کیا آپ کے بچے کو دودھ کی شکر کو ہضم کرنے میں دشواری ہو رہی ہے؟ آئیے Galactosemia کے بارے میں بات کرتے ہیں!

نوزائیدہ بچے کو دودھ پلاتے وقت، چاہے وہ ماں کا دودھ ہو یا فارمولہ، بعض اوقات چھوٹے مسائل پیدا ہوتے ہیں، ٹھیک ہے؟ تصور کریں، اگر آپ کا بچہ دودھ میں چینی کی ایک قسم کو ہضم نہیں کر سکتا تو کیا ہوگا؟ ہاں ایسا ہو سکتا ہے۔ Galactosemia دودھ میں چینی کی قسم کو ہضم کرنے میں ناکامی ہے جسے 'galactose' کہتے ہیں۔ یہ ایک سنگین حالت ہو سکتی ہے، لیکن اگر اسے جلد پہچان لیا جائے، تو ہم بچے کی بہت سی بڑی پریشانیوں کو کم کر سکتے ہیں۔

یہ حالت بچے کے جسم کو کیسے متاثر کرتی ہے؟

سیدھے الفاظ میں، جب آپ کے بچے کا جسم کھانے میں پائے جانے والے شوگر گیلیکٹوز کو توڑ نہیں سکتا، خاص طور پر دودھ، اور اسے توانائی میں تبدیل نہیں کر سکتا، تو یہ خون میں جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ درحقیقت، لفظ 'galactosemia' کا لفظی مطلب ہے "خون میں galactose کی موجودگی۔" لہٰذا جب galactose خون میں بنتا ہے تو یہ پورے جسم میں پھیل جاتا ہے۔ پھر، ایک انزائم جو عام طور پر galactose کے ساتھ کام نہیں کرتا ہے اس galactose کو 'galactitol' نامی الکحل میں تبدیل کرتا ہے۔ یہ galactitol جسم کے لیے زہریلا ہے ۔

جب یہ زہریلا galactitol بچے کے اعضاء اور بافتوں میں بنتا ہے، تو یہ انہیں نقصان پہنچانا شروع کر دیتا ہے۔ اگر علاج نہ کیا گیا تو، galactosemia سنگین ضمنی اثرات کا سبب بن سکتا ہے جیسے:

• موتیا بند
• ترقیاتی تاخیر
• فکری معذوری ۔
• تقریر کی مشکلات ۔
• ٹھیک اور مجموعی موٹر مشکلات، یعنی ٹھیک موٹر مہارتوں میں دشواری ، جیسے چلنا اور دوڑنا۔
• اعصابی خرابیاں ۔
• گردے کی بیماری ۔
• خواتین کے بچوں میں قبل از وقت ڈمبگرنتی کی کمی ۔
• جگر کی خرابی ۔
• سیپسس ایک شدید انفیکشن ہے۔

ذرا تصور کریں کہ اس حالت کو جلد پہچاننا کتنا ضروری ہے! اگر آپ اسے جلد پہچان لیں، اپنے بچے کی خوراک سے galactose کو ہٹا دیں، اور اس کا صحیح علاج کریں، تو آپ ان میں سے بہت سے مسائل کو روک سکتے ہیں۔

تاہم، ابتدائی پتہ لگانے اور علاج کے باوجود، کچھ بچوں کو معمولی مسائل کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اگر ہم اپنی خوراک سے galactose کو مکمل طور پر ختم کر دیں تب بھی ہمارے جسم قدرتی طور پر galactose کی تھوڑی مقدار پیدا کرتے ہیں۔ اسے endogenous galactose کہا جاتا ہے۔ لہذا، جن بچوں کا علاج کیا جاتا ہے ان میں بعض اوقات درج ذیل ہو سکتے ہیں:

• تقریر میں تاخیر۔
• سیکھنے کی معذوری۔
• سلوک کے مسائل۔
• توازن اور ہم آہنگی کے ساتھ مسائل ( Ataxia )۔
• جھٹکے
• ہارمونل کی کمی، خاص طور پر لڑکیوں میں بلوغت میں تاخیر۔

galactosemia بالغوں کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

galactosemia والے بالغ افراد معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ تاہم، جن لوگوں کو بچوں کے طور پر علامات تھے ان کی زندگی بھر کچھ مسائل ہو سکتے ہیں۔ کچھ علامات ہلکی یا بدتر ہو سکتی ہیں اس پر منحصر ہے کہ وہ اپنی خوراک کو کیسے کنٹرول کرتے ہیں۔ تاہم، ہارمون کی کمی جیسی چیزیں عام ہیں، یہاں تک کہ علاج کے باوجود۔

