کیا آپ کے بچے کو اچانک سوجن ہے؟ آئیے 'وراثتی انجیوڈیما (HAE)' کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی دیکھا ہے کہ آپ کے چھوٹے بچے کے جسم کے مختلف حصوں، کبھی اس کے چہرے، ہاتھ اور پاؤں میں اچانک سوجن ہو جاتی ہے؟ یا کیا آپ کا بچہ پیٹ میں درد کے ساتھ سانس لینے میں دشواری کے آثار دکھا رہا ہے؟ شاید ان علامات کے پیچھے ایک بہت ہی نایاب لیکن اہم حالت ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، یعنی وراثتی انجیوڈیما (HAE)۔ پریشان نہ ہوں، ہم اس کے بارے میں ایک آسان طریقے سے بات کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔

یہ 'وراثتی انجیوڈیما (HAE)' کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، 'موروثی انجیوڈیما' (مختصر میں 'HAE' کے نام سے بھی جانا جاتا ہے) ایک بہت ہی نایاب، جینیاتی (مطلب یہ نسلوں تک منتقل ہو سکتا ہے) حالت ہے۔ یہ آپ کے بچے کے جسم کے مختلف حصوں میں سوجن کا سبب بنتا ہے۔ یہ سوجن ان علاقوں میں ہوسکتی ہے جو باہر سے دکھائی دیتے ہیں، جیسے بازو، ٹانگیں، اور چہرہ، یا بعض اوقات ایسی جگہوں پر جو ہمیں نظر نہیں آتے، جیسے بچے کی ایئر ویز (سانس لینے کا نظام) یا نظام ہاضمہ (گٹس) کے ٹشوز ۔

اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ یہ سوجن کیوں ہوتی ہے؟ یہ سوجن اس وجہ سے ہوتی ہے کہ بچے کے جسم میں خون کی چھوٹی نالیاں، جنہیں ''کیپلیریز'' کہا جاتا ہے، ان میں سے رطوبت خارج ہوتی ہے اور ارد گرد کے ٹشوز میں جمع ہوتی ہے۔ جب یہ سیال جمع ہوتا ہے، تو یہ ان کے ذریعے خون یا لمف کے بہاؤ کو روک سکتا ہے۔ یہ پیشین گوئی کرنا مشکل ہے کہ یہ سوجن اور اس سے منسلک علامات (جسے ``HAE اٹیک' بھی کہا جاتا ہے) کب واقع ہوں گے۔ اس کے علاوہ، بعض اوقات یہ ایک چھوٹی سوجن کے ساتھ رک سکتا ہے، لیکن بعض اوقات یہ اتنا شدید ہوسکتا ہے کہ جان لیوا بھی ہو۔

طب میں، لفظ "انجیو" (`Angio-`) خون کی نالیوں سے مراد ہے۔ "Edema` (`-edema`) سے مراد ٹشوز میں سیال جمع ہونے کی وجہ سے ہونے والی سوجن ہے۔ `angioedema` کی بہت سی قسمیں ہیں، جن میں سے ہر ایک کی مختلف وجوہات ہیں۔ `HAE` ان میں سے نایاب ہے۔ اسے `پیدائشی` کہا جاتا ہے، مطلب یہ ہے کہ کوئی شخص اس حالت کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔

اگر آپ کے بچے میں HAE کی تشخیص ہوئی ہے، تو آپ اس بارے میں بہت غیر یقینی محسوس کر سکتے ہیں کہ کیا توقع کی جائے۔ لیکن یہ جاننا آپ کو اپنے دماغ کو آرام سے رکھنے میں مدد دے سکتا ہے: بچوں سمیت HAE والے ہر عمر کے لوگوں کے لیے نئے علاج پر تحقیق جاری ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو یہ سمجھنے میں مدد کر سکتا ہے کہ آپ کے بچے کے لیے کون سے علاج صحیح ہیں اور مستقبل میں کیا امید رکھنی چاہیے۔

کیا 'HAE' کی اقسام ہیں؟

ہاں، اگرچہ 'HAE' 'angioedema' کی ایک قسم ہے، ڈاکٹر 'HAE' کو کئی دوسری اقسام میں تقسیم کرتے ہیں:

• Type I HAE: یہ سب سے عام قسم ہے۔ HAE کے تمام مریضوں میں سے تقریباً 85% اس قسم کے ہوتے ہیں۔ یہ اس وجہ سے ہوتا ہے کہ بچے کے جسم میں C1-inhibitor (جسے C1-INH بھی کہا جاتا ہے) نامی ایک خاص پروٹین کافی مقدار میں پیدا نہیں ہوتا ہے۔ جب یہ C1-INH پروٹین کم ہو تو جسم میں سوزش اور سوجن ہو سکتی ہے۔ اسے C1-INH کی کمی بھی کہا جاتا ہے۔
• قسم II HAE: یہ دوسری سب سے عام قسم ہے۔ اس صورت میں، بچے کا جسم C1-INH پروٹین تیار کرتا ہے، لیکن یہ صحیح طریقے سے کام نہیں کرتا ہے۔
• عام C1-INH کے ساتھ HAE: یہ سب سے کم عام قسم ہے۔ بچے کی C1-INH پروٹین کی سطح اور سرگرمی نارمل ہے، لیکن دیگر وجوہات سوجن کا سبب بنتی ہیں۔

پہلی دو اقسام (Type I اور Type II HAE) مشترکہ طور پر 50,000 افراد میں سے 1 کو متاثر کرتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ امریکہ جیسے ملک میں تقریباً 6000 لوگ اس قسم کے HAE کا شکار ہیں۔ محققین یہ نہیں جانتے کہ HAE والے کتنے لوگوں میں C1-INH کی سطح نارمل ہے، لیکن وہ کہتے ہیں کہ یہ بہت کم ہے۔

HAE کی علامات کیا ہیں؟

HAE کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ عام علامات میں شامل ہیں:

• سوجن جو بچے کے جسم کے مختلف حصوں پر نمودار ہوتی ہے، مثال کے طور پر بازو، ٹانگیں، پلکیں، ہونٹ، اور جنسی اعضاء ۔
• بچے کے نظام انہضام (معدے کی نالی) میں سوزش کی علامات۔ اس میں متلی، الٹی، پیٹ کے درد اور اسہال شامل ہو سکتے ہیں۔
• بچے کے منہ، گلے اور ہوا کی نالیوں میں سوجن کی وجہ سے ہونے والی علامات۔ ان میں نگلنے میں دشواری، سوجی ہوئی زبان، سانس لیتے وقت تیز آواز، اور آواز میں تبدیلی شامل ہوسکتی ہے۔

سب سے اہم بات: اگر آپ کے بچے کو سانس لینے یا نگلنے میں دشواری ہو رہی ہے، تو قریبی ایمرجنسی روم میں کال کریں یا اپنے بچے کو فوری طور پر ہسپتال لے جائیں۔ ایئر ویز کی سوجن HAE کی ایک بہت سنگین، جان لیوا پیچیدگی ہے۔ اگر فوری علاج نہ کیا جائے تو یہ جان لیوا ثابت ہو سکتا ہے۔

HAE چھتے کا سبب نہیں بنتا۔ یہ HAE اور انجیوڈیما کی دیگر اقسام کے درمیان بنیادی فرق ہے، جیسے شدید الرجک انجیوڈیما۔ تاہم، HAE والے کچھ لوگوں میں سوجن ہونے سے پہلے غیر خارش والے سرخ دانے پیدا ہو سکتے ہیں، جو کہ آنے والے حملے کی علامت ہو سکتی ہے۔

'HAE حملہ' عموماً تین سے پانچ دن تک رہتا ہے۔ یہ 'حملے' اچانک آتے اور چلے جاتے ہیں، اس لیے یہ کہنا مشکل ہے کہ یہ کب اور کیسے ہوں گے۔

HAE کی علامات کب شروع ہوتی ہیں؟

HAE کی علامات عام طور پر بچپن یا جوانی میں شروع ہوتی ہیں۔ وہ بلوغت کے دوران زیادہ شدید ہو سکتے ہیں۔ کچھ بچے 2 سال کی عمر میں علامات کا تجربہ کرنا شروع کر سکتے ہیں۔ HAE قسم I یا II والے تقریباً 50% لوگوں میں 10 سال کی عمر تک علامات پیدا ہو جاتی ہیں۔ بلوغت کے بعد، یہ حملے زیادہ بار بار اور شدید ہو سکتے ہیں۔ HAE قسم I یا II والے تقریباً ہر شخص میں 20 سال کی عمر تک علامات ظاہر ہو جاتی ہیں۔

HAE والے لوگ جن کی C1-INH کی سطح نارمل ہوتی ہے ان میں علامات کا آغاز کچھ دیر بعد ہوتا ہے – عام طور پر نوعمری کے آخر میں یا جوانی کے اوائل میں۔

HAE حملے کے محرکات کیا ہیں؟

یہ ہمیشہ واضح نہیں ہوتا ہے کہ HAE کے حملے کا اصل `ٹرگر` کیا ہے۔ تاہم، جن کی شناخت کی گئی ہے ان میں سے کچھ یہ ہیں:

• جسمانی چوٹ یا معمولی حادثہ: تصور کریں کہ آپ کا بچہ ایک دن کھیلتے ہوئے گرتا ہے۔
• دانتوں کا علاج: چیزیں جیسے دانت نکالنا یا بھرنا۔
• سرجری: ایک آپریشن ، چاہے معمولی ہو یا بڑا۔
• تناؤ یا جذباتی دباؤ: اسکول کا امتحان یا یہاں تک کہ کسی دوست کے ساتھ چھوٹی سی لڑائی بھی اثر ڈال سکتی ہے۔
• وائرل انفیکشن: فلو اور سردی جیسی چیزیں۔
• کچھ جسمانی سرگرمیاں: مثال کے طور پر، مسلسل ٹائپ کرنا، ہتھوڑے سے مارنا، یا کدال سے کھدائی کرنا۔

ہو سکتا ہے کہ آپ فوری طور پر یہ نہ سمجھ پائیں کہ آپ کے بچے کو حملہ کرنے کی کیا وجہ ہے۔ تاہم، حملہ کے وقت اور بچہ اس وقت کیا کر رہا تھا (مثال کے طور پر، آیا بچہ بیمار تھا یا تناؤ کا شکار تھا) کا جریدہ رکھنا بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔

HAE کی اصل وجہ کیا ہے؟

HAE کی دونوں قسمیں I اور II SERPING1 نامی جین میں تبدیلی (یا تبدیلی) کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ یہ جین آپ کے بچے کے جسم کو بتاتا ہے کہ C1-INH نامی پروٹین کیسے بنایا جائے۔ اگر آپ کے بچے میں HAE قسم I ہے، تو اس جین کی تبدیلی کا مطلب ہے کہ ان کا جسم کافی C1-INH نہیں بنا سکتا۔ اگر آپ کے بچے کو HAE قسم II ہے، تو اس کا جسم C1-INH بنا سکتا ہے، لیکن جین کی تبدیلی کا مطلب ہے کہ پروٹین ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے۔

محققین اب بھی عام C1-INH کی سطح کے ساتھ HAE کی وجوہات کی تحقیقات کر رہے ہیں، لیکن وہ جانتے ہیں کہ درج ذیل جینز میں تغیرات ذمہ دار ہو سکتے ہیں:

• 'F12'
• 'ANGPT1'
• `PLG`
• `KNG1`

بعض صورتوں میں، HAE بغیر کسی شناخت شدہ جینیاتی تغیر کے موجود ہو سکتا ہے۔ ڈاکٹر اسے "HAE-نامعلوم" کہتے ہیں۔

جینیاتی تغیرات جو HAE کا سبب بنتے ہیں اس کی وجہ سے بچے کے جسم میں کچھ پروٹین ٹھیک سے کام نہیں کر پاتے۔ یہ پروٹین بچے کی خون کی چھوٹی نالیوں (کیپلیریوں) کے ذریعے رطوبتوں کو عام طور پر بہنے میں مدد کرتے ہیں۔ لہذا، جب یہ پروٹین صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں، تو سیال باہر نکلتے ہیں اور بچے کی خون کی نالیوں کے ارد گرد کے بافتوں میں جمع ہو جاتے ہیں۔ یہی HAE کی علامات کا سبب بنتا ہے۔

کیا HAE خاندان سے آتا ہے؟

جی ہاں، HAE ایک آٹوسومل غالب پیٹرن میں وراثت میں ملا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ حالت پیدا کرنے کے لیے صرف ایک غیر معمولی جین کی ضرورت ہوتی ہے۔ ایک بچہ یہ غیر معمولی جین اپنی ماں یا باپ سے وراثت میں مل سکتا ہے۔

HAE والے بہت سے لوگوں کی اس بیماری کی خاندانی تاریخ ہے۔ تاہم، بعض اوقات کوئی شخص بغیر کسی خاندانی تاریخ کے تصادفی طور پر جین کی تبدیلی (ایک "ڈی نوو" یا "نیا" میوٹیشن) تیار کر سکتا ہے۔

ڈاکٹر اسے کیسے تلاش کرتے ہیں؟

اگر آپ کا بچہ HAE کی علامات ظاہر کرتا ہے، تو ڈاکٹر درج ذیل کام کرے گا:

• جسمانی معائنہ کرتا ہے۔
• آپ سے آپ کے بچے کی علامات اور طبی تاریخ کے بارے میں پوچھا جائے گا۔
• بچے کے 'C1-INH' کی سطح اور سرگرمی کو جانچنے کے لیے خون کے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں ۔
• بعض صورتوں میں، جینیاتی جانچ یہ دیکھنے کے لیے کی جاتی ہے کہ آیا وہاں جینیاتی تغیرات ہیں جو HAE کا سبب بنتے ہیں۔

HAE کے علاج کیا ہیں؟

HAE والے لوگوں کے لیے دو اہم قسم کی دوائیں ہیں:

• آن ڈیمانڈ دوائیں: یہ وہ دوائیں ہیں جو HAE کا حملہ ہوتے ہی دی جاتی ہیں۔ مثال کے طور پر، Berinert® یا Kalbitor® جیسی ادویات۔ علامات شروع ہونے کے بعد جتنی جلدی ممکن ہو ان ادویات کو لینے سے حملے کی شدت کم ہو سکتی ہے اور جان لیوا پیچیدگیوں کو روکا جا سکتا ہے۔
• حفاظتی ادویات: یہ وہ ادویات ہیں جو حملے کے خطرے کو کم کرتی ہیں۔ مثالوں میں Cinryze®، Haegarda®، یا Takhzyro® شامل ہیں۔ آپ کے بچے کی ضروریات پر منحصر ہے، ڈاکٹر ان دواؤں کو کسی معروف محرک (جیسے دانتوں کے ڈاکٹر کے دورے) کے دوران استعمال کرنے کے لیے، یا طویل مدتی استعمال کے لیے تجویز کر سکتا ہے۔

طبی ماہرین کے مطابق آن ڈیمانڈ ادویات ضروری اور جان بچانے والی ہیں۔ یہاں تک کہ اگر آپ کا بچہ حفاظتی ادویات لے رہا ہے، تو یہ مانگی ہوئی دوائیں ہر وقت، ہر جگہ (گھر اور اسکول میں) دستیاب ہونی چاہئیں۔

