرز عمل میں کچھ مشترک مماثلتیں ہیں۔ یہ حالت بچے کے جسم کے مختلف حصوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ عام طور پر نظر آنے والی اہم علامات یہ ہیں:
- پیدائش سے پہلے اور بعد میں ترقی میں رکاوٹ۔ اس کا مطلب ہے کہ بچہ وزن کم کر سکتا ہے اور لمبا نہیں ہو سکتا۔
- سر اور چہرے میں تبدیلیاں۔ ڈاکٹر ان تبدیلیوں کو ''کرینیو فیشل'' کہتے ہیں۔ اس بارے میں ہم بعد میں بات کریں گے۔
- ہاتھوں اور انگلیوں میں کچھ نقائص۔
- جسم اور سر پر معمول سے زیادہ بال ہونا۔ اسے یا تو ``ہائپرٹرائچوسس`````````ہرسوٹزم`` کہا جاتا ہے۔
- فکری معذوری۔
یہ حالت کتنی عام ہے؟
Cornelia de Lann syndrome دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ پیدائش کے وقت موجود ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق، یہ 10,000 زندہ پیدائشوں میں سے ایک یا 50,000 زندہ پیدائشوں میں سے ایک میں ہوتا ہے۔ تاہم، ڈاکٹروں کا خیال ہے کہ اس حالت کے ساتھ کچھ بچے ناقابل تشخیص ہوسکتے ہیں. اس کی وجہ یہ ہے کہ اگر علامات بہت ہلکی ہیں، تو انہیں دوسری حالتوں کے لیے غلط سمجھا جا سکتا ہے۔ یا، انہیں یہ احساس بھی نہیں ہوگا کہ ان کا تعلق (CdLS) سے ہے۔
Cornelia de Lann syndrome کی علامات کیا ہیں؟
جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، یہ حالت ہر بچے کو یکساں طور پر متاثر نہیں کرتی ہے۔ علامات بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ اگر آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو آپ کو درج ذیل میں سے ایک یا زیادہ علامات محسوس ہو سکتی ہیں۔
چہرے اور سر پر نظر آنے والی خاص خصوصیات
ہم ان کو ''(مخصوص کرینیو فیشل خصوصیات)'' کہتے ہیں۔
- پلکیں اکثر درمیان میں جڑی ہوئی اور اوپر کی طرف مڑی ہوئی دکھائی دیتی ہیں (اسے `(synophrys)` کہا جاتا ہے)۔
- پلکیں بہت لمبی ہوتی ہیں۔
- کان کے لوب معمول سے نیچے رکھے گئے ہیں۔
- دانت چھوٹے ہوتے ہیں اور ان کے درمیان بڑا فاصلہ ہوتا ہے۔
- ناک چھوٹی اور اوپری ہوجاتی ہے۔
- ایک سر جو معمول سے چھوٹا ہوتا ہے (ڈاکٹر اسے ''مائکرو سیفلی'' کہتے ہیں)۔
- درار تالو ہونا (یہ ہر کسی کے ساتھ نہیں ہوتا، لیکن کچھ لوگ کر سکتے ہیں)۔
اعصابی ترقی کی خصوصیات
- ترقیاتی تاخیر۔ یعنی رینگنے کی عمر میں نہ رینگنا، چلنے کی عمر میں نہ چلنا۔
- بہت سے لوگ اعتدال سے شدید ذہنی معذوری کا شکار ہو سکتے ہیں ، یعنی انہیں سیکھنے اور سمجھنے جیسی چیزوں میں کچھ خرابی ہو سکتی ہے۔
نفسیاتی خصوصیات
- وہ ``(آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر)'' سے ملتے جلتے طرز عمل کی نمائش کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ہو سکتا ہے کہ وہ دوسروں کے ساتھ بات چیت نہ کرنا چاہیں اور ایک ہی بات کو بار بار دہرائیں۔
- توجہ کی کمی/ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD) کہلانے والی حالت سے ملتی جلتی علامات۔
- اضطراب کے عوارض۔
دیگر عام خصوصیات جو دیکھی جا سکتی ہیں۔
اس کے علاوہ، Cornelia de Lann syndrome دیگر مسائل کا سبب بن سکتا ہے:
- پیدائش سے پہلے اور بعد میں سست ترقی۔ یہ ان کے مختصر ہونے کا سبب بن سکتا ہے۔
- ہاتھوں، انگلیوں اور ہاتھوں کی ہڈیوں میں کچھ غیر معمولی چیزیں۔
- جسم پر معمول سے زیادہ بالوں کا ہونا (ہرسوٹزم)۔
- سماعت کا نقصان۔
- نظام ہضم کے مسائل۔ مثال کے طور پر، دائمی ایسڈ ریفلوکس (GERD).
- جنسی اعضاء کی غیر معمولیات۔ جیسا کہ لڑکوں میں غیر اترے خصیے (کرپٹورچائڈزم)۔
- بینائی کی خرابی۔ مثال کے طور پر، بصارت (مایوپیا)۔
- دورے (ہم انہیں 'دورے' کہتے ہیں)۔
- دل کی بیماری۔ مثلاً دل میں سوراخ ہونا۔
کارنیلیا ڈی لین سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟
یہ حالت عام طور پر سات جینوں میں سے ایک میں نقصان دہ تبدیلی (پیتھوجینک قسم) کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جینز NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3، BRD4، اور ANKRD11 ہیں۔ یہ جین ایک ساتھ مل کر کسی ایسی چیز کی مدد کرتے ہیں جسے کوہسین کمپلیکس کہتے ہیں۔
اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ یہ ''کوہسین کمپلیکس'' کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں، یہ پروٹین کا ایک گروپ ہے جو رحم میں بچہ کی نشوونما کے وقت بہت اہم کردار ادا کرتا ہے۔یہ وہی چیز ہے جو ان جینز کو کنٹرول کرتی ہے جو بچے کے اعضاء، چہرے اور جسم کے دیگر حصوں کی مناسب نشوونما کے لیے ضروری ہیں۔ لہذا، اگر پہلے ذکر کیے گئے جینوں میں سے کسی میں تبدیلی آتی ہے، تو اس `(کوہسین کمپلیکس)` کا کام خراب ہو جائے گا۔ پھر، یہ بچے کی ابتدائی نشوونما میں مداخلت کرے گا۔
`(CdLS)` والے 60% اور 80% لوگوں کے درمیان یہ حالت `NIPBL` جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ دیگر چھ جینوں میں تبدیلیوں کی وجہ سے یہ حالت کم ہونے کا امکان ہے۔ مزید 5% سے 20% لوگوں کے لیے، اس حالت کی جینیاتی وجہ کی ابھی تک شناخت نہیں ہو سکی ہے۔
زیادہ تر معاملات میں، اس حالت میں مبتلا بچوں کی بیماری کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ اکثر ایک نئی جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے (جسے 'ڈی نوو میوٹیشن' کہا جاتا ہے)۔ تاہم، اگر کسی والدین میں اس حالت کی ہلکی علامات ہیں، تو ان کے پاس اس حالت کے حامل بچے ہونے کا 50 فیصد امکان ہے۔ اسی طرح، اگر صحت مند والدین کا بچہ '(CdLS)' والا ہے، تو اس حالت میں دوسرے بچے کے پیدا ہونے کا خطرہ 1% اور 1.5% کے درمیان ہوتا ہے۔
اس حالت کی وجہ سے کیا پیچیدگیاں ہوسکتی ہیں؟
چونکہ Cornelia de Lann syndrome جسم کے مختلف حصوں کو متاثر کرتا ہے، اس لیے مختلف پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔
نظام ہضم کے مسائل
- ڈوڈینل ایٹریسیا: بچے کی چھوٹی آنت کے پہلے حصے میں رکاوٹ۔
- پیدائشی ڈایافرامٹک ہرنیا: بچے کے ڈایافرام میں ایک سوراخ (وہ عضلہ جو سینے اور پیٹ کو الگ کرتا ہے)۔
- `(مالروٹیشن)`: بچے کی آنتوں کے بننے کے طریقے میں اسامانیتا۔
- پائلورک سٹیناسس: بچے کے پیٹ سے چھوٹی آنت تک کھلنے کا تنگ ہونا۔
- Inguinal hernia: بچے کی آنت کا ایک حصہ پیٹ کی دیوار میں ایک سوراخ کے ذریعے نالی کے علاقے میں دھکیلتا ہے۔
- Barrett's esophagus: ایسی حالت جو شدید GERD کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔
جینیٹورینری مسائل
- Cryptorchidism: ایک ایسی حالت جس میں مرد بچے کے خصیے پیدائش سے پہلے یا پیدائش کے فوراً بعد سکروٹم میں نہیں اترتے۔
- `(Hypospadias)`: مرد بچوں میں، پیشاب کی نالی عضو تناسل پر صحیح جگہ پر نہیں کھلتی۔
- `(رینل ہائپوپلاسیا)`: بچے کے ایک یا دونوں گردے معمول سے چھوٹے ہوتے ہیں۔
آنکھوں کے مسائل
- `(Ptosis)`: اوپری پلک نیچے کی طرف جھک جانے کی وجہ سے آنکھ کو ٹھیک سے کھولنے میں ناکامی۔
- بلیفیرائٹس: پپوٹا کی سوزش اور انفیکشن۔
- بینائی کی خرابی: مثال کے طور پر، حالات جیسے `(دشمنیت)` (آنکھ کی بیرونی تہہ کے گھماؤ کی وجہ سے دھندلا ہوا بینائی)۔
Cornelia de Lan's syndrome کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
آپ کے بچے کا ڈاکٹر پیدائش کے فوراً بعد یا اس کے فوراً بعد اس حالت کی تشخیص کر سکتا ہے۔ ڈاکٹر آپ کے بچے کا جسمانی معائنہ کرے گا، علامات کا اندازہ کرے گا، اور آپ کے خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔
تاہم، بچے کی علاماتاگر یہ بہت ہلکا ہے، تو اس حالت کی تشخیص کرنا مشکل ہوسکتا ہے۔ ایسے معاملات میں، ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ کی درخواست کر سکتا ہے۔
بہت کم ہی، بچے کی پیدائش سے پہلے اس حالت کی تشخیص کی جا سکتی ہے۔ اسے قبل از پیدائش جینیاتی جانچ کہا جاتا ہے۔ یہ ان جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کر سکتا ہے جو اس حالت کا سبب بنتے ہیں۔
Cornelia de Lan's syndrome کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
اس حالت کا علاج ہر بچے میں مختلف ہوتا ہے، ہر بچے کی علامات پر منحصر ہوتا ہے۔ چونکہ یہ حالت جسم کے متعدد حصوں کو متاثر کرتی ہے، اس لیے ڈاکٹروں کی ایک ٹیم مل کر علاج کی منصوبہ بندی کرے گی۔ علاج میں شامل ہوسکتا ہے:
غذائیت اور کھانا کھلانا
- بچے کی نشوونما میں تاخیر کو روکنے کے لیے ہائی کیلوری والا فارمولا اور/یا کھانا فراہم کرنے کے لیے گیسٹروسٹومی ٹیوب ڈالنا۔
- کھانے کی مشکلات کے بارے میں بات کرنے کے لیے ماہر غذائیت سے مشورہ لیں۔
سرجری
- ہڈی کی اسامانیتاوں.
- نظام ہضم کے مسائل۔
- دل کی بیماری۔
- کٹے ہوئے تالو۔
- غیر اترے خصیے
اس طرح کے حالات کے علاج کے لیے سرجری ضروری ہو سکتی ہے۔
دوائیاں
- Anticonvulsant ادویات دوروں (آکشیپ) کو کنٹرول یا روکتی ہیں۔
- خود کو نقصان پہنچانے والے یا جارحانہ رویے کو کنٹرول کرنے کے لیے اینٹی ڈپریسنٹس۔
- اینٹی بائیوٹکس سانس کے انفیکشن کا علاج کرتے ہیں۔
کچھ ہاضمہ اور دل کی حالتوں کا علاج بھی دوائیوں سے کیا جا سکتا ہے۔
علاج
یہ علاج بچے کی زندگی بھر جاری رکھنے کی ضرورت ہے۔ بچے میں نشوونما میں تاخیر، ذہنی معذوری، اور طرز عمل کے مسائل کو حل کرنے کے لیے مختلف علاج کے طریقے استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:
- جسمانی تھراپی۔
- پیشہ ورانہ تھراپی۔
- اسپیچ تھراپی۔
- سائیکو تھراپی۔
اس کے علاوہ، بچے کی پوری زندگی میں بعض سرگرمیوں اور نشوونما میں تاخیر کی مسلسل تشخیص اور نگرانی کی ضرورت ہے۔ اس میں شامل ہیں:
- سماعت اور بصارت کے ٹیسٹ۔
- نمو اور سائیکوموٹر کی نشوونما (جیسے سوچتا ہے کام کرنا)۔
- دل اور گردے کا کام۔
- نظام انہضام کا کام کرنا۔
ان کو ہمیشہ ڈاکٹروں کے ذریعہ چیک کرنا چاہئے۔
Cornelia de Lann syndrome کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟
اس حالت میں لوگوں کی متوقع عمر زیادہ تر نارمل ہے۔اس حالت میں زیادہ تر بچے جوانی تک اچھی طرح سے رہتے ہیں۔ تاہم، اگر بچے میں بیماری کی کچھ زیادہ شدید علامات ہیں (خاص طور پر دل اور گلے کے مسائل)، تو یہ ان کی عمر کو قدرے کم کر سکتا ہے۔
CdLS والے بالغوں کو زندگی بھر جاری طبی دیکھ بھال کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اگر پیچیدگیاں پیدا ہوتی ہیں تو، تشخیص کا انحصار شدت اور علاج پر ہوتا ہے۔
کیا اس صورتحال کو روکا جا سکتا ہے؟
کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، Cornelia de Lann syndrome کو روکا نہیں جا سکتا۔ اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور اس حالت کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کے خطرے کو جاننا چاہتے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت یا جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں۔
جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کی ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے تو صدمہ اور اداس محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ لیکن یاد رکھیں، کارنیلیا ڈی لین سنڈروم والے زیادہ تر بچے پوری زندگی گزارتے ہیں اور جوانی میں اچھی طرح ترقی کرتے ہیں۔
آپ کے بچے کی حالت کی تشخیص ہونے کے بعد، آپ کا ڈاکٹر آپ سے علاج کے مختلف اختیارات کے بارے میں بات کرے گا۔ آپ کو ماہرین کی ٹیم کے ساتھ بھی کام کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنے بچے کی حالت کے بارے میں زیادہ سے زیادہ جانیں اور بہترین دیکھ بھال فراہم کرنے میں پیش پیش رہیں۔
یاد رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسیج)
ٹھیک ہے، تو آئیے کچھ اہم نکات کا خلاصہ کرتے ہیں جن کے بارے میں ہم نے بات کی ہے اس سے آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے:
- Cornelia de Lan syndrome (CdLS) ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔
- یہ بچے کی ظاہری شکل، نشوونما، ذہانت اور رویے کو متاثر کر سکتا ہے۔
- بچے سے بچے میں علامات مختلف ہوتی ہیں ؛ کچھ ہلکے ہیں، کچھ شدید ہیں.
- وجہ جینز میں تبدیلی ہے۔
- علاج بچے کی علامات پر منحصر ہے۔ مختلف علاج کے طریقے، بشمول اگر ضروری ہو تو سرجری، اور ادویات استعمال کی جا سکتی ہیں۔
- اگرچہ اس حالت کو روکا نہیں جا سکتا، جینیاتی مشاورت آپ کو اپنے خطرے کے بارے میں جاننے میں مدد کر سکتی ہے۔
- ابتدائی شناخت، مناسب علاج، اور محبت بھری دیکھ بھال ان بچوں کو بامعنی زندگی گزارنے میں مدد دے سکتی ہے۔
اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید کوئی سوالات یا خدشات ہیں تو اپنے فیملی ڈاکٹر یا ماہر اطفال سے بات کرنا یقینی بنائیں۔ وہ آپ کو وہ رہنمائی فراہم کریں گے جس کی آپ کو ضرورت ہے۔
کارنیلیا ڈی لین سنڈروم، سی ڈی ایل ایس، جینیاتی امراض، بچوں کی صحت، نشوونما میں تاخیر، جسمانی خصوصیات، نایاب بیماریاں
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