کیا آپ کے چھوٹے بچے کو یہ نایاب بیماری ہے؟ (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ کا نوزائیدہ بچہ ہمیشہ سوتا ہے، دودھ پلانے میں دلچسپی نہیں رکھتا؟ یا اسے سانس لینے میں تکلیف ہو رہی ہے؟ والدین کے طور پر آپ کے لیے یہ معمول کی بات ہے کہ جب آپ ان چیزوں کو دیکھتے ہیں تو بہت خوف محسوس کرتے ہیں۔ بعض اوقات، ان علامات کے پیچھے ایک سنگین، اور نایاب، حالت ہو سکتی ہے۔ ایسی ہی ایک حالت ہے `(نانکیٹوٹک ہائپرگلیسیمیا)` یا `(NKH)`۔ آئیے آج اس پر تفصیل سے اور سادہ انداز میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ جانتے ہیں کہ (NKH) کا کیا مطلب ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ``Nonketotic Hyperglycinemia`` یا ``NKH`` ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ ہوتا یہ ہے کہ ہمارے بچے کا جسم ''گلائسین'' نامی مالیکیول کو ٹھیک سے کنٹرول یا توڑ نہیں سکتا۔

اب آپ پوچھ رہے ہوں گے کہ `(glycine)` کیا ہے؟ `(گلائسین)` ایک امینو ایسڈ `(امائنو ایسڈ)` ہے۔ جس طرح عمارت بنانے کے لیے اینٹوں کی ضرورت ہوتی ہے اسی طرح یہ امینو ایسڈ ہمارے جسم میں پروٹین بنانے کے لیے ضروری ہیں۔ لہٰذا، جب بچے کا جسم اس ''(گلائسین)'' کو صحیح طریقے سے کنٹرول نہیں کر پاتا، تو یہ جسم کے مختلف حصوں، خاص طور پر دماغ میں جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ اسے `(ہائپرگلیسیمیا)` کہا جاتا ہے جب `(گلائسین)` کی سطح غیر ضروری طور پر بڑھ جاتی ہے۔ اس سے بچے میں شدید اعصابی مسائل، کوما اور بعض اوقات موت بھی واقع ہو سکتی ہے۔

نام کا "nonketotic" حصہ اس حقیقت کی طرف اشارہ کرتا ہے کہ یہ دیگر بیماریوں سے مختلف ہے جو جسم میں گلیسین میں اضافے کا سبب بن سکتی ہیں۔ NKH کو میٹابولزم کی پیدائشی غلطی بھی کہا جاتا ہے۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے اور جسم میں بعض کیمیائی رد عمل کے صحیح طریقے سے ہونے کے طریقے کو متاثر کرتی ہے۔ اس کا دوسرا نام glycine encephalopathy ہے۔

کیا `(NKH)` کی کوئی قسمیں ہیں؟

ہاں، محققین NKH کو دو اہم اقسام میں تقسیم کرتے ہیں: کلاسیکی اور مختلف ۔ یہ جینز میں دو قسم کی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ کلاسیکی اور متغیر NKH ناموں کا حوالہ دیتے ہیں کہ کس جین میں تغیر پایا جاتا ہے۔

کلاسیکی `(NKH)` کو مزید دو اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے - شدید اور کم ۔ یہ علامات کی شدت کے مطابق درجہ بندی کی جاتی ہیں۔ ان میں سے ، شدید `(NKH)` سب سے عام ہے ۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

`(NKH)` ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ دنیا بھر میں ہر 76,000 میں سے ایک بچہ اس بیماری سے متاثر ہوتا ہے۔ لہذا جب آپ اس کے بارے میں سنیں تو گھبرائیں نہیں۔ تاہم، اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

`(NKH)` بیماری کی علامات کیا ہیں؟

``NKH'' کی شدید اور ہلکی دونوں شکلوں کی علامات عام طور پر پیدائش کے وقت شروع ہوتی ہیں ۔ بعض اوقات، علامات زندگی کے پہلے چند مہینوں میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔

شدید `(NKH)` حالت کی علامات:

پہلی چیزیں جو شدید `(NKH) والے بچے محسوس کر سکتے ہیں وہ ہیں:

• بہت زیادہ غنودگی (سستی): یہ آہستہ آہستہ بڑھ سکتا ہے اور کوما میں جا سکتا ہے۔
• پٹھوں کی کمزوری۔ہائپوٹونیا: بچہ بے جان محسوس کر سکتا ہے۔
• جان لیوا سانس لینے میں دشواری : یہ زندگی کے ابتدائی دنوں میں دیکھا جا سکتا ہے۔

