جب ہم الزائمر کے بارے میں سوچتے ہیں، تو ہم ایک ایسی بیماری کے بارے میں سوچتے ہیں جو عمر کے ساتھ ترقی کرتی ہے اور آہستہ آہستہ یادداشت کھو دیتی ہے، ٹھیک ہے؟ یہ سچ ہے۔ زیادہ تر لوگوں کو الزائمر 65 سال کی عمر کے بعد ہو جاتا ہے۔ لیکن کیا آپ جانتے ہیں کہ بہت کم ہی الزائمر کی ایک قسم ایسی بھی ہوتی ہے جو چھوٹی عمر میں، یعنی 30، 40 یا 50 کی دہائی میں بھی ہو سکتی ہے؟ یہ ایک جینیاتی اثر کی وجہ سے ہوتا ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتا ہے۔ آج ہم اس نایاب، لیکن انتہائی اہم موضوع، خاندانی الزائمر کی بیماری، یا FAD کے بارے میں بات کر رہے ہیں۔
یہ عام الزائمر کی بیماری سے کیسے مختلف ہے؟
الزائمر کی بیماری کی دو اہم اقسام ہیں۔ دونوں کے درمیان فرق کو سمجھنے سے آپ کو یہ سمجھنے میں مدد ملے گی کہ FAD کیا ہے۔
| الزائمر کی قسم | اہم خصوصیات اور اختلافات |
|---|---|
| فیملیئل الزائمر (FAD) | یہ بہت نایاب ہے۔ الزائمر کے 5% سے کم مریضوں میں اس قسم کا ہوتا ہے۔ یہ ایک جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتا ہے۔ علامات 65 سال کی عمر سے پہلے شروع ہو سکتی ہیں، بعض اوقات 30 کی دہائی میں بھی۔ |
| چھٹپٹ الزائمر | یہ سب سے عام قسم ہے۔ الزائمر کے تقریباً 95% مریض اس زمرے میں آتے ہیں۔ علامات عام طور پر 65 سال کی عمر کے بعد ظاہر ہوتی ہیں۔ اس کی صحیح وجہ ابھی تک معلوم نہیں ہو سکی ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ جینز، ماحولیاتی عوامل اور طرز زندگی جیسے عوامل کا مجموعہ ہے۔ |
FAD نامی یہ بیماری کیوں ہوتی ہے؟
سیدھے الفاظ میں، FAD ایک واحد جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو ایک خاندان میں نسل در نسل منتقل ہوتا ہے۔ یہ تغیراتجین دماغ میں غیر معمولی پروٹین کی تعمیر کا سبب بنتا ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ دماغی خلیات کو نقصان پہنچاتے ہیں، یادداشت اور دیگر ذہنی عمل کو خراب کرتے ہیں۔
تین اہم جینوں کی نشاندہی کی گئی ہے جو اس پر اثر انداز ہوتے ہیں:
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
- امائلائڈ پیشگی پروٹین (اے پی پی)
اہم بات یہ ہے کہ، اگر آپ کی والدہ یا والد میں یہ جین میوٹیشن ہے، تو آپ کو بھی وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔ یہ ایک نسل کو نہیں چھوڑتا۔
ان تینوں میں سے ایک جین میں تبدیلی FAD پیدا کرنے کے لیے کافی ہے۔ ان میں سے، سب سے عام 'PSEN1' نامی جین میں تبدیلی ہے۔
اس بیماری کا سب سے زیادہ خطرہ کس کو ہے؟
یہ بالکل واضح ہے۔ FAD کے لیے واحد سب سے اہم خطرے کا عنصر خاندانی تاریخ ہے۔ اگر آپ کے والدین میں سے کسی کو جین کی تبدیلی ہے جو FAD کا سبب بنتی ہے، تو آپ کے پاس اس کے وراثت میں ملنے اور بیماری پیدا ہونے کا 50 فیصد امکان ہے۔
اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر آپ کی والدہ کے پہلو میں یہ بیماری ہے تو، آپ کی خالہ، چچا، دادا دادی اور اس طرف کے نانا نانی کو بھی یہ مرض لاحق ہونے کا امکان ہے۔ بعض اوقات، اگر آپ کے والدین کی موت کسی اور وجہ سے جوان ہو جاتی ہے، تو ہو سکتا ہے آپ کو معلوم نہ ہو کہ انہیں یہ بیماری تھی یا نہیں۔ ایسے معاملات میں، آپ کے خاندان کے خطرے کو جاننا مشکل ہو سکتا ہے۔
