کیا آپ کو HATTR Amyloidosis ہے؟ آئیے آپ کے ڈاکٹر کی پہلی ملاقات کی تیاری کریں۔

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کو ' hATTR amyloidosis ' نامی ایک نایاب حالت ہے تو خوفزدہ ہونا، الجھن محسوس کرنا، اور بہت سارے سوالات کا ہونا معمول ہے۔ ڈرو نہیں، چاہے نام تھوڑا سا پیچیدہ لگتا ہو۔ اس مضمون میں، ہم آپ کو اسے آسان طریقے سے سمجھانے کی کوشش کریں گے۔ خاص طور پر اگر آپ اس حالت کے بارے میں کسی ڈاکٹر سے پہلی بار مل رہے ہیں، تو ہم اس کے لیے بہترین تیاری کرنے کے بارے میں بات کریں گے۔

سیدھے الفاظ میں، HATTR Amyloidosis کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں یہ ایک موروثی بیماری ہے جو ہمارے جسم میں ٹی ٹی آر نامی جین میں تبدیلی یا تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جینیاتی تبدیلی ہمارے جسم میں امائلائیڈ نامی ایک غیر معمولی پروٹین کی تشکیل کا سبب بنتی ہے۔

اسے ایک بھری ہوئی نالی کی طرح سمجھیں، یہ امائلائیڈ پروٹین آہستہ آہستہ ہمارے دل، گردے، اعصابی نظام اور نظام انہضام جیسے اہم اعضاء میں بننا شروع کر دیتے ہیں۔ جب وہ بن جاتے ہیں، تو وہ اعضاء اپنے معمول کے کام ٹھیک طریقے سے نہیں کر پاتے۔ اس وقت جب علامات ظاہر ہونے لگتی ہیں۔

ڈاکٹر کے پاس جانے سے پہلے آپ کیسے تیاری کرتے ہیں؟

اپنے ڈاکٹر کی پہلی ملاقات سے پہلے تھوڑی سی تیاری کرنا بہت ضروری ہے۔ ان باتوں پر توجہ دیں۔

1. اپنے خاندان کی صحت کی تاریخ کو درست طریقے سے جانیں۔

یہ سب سے اہم چیز ہے۔ HATTR Amyloidosis ایک موروثی بیماری ہے۔ طب میں، ہم اسے 'آٹوسومل ڈومیننٹ' کہتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر آپ کے والدین میں سے کسی کو اس بیماری سے متعلق جین کی تبدیلی ہے، تو آپ کو بھی وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔

لہذا، اگر آپ کی ماں، باپ، بہن بھائی، یا بچوں کو یہ بیماری ہے، تو یہ دانشمندی ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں، چاہے آپ میں علامات نہ ہوں۔

2. آپ کے پاس موجود تمام ٹیسٹ رپورٹس لیں۔

اگر آپ کا پہلے ہی جینیاتی ٹیسٹ ہو چکا ہے، جیسے کہ خون کا ٹیسٹ یا تھوک کا ٹیسٹ، جو TTR جین کو تلاش کرتا ہے، تو ان تمام رپورٹس کو ضرور لانا یقینی بنائیں۔ 120 سے زیادہ TTR جین کی تبدیلیاں ہیں۔ کچھ جین تغیرات کچھ نسلی گروہوں میں زیادہ عام ہیں۔

اہم: یہاں تک کہ اگر آپ کا جینیاتی ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کرتا ہے کہ آپ کے پاس TTR جین کی تبدیلی ہے، اس کا یہ مطلب نہیں ہے کہ آپ یقینی طور پر HATTR تیار کریں گے۔ آپ کا ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی دوسرے ٹیسٹ کرے گا۔

ڈاکٹر کن ٹیسٹوں کا حکم دے سکتا ہے؟

اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کو یہ بیماری ہے یا آپ کی تشخیص ہو چکی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر پہلے آپ کا مکمل معائنہ کرے گا (جسمانی امتحان)۔ اس کے علاوہ، بیماری کی تصدیق اور اس کی پیشرفت کی نگرانی کے لیے درج ذیل ٹیسٹ کا حکم دیا جا سکتا ہے۔

• بایپسی : بیماری کی تصدیق کے لیے یہ سب سے اہم ٹیسٹ ہے۔ اس میں عام طور پر آپ کے پیٹ یا دوسرے حصے سے ٹشو کا ایک بہت چھوٹا ٹکڑا لینا اور اسے خوردبین کے نیچے جانچنا شامل ہوتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا وہاں امائلائیڈ کے ذخائر موجود ہیں۔
• خون اور پیشاب کے ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ خون یا پیشاب میں مخصوص پروٹین کی تلاش کرتے ہیں جو اس بیماری کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔
• Scintigraphy: یہ دل میں امائلائیڈ کے ذخائر کی جانچ کرنے کے لیے ایک خاص اسکین ہے۔
• دل کے کام کی جانچ کرنا: ایک بار بیماری کی تشخیص ہوجانے کے بعد، ایکو کارڈیوگرام یا کارڈیک ایم آر آئی جیسے اسکین کیے جاسکتے ہیں تاکہ یہ معلوم کیا جاسکے کہ دل کو کتنا نقصان پہنچا ہے۔
• اعصابی ترسیل کے ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ اس بات کا تعین کرنے میں مدد کرتے ہیں کہ آیا اعصاب کو نقصان پہنچا ہے۔

ڈاکٹر آپ کی علامات کے بارے میں پوچھ رہا ہے!

ڈاکٹر ضرور آپ سے پوچھے گا، "آپ کیسا محسوس کر رہے ہیں؟" یہ بہت اہم ہے کہ اسے یا اس کو آپ کی کسی بھی علامات کے بارے میں بتانا، یہاں تک کہ چھوٹی علامات بھی۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ یہ بیماری جسم کے کئی حصوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ اگر آپ کو درج ذیل علامات میں سے کوئی بھی ہے تو اپنے ڈاکٹر کو ان کے بارے میں بتائیں۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

کئی سال پہلے اس بیماری کا واحد علاج جگر کی پیوند کاری تھا۔ خوش قسمتی سے، اب بہت سی جدید ادویات موجود ہیں جو اس بیماری کے بڑھنے کی شرح کو کنٹرول کر سکتی ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر تین عوامل پر مبنی علاج کا انتخاب کرے گا:

1. آپ کی علامات

2. متاثرہ عضو

3. بیماری کا مرحلہ

ایچ اے ٹی ٹی آر بیماری کو چار اہم مراحل میں تقسیم کیا گیا ہے۔

• مرحلہ 0:ٹی ٹی آر جین میوٹیشن موجود ہے، لیکن کوئی علامات نہیں ہیں۔
• مرحلہ I: آپ عام طور پر چل سکتے ہیں، لیکن ہلکی اعصابی علامات ہیں جیسے ٹانگوں اور پیروں میں بے حسی اور درد۔
• مرحلہ II: چلنے کے لیے مدد کی ضرورت ہے۔ بازوؤں، ٹانگوں اور تنے میں اعصابی علامات بھی زیادہ شدید ہوتی ہیں۔
• مرحلہ III: علامات اتنی شدید ہیں کہ وہ وہیل چیئر یا بستر تک محدود ہیں۔

علاج کے کئی طریقے ہیں:

• ٹی ٹی آر جین سائلنسر: یہ دوائیں مشکل ٹی ٹی آر پروٹین کی پیداوار کو کم کرکے کام کرتی ہیں۔ اس سے امیلائیڈ کے جمع ہونے میں کمی آتی ہے۔ مثالیں: Patisiran (Onpattro), Inotersen (Tegsedi), Vutrisiran (Amvuttra)۔
• ٹی ٹی آر اسٹیبلائزرز: یہ ٹی ٹی آر پروٹین کو غلط فولڈنگ اور امائلائیڈ ڈپازٹس بنانے سے روک کر کام کرتے ہیں۔ مثالیں: 'Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)'۔
• Amyloid fibril degraders: یہ دوائیں امائلائیڈ کے ذخائر کو توڑنے میں مدد کرتی ہیں جو پہلے ہی بن چکے ہیں۔ ان میں سے بہت سے ابھی تک تحقیق کے مرحلے میں ہیں۔

کیا آپ مجھے دوسرے ماہرین کے پاس بھیجیں گے؟

جی ہاں چونکہ یہ بیماری جسم کے مختلف حصوں کو متاثر کرتی ہے، اس لیے آپ کا ڈاکٹر مختلف علامات کے علاج کے لیے آپ کو دوسرے ماہرین کے پاس بھیج سکتا ہے۔

• کارڈیالوجسٹ: دل کی تال اور دل کے دورے کی علامات کے لیے۔
• معدے کے ماہر: اسہال اور قبض جیسے حالات کے لیے۔
• یورولوجسٹ: پیشاب کی نالی کے مسائل کے لیے ۔
• آنکھوں کا ڈاکٹر: بینائی کے مسائل کے لیے۔
• آرتھوپیڈک ماہر: کارپل ٹنل سنڈروم جیسے حالات کے لیے۔

آپ کا ڈاکٹر آپ سے بیماری کی تشخیص کے بارے میں بھی بات کرے گا۔ یہ تشخیص کے بعد 3 سے 15 سال تک ہو سکتا ہے۔ لیکن یاد رکھیں، یہ آپ کے مخصوص جین کی تبدیلی اور اس کے متاثر ہونے والے اعضاء پر منحصر ہے۔ چونکہ نئے علاج پر مسلسل تحقیق کی جا رہی ہے، اس لیے مستقبل کی امید ہے۔