کیا آپ کے خون کے سرخ خلیے بھی 'کروی' ہیں؟ آئیے موروثی اسفیروسائٹوسس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

بعض اوقات چیزیں ہمارے جسم کے اندر ہوتی ہیں جب تک کہ ہمیں اس کا احساس بھی نہ ہو۔ کیا آپ یا آپ کے خاندان کا کوئی فرد ہر وقت تھکاوٹ محسوس کرتا ہے؟ ہوسکتا ہے کہ آپ کی جلد تھوڑی پیلی ہو رہی ہو، یا آپ کو سانس لینے میں تھوڑی دشواری ہو؟ یہ بعض اوقات ایک کم عام لیکن اہم حالت کی علامات ہو سکتی ہیں جسے موروثی Spherocytosis کہا جاتا ہے، جس کے بارے میں ہم آج بات کرنے جا رہے ہیں۔ تو آئیے دیکھتے ہیں یہ کیا ہے؟

موروثی Spherocytosis کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، یہ ایک موروثی خون کی خرابی ہے۔ ہوتا یہ ہے کہ ہمارے خون کے سرخ خلیے معمول سے زیادہ تیزی سے ٹوٹ جاتے ہیں۔ یہ ایک ایسی حالت کا سبب بنتا ہے جسے ہیمولٹک انیمیا کہا جاتا ہے۔

اب دیکھو ہمارے جسم میں خون کے سرخ خلیے ہیں۔ یہ وہ خلیے ہیں جو پورے جسم میں آکسیجن لے جاتے ہیں۔ عام طور پر، یہ سرخ خون کے خلیے ڈسکس کی طرح ہوتے ہیں، دونوں طرف اندر کی طرف جھکے ہوئے ہوتے ہیں، اور وہ لچکدار ہوتے ہیں۔ وہ چھوٹے 'ڈونٹ' کی طرح ہیں، لیکن درمیان میں سوراخ کے بغیر۔ اس لچک کی وجہ سے، وہ خون کی چھوٹی نالیوں کو بھی نچوڑ سکتے ہیں۔

لیکن اس موروثی spherocytosis کی حالت میں، کیا ہوتا ہے کہ ان سرخ خون کے خلیوں کی شکل بدل جاتی ہے۔ وہ اپنی ڈسک کی شکل کھو دیتے ہیں اور چھوٹی گیندوں یا کروی کی طرح بن جاتے ہیں۔ ہم ان کروی خلیوں کو اسفیروسائٹس کہتے ہیں۔ مسئلہ یہ ہے کہ یہ اسفیروسائٹس اتنی لچکدار نہیں ہیں۔ وہ تھوڑا سخت ہوتے ہیں، اس لیے جب وہ خون کی نالیوں سے گزرتے ہیں، خاص طور پر جب وہ تلی سے گزرتے ہیں، تو وہ پھنس جاتے ہیں اور آسانی سے ٹوٹ جاتے ہیں۔ وہ عام سرخ خون کے خلیے سے زیادہ تیزی سے خون کے دھارے سے خارج ہو جاتے ہیں۔

اس صورتحال سے سب سے زیادہ کون متاثر ہوتا ہے؟

یہ بیماری عام طور پر شمالی یورپی یا شمالی امریکی نسل کے لوگوں میں اکثر دیکھی جاتی ہے۔ تاہم، یہ دنیا میں کسی کو متاثر کر سکتا ہے. اعداد و شمار کے مطابق، ڈاکٹروں کا اندازہ ہے کہ دنیا کی آبادی میں سے 2000 میں سے 1 سے 5000 افراد کو یہ بیماری لاحق ہو سکتی ہے۔

ڈاکٹر عام طور پر اس بیماری کی تشخیص بچپن یا ابتدائی بچپن میں کرتے ہیں۔ کچھ بچوں میں 3 سے 8 سال کی عمر کے درمیان علامات ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ لیکن حیرت کی بات یہ ہے کہ کچھ لوگوں میں 30 یا 40 سال کی عمر تک کوئی علامات ظاہر نہیں ہوتیں۔ بعض اوقات جب پیدائش کے ایک ہفتے کے اندر نومولود بچے میں شدید خون کی کمی کی علامات ظاہر ہوتی ہیں تو ڈاکٹروں کو اس بیماری کا شبہ ہوتا ہے اور وہ خون کے ٹیسٹ کرواتے ہیں۔