عام الزائمر کی بیماری کے برعکس، طرز زندگی اور ماحولیاتی عوامل FAD کی نشوونما پر براہ راست اثر انداز نہیں ہوتے ہیں۔ بنیادی وجہ جینیاتی وراثت ہے۔
اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟ آپ اسے کیسے پہچانتے ہیں؟
FAD کی علامات عام طور پر آپ کے 30، 40 یا 50 کی دہائی میں شروع ہوتی ہیں۔ انہیں پہلے پہچاننا مشکل ہو سکتا ہے۔ آپ ان تبدیلیوں کو اپنے خاندان یا دوستوں سے پہلے محسوس کر سکتے ہیں۔
اہم علامات یہ ہو سکتی ہیں:
- یادداشت کا نقصان: یہ عمر بڑھنے کا عام حصہ نہیں ہے۔ آپ حالیہ واقعات اور گفتگو کو بھولنے لگتے ہیں۔ یہ حالت وقت کے ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہے۔
- بے حسی: آپ ان سرگرمیوں یا مشاغل میں دلچسپی کھو سکتے ہیں جن سے آپ لطف اندوز ہوتے تھے۔ یہ ڈپریشن کی طرح نظر آ سکتا ہے۔
- رویے اور شخصیت میں تبدیلیاں:آپ تبدیلیاں محسوس کر سکتے ہیں جیسے کہ بے قابو ہو کر غصے میں آنا، مشتعل ہونا، یا غیر ضروری طور پر مشکوک ہونا۔
- حرکت میں دشواری: آپ کو اپنے جسم میں سختی، چلتے وقت ٹھوکریں، اور سست حرکت کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔
- جھٹکے : بےقابو لرزنے (جھٹکنے والی حرکت) ہو سکتی ہے، انگلیوں سے شروع ہو کر بازوؤں اور ٹانگوں تک پھیل سکتی ہے۔
- دورے : کچھ مریضوں کو دورے بھی پڑ سکتے ہیں۔
- تقریر کی دشواریوں: اس میں الفاظ تلاش کرنے میں دشواری اور تقریر کی دھندلاہٹ شامل ہوسکتی ہے۔
اہم بات یہ ہے کہ، آپ کو ان علامات کا سامنا تقریباً اسی عمر میں ہونا شروع ہو سکتا ہے جس عمر میں آپ کی ماں یا باپ۔
بیماری کی درست تصدیق کیسے کی جائے؟
اگر آپ میں یہ علامات ہیں تو سب سے پہلے آپ کو ایک مستند ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ ڈاکٹر آپ کی علامات، آپ کی صحت کی تاریخ، اور خاص طور پر آپ کے خاندان کی صحت کی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔
تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں:
1. علمی ٹیسٹ: آپ کو سادہ سوالات اور سرگرمیوں کا ایک سلسلہ دیا جائے گا جو آپ کی یادداشت، توجہ، اور مسئلہ حل کرنے کی صلاحیتوں جیسی چیزوں کی پیمائش کرتے ہیں۔
2. دماغ کا اسکین: دماغ کے کسی نقصان یا سکڑ جانے کی جانچ کرنے کے لیے CT اسکین یا MRI اسکین کی سفارش کی جا سکتی ہے۔
3. جینیاتی جانچ: اگر آپ کو FAD کا شدید شبہ ہے، خاص طور پر اگر آپ جوان ہیں اور اس بیماری کی خاندانی تاریخ رکھتے ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے۔ یہ ایک سادہ خون کا ٹیسٹ ہے۔ یہ اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ آیا آپ کے جینز `APP`، `PSEN1`، یا `PSEN2` میں کوئی تبدیلی ہے۔
اس قسم کی جینیاتی جانچ سے گزرنے سے پہلے، آپ کو ایک جینیاتی مشیر یا ماہر کے پاس بھیجا جائے گا جو ٹیسٹ کے نتائج کے ممکنہ مضمرات کی وضاحت کرے گا اور یہ کہ وہ آپ اور آپ کے خاندان کو کیسے متاثر کریں گے۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
بدقسمتی سے، FAD کا ابھی تک کوئی علاج یا علاج نہیں ہے۔ تاہم، ایسی کئی دوائیں ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتی ہیں۔
