کیا آپ اپنے بچے کے چہرے یا کانوں میں کوئی تبدیلی دیکھ رہے ہیں؟ کیا یہ گولڈن ہار سنڈروم ہو سکتا ہے؟

جب ہم ایک نوزائیدہ بچے کو دیکھتے ہیں، تو ہمیں بہت خوشی اور پیار محسوس ہوتا ہے، ہے نا؟ لیکن اس کے بارے میں سوچیں، کبھی کبھی، اگرچہ بہت کم، کچھ بچے اس دنیا میں چھوٹے چھوٹے اختلافات کے ساتھ آتے ہیں جو پیدائش سے موجود ہیں. اس طرح، بنیادی طور پر چہرے، کانوں، آنکھوں، یا ریڑھ کی ہڈی میں، ایک ایسی حالت جس کے بارے میں ہم آج بات کرنے جا رہے ہیں اسے گولڈن ہار سنڈروم کہتے ہیں۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں، ہم ہر چیز کے بارے میں آسان طریقے سے بات کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔

گولڈن ہار سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں گولڈن ہار سنڈروم ایک نایاب، پیدائشی حالت ہے۔ "پیدائشی" کا مطلب ہے کہ حالت پیدائش کے وقت موجود ہے۔ یہ ایک کرینیوفیشل حالت کے طور پر درجہ بندی کی جاتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ آپ کے بچے کے چہرے یا سر کی شکل یا نشوونما میں اسامانیتاوں کا سبب بنتا ہے۔ خاص طور پر، گولڈن ہار سنڈروم آپ کے بچے کی ریڑھ کی ہڈی، کان اور آنکھوں کو متاثر کر سکتا ہے۔

اکثر، گولڈن ہار سنڈروم والے لوگوں کے چہرے کے ایک طرف ہڈیاں اور پٹھے کم ترقی یافتہ ہوتے ہیں (جسے ہیمی فیشل مائکروسومیا بھی کہا جاتا ہے)۔ بعض اوقات دونوں اطراف متاثر ہو سکتے ہیں۔ کچھ بچوں کے ہونٹ بھی پھٹے ہوئے ہوتے ہیں یا تالو بھی پھٹے ہوتے ہیں۔

اس کا نام اس محقق کے اعزاز میں گولڈنہر رکھا گیا ہے جس نے پہلی بار 1952 میں یہ حالت دریافت کی تھی، ماریس گولڈنہر۔ اس کا ایک اور طبی نام "oculo-auriculo-vertebral dysplasia" ہے۔ نام تھوڑا سا لمبا لگتا ہے، ہے نا؟ آئیے اسے توڑ دیں، کیا ہم؟

• اوکلو کا مطلب ہے آنکھوں سے تعلق۔
• Auriculo کا مطلب ہے کان سے متعلق۔
• ورٹیبرل ریڑھ کی ہڈی سے مراد ہے۔
• Dysplasia جسم کے کسی حصے کی غیر معمولی نشوونما ہے۔

اب آپ اس نام کا مطلب سمجھ گئے ہیں نا؟

یہ صورتحال کتنی عام ہے؟

گولڈن ہار سنڈروم دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ ماہرین کا کہنا ہے کہ یہ ہر 3,500 سے 25,000 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ یہ بھی کہا جاتا ہے کہ یہ لڑکیوں کے مقابلے لڑکوں میں قدرے زیادہ عام ہے۔

گولڈن ہار سنڈروم کی وجوہات کیا ہیں؟

بہت سے لوگوں کا سوال یہ ہے کہ "ایسا کیوں ہوتا ہے؟" سچ پوچھیں تو ماہرین ابھی تک اس کا پتہ نہیں لگا سکے ۔گولڈن ہار سنڈروم کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ کروموسوم میں تبدیلی کی وجہ سے ہوا ہے، لیکن وجہ ہمیشہ واضح نہیں ہوتی۔ بہت کم فیصد میں، تقریباً 1% - 2% معاملات میں، یہ حالت ایک یا دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتی ہے۔

کچھ تحقیق سے یہ بات سامنے آئی ہے کہ بچے کو گولڈن ہار سنڈروم ہونے کا خطرہ تھوڑا سا بڑھ سکتا ہے اگر ماں کی کچھ شرائط ہوں یا حمل کے دوران کچھ دوائیں استعمال کریں۔ مثال کے طور پر:

• حمل کی ذیابیطس۔
• مہاسوں کے لیے استعمال ہونے والی کچھ دوائیں، خاص طور پر وہ جو ریٹینوک ایسڈ پر مشتمل ہوتی ہیں، جیسے کہ isotretinoin (Accutane®)۔

لہذا، اگر آپ حاملہ ہیں، تو یہ بہت ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کریں.

اس کی علامات کیا ہیں؟

گولڈن ہار سنڈروم کی علامات ہر شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ تاہم، سب سے زیادہ عام علامات میں سے ایک یہ ہے کہ چہرے کا ایک حصہ ٹھیک طرح سے تیار نہیں ہوتا ہے ۔ جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے اسے 'ہیمیفیسیئل مائکروسومیا' بھی کہا جاتا ہے۔ اس کی وجہ سے چہرے کے ایک طرف کے جبڑے، گال اور آنکھیں دوسری طرف سے چھوٹی اور کم نشوونما ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ایک گال دوسرے سے چاپلوس ہو سکتا ہے، یا ٹھوڑی ایک طرف سے چھوٹی ہو سکتی ہے۔

دیگر مرئی خصوصیات یہ ہیں:

• کان کی اسامانیتایاں: کچھ لوگوں کا ایک کان ہو سکتا ہے جو غیر معمولی طور پر چھوٹا ہوتا ہے (جسے ''مائکروٹیا'' کہا جاتا ہے)۔ دوسروں کا ایک کان مکمل طور پر غائب ہو سکتا ہے (جسے ''انوٹیا'' کہا جاتا ہے)۔ یہ سماعت کے نقصان کا سبب بن سکتا ہے۔
• چہرے کے دونوں اطراف کو متاثر کرتا ہے: گولڈن ہار سنڈروم میں مبتلا تقریباً ایک تہائی بچے چہرے کے دونوں طرف اس رکی ہوئی نشوونما کا تجربہ کرتے ہیں۔
• دوسرے اعضاء کے ساتھ مسائل: گردے، دل، پھیپھڑوں، یا ریڑھ کی ہڈی کی ہڈیوں میں بھی مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔
• فکری معذوری: تقریباً 15% لوگوں میں کسی نہ کسی سطح کی فکری معذوری ہو سکتی ہے۔ اس کا مطلب ہے سیکھنے میں مشکلات، سمجھنے کی صلاحیت میں کمی، وغیرہ۔

اس کے علاوہ، دیگر علامات بھی دیکھی جا سکتی ہیں:

• پھٹے ہوئے ہونٹ یا پھٹے ہوئے تالو کا ہونا۔
• پیدائشی دل کی خرابیاں۔
• بعض اوقات آنکھ پر چھوٹے گانٹھ (ڈرمائڈ سسٹ) بن سکتے ہیں۔
• سماعت کا نقصان۔
• کھوپڑی کے اندر پانی کا جمع ہونا (Hydrocephalus)۔
• رکاوٹ نیند شواسرودھ.
• آنکھ میں پپوٹا یا دوسرے ٹشو کا نقصان (کولبوما) اور نتیجے میں بینائی کا نقصان۔
• Scoliosis.
• تقریر کی مشکلات۔
• کراس شدہ آنکھیں ('Strabismus')۔

یاد رکھیں، ہر کوئی ان تمام علامات کا تجربہ نہیں کرے گا۔ کچھ لوگوں کے پاس ان میں سے کچھ ہی ہو سکتے ہیں، اور ان کی شدت مختلف ہو سکتی ہے۔

آپ کو کیسے پتہ چلے گا کہ آپ کو گولڈن ہار سنڈروم ہے؟

اکثر، ڈاکٹر بچے کی پیدائش کے بعد گولڈن ہار سنڈروم کی تشخیص بیرونی علامات، جیسے چہرے اور کانوں میں تبدیلی کی بنیاد پر کر سکتے ہیں۔

تاہم، مزید تصدیق کرنے اور یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا دیگر اندرونی مسائل ہیں، ڈاکٹر چند مزید ٹیسٹ کر سکتا ہے۔ ان میں سے کچھ شامل ہیں:

• سی ٹی اسکین: یہ کان کے اندر کے ڈھانچے میں ہونے والی تبدیلیوں کا پتہ لگاسکتے ہیں جو سننے میں کمی کا سبب بن سکتے ہیں۔
• ایکو کارڈیوگرام (ایکو ٹیسٹ) یا الیکٹروکارڈیوگرام (EKG): یہ ٹیسٹ دیکھ سکتے ہیں کہ دل کیسے کام کر رہا ہے۔ جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی، دل کی بیماری کبھی کبھی ہو سکتی ہے۔
• آنکھوں کے امتحانات: یہ ٹیسٹ آنکھ کے اندر کی اسامانیتاوں کی جانچ کرنے کے لیے کیے جاتے ہیں۔
• الٹراساؤنڈ اور ایکس رے: یہ کھوپڑی، ریڑھ کی ہڈی، پھیپھڑوں یا گردوں میں تبدیلیوں کی جانچ کر سکتے ہیں۔
• جینیاتی جانچ: یہ ٹیسٹ دوسرے جینیاتی حالات کو مسترد کرنے میں مدد کرتے ہیں جو اسی طرح کی علامات کا سبب بن سکتے ہیں۔
• سلیپ اسٹڈیز: یہ نیند کی کمی کو روکنے کے لیے کیے جاتے ہیں۔