موروثی spherocytosis میرے جسم کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

پہلے ذکر کردہ خون کی کمی (ہیمولٹک انیمیا) کے علاوہ، اس بیماری میں مبتلا بہت سے لوگوں کو کئی دوسری حالتوں کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے:

• Splenomegaly: ہماری تلی ایک فلٹر کی طرح ہے جو خون کو صاف کرتی ہے۔ یہ خون کے پرانے اور خراب شدہ خلیات کو ہٹاتا ہے۔ لہذا، وہ کروی `spherocytes` تلی کی چھوٹی رگوں سے گزرنے کی کوشش کرتے ہوئے پھنس جاتے ہیں۔ جب پھنسے ہوئے خلیات کی تعداد بڑھ جاتی ہے تو تلی پھولنے لگتی ہے۔
• یرقان:ایسا اس وقت ہوتا ہے جب آپ کی جلد، آپ کی آنکھوں کی سفیدی (اسکلیرا) اور چپچپا جھلی پیلی ہوجاتی ہے۔ جب خون کے سرخ خلیے بہت تیزی سے ٹوٹ جاتے ہیں، تو آپ کے خون میں بلیروبن نامی زرد مادہ بن جاتا ہے۔ یرقان اس وقت ہوتا ہے جب اس بلیروبن کی سطح بڑھ جاتی ہے۔
• پتھری: اگر بلیروبن کی سطح زیادہ رہے تو پتھری بن سکتی ہے۔

خون کے خلیات کے ٹوٹنے سے ہیمولٹک انیمیا کی علامات کیا ہیں؟

یرقان اور تلی کی سوجن کے علاوہ، کئی دوسری علامات بھی ہو سکتی ہیں:

• سانس لینے میں دشواری (Dyspnea): یہ اس وقت ہوتا ہے جب خون کے سرخ خلیے جسم کو درکار آکسیجن پہنچانے کے لیے کافی نہیں ہوتے۔
• تھکاوٹ: انتہائی تھکاوٹ کا احساس جو روزمرہ کے کاموں کو انجام دینا ناممکن بنا دیتا ہے۔
• تیز دل کی دھڑکن (ٹاکی کارڈیا): دل اس سے زیادہ تیزی سے دھڑکنا شروع کر دیتا ہے۔ جب ایسا ہوتا ہے تو، دل کے پاس خون سے بھرنے کے لیے کافی وقت نہیں ہوتا، جس سے جسم کو آکسیجن کی ضرورت کم ہو جاتی ہے۔
• ہائپوٹینشن: بلڈ پریشر جو توقع سے کم ہے۔

کیا ہر کوئی ان تمام حالات کا تجربہ کرتا ہے؟

نہیں، ایسا نہیں ہوتا۔ ڈاکٹر اس حالت، موروثی Spherocytosis، کو علامات کی نوعیت کی بنیاد پر تین اقسام میں (بعض اوقات چوتھی قسم، اعتدال پسند/ شدید ) میں درجہ بندی کرتے ہیں۔

• ہلکا: اس زمرے میں 20% سے 30% مریض شامل ہیں۔ انہیں ہیمولٹک انیمیا ہے۔ تاہم، دیگر علامات 30 یا 40 سال کی عمر تک ظاہر نہیں ہوتیں۔
• اعتدال پسند: 60% اور 75% کے درمیان مریض اس زمرے میں آتے ہیں۔ اس میں شیر خوار اور چھوٹے بچے شامل ہیں۔ ان میں ہلکے سے اعتدال پسند خون کی کمی اور یرقان ہو سکتا ہے۔
• شدید: یہ سب سے شدید شکل ہے۔ تقریباً 5% مریض اس زمرے میں آتے ہیں۔ نوزائیدہ بچوں میں پیدائش کے ایک ہفتے کے اندر شدید خون کی کمی کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