اکثر، galactosemia میں مبتلا خواتین، یہاں تک کہ اگر اس بیماری کی جلد تشخیص اور علاج کر لیا جائے تو ان کے رحم کے ساتھ مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ اسے بنیادی رحم کی کمی کہا جاتا ہے۔ اس سے حاملہ ہونا اور حمل برقرار رکھنا مشکل ہو سکتا ہے۔ حیض کو منظم کرنے میں مدد کے لیے ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ یہ ہارمون تھراپی زرخیزی کے مسائل میں بھی مدد کر سکتی ہے۔

یہ بیماری کس کو ہوتی ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

Galactosemia ایک جینیاتی عارضہ ہے۔ یہ وراثت میں ملتا ہے۔ ایک بچہ یہ حالت پیدا کرے گا اگر والدین دونوں کو اس کے لیے تبدیل شدہ جین وراثت میں ملے۔ اگر آپ کے والدین دونوں بدلے ہوئے جین کے کیریئر ہیں، تو آپ کو گیلیکٹوسیمیا ہونے کا 25 فیصد امکان ہے۔ یہ تمام نسلوں کے لوگوں کو متاثر کر سکتا ہے۔

سب سے شدید شکل ، جسے کلاسک galactosemia کہا جاتا ہے، تھوڑا کم عام ہے۔ موٹے طور پر، یہ 45,000 افراد میں سے 1 کو متاثر کرتا ہے۔

ایک قدرے کم شدید شکل ہے جسے Duarte galactosemia کہتے ہیں۔ یہ تھوڑا سا زیادہ عام ہے، 4000 میں سے 1 لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔ یہ واقعی galactose کو ہضم کرنے میں ناکامی نہیں ہے، بلکہ اس کی حساسیت ہے۔

galactosemia کے ساتھ نوزائیدہ بچے کی علامات کیا ہیں؟

اگر ایک نوزائیدہ بچے کو کلاسک galactosemia ہے، تو وہ دودھ پلانے کے چند دنوں کے اندر علامات ظاہر کرنا شروع کر دیں گے۔ یہ علامات وقتاً فوقتاً مختلف ہو سکتی ہیں:

• کھانا بے ذائقہ ہے۔
• بار بار غنودگی، سستی ۔
• قے
• اسہال۔
• اہم وزن میں کمی۔
• کمزوری
• پھلنے پھولنے میں ناکامی ۔
• یرقان ( یرقان ) کا مطلب ہے جلد کا پیلا ہونا۔
• جگر کی سوجن۔
• پیٹ کی سوجن ( جلد )۔
• دماغ کے ارد گرد سوجن ( ورم )

اگر آپ ان علامات میں سے کسی کا تجربہ کرتے ہیں، تو آپ کو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملنا چاہئے.ایک بار جب کسی ڈاکٹر نے اسے galactosemia کے طور پر تشخیص کیا تو، بچے کی خوراک سے galactose کو ہٹانے کے بعد یہ علامات ختم ہو جانی چاہئیں۔

galactosemia کا کیا سبب بنتا ہے؟

اس کی بنیادی وجہ جین کی تبدیلی ہے۔ یعنی جینز میں تبدیلی۔ یہ ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملنا چاہیے۔ دونوں والدین اس جین کے کیریئر ہو سکتے ہیں، لیکن وہ علامات ظاہر نہیں کر سکتے ہیں۔ لہٰذا جب بچے کی یہ حالت ہو تو یہ ایک بڑا تعجب کا باعث ہو سکتا ہے۔

اس تبدیل شدہ جین کی وجہ سے شوگر گیلیکٹوز کو توانائی میں تبدیل کرنے کے لیے درکار انزائمز جسم میں صحیح طریقے سے پیدا نہیں ہو پاتے۔ اس کے بعد، galactose سے بنائے گئے کیمیکل جسم میں جمع ہوتے ہیں. اس میں تین مختلف قسم کے جین شامل ہیں۔ اس کے مطابق Galactosemia کو بھی تین اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے۔

Galactosemia کی مختلف اقسام کیا ہیں؟

قسم I (کلاسیکی Galactosemia)

یہ galactosemia کی سب سے عام اور شدید شکل ہے۔ اسے کلاسک galactosemia بھی کہا جاتا ہے۔ یہ GALT جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین ایک انزائم بناتا ہے جو شوگر گیلیکٹوز کو توڑ کر گلوکوز جیسے قابل استعمال مادوں میں بدل دیتا ہے۔ اس قسم میں، انزائم تقریبا مکمل طور پر غائب ہے. نتیجے کے طور پر، جسم galactose کو ہضم نہیں کر سکتا، اور یہ تیزی سے جمع ہوتا ہے.

قسم II (Galactokinase کی کمی)

یہ دوسری قسم GALK1 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس جین سے پیدا ہونے والے خامرے galactose کے ہاضمے میں مدد کرتے ہیں۔ اس قسم میں پہلی قسم کے مقابلے صحت کے مسائل کم ہیں۔ اہم خطرہ موتیابند کی ترقی ہے.

قسم III (گلیکٹوز ایپیمریز کی کمی)

GALE جین اس میں ملوث ہے۔ یہ انزائمز بھی تیار کرتا ہے جو گیلیکٹوز کو ہضم کرنے میں مدد کرتا ہے۔ اگر یہ انزائمز کم ہو جائیں تو جسم میں galactose جمع ہو جاتا ہے۔ یہ تیسری قسم بعض اوقات ہلکی علامات کا سبب بن سکتی ہے، لیکن بعض اوقات یہ شدید علامات کا سبب بن سکتی ہے۔ اگر یہ شدید ہے، تو یہ موتیا بند، نشوونما میں تاخیر، ذہنی معذوری، جگر کی بیماری، اور گردے کے مسائل کا سبب بن سکتا ہے، بالکل 1 قسم کی طرح۔

Duarte galactosemia

یہ اسی GALT جین میں ہونے والے تغیر کی وجہ سے بھی ہوتا ہے جو کلاسک galactosemia کا سبب بنتا ہے۔ تاہم، اس معاملے میں، جینیاتی تغیر اتنا شدید نہیں ہے۔ galactose کو ہضم کرنے والا انزائم سرگرمی میں کم ہوجاتا ہے، لیکن مکمل طور پر غائب نہیں ہوتا ہے۔ Duarte galactosemia کے شکار افراد جب galactose پر مشتمل غذائیں کھاتے ہیں تو انہیں پیٹ کی معمولی خرابی کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے، لیکن انہیں دیگر اقسام کی طرح صحت کے بڑے مسائل کا سامنا نہیں ہوتا ہے۔ ضروری نہیں کہ وہ اپنی خوراک سے galactose کو ختم کریں۔

Galactosemia کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ریاستہائے متحدہ جیسے ترقی یافتہ ممالک میں، ہر نوزائیدہ بچے کو ان میں سے کئی بیماریوں کے لیے اسکریننگ کی جاتی ہے۔ یہ ٹیسٹ علامات ظاہر ہونے سے پہلے ان حالات کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ اسے بعض اوقات PKU ٹیسٹ بھی کہا جاتا ہے، کیونکہ یہ دیگر بیماریوں کا بھی پتہ لگا سکتا ہے، جیسے کہ phenylketonuria ۔

یہ ٹیسٹ بچے کی ایڑی سے خون کا ایک چھوٹا قطرہ لے کر کیا جاتا ہے۔ یہ عام طور پر بچے کی پیدائش کے تقریباً 24 گھنٹے بعد کیا جاتا ہے۔ اگر آپ کے بچے کو galactosemia ہے، تو خون کا ٹیسٹ ظاہر کرے گا کہ GALT انزائم کی سرگرمی کم ہے۔ اس کے بعد طبی ٹیم یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی جانچ کرے گی کہ بچے کو کس قسم کی galactosemia ہے۔ سری لنکا کے کچھ ہسپتالوں میں اس قسم کے ٹیسٹ کرنے کی سہولت موجود ہے، یا آپ اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں۔

galactosemia کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

اس کا واحد علاج خوراک سے galactose کو مکمل طور پر ختم کرنا ہے۔ Galactose دودھ میں چینی کا حصہ ہے جسے لیکٹوز کہا جاتا ہے، لہذا یہ عام طور پر تقریبا تمام ڈیری مصنوعات کو ختم کرنا ضروری ہے. اس کا مطلب ہے کہ آپ ماں کا دودھ، گائے کا دودھ، دہی یا پنیر نہیں دے سکتے۔ نوزائیدہ بچوں کو سویا پر مبنی فارمولا یا خصوصی طور پر تیار کردہ عنصری فارمولا دیا جا سکتا ہے۔

وہ بچے اور بالغ جو دودھ کی مصنوعات کا استعمال نہیں کرتے ان میں کیلشیم اور وٹامن ڈی کی کمی ہو سکتی ہے۔ اس لیے انہیں سپلیمنٹس لینے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اس سے ہڈیوں کو مضبوط رکھنے میں مدد ملتی ہے۔

طویل مدتی ضمنی اثرات کے لیے کس قسم کے علاج کی ضرورت ہے؟

کچھ بچوں کو سیکھنے اور نشوونما کے لیے اضافی مدد کی ضرورت پڑسکتی ہے جب وہ بڑے ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے:

• اسپیچ تھراپی ۔
• پیشہ ورانہ تھراپی کا مطلب ہے روزمرہ کے کاموں میں مدد کرنا۔
• سلوک تھراپی ۔
• ٹارگیٹڈ سیکھنے کے منصوبے ۔

چھوٹے بچوں، خاص طور پر لڑکیوں کو بلوغت اور ماہواری تک پہنچنے میں مدد کے لیے ہارمون تھراپی کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

کیا Galactosemia کو روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے آپ یہ کنٹرول نہیں کر سکتے کہ آیا آپ یا آپ کے بچے کو یہ وراثت ملے گی۔ تاہم، آپ اور آپ کا ساتھی یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروا سکتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے پیدا ہونے سے پہلے آپ میں تغیر پایا جاتا ہے۔ آپ کیریئر ہو سکتے ہیں، لیکن ہو سکتا ہے آپ کو علامات نہ ہوں۔ اگر آپ کو یہ جلد معلوم ہو جائے تو، آپ اس امکان کے لیے منصوبہ بندی کر سکتے ہیں کہ آپ کے بچے اس کے وارث ہوں گے۔ جینیاتی مشاورت آپ کو اس بارے میں مزید سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔ حالت کا جلد پتہ لگانا ممکنہ منفی اثرات کو کم کرنے کا بہترین طریقہ ہے۔

galactosemia کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

اگر بیماری کی جلد تشخیص ہو جائے اور گیلیکٹوز سے پاک غذا کی پیروی کی جائے تو متوقع عمر معمول پر ہے۔ تاہم، اگر نوزائیدہ مدت میں مستقل عضو کو نقصان پہنچتا ہے، تو یہ طویل مدتی صحت کو متاثر کر سکتا ہے۔

galactosemia کے ساتھ رہنے والے بالغ افراد اپنا خیال کیسے رکھتے ہیں؟

galactosemia کے ساتھ رہنے والے ہر فرد کے لئے سب سے اہم چیز یہ ہے کہ سخت گیلیکٹوز سے پاک غذا کو برقرار رکھا جائے ۔ اس کے لیے بہت زیادہ نظم و ضبط کی ضرورت ہے۔ بہت سے بالغوں کو کمیونٹیز میں شامل ہونے میں مدد ملتی ہے جہاں ان جیسے لوگ ترکیبیں اور تجربات کا اشتراک کر سکتے ہیں۔ اگر علامات برقرار رہیں تو اس قسم کی سماجی مدد انمول ہے۔

galactosemia والے بالغوں کو علامات کی جانچ کے لیے باقاعدگی سے اپنے ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ ان ٹیسٹوں میں شامل ہو سکتے ہیں:

• آنکھوں کا معائنہ (موتیابند کے لیے)۔
• اعصابی نظام کے کام کاج کی جانچ (ایگزیکٹیو فنکشن، توجہ کی کمی/ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD) ، جھٹکے، اور ایٹیکسیا جیسی چیزوں کے لیے)۔
• ہڈیوں کی کثافت کی جانچ (کیلشیم اور معدنیات کی کمی کے لیے)۔
• ہارمون کی سطح کی جانچ کرنا (خاص طور پر خواتین میں)۔

اس طرح باقاعدگی سے چیک کرنے سے، کسی بھی کمی کی جلد نشاندہی کی جا سکتی ہے اور اس کے شدید ہونے سے پہلے ان کا علاج کیا جا سکتا ہے۔

اگرچہ galactosemia ایک نایاب بیماری ہے، لیکن جینیاتی جانچ کے ذریعے اس کا جلد پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ اگر آپ حاملہ ہیں یا بچہ پیدا کرنے کا ارادہ کر رہی ہیں، تو آپ اور آپ کے ساتھی کو galactosemia کے جین کے لیے ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے۔ اگر آپ دونوں میں جین ہے، تو اس بات کا 25 فیصد امکان ہے کہ آپ کا بچہ اس کی نشوونما کرے گا۔ آگاہی سب سے بڑی طاقت ہے۔ اس سے آپ کو اس بیماری کے بدترین حالات سے بچنے کے لیے آگے کی منصوبہ بندی کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

اگر آپ کے نوزائیدہ بچے میں اس حالت کی تشخیص ہوئی ہے، تو ہو سکتا ہے آپ بہت زیادہ جذبات (جھٹکا، الجھن) محسوس کر رہے ہوں۔ Galactosemia اکثر غیر متوقع ہوتا ہے، خاص طور پر اگر اس حالت کی کوئی خاندانی تاریخ نہ ہو۔ چونکہ یہ نایاب ہے، اس لیے بعض اوقات ڈاکٹروں میں بھی اس کی تشخیص کم ہوتی ہے۔ تاہم، جلد پتہ لگانے کے ساتھ، galactosemia کے سب سے زیادہ شدید اثرات کو روکا جا سکتا ہے۔

مناسب خوراک کے انتظام کے ساتھ، آپ کا بچہ نسبتاً معمول کی زندگی گزار سکتا ہے۔ کچھ ترقیاتی مسائل پیدا ہو سکتے ہیں، جن کے لیے اضافی تھراپی کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ یہ غیر متوقع چیلنج والدین کے لیے مختلف وجوہات کی بنا پر پیدا ہو سکتے ہیں۔ تاہم، ایسی حالت سے آگاہ ہونے سے، آپ کو ان چیلنجوں کے لیے پیشگی تیاری کرنے، انہیں جلد پہچاننے، اور بہترین ممکنہ نتائج حاصل کرنے کے لیے جلد مداخلت کرنے کا فائدہ ہے۔

اس مضمون سے یاد رکھنے والی سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو اب آپ کو بہتر سمجھ آ گئی ہے کہ ہم کس چیز کے بارے میں بات کر رہے ہیں، Galactosemia۔ یاد رکھنے کے لیے یہاں کچھ اہم چیزیں ہیں:

• جلد پتہ لگانا جان بچانے والا ہے: نوزائیدہ اسکریننگ اس کا جلد پتہ لگا سکتی ہے، جو بہت سی سنگین پیچیدگیوں کو روک سکتی ہے۔
• غذائی کنٹرول ضروری ہے: ایک galactose فری (خاص طور پر لییکٹوز سے پاک) غذا کی پوری زندگی عمل کرنا ضروری ہے۔
• جینیاتی مشاورت اہم ہے: خاندان شروع کرنے سے پہلے جینیاتی جانچ کروا کر، والدین اس بیماری کے وراثت میں بچے کے خطرے سے آگاہ ہو سکتے ہیں۔
• طویل مدتی مدد: بچے کی نشوونما، سیکھنے اور مجموعی صحت کی باقاعدگی سے نگرانی کی جانی چاہیے۔ اگر ضروری ہو تو علاج معالجے کی مدد فراہم کی جانی چاہئے۔ بالغوں کے لیے باقاعدہ طبی معائنہ اور سپورٹ گروپس کی مدد بھی اہم ہے۔
• آپ اکیلے نہیں ہیں: اس حالت سے نمٹنا مشکل ہو سکتا ہے۔ تاہم، ڈاکٹروں، غذائیت کے ماہرین، معالجین اور پیاروں کے تعاون سے یہ سفر پایہ تکمیل کو پہنچ سکتا ہے۔

پریشان نہ ہوں، آگاہی اور مناسب اقدامات کے ساتھ، گیلیکٹوسیمیا کا شکار بچہ اور بالغ دونوں اچھی زندگی گزار سکتے ہیں۔

Galactosemia ، Galactosemia، نوزائیدہ، جینیاتی امراض، خامروں، میٹابولک امراض، خوراک، نوزائیدہ اسکریننگ، جینیاتی خرابی