اگر آپ ان ابتدائی علامات سے گریز کرتے ہیں، تو آپ عام طور پر درج ذیل دیکھیں گے:

• دودھ پینے میں دشواری۔
• سانس لینے کا وقفے وقفے سے بند ہونا (اپنیا)۔
• شدید فکری معذوری ۔
• پٹھوں کی غیر معمولی سختی (سپاسسٹیٹی)۔
• دورے جن پر قابو پانا مشکل ہوتا ہے ۔

اکثر، یہ بچے معمول کے ترقیاتی سنگ میل کرنے سے قاصر ہوتے ہیں، جیسے کہ رینگنا، کھلونا پکڑنا، اٹھنا بیٹھنا، اور بوتل سے پینا۔ یہاں تک کہ اگر وہ کچھ سیکھتے ہیں، وہ مہارتیں وقت کے ساتھ 'رجعت' کر سکتی ہیں۔ تصور کریں کہ یہ والدین کے لیے کتنا افسوسناک ہے۔

Atenuated NKH کی خصوصیات:

ہلکے NKH کی علامات شدید NKH کی نسبت کم شدید ہوتی ہیں، لیکن اکثر ایک جیسی ہوتی ہیں۔ ہلکے NKH والے بچے عام طور پر اپنی نشوونما کے سنگ میل تک پہنچ جاتے ہیں، لیکن ان کی صلاحیتیں بہت مختلف ہو سکتی ہیں ۔ نشوونما میں تاخیر ہو سکتی ہے، لیکن زیادہ تر بچے بالآخر چلنا اور دوسروں سے بات کرنا سیکھتے ہیں۔ کچھ بچوں کو دورے پڑتے ہیں، لیکن یہ عام طور پر ہلکے اور قابل علاج ہوتے ہیں۔ اس کے علاوہ، غیر ارادی حرکت (کوریا)، پٹھوں کی سختی (سپاسسٹیٹی)، اور ہائپر ایکٹیویٹی (ہائیپر ایکٹیویٹی) جیسی علامات بھی دیکھی جا سکتی ہیں۔

بچوں کے '(NKH)' کی نشوونما کا کیا سبب ہے؟

اس کی بنیادی وجہ جین میں تبدیلیاں، یا تغیرات ہیں۔ خاص طور پر، تقریباً 80% مریض '(GLDC)' نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ باقی '(AMT)' نامی جین میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں۔

یہ ''(GLDC)'' اور ''(AMT)'' جینز ہمارے جسم کو کچھ ''(انزائمز)'' بنانے کی ہدایت کرتے ہیں۔ یہ `(انزائمز)` ایک گروپ کے طور پر مل کر کام کرتے ہیں۔ اس گروپ کو `(گلائسین کلیویج سسٹم )` کہا جاتا ہے۔ یہ کیا کرتا ہے کہ جب ہمیں `(glycine)` کی ضرورت نہیں ہوتی ہے، تو یہ اسے چھوٹے حصوں میں توڑ دیتا ہے۔ جب `(Glycine)` کی مقدار بڑھ جاتی ہے تو یہ دماغ کے کام میں مداخلت کرتی ہے۔

لہٰذا، اگر ان دونوں جینوں میں سے کسی ایک میں تبدیلی ہو تو ہمارے جسموں کے لیے گلائسین کو توڑنا مشکل ہو جاتا ہے۔ کچھ تغیرات اس گلیسین کلیویج سسٹم کے کام کو کم کر دیتے ہیں، جبکہ دیگر اسے مکمل طور پر ختم کر دیتے ہیں۔ جب یہ نظام صحیح طریقے سے کام نہیں کرتا ہے، تو بچے کے اعضاء، خاص طور پر دماغ میں اضافی گلائسین بن جاتی ہے۔ سائنس دان ابھی تک بالکل نہیں جانتے کہ یہ اسامانیتا NKH علامات میں کس طرح حصہ ڈالتی ہے۔

بیماری ``(NKH)`` ایک ``آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے۔`` اس کا مطلب یہ ہے کہ ہر خلیے میں جین کی دونوں کاپیوں میں اتپریورتن ہونا ضروری ہے۔ عام طور پر، ``(NKH)` والے شخص کے دونوں حیاتیاتی والدین کے پاس اس تبدیل شدہ جین کی ایک نقل ہوتی ہے، لیکن ان میں علامات پیدا نہیں ہوتیں۔

ڈاکٹر '(NKH)' بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

`(NKH)` کی تشخیص کرنے کے لیے، آپ کے بچے کا ڈاکٹر پہلے جسمانی معائنہ کرے گا اور علامات پر گہری نظر ڈالے گا۔ پھر،

• دماغی ریڑھ کی ہڈی کے سیال (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) اور خون کے پلازما `(پلازما)` میں `(گلائسین)` کی سطح کی جانچ کی جاتی ہے۔ جب مذکورہ بالا `(انزائم)` کی سرگرمی کم ہو جاتی ہے، تو `(CSF)` اور پلازما میں `(glycine)` کی سطح بڑھ جاتی ہے۔ نیز، `(CSF)` میں `(glycine)` کی سطح اور پلازما میں ``(glycine)` کی سطح کے درمیان تناسب بھی بڑھتا ہے۔
• دماغ کا MRI اسکین بھی بہت مفید ہے، کیونکہ یہ NKH والے بچوں کے دماغ میں تبدیلیوں کا ایک مخصوص نمونہ دکھا سکتا ہے۔
• جینیاتی جانچ ان دو جینوں میں سے ایک میں تغیرات کی بھی جانچ کر سکتی ہے جو NKH کا سبب بنتے ہیں۔
• بہت شاذ و نادر ہی، تشخیص کی تصدیق کے لیے جگر کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا امتحان (جگر کی بایپسی) کے لیے لیا جا سکتا ہے ۔

`(NKH)` کے علاج کیا ہیں؟

چونکہ `(Nonketotic Hyperglycinemia)` والے بچے عام طور پر بہت بیمار ہوتے ہیں، ان کا علاج `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` میں کروانے کی ضرورت ہوتی ہے۔ `(NICU)` میں، آپ کے بچے کو اعلیٰ سطح کی دیکھ بھال اور علاج ملے گا۔

بدقسمتی سے، فی الحال شدید `(NKH)` کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، '(NKH)' کی ہلکی شکل والے بچوں کے لیے، کچھ علاج مددگار ثابت ہو سکتے ہیں۔ ان علاجوں کو زیادہ موثر ہونے کے لیے ابتدائی اور جارحانہ طور پر دینے کی ضرورت ہے۔

یہ علاج اکیلے یا مجموعہ میں دیا جا سکتا ہے:

• وہ دوائیں جو بچے کے جسم میں `(گلائسین)` کی سطح کو کم کرتی ہیں (مثلاً `(سوڈیم بینزویٹ)` )۔
• وہ دوائیں جو بعض اعصابی خلیوں میں `(گلائسین)` کے عمل کے خلاف کام کرتی ہیں (مثلاً `(کیٹامین)` یا `(ڈیکسٹرومتھورفن)` )۔

دوروں پر قابو پانا بھی بہت ضروری ہے۔ دوروں کو معیاری ادویات سے کنٹرول کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ کامیاب علاج کے لیے، آپ کو کئی دوائیں یکجا کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے، اور کچھ دوائیں، جیسے ویلپروک ایسڈ، سے پرہیز کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ایک کیٹوجینک غذا دوروں کو کنٹرول کرنے میں بھی مدد کر سکتی ہے۔

دیگر `(NKH)` علامات کا علاج:

• مکینیکل وینٹیلیشن۔
• کھانا فراہم کرنے کے لیے پیٹ میں ڈالی جانے والی ٹیوب (گیسٹروسٹومی ٹیوب)۔
• جسمانی تھراپی۔
• ابتدائی مداخلت اور اضافی مدد۔

اگر آپ کر سکتے ہیں تو، اپنے ڈاکٹر سے کلینیکل ٹرائل میں حصہ لینے کے امکان کے بارے میں پوچھیں۔

`(NKH)` والے شخص کی متوقع زندگی کیا ہے؟

یہ کہنا مشکل ہے کہ NKH والا کوئی شخص کتنی دیر تک زندہ رہ سکتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ بہت سے مختلف جینیاتی تغیرات ہیں اور بیماری کی شدت بہت مختلف ہوتی ہے۔ تاہم، فاؤنڈیشن فار نانکیٹوٹک ہائپرگلیسیمیا کا اندازہ ہے کہ اس مرض میں مبتلا 80% بچے نوزائیدہ مدت (زندگی کے پہلے مہینے) تک زندہ نہیں رہتے ہیں ۔ یہاں تک کہ اگر وہ نوزائیدہ مدت تک زندہ رہتے ہیں، شدید NKH والے بہت سے بچے 5 سال کی عمر سے زیادہ نہیں رہتے۔ آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم آپ کو اس کا بہتر اندازہ دے سکے گی۔ ان کی مہارت اور تعاون پر بھروسہ کریں۔ میں سمجھتا ہوں کہ یہ سننا کتنا مشکل ہوگا۔

کیا اس بیماری سے بچا جا سکتا ہے؟

نمبر (NKH) ایک جینیاتی حالت ہے اور اسے روکا نہیں جا سکتا ۔ اگر آپ فکر مند ہیں کہ آپ کے بچے کو یہ حالت وراثت میں مل سکتی ہے، تو حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے ایک جینیاتی مشیر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔

مجھے اپنے بچے کو ڈاکٹر کے پاس کب لے جانا چاہیے؟

اگر آپ کا نوزائیدہ بچہ ضرورت سے زیادہ سستی دکھا رہا ہے یا دودھ پلانے میں دلچسپی نہیں رکھتا ہے ، تو آپ اسے فوراً ماہر اطفال کے پاس لے جائیں۔ ڈاکٹر آپ کو فوری علاج کے لیے ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ میں بھی بھیج سکتا ہے۔ ان علامات کی وجہ کچھ بھی ہو، ان کا فوراً معائنہ کروانا ضروری ہے۔

مجھے اپنے بچے کے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اگر آپ کے بچے کو `(NKH)` ہے، تو آپ یہ سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• `(NKH)` کی تشکیل کی وجہ کیا ہے؟
• میرے بچے کے پاس `(NKH)` کی کون سی قسم ہے؟
• آپ علاج کے کون سے اختیارات تجویز کرتے ہیں؟
• کیا ایسے کوئی ٹیسٹ ہیں جو اس بیماری کی شدت کا اندازہ لگا سکتے ہیں؟
• میرا بچہ ترقی (چلنا، بات کرنے، ذہانت) کے لحاظ سے کس حد تک ترقی کر سکتا ہے؟
• کیا میرے بچے کو ساری زندگی دوا لینا پڑے گی؟
• کیا میرے مستقبل کے بچے بھی `(NKH)` ترقی کر سکتے ہیں؟
• کیا آپ سپورٹ گروپ کی سفارش کر سکتے ہیں؟

جب آپ کے بچے میں Nonketotic Hyperglycinemia (NKH) کی تشخیص ہوتی ہے، تو یہ خبر ایک صدمہ اور الجھن کا باعث بن سکتی ہے۔ یہ جان کر زبردست ہو سکتا ہے کہ آپ کے بچے کو ایک نایاب حالت ہے جس کا علاج بہت کم ہے۔ اگر ممکن ہو تو، NKH والے بچوں کے خاندانوں کے لیے ایک معاون گروپ تلاش کریں۔ دوسروں سے بات کرنا جو آپ کو انہی چیزوں سے گزر رہے ہیں جو آپ کر سکتے ہیں آپ کو کچھ طاقت دے سکتے ہیں اور اس سے نمٹنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔ یاد رکھیں، آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم ہر قدم پر آپ کی مدد کے لیے موجود ہے۔

## یاد رکھنے کے لیے اہم باتیں (ٹیک ہوم میسج)

• (NKH) ایک بہت ہی نایاب، سنگین جینیاتی بیماری ہے۔
• اس کی وجہ سے ``گلائسین'' نامی کیمیکل بچے کے جسم میں، خاص طور پر دماغ میں جمع ہوتا ہے ۔
• علامات عام طور پر پیدائش کے وقت شروع ہوتی ہیں اور ان میں ضرورت سے زیادہ نیند آنا، کھانا کھلانے میں دشواری، سانس لینے میں دشواری اور دورے شامل ہو سکتے ہیں۔
• شدید `(NKH)` حالتاگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، کچھ ہلکے علاج ہیں.
• اگر آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں تو فوری طور پر طبی مشورہ لینا ضروری ہے ۔
• اس سفر میں آپ اکیلے نہیں ہیں۔ اپنی میڈیکل ٹیم اور سپورٹ گروپس سے مدد حاصل کریں ۔ آپ کی ذہنی طاقت بھی بہت اہم ہے۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اس مشکل وقت میں سب سے اہم چیز مضبوط رہنا ہے۔

Nonketotic Hyperglycinemia، NKH، Glycine، جینیاتی بیماریاں، بچپن کی بیماریاں، اعصابی عوارض، میٹابولک نقائص