کیا بچے کی پیدائش سے پہلے اس کی شناخت کی جا سکتی ہے؟

یہ بہت نایاب ہے۔ تاہم، بعض اوقات، قبل از پیدائش کے الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران، ڈاکٹر جنین کے جبڑے، کان، یا منہ میں تبدیلیاں دیکھ سکتے ہیں۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو وہ اس پر زیادہ توجہ دے سکتے ہیں۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

گولڈن ہار سنڈروم کا علاج علامات کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے ۔ ہر ایک کے ساتھ ایک جیسا سلوک نہیں کیا جاتا۔ کچھ بچوں کو کسی خاص علاج کی ضرورت نہیں ہو سکتی ہے اگر ان کی علامات بہت ہلکی ہوں۔ تاہم، ضرورت کے مطابق مختلف ماہرین کی مدد سے علاج کی منصوبہ بندی کی جاتی ہے۔

یہاں کچھ علاج کے اختیارات ہیں:

• دودھ پلانے میں مدد: کچھ بچوں کو چوسنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ ایسی صورتوں میں، خصوصی بوتلیں یا ناسوگاسٹرک (این جی) فیڈنگ کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
• بینائی کو بہتر بنانا: آپ اپنی بصارت کو بہتر بنانے کے لیے عینک استعمال کر سکتے ہیں یا سرجری کر سکتے ہیں۔
• سماعت کے آلات: سماعت کے آلات یا بون اینکرڈ آڈیٹری امپلانٹس کا استعمال کرکے سماعت کو بہتر بنایا جا سکتا ہے۔
• اسپیچ تھراپی:یہ زبان اور مواصلات کی مہارت کو فروغ دینے کے لئے بہت اہم ہے.
• سرجری: دل کی بیماری، پھٹے ہونٹ یا تالو، نیند کی کمی، چھوٹے کان (مائکروٹیا)، یا ریڑھ کی ہڈی کی خرابی کو درست کرنے کے لیے سرجری کی جا سکتی ہے۔

یہ سب کچھ زیادہ سے زیادہ بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے کیا جاتا ہے۔ اس لیے ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کرنا بہت ضروری ہے۔

کیا چہرے کی تبدیلیوں کو ٹھیک کیا جا سکتا ہے؟

جی ہاں، یہ بہت سے والدین کے لئے ایک مسئلہ ہے. چہرے کے خدوخال کو مزید ہموار بنانے کے لیے کاسمیٹک سرجری کی جا سکتی ہے۔ گولڈن ہار سنڈروم والے بہت سے بچوں کو اپنے جبڑے، گال کی ہڈیوں، کانوں یا پیشانی کی شکل بدلنے کے لیے سرجری کی جاتی ہے۔ یہ عام طور پر اس وقت کیا جاتا ہے جب بچہ تھوڑا بڑا ہوتا ہے، مناسب عمر میں۔

کیا گولڈن ہار سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

جیسا کہ ہم پہلے بھی بات کر چکے ہیں، اس حالت کو روکنے کا کوئی یقینی طریقہ نہیں ہے کیونکہ صحیح وجہ ابھی تک معلوم نہیں ہے ۔ تاہم، حمل کے دوران اپنے ڈاکٹر کے تمام مشوروں پر عمل کرنا ضروری ہے۔ خاص طور پر، اپنے ڈاکٹر کے مشورے کے بغیر ریٹینوک ایسڈ والی دوائیں استعمال نہ کریں (جیسے مہاسوں کی کچھ دوائیں)۔ صحت مند غذا کھانا بھی ضروری ہے۔

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو گولڈن ہار سنڈروم ہوا ہے، تو جینیاتی مشاورت حاصل کرنا اچھا خیال ہے۔ پھر، اگر آپ بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو آپ سمجھ سکتے ہیں کہ اس بچے کو اس حالت میں کیا خطرہ ہے۔

