کیا آپ اس نایاب کینسر سے واقف ہیں؟ آئیے NUT کارسنوما کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی NUT کارسنوما کے بارے میں سنا ہے؟ شاید نہیں۔ کیونکہ یہ کینسر کی ایک نایاب، بہت نایاب، اور تیزی سے بڑھنے والی قسم ہے۔ لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے، کیونکہ یہ کیفیت کسی میں بھی پیدا ہو سکتی ہے۔ تو آج ہم اس پر کچھ اور تفصیل سے بات کریں گے، جیسے ہم کسی دوست سے بات کر رہے ہوں۔

NUT کارسنوما کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، NUT کارسنوما کینسر کی ایک بہت تیزی سے بڑھنے والی، جارحانہ قسم ہے۔ یہ squamous cell carcinomas میں سب سے زیادہ جارحانہ سمجھا جاتا ہے۔ اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ اسکواومس سیلز کیا ہیں؟ یہ ایک قسم کے خلیے ہیں جو ہماری جلد میں پائے جاتے ہیں۔ یہی نہیں بلکہ ہمارے جسم کے بعض اندرونی اعضاء بھی ان خلیوں سے ڈھکے ہوئے ہیں۔

یہ NUT کارسنوما ہمارے جینز میں جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ درست ہونے کے لیے، یہ 'NUTm1' نامی جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ آپ جانتے ہیں، یہ جینز ہمارے خلیات کو کام کرنے کے طریقے کے بارے میں ہدایات دیتے ہیں۔ لہٰذا، جب ان ہدایات میں کوئی غلطی ہوتی ہے، یعنی 'میوٹیشن'، تو صحت مند خلیے بھی 'کینسر والے خلیات' میں تبدیل ہونے لگتے ہیں۔ پھر یہ کینسر کے خلیے اکٹھے ہو کر 'ٹیومر' بناتے ہیں۔

اکثر، یہ NUT کارسنوماس ہمارے جسم کے وسط میں، یا ``مڈ لائن`` کے ساتھ بنتے ہیں۔ اسی لیے انہیں پہلے NUT-midline carcinoma کہا جاتا تھا۔ تاہم، یہ ٹیومر جسم کے دوسرے حصوں میں بھی تیار ہو سکتے ہیں۔

یہ کینسر والے ٹیومر کہاں تیار ہو سکتے ہیں؟

NUT کارسنوما کی تشخیص کرنے والے افراد کے جسم پر درج ذیل جگہوں پر ٹیومر ہوتے ہیں۔

• سر، خاص طور پر سینوس میں (یہ سب سے عام ہے)
• گردن پر (یہ بھی عام طور پر دیکھا جاتا ہے)
• پھیپھڑوں میں (یہ بھی عام ہے)
• سینے کے درمیانی حصے میں، وہ جگہ جہاں دل اور پھیپھڑے واقع ہیں ('میڈیاسٹینم') (یہ بھی عام ہے)
• لبلبہ
• گردے
• ایڈرینل غدود
• پیٹ
• مثانہ
• ہڈیوں میں ('ہڈیوں')

یہ کینسر، جسے NUT Carcinoma کہا جاتا ہے ، بہت تیزی سے بڑھ سکتا ہے اور پھیل سکتا ہے، چاہے اس کا علاج کر لیا جائے ۔ یہ اس کے بارے میں سب سے خطرناک چیز ہے۔

NUT کارسنوما کتنا نایاب ہے؟

یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب کینسر سمجھا جاتا ہے۔ تاہم، ہمارے خیال سے کہیں زیادہ مریض ہوسکتے ہیں۔ انٹرنیشنل NUT مڈ لائن کارسنوما رجسٹری ہر سال صرف 20 نئے کیسز رپورٹ کرتی ہے۔

اس کم تعداد کی ایک وجہ اس بیماری کی تشخیص میں دشواری ہے۔ سائنسدانوں نے صرف 2004 میں اس کینسر کی بنیادی خصوصیت، ``NUTm1`` جین میں موجود ``میوٹیشن` کو دریافت کیا۔ لہٰذا، تمام ہسپتالوں کے پاس ``ٹیسٹنگ میٹریل`` نہیں ہیں جو اس جین کا پتہ لگا سکیں۔

اسے ایک نئی بیماری کی دریافت کی طرح سمجھیں۔ صحیح ٹیسٹ ہر جگہ دستیاب ہونے میں کچھ وقت لگتا ہے۔

اس کے علاوہ، NUT کارسنوما آسانی سے کینسر کی دیگر عام اقسام کے ساتھ الجھ جاتا ہے۔ یہ صرف درست طریقے سے بتانا ممکن ہے کہ کیا کینسر NUT کارسنوما ہے اگر `NUTm1` جین کی تبدیلی کی نشاندہی کی جائے۔ سر اور گردن کے کینسر، پھیپھڑوں کے کینسر، اور کینسر کی کچھ دوسری اقسام کی تشخیص کرنے والے کچھ لوگوں میں دراصل یہ جین کی تبدیلی ہو سکتی ہے۔

لیکن اب، کیونکہ اس قسم کے کینسر کے بارