کیا آپ کو بعض اوقات بغیر کسی وجہ کے اپنی ہتھیلیوں اور تلووں پر ناقابل برداشت جلن محسوس ہوتی ہے؟ یا کیا آپ بہت تھکے ہوئے محسوس کرتے ہیں اور پسینہ نہیں آتا، اور آپ کی جلد پر چھوٹے چھوٹے سرخ دھبے ہیں؟ آپ کو لگتا ہے کہ یہ عام چیزیں ہیں۔ لیکن یہ فیبری ڈیزیز نامی ایک غیر معمولی جینیاتی حالت کی علامات بھی ہو سکتی ہیں، جس کے بارے میں ہم نے زیادہ نہیں سنا۔ پریشان نہ ہوں، ہم آج کے اس مضمون میں اس کے بارے میں بات کریں گے کہ یہ نام کیا ہے، یہ کیوں ہوتا ہے، اس کی علامات کیا ہیں اور کیا اس کا کوئی علاج ہے یا نہیں۔
فیبری بیماری دراصل کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، فیبری بیماری ایک ایسی حالت ہے جو ہمارے جسم میں جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ کیا ہوتا ہے کہ ہمارے جسم میں ایک ضروری انزائم کی پیداوار کم یا مکمل طور پر غائب ہو جاتی ہے۔ اس انزائم کا نام الفا-گیلیکٹوسیڈیس اے ، یا مختصر کے لیے `(الفا-جی ایل)` ہے۔
تصور کریں کہ ہمارے جسموں میں ایک ایسا نظام ہے جو کوڑے کو ٹھکانے لگانے والی کمپنی کی طرح ہے۔ یہ انزائم جسے 'alpha-GAL' کہا جاتا ہے اس کمپنی میں سب سے ذہین ملازم ہے۔ اس کا کام sphingolipids کو ٹھیک طریقے سے صاف کرنا اور توڑنا ہے، ایک قسم کی چکنائی (زیادہ واضح طور پر، ایک چربی نما مادہ) جو ہمارے خلیات کے اندر پیدا ہوتی ہے۔
اب، فیبری کی بیماری میں مبتلا شخص کے جسم میں، یہ ہوشیار کارکن، ''الفا-جیل'' اینزائم کافی مقدار میں نہیں ہے۔ پھر کیا ہوتا ہے؟ وہ کچرے جیسی چربی جسم میں جمع ہونے لگتی ہے جسے 'sphingolipids' کہتے ہیں۔ جس طرح گھر میں کچرے کا ڈھیر لگ جاتا ہے اگر کچرا نہ ہٹایا جائے۔ اس قسم کی چربی بنیادی طور پر ہماری خون کی نالیوں، دل، گردوں، دماغ، اعصابی نظام اور جلد میں جمع ہوتی ہے۔ جب وقت کے ساتھ اس طرح چربی جمع ہو جاتی ہے تو وہ اعضاء خراب ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔ یہ بیماریوں کے ایک گروپ سے تعلق رکھتا ہے جسے لیسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر کہتے ہیں۔
اس بیماری کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟
فیبری بیماری کو دو اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے، یہ اس بات پر منحصر ہے کہ جس عمر میں علامات ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں۔
| بیماری کی قسم | تفصیل |
|---|---|
| کلاسیکی قسم | اس قسم کی علامات بچپن یا جوانی میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ بعض اوقات ہاتھوں اور پیروں میں ناقابل برداشت جلن 2 سال کی عمر میں ہی ہو سکتی ہے۔ علامات وقت کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ بڑھ جاتی ہیں۔ |
| دیر سے شروع ہونے والی / غیر معمولی قسم | اس قسم میں 30 سال یا اس کے بعد کی عمر تک کوئی علامات ظاہر نہیں ہوتیں۔ یہ بیماری پہلے کسی سنگین حالت جیسے کہ گردے کی خرابی یا دل کی بیماری پیدا ہونے کے بعد دریافت کی جا سکتی ہے۔ |
کیا یہ بیماری عام ہے؟ کس کو ملتا ہے؟
فیبری بیماری ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق، کلاسک فارم تقریبا 40،000 مردوں میں سے ایک میں پایا جاتا ہے. تاہم، دیر سے شروع ہونے والی شکل قدرے زیادہ عام ہے۔ یہ 1,500 اور 4,000 مردوں میں سے ایک کو متاثر کر سکتا ہے۔
یہ کہنا مشکل ہے کہ یہ بیماری خواتین میں کتنی عام ہے، کیونکہ کچھ خواتین میں علامات بالکل نہیں ہوتیں، یا صرف ہلکی ہوتی ہیں، اور اس لیے وہ بیماری کی تشخیص کیے بغیر زندہ رہتی ہیں۔
اس طرح یہ نسلوں سے آتا ہے۔
یہ ایک جینیاتی بیماری ہے، یعنی یہ والدین سے بچوں میں منتقل ہوتی ہے۔ اس کا سبب بننے والا عیب دار جین ہمارے X کروموسوم پر ہے۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ یہ خاندانوں میں کیسے چلتا ہے۔
- اگر باپ کو یہ بیماری ہے: فیبری کی بیماری میں مبتلا باپ اپنا X کروموسوم اپنی تمام بیٹیوں کو منتقل کرتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اس کی تمام بیٹیاں اس بیماری کے لیے جین کی تبدیلی کی وارث ہوں گی۔ لیکن بیٹوں کو خطرہ نہیں ہے ۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ بیٹے اپنے باپ سے Y کروموسوم حاصل کرتے ہیں، X کروموسوم نہیں۔
- اگر ماں کو یہ بیماری ہے: فیبری کی بیماری میں مبتلا ماں کو اپنے ہر بچے (بیٹی یا بیٹا) میں خراب X کروموسوم منتقل ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ یہ ایک سکے کو پلٹنے کی طرح ہے۔ ایک بچے کو یہ بیماری وراثت میں مل سکتی ہے، اور دوسرے کو نہیں۔
فیبری بیماری کی علامات کیا ہیں؟
علامات انسان سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگوں میں بہت ہلکی علامات ہوتی ہیں، جبکہ دوسروں میں شدید علامات ہو سکتی ہیں۔ مردوں میں عام طور پر خواتین کی نسبت زیادہ شدید علامات ہوتی ہیں۔
یہ کچھ عام علامات ہیں:
- ہاتھوں اور پیروں میں درد: ہاتھ اور پاؤں بے حسی، جھنجھناہٹ یا جلن محسوس کر سکتے ہیں۔ یہ درد ورزش کے دوران بدتر ہو سکتا ہے۔
- درجہ حرارت کی حساسیت: شدید گرمی یا شدید سردی کو برداشت کرنے میں ناکامی۔
- پسینہ کم آنا: کچھ لوگوں کو بہت کم پسینہ آتا ہے (ہائپوہائیڈروسس) ۔ دوسروں کو بالکل بھی پسینہ نہیں آتا (anhidrosis) ۔
- جلد کی تبدیلیاں: چھوٹے، ابھرے ہوئے، گہرے سرخ یا جامنی رنگ کے دھبے سینے، کمر اور جننانگ کے حصے پر ظاہر ہوتے ہیں۔ یہ انجیوکیراٹوما کہلاتے ہیں۔
- آنکھ کی تبدیلی: آنکھ کے کارنیا پر ایک خاص نمونہ تیار ہوتا ہے۔ اسے کارنیا ورٹیکیلاٹا کہا جاتا ہے۔ تاہم، یہ کسی بھی طرح سے بینائی کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ صرف ایک ڈاکٹر اسے ایک خاص ڈیوائس (سلٹ لیمپ) سے دیکھ سکتا ہے۔
- نظام ہاضمہ کے مسائل: پیٹ میں درد، اپھارہ، اسہال، یا قبض جیسے مسائل اکثر ہوتے ہیں۔
- عام علامات: تھکاوٹ، چکر آنا، بخار، اور جسم میں درد (جیسے فلو) ہو سکتا ہے۔
- سماعت کے مسائل: سننے میں کمی یا کانوں میں گھنٹی بجنا (ٹنیٹس) ہو سکتا ہے۔
- گردوں پر اثرات: پیشاب میں پروٹین کی سطح میں اضافہ (پروٹینیوریا) ۔
- سوجن: ٹانگوں، ٹخنوں اور پیروں میں سوجن (ورم) ۔
اس بیماری کی وجہ سے پیدا ہونے والی خطرناک پیچیدگیاں کیا ہیں؟
کئی سالوں سے جسم میں اسفنگولپڈس نامی چربی کا جمع ہونا خون کی نالیوں اور اعضاء کو شدید نقصان پہنچا سکتا ہے۔ اس سے پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں جو جان لیوا بھی ہو سکتی ہیں۔
چونکہ یہ ایک ترقی پسند بیماری ہے، اس لیے جلد تشخیص اور علاج ان سنگین پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے بہت آگے جا سکتا ہے۔
اہم پیچیدگیاں ہیں:
- دل کی بیماری: دل کی بے قاعدہ دھڑکن (اریتھمیا) ، دل کا دورہ، بڑا دل، اور دل کی ناکامی جیسی حالتیں۔
- گردے کی خرابی: گردوں کو نقصان پہنچنے سے ان کے کام مکمل طور پر ختم ہو سکتے ہیں۔
- اعصابی مسائل: پردیی اعصاب کو پہنچنے والے نقصان (پردیی نیوروپتی) اعضاء میں درد اور بے حسی کا سبب بن سکتا ہے۔
- فالج: دماغ میں خون کی نالیوں کی رکاوٹ فالج یا عارضی اسکیمک اٹیک (TIA) کا سبب بن سکتی ہے۔
بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟ (تشخیص)
اگر آپ کے ڈاکٹر کو فیبری بیماری کا شبہ ہے، تو وہ تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ کرائے گا۔
- انزائم پرکھ:یہ خون کا ٹیسٹ ہے۔ یہ آپ کے خون میں 'الفا-جیل' انزائم کی سطح کی پیمائش کرتا ہے۔ اگر یہ سطح 1% سے کم ہو تو بیماری کا شبہ ہے۔ تاہم، یہ ٹیسٹ صرف مردوں کے لیے قابل اعتماد ہے۔ یہ خواتین کے لیے موزوں نہیں ہے، کیونکہ عام اوقات میں ان کے انزائم کی سطح میں اتار چڑھاؤ آ سکتا ہے۔
- جینیاتی جانچ: یہ بیماری کی تصدیق کا بہترین طریقہ ہے۔ ڈی این اے کی ترتیب دینے والی ٹیکنالوجی درست طریقے سے پتہ لگا سکتی ہے کہ آیا GLA جین میں کوئی تغیر، یا خرابی ہے، جو کہ 'الفا-جیل' انزائم کی تیاری کی ہدایت کرتا ہے۔
- نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ: کچھ ممالک میں، ان بیماریوں کے لیے نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کی جاتی ہے۔
فیبری بیماری کے علاج کیا ہیں؟
فیبری بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ایسے موثر علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور جسم میں نقصان دہ چکنائیوں کے جمع ہونے کو سست کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ ان علاجوں کا بنیادی مقصد دل کی بیماری، گردے کی بیماری، اور دیگر سنگین پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔
| علاج کا طریقہ | اس سے کیا ہوتا ہے؟ |
|---|---|
| انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT) | اس میں ہر دو ہفتے بعد IV انفیوژن کے ذریعے جسم کو گمشدہ 'الفا-GAL' انزائم، ایک لیبارٹری میں تیار کردہ ایک انزائم کا مصنوعی ورژن دینا شامل ہے۔ مثال کے طور پر، agalsidase beta (Fabrazyme®) اور pegunigalsidase alfa (Elfabrio®) جیسی دوائیں استعمال کی جاتی ہیں۔ جب یہ مصنوعی انزائم جسم میں داخل ہوتا ہے، تو یہ غائب انزائم کا کام سنبھال لیتا ہے اور چربی کو جمع ہونے سے روکتا ہے۔ |
| زبانی چیپیرون تھراپی | یہ ایک گولی ہے جسے آپ ہر دوسرے دن لیتے ہیں۔ گولیاں جسم کے ناقص 'الفا-جیل' انزائم کو "مرمت" کرکے کام کرتی ہیں۔ مرمت شدہ انزائم پھر چربی کو توڑنے کے قابل ہوتا ہے۔ migalastat (Galafold®)یہ ایک قسم کی دوائی ہے۔ لیکن یہ علاج ہر کسی کے لیے کام نہیں کرتا۔ یہ مناسب ہے یا نہیں اس کا انحصار آپ کے جینیاتی تغیر کی نوعیت پر ہے۔ |
ان اہم علاج کے علاوہ درد اور پیٹ کے مسائل کے لیے الگ الگ دوائیں دی جاتی ہیں۔ سائنسدان جینیاتی انجینئرنگ ٹیکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے نئے علاج بھی تیار کر رہے ہیں۔
اس بیماری کے ساتھ زندگی کیسی ہوگی؟ (آؤٹ لک)
فیبری بیماری ایک ترقی پسند بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ عمر کے ساتھ علامات اور پیچیدگیوں کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ یہ بیماری زندگی کی توقع کو کم کر سکتی ہے۔ اوسطاً، کلاسک شکل والے مرد 50 کی دہائی کے آخر میں اور خواتین 70 کی دہائی میں رہتے ہیں۔
لیکن سب سے اہم بات یہ ہے کہ مناسب علاج کروا کر بالخصوص دل اور گردوں کی صحت کا خیال رکھ کر آپ اپنی زندگی میں مزید کئی سال کا اضافہ کر سکتے ہیں۔
کیا اس بیماری کو خاندان کے افراد تک پھیلنے سے روکا جا سکتا ہے؟
چونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے، اس لیے اگر آپ کے خاندان میں کسی کو اس بیماری سے متعلق جین کی تبدیلی ہے، تو اس بات کا خطرہ ہے کہ آپ کے بچے اس کے وارث ہوں گے۔ اس لیے، اگر آپ کو یا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہے، تو جینیاتی مشیر سے ملنا اور بات کرنا بہت ضروری ہے۔
ایسا ماہر اس امکان کی وضاحت کر سکتا ہے کہ آپ کے بچے جین کے وارث ہوں گے۔ اگر آپ بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں تو وہ آپ کے لیے دستیاب اختیارات کے بارے میں بھی بات کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ایک طریقہ کار ہے جسے Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) کہا جاتا ہے۔ یہ طریقہ ان وٹرو فرٹیلائزیشن (IVF) کے دوران جنین کو ماں کو منتقل کرنے سے پہلے ان کی جانچ کرتا ہے تاکہ صحت مند جنین کو منتخب کیا جا سکے جن میں خراب جین نہیں ہوتا ہے۔
جب آپ کو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملنا چاہئے۔
اگر آپ کو فیبری بیماری کی تشخیص ہوئی ہے اور آپ مندرجہ ذیل علامات میں سے کسی کا تجربہ کرتے ہیں، تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے ملیں یا قریبی ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ (ETU) میں جائیں۔
- سینے میں درد، دل کی بے ترتیب دھڑکن، سانس لینے میں دشواری (یہ دل کے دورے کی علامات ہو سکتی ہیں)۔
- جسم میں ضرورت سے زیادہ سوجن یا سیال کا برقرار رہنا۔
- شدید چکر آنا، بینائی کے مسائل، تقریر میں تبدیلیاں (یہ فالج کی علامات ہو سکتی ہیں)۔
- اچانک سماعت کا نقصان۔
- شدید پیٹ میں درد یا اسہال۔
اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے اہم سوالات
جب آپ کو اس بیماری کی تشخیص ہوتی ہے، تو بہت سے سوالات کا پیدا ہونا معمول کی بات ہے۔ جب آپ اپنے ڈاکٹر سے ملیں تو یہ سوالات پوچھنا نہ بھولیں۔
- مجھے فیبری بیماری کیسے ہوئی؟
- مجھے کس قسم کی فیبری بیماری ہے؟
- میرے لیے کون سا علاج بہترین ہے؟
- ان علاج کے خطرات اور ضمنی اثرات کیا ہیں؟
- کیا میرے خاندان کو اس بیماری کا خطرہ ہے؟ کیا ہمیں جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟
- مجھے کون سے طبی علاج اور ٹیسٹ ملتے رہنا چاہیے؟
- پیچیدگیوں کی کن علامات کے بارے میں مجھے خاص طور پر فکر مند ہونا چاہئے؟
جب آپ کو فیبری بیماری کی تشخیص ہوتی ہے تو اداس اور پریشان ہونا معمول ہے۔ آپ مستقبل اور اپنے بچوں کے بارے میں فکر مند ہو سکتے ہیں۔ لیکن یاد رکھیں، اب اس بیماری سے نمٹنے کے لیے بہت موثر علاج موجود ہیں۔ اور بہت ساری تحقیق جاری ہے جس سے ہمیں مستقبل کی امید ملتی ہے۔ اپنے علاج کے منصوبے پر قریب سے عمل کرنے اور اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مل کر کام کرنے سے، آپ اپنی علامات کو منظم کر سکتے ہیں، طویل مدتی نقصان کو روک سکتے ہیں، اور کامیاب زندگی گزار سکتے ہیں۔
ٹیک ہوم پیغام
- فیبری بیماری ایک غیر معمولی حالت ہے جو ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے جس کی وجہ سے جسم ایک انزائم کم پیدا کرتا ہے جو ایک قسم کی چربی کو توڑتا ہے۔
- اعضاء میں جلن، پسینے کی کمی، جلد پر خارش اور پیٹ کا خراب ہونا جیسی علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔
- بیماری کا جلد پتہ لگانے سے دل، گردوں اور دماغ کو ہونے والے شدید نقصان سے بچا جا سکتا ہے۔
- اس بیماری کو سنبھالنے کے لیے اب بہت موثر اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT) اور دیگر ادویات موجود ہیں۔
- چونکہ یہ ایک موروثی بیماری ہے، اس لیے خاندان میں موجود خطرے کے بارے میں جاننے کے لیے جینیاتی مشاورت حاصل کرنا ضروری ہے۔
- ہمیشہ اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کریں اور مطلوبہ ٹیسٹ اور علاج کروائیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