اس کی وجہ کیا ہے؟

جیسا کہ نام سے پتہ چلتا ہے، یہ ایک موروثی حالت ہے، یعنی یہ والدین سے بچوں میں منتقل ہوتی ہے ۔ ہم سب اپنے والدین سے جین کی کاپیاں وصول کرتے ہیں۔ اگر ان جینز میں کوئی تغیرات ، یا تبدیلیاں ہیں، تو وہ ہمارے بچوں میں منتقل ہو سکتی ہیں۔ موروثی spherocytosis میں، یہ حالت پانچ جینوں میں ہونے والے تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جین پروٹین کے لیے کوڈ بناتے ہیں جو خون کے سرخ خلیات کے بیرونی خول کو بناتے ہیں۔ (بیماری کی شدت اتپریورتن کی قسم پر منحصر ہے۔)

اس بیماری میں مبتلا تقریباً 75 فیصد لوگ اسے خود کار طریقے سے وراثت میں حاصل کرتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ بیماری پیدا کرنے کے لیے ایک والدین سے صرف ایک تبدیل شدہ جین لیتا ہے۔ تبدیل شدہ جین کے ساتھ والدین کے ہاں پیدا ہونے والے بچے کو اس جین کے وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔

دوسرے اس کے وارث ہوتے ہیں اگر وہ دونوں والدین سے تبدیل شدہ جین کی ایک نقل وراثت میں حاصل کرتے ہیں۔ اسے آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن کہا جاتا ہے۔ اس صورت میں، والدین صرف کیریئر ہوتے ہیں اور عام طور پر علامات نہیں دکھاتے ہیں۔

جب دو کیریئرز کے بچے ہوتے ہیں، تو ہر بچے میں بیماری پیدا ہونے کا 25٪ امکان ہوتا ہے، کیریئر بننے کا 50٪ امکان ہوتا ہے، اور متاثر نہ ہونے کا 25٪ امکان ہوتا ہے۔

جب یہ جین بدل جاتے ہیں تو کیا ہوتا ہے؟

ہمارے تمام خلیوں میں سیل جھلی ہوتی ہے۔ یہ وہی ہے جو سیل کے مواد کو باہر کے ماحول سے الگ کرتا ہے اور اس کی حفاظت کرتا ہے۔ خون کے سرخ خلیات کی جھلی باہر کی طرف ایک پتلی جھلی اور اندر سے ایک سائٹوسکلٹن سے بنی ہوتی ہے، جو ان کو آپس میں جوڑنے والے پروٹین سے بنی ہوتی ہے۔

سرخ خون کے خلیوں کو موڑنے، موڑنے اور شکل بدلنے کی ضرورت ہے۔ اس طرح وہ خون کی چھوٹی نالیوں سے نچوڑ سکتے ہیں اور تلی سے گزر سکتے ہیں۔ اس کے بارے میں سوچیں جیسے ہم ایک نرم قمیض کو ایک مکمل سوٹ کیس میں جوڑ رہے ہیں۔ خون کے سرخ خلیے کی جھلی ضرورت پڑنے پر اپنی مخصوص ڈسک کی شکل کو برقرار رکھتے ہوئے شکل بدل سکتی ہے۔

موروثی spherocytosis میں، جینیاتی تغیرات خون کے سرخ خلیے کی جھلی میں پروٹین کو متاثر کرتے ہیں۔ یہ cytoskeleton اور بیرونی جھلی کے درمیان رابطے میں خلل ڈالتا ہے۔ پھر سائٹوسکلٹن بیرونی جھلی کو مدد فراہم کرنے سے قاصر ہے۔ نتیجے کے طور پر، خون کے سرخ خلیے اپنی لچکدار ڈسک کی شکل سے بدل کر سخت، کروی ``spherocytes'' بن جاتے ہیں۔

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص آپ کی علامات کو دیکھ کر، آپ کے اور آپ کے خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھ کر اور کئی ٹیسٹ کر کے کرتے ہیں۔ ان ٹیسٹوں میں شامل ہو سکتے ہیں:

• خون کی مکمل گنتی (CBC): یہ آپ کے خون اور مجموعی صحت کے بارے میں معلومات فراہم کرتا ہے۔
• پیریفرل بلڈ سمیر: یہ خون کے خلیوں کے سائز اور شکل کو چیک کرتا ہے۔ یہ اسفیروسائٹس کی موجودگی کی بھی جانچ کر سکتا ہے۔
• Reticulocyte شمار: یہ چیک کرتا ہے کہ آیا آپ کا بون میرو کافی صحت مند سرخ خون کے خلیات پیدا کر رہا ہے۔
• ڈائریکٹ اینٹی گلوبولن ٹیسٹ (ڈائریکٹ اینٹی گلوبولن - کومبس ٹیسٹ): یہ آٹو امیون ہیمولٹک انیمیا کی جانچ کرتا ہے۔
• بلیروبن کی سطح: خون کا ایک ٹیسٹ جو خون میں بلیروبن کی اعلی سطح کی جانچ کرتا ہے۔
• سرخ خلیے کی اوسموٹک نزاکت: یہ پیمائش کرتا ہے کہ خون کے سرخ خلیے کتنی آسانی سے ٹوٹ جاتے ہیں۔
• پلازما میمبرین الیکٹروفورسس: یہ ایک خاص تکنیک ہے جو ڈی این اے، آر این اے، یا پروٹین کو جیل یا مائع سے الگ کرنے کے لیے برقی میدان کا استعمال کرتی ہے۔ یہ دیکھتا ہے کہ خون کے سرخ خلیے کی جھلی پر کون سے پروٹین میں تغیر پایا جاتا ہے۔

یہ کیسے علاج کیا جاتا ہے؟

علامات کے لحاظ سے علاج کے اختیارات مختلف ہوتے ہیں۔ مثال کے طور پر، شدید خون کی کمی والے نوزائیدہ کو حالت کی تشخیص ہوتے ہی خون کی منتقلی اور/یا erythropoietin-stimulating agents (ESAs) دیے جا سکتے ہیں۔ ESAs وہ دوائیں ہیں جو خون کے سرخ خلیوں کی پیداوار کو متحرک کرتی ہیں۔

دیگر علاج کے اختیارات ہیں:

• فوٹو تھراپی: ایک ہلکا علاج جو نوزائیدہ بچوں میں یرقان کے علاج کے لیے دیا جاتا ہے۔
• خون کی منتقلی: خون کی کمی کے علاج کے طور پر خون دیا جاتا ہے۔
• Splenectomy: تلی کو شدید حالات کے علاج کے طور پر جراحی سے ہٹا دیا جاتا ہے۔
• Cholecystectomy: یہ سرجری پتھری کے علاج کے طور پر کی جاتی ہے۔
• آئرن کیلیشن تھراپی: بار بار خون کی منتقلی جسم میں اضافی آئرن (ہیموکرومیٹوسس) کی تعمیر کا سبب بن سکتی ہے۔ یہ علاج اس اضافی فولاد کو دور کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔

کیا موروثی spherocytosis کو روکا جا سکتا ہے؟

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہے، یعنی اگر موروثی تاریخ ہے تو اس سے بچاؤ مشکل ہے۔ کیونکہ یہ ایسی چیز ہے جو جینز سے آتی ہے۔ لیکن یاد رکھنے کی سب سے اہم بات یہ ہے کہ صرف اس وجہ سے کہ آپ کے خاندان میں کسی کو یہ مرض لاحق ہے، اس کا یہ مطلب نہیں ہے کہ آپ یا آپ کے بچوں کو یہ بیماری ضرور ہو گی۔

مثال کے طور پر، اگر آپ کو اپنے والدین میں سے کسی ایک سے تبدیل شدہ جین وراثت میں ملتا ہے، تو آپ کو اس بیماری کے پیدا ہونے کا 50 فیصد امکان ہے۔ اگر آپ دونوں والدین سے تبدیل شدہ جین وراثت میں حاصل کرتے ہیں، تو آپ کے پاس بیماری پیدا ہونے کا 25 فیصد امکان ہے۔ اس کے علاوہ، اس بات کا 50% امکان ہے کہ آپ اس بیماری کے کیریئر ہوں گے اور کوئی علامات ظاہر نہیں کریں گے۔

اگر آپ کو اس بارے میں کوئی خدشات یا خدشات ہیں، تو آپ اپنے یا اپنے بچے کے ڈاکٹر سے موروثی spherocytosis کا ٹیسٹ کروانے کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔ نتائج آپ کو یہ معلوم کرنے میں مدد کریں گے کہ آیا آپ یا آپ کے بچے کو جینیاتی تبدیلی وراثت میں ملی ہے۔ تب آپ کو اندازہ ہو سکتا ہے کہ کیا امید رکھی جائے۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتائے گا کہ ٹیسٹ کے نتائج کا کیا مطلب ہے، آیا بیماری ہلکی، اعتدال پسند، یا شدید ہے، مستقبل میں کیا حالات پیدا ہو سکتے ہیں، اور ان کی ابتدائی علامات کیا ہیں۔

اگر مجھے/میرے بچے کو یہ حالت ہو تو مجھے کیا امید کرنی چاہیے؟

موروثی spherocytosis والے زیادہ تر لوگوں کی تشخیص اچھی ہوتی ہے۔ تاہم، ہر کوئی ایک جیسا نہیں ہے۔ آپ یا آپ کے بچے کی تشخیص بیماری کی شدت جیسے عوامل پر منحصر ہے، چاہے آپ کو دیگر صحت کے مسائل ہیں، اور آپ کی مجموعی صحت۔

میرے بچے کو موروثی spherocytosis ہے۔ میں اس کا خیال کیسے رکھ سکتا ہوں؟

اس بیماری میں مبتلا بچوں کے لیے باقاعدہ فالو اپ وزٹیہ ان کی مجموعی صحت کی نگرانی اور نئی علامات جیسے خون کی کمی یا پتھری کی جانچ کے لیے ہے۔ اگر آپ کے بچے کو بار بار خون کی منتقلی کی ضرورت ہو تو ڈاکٹر ہیپاٹائٹس بی وائرس کے خلاف ویکسینیشن کی سفارش کر سکتے ہیں۔ وہ آپ کو ان اقدامات کے بارے میں بھی مشورہ دے سکتے ہیں جو آپ اپنے بچے کو وائرل انفیکشن سے بچانے کے لیے اٹھا سکتے ہیں، جیسے کہ parvovirus B19 ، جو اچانک، سنگین صحت کے مسائل کا سبب بن سکتا ہے۔

موروثی اسفیروسائٹوسس ایک نادر موروثی خون کا عارضہ ہے جس کے لیے زندگی بھر طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے ۔ ڈاکٹر بیماری کی وجہ سے بعض اوقات سنگین صحت کی حالتوں کا علاج کر سکتے ہیں۔ تاہم، خون کی اس خرابی کا کوئی علاج نہیں ہے۔

آخر میں، مجھے یہ کہنا ہے... (ٹیک ہوم میسج)

ایک دائمی بیماری کے ساتھ رہنا، یا کسی کے ساتھ کسی کی دیکھ بھال کرنا، ہمیشہ آسان نہیں ہوتا ہے۔ اور یہ اور بھی مشکل ہو سکتا ہے جب آپ ایسی حالت کے ساتھ رہ رہے ہوں جس کے بارے میں بہت سے لوگ نہیں جانتے یا اس کے بارے میں سنا بھی نہیں ہے۔ اگر آپ یا آپ کے بچے کو موروثی اسفیرو سائیٹوسس ہے، تو ہو سکتا ہے آپ مغلوب، اکیلے محسوس کریں، اور مدد کے لیے کوئی بھی نہ ہو۔

فکر نہ کرو۔ اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ وہ آپ کی اور آپ کے بچے کی مدد کے لیے ہر ممکن کوشش کریں گے۔ وہ آپ کے سوالات کے جوابات دینے میں خوش ہوں گے۔ یاد رکھیں، آپ اس سفر میں اکیلے نہیں ہیں۔ آپ اپنی ضرورت کی مدد اور معلومات حاصل کر سکتے ہیں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مفید ہے۔ صحت مند رہو!

موروثی اسفیرو سائیٹوسس، خون کے سرخ خلیات، خون کی کمی، تلی، موروثی بیماریاں، جینز، خون کی بیماریاں، یرقان، پتھری