ڈاکٹر آپ کو بالکل بتائے گا کہ آپ کے بچے کو کن دواؤں کی ضرورت ہے، انہیں کیسے دینا ہے، اور کب۔ وہ یہ بھی بتائے گا کہ آپ کے بچے کو ان کی عمر کی بنیاد پر کون سی دوائیں دی جا سکتی ہیں۔ ہدایات پر عمل کرنا یقینی بنائیں، اور اگر کوئی ایسی چیز ہے جس کے بارے میں آپ کو یقین نہیں ہے تو سوالات ضرور پوچھیں۔

میں علاج کے بعد کتنی جلدی ٹھیک ہو جاؤں گا؟

آن ڈیمانڈ ادویات کے ساتھ، آپ کا بچہ HAE کے حملے کے دوران نسبتاً تیزی سے بہتر محسوس کرنا شروع کر دے گا۔ علاج شروع کرنے کے 30 منٹ سے دو گھنٹے کے اندر اس کی علامات میں بہتری آنی چاہیے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس بارے میں مزید معلومات فراہم کرے گا کہ گھر پر علاج کا انتظام کیسے کیا جائے اور کیا توقع رکھی جائے۔

HAE والے بچے کی دیکھ بھال کیسے کریں؟

جب آپ اپنے بچے کو HAE کے حملے میں مبتلا دیکھتے ہیں تو آپ بے بس محسوس کر سکتے ہیں۔ تاہم، حملے سے پہلے، دوران اور بعد میں آپ اپنے بچے کے لیے بہت سی چیزیں کر سکتے ہیں:

• ضرورت کے مطابق ادویات کو ہمیشہ ہاتھ میں رکھیں: یہ زندگی بچانے والی ہو سکتی ہیں۔ آپ کو اس قابل ہونا چاہیے کہ آپ کے بچے کو ان دوائیوں کی کب ضرورت ہو۔ آپ کو یہ بھی معلوم ہونا چاہئے کہ انہیں کیسے دینا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس بارے میں مزید بتائے گا۔
• HAE کے حملے کو الرجی کے طور پر مت سمجھیں: اینٹی ہسٹامائنز اور ایپینیفرین جیسی دوائیں، جو عام طور پر الرجی کے لیے دی جاتی ہیں، HAE کے حملے میں مدد نہیں کریں گی۔ اس لیے یہ دوائیں اپنے بچے کو نہ دیں۔
• ان محرکات سے آگاہ رہیں جو حملے کو متحرک کرسکتے ہیں: محرکات فرد سے دوسرے میں مختلف ہوتے ہیں۔ ان چیزوں کی فہرست بنائیں جو آپ کے بچے میں حملے کا سبب بن سکتی ہیں اور اسے اپنے ڈاکٹر کے ساتھ شیئر کریں۔ اپنے بچے کو ان محرکات سے ہر ممکن حد تک دور رکھنے کی کوشش کریں۔ اگر آپ ان سے بچ نہیں سکتے تو اپنے ڈاکٹر سے پروفیلیکٹک ادویات کے بارے میں پوچھیں۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنے کی ضرورت ہے؟

ان معاملات میں ڈاکٹر سے ملیں:

• اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے میں موروثی انجیوڈیما کی علامات ہیں۔
• اگر HAE کے حملے سے وابستہ نئی علامات ظاہر ہوں، یا اگر موجودہ علامات بدل جائیں۔
• اگر آپ کے بچے کی دوا توقع کے مطابق کام نہیں کر رہی ہے۔

آپ کو ایمرجنسی روم میں جانے کی کب ضرورت ہے؟

اگر آپ کے بچے کو درج ذیل میں سے کسی کا تجربہ ہوتا ہے تو فوری طور پر ایمرجنسی روم میں جائیں:

• اگر نگلنا مشکل ہو۔
• اگر آپ کو سانس لینے میں دشواری ہو۔
• اگر آپ کو زبان یا گلے میں سوجن کی کوئی علامت نظر آتی ہے (چاہے آپ کو حملے کی پہلی علامات پر دوا دی گئی ہو)۔

یہ خطرناک سوجن کی نشانیاں ہو سکتی ہیں جو آپ کے بچے کی ایئر وے کو متاثر کرتی ہے۔ علاج کی تلاش میں تاخیر نہ کریں۔ یہ سوجن جان لیوا ہو سکتی ہے۔

آپ کو ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

آپ ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• میرے بچے کو کس قسم کا HAE ہے؟
• آپ کیا علاج تجویز کرتے ہیں؟
• مجھے کیسے پتہ چلے گا کہ میرے بچے کو مانگ پر دوائیوں کی ضرورت ہے؟
• کیا میرے بچے کو حفاظتی ادویات کی ضرورت ہے؟ اگر ایسا ہے تو کب؟
• کیا کوئی ایسی سرگرمیاں یا حالات ہیں جن سے میرے بچے کو بچنا چاہیے؟
• آپ میرے بچے کے مستقبل (آؤٹ لک) کے بارے میں کیا کہہ سکتے ہیں؟

ہم HAE والے بچے کی امید کیسے رکھ سکتے ہیں؟

HAE زندگی بھر کی حالت ہے۔ تاہم، علاج بچے کی زندگی پر حالت کے اثرات کو کم کر سکتا ہے۔ یہ جان لیوا علامات کے خطرے کو بھی کم کر سکتا ہے، جیسے بچے کی ایئر ویز کی سوجن۔

کیا HAE کو روکا جا سکتا ہے؟

فی الحال HAE کو روکنے کا کوئی طریقہ معلوم نہیں ہے۔ اگر آپ یا آپ کے ساتھی کو HAE ہے اور آپ بچہ پیدا کرنے کی کوشش کر رہے ہیں،جینیاتی مشیر سے بات کرنا ایک اچھا خیال ہے تاکہ آپ اپنے بچے کو اس حالت کے وراثت میں ملنے کے امکانات کو سمجھ سکیں۔

آپ کے لیے ایک اہم پیغام۔

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو HAE جیسی جینیاتی حالت ہے، تو آپ مختلف قسم کے جذبات محسوس کر سکتے ہیں: خوف، اضطراب، الجھن اور مایوسی۔ یہاں تک کہ آپ خود کو موردِ الزام ٹھہرا سکتے ہیں۔ لیکن سب سے اہم چیز جو آپ کو جاننے کی ضرورت ہے وہ یہ ہے کہ یہ تشخیص آپ کی غلطی نہیں ہے۔

جینیاتی تغیرات ہر وقت ہوتے ہیں، اکثر بغیر کسی ظاہری وجہ کے۔ آپ اپنے بچے کو وراثت میں ملنے والے جینز کو کنٹرول نہیں کر سکتے۔ لیکن آپ اپنے بچے کی دیکھ بھال میں ایک فعال کردار ادا کر سکتے ہیں – بعض اوقات یہ صرف انہیں یقین دلاتا ہے کہ "آپ ٹھیک ہو جائیں گے۔"

یہ مریض کے معاون گروپوں میں شامل ہونے میں بھی مددگار ثابت ہوسکتا ہے۔ HAE والے بچوں کے والدین کے ساتھ ساتھ اس حالت میں مبتلا بالغوں سے بات کرنا آپ کو مشورہ دے سکتا ہے اور کان سن سکتا ہے۔ یہ آپ کو یہ بھی یاد دلا سکتا ہے کہ اگرچہ HAE نایاب ہے، آپ کا خاندان تنہا نہیں ہے۔

موروثی انجیوڈیما، HAE، سوجن، C1 روکنے والا، جینیاتی امراض، بچوں میں سوجن، انجیوڈیما