آپ کا ڈاکٹر علاج تجویز کر سکتا ہے جیسے:
- cholinesterase inhibitors اور memantine جیسی دوائیں یادداشت سے متعلق علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔
- (SSRIs) جیسی دوائیں موڈ کے بدلاؤ اور رویے کے مسائل (غصہ، افسردگی) کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔
- جسمانی علامات جیسے جھٹکے، سختی اور دوروں کے لیے الگ دوائیں۔
- سائیکو تھراپی بھی آپ کو ذہنی طور پر مضبوط رہنے میں مدد دے سکتی ہے۔
جب بیماری شدید ہو جائے تو کیا پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں؟
جیسے جیسے مرض وقت کے ساتھ بڑھتا ہے، مختلف پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔ متحرک اور چلنے پھرنے سے قاصر رہنے کی وجہ سے بیڈسورز ، جلد کے انفیکشن اور خون کے جمنے ہو سکتے ہیں۔
سب سے اہم اور خطرناک پیچیدگیوں میں سے ایک کھانے پینے کو نگلنے میں دشواری ہے۔ اس کی وجہ سے کھانے کے ذرات اور پانی حادثاتی طور پر ٹریچیا کے ذریعے پھیپھڑوں میں داخل ہو سکتے ہیں۔ اس سے بیکٹیریا پھیپھڑوں میں داخل ہو سکتے ہیں اور شدید نمونیا (اسپائریشن نیومونیا) کا باعث بن سکتے ہیں۔ یہ الزائمر کے مریضوں میں موت کی ایک بڑی وجہ ہے۔
اس بیماری کے ساتھ کیسے رہنا ہے؟
اگرچہ FAD کو روکا نہیں جا سکتا، لیکن آپ اور آپ کا خاندان اس بیماری کے ساتھ گزارنے کے وقت کو ہر ممکن حد تک آرام دہ اور معیاری بنانے کے لیے کئی چیزیں کر سکتے ہیں۔
- زیادہ سے زیادہ ذہنی طور پر متحرک رہیں: ایسی سرگرمیوں میں مشغول رہیں جو آپ کے دماغ کو ورزش کرتی ہیں، جیسے کتابیں پڑھنا اور آسان پہیلیاں حل کرنا۔
- جسمانی طور پر متحرک رہیں: آپ کے ڈاکٹر کی تجویز کے مطابق جتنا ممکن ہو سادہ مشقوں میں مشغول رہیں۔
- صحت مند غذا کھائیں۔
- تناؤ کو کم کریں: مراقبہ اور گہری سانس لینے کی مشقیں مدد کر سکتی ہیں۔
- خاندان اور دوستوں کی مدد قبول کریں: اکیلے اس سفر سے گزرنا مشکل ہے۔ پیاروں کا تعاون بہت ضروری ہے۔
- سپورٹ گروپس میں شامل ہوں: ایسی تنظیموں سے تعاون اور معلومات حاصل کریں جو اس طرح مریضوں اور ان کے اہل خانہ کی مدد کرتی ہیں۔
FAD ایک چیلنجنگ بیماری ہے، لیکن صحیح علم، طبی علاج، اور خاندان کی محبت اور تعاون کے ساتھ، اس چیلنج کا مقابلہ کیا جا سکتا ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- خاندانی الزائمر کی بیماری (FAD) الزائمر کی بیماری کی ایک نادر، موروثی شکل ہے جو چھوٹی عمر میں ظاہر ہوتی ہے۔
- یہ ایک مخصوص جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اگر والدین میں سے ایک میں یہ جین ہے، تو اس بات کا 50% امکان ہے کہ بچے کو یہ وراثت ملے۔
- علامات میں یادداشت کی کمی، رویے میں تبدیلی، اور حرکت میں دشواری شامل ہیں۔
- اگرچہ بیماری مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہوسکتی ہے، لیکن علامات کو کنٹرول کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے کے علاج موجود ہیں۔
- اگر آپ کو یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کو اس بارے میں کوئی شک ہے تو جلد از جلد کسی مستند ڈاکٹر سے مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