اس حالت کے ساتھ زندگی کیسی ہوگی؟

یہ آپ کو تھوڑا خوفناک لگ سکتا ہے۔ تاہم، اگرچہ گولڈن ہار سنڈروم کے ساتھ رہنے والے لوگوں کا مستقبل مختلف ہوتا ہے، لوگوں کی اکثریت کا نتیجہ اچھا ہوتا ہے ۔ صحیح علاج کے ساتھ، اس حالت میں مبتلا بچے عام طور پر معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ وہ سیکھنے، کھیلنے اور معاشرے میں حصہ لینے کے قابل ہیں۔

آپ ڈاکٹر سے کون سی چیزیں پوچھنا چاہتے ہیں؟

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو آپ کے پاس بہت سے سوالات ہوسکتے ہیں۔ اس وقت، اپنے ڈاکٹر سے یہ چیزیں پوچھنے سے نہ گھبرائیں:

• "ڈاکٹر/مس، گولڈن ہار سنڈروم کی بنیادی علامات کیا ہیں؟"
• "میرے بچے کو یہ یقینی بنانے کے لیے مجھے کون سے ٹیسٹ کرنے کی ضرورت ہے؟"
• "اس کے علاج کے آپشن کیا ہیں؟ میرے بچے کے لیے کیا بہتر ہے؟"
• "اس صورتحال کے بارے میں مزید جاننے کے لیے کچھ قابل اعتماد مقامات کیا ہیں؟"
• "کیا ایسی کوئی تنظیمیں یا والدین کے گروپ ہیں جو اس قسم کی صورتحال میں بچوں اور خاندانوں کی مدد کرتے ہیں؟"

یہ سوالات پوچھنے سے آپ کو صورتحال کی بہتر تفہیم حاصل کرنے اور اپنے بچے کے لیے بہترین فراہم کرنے میں مدد ملے گی۔

کیا گولڈن ہار سنڈروم ایک معذوری ہے؟

جی ہاں، کبھی کبھی یہمعذوری کو معذوری سمجھا جا سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، اگر سماعت یا بصارت کی خرابی ہو تو یہ معذوری ہو سکتی ہے۔ اسی طرح، اگر کوئی ذہنی معذوری ہے، تو اس شخص کو روزمرہ کے کام کرنے اور سیکھنے کے لیے مزید مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ لہٰذا بطور معاشرہ ہماری ذمہ داری ہے کہ ہم انہیں ضروری سہولتیں اور مدد فراہم کریں۔

کیا دوسری حالتوں میں اسی طرح کی علامات ہیں؟

گولڈن ہار سنڈروم سے ملتی جلتی کئی دوسری حالتیں ہیں۔ اس لیے درست تشخیص حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔ ان میں سے کچھ شرائط یہ ہیں:

• Branchio-oto-renal syndrome `(Branchioootorenal (BOR) سنڈروم)`
• چارج ایسوسی ایشن
• ٹاؤنز-بروکس سنڈروم
• ٹریچر کولنز سنڈروم
• VACTERL ایسوسی ایشن

اگرچہ یہ تھوڑا پیچیدہ لگ سکتا ہے، ڈاکٹر تشخیص کرتے وقت ان سب کو مدنظر رکھتے ہیں۔

ہم نے جس کے بارے میں بات کی ہے اس سے ہمیں کیا یاد رکھنے کی ضرورت ہے!

گولڈن ہار سنڈروم ایک نایاب حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے۔ یہ بنیادی طور پر بچے کے چہرے، سر اور بعض اوقات اندرونی اعضاء کی شکل کو متاثر کرتا ہے۔ ڈاکٹر سرجری کے ذریعے بچپن کے دوران چہرے یا ریڑھ کی ہڈی کی کچھ خرابیوں کو درست کر سکتے ہیں۔

اہم بات یہ ہے کہ کچھ بچوں کو خاص علاج کی ضرورت نہیں ہو سکتی ہے اگر ان کی علامات ہلکی ہوں۔ اور، زیادہ تر معاملات میں، گولڈن ہار سنڈروم والے لوگ ضروری علاج اور مدد کے ساتھ خوش زندگی گزارتے ہیں۔

اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی بھی ہے، تو گھبرائیں نہیں، بلکہ مشورہ کے لیے فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں۔ جلد تشخیص اور مناسب علاج آپ کے بچے کو بہتر مستقبل دے سکتا ہے۔

گولڈن ہار سنڈروم، پیدائشی حالت، پیدائشی نقص، کرینیو فیشل، ہیمیفیشیل مائیکروسومیا، اوکلو-اوریکیولو-ورٹیبرل ڈیسپلاسیا، بچوں کی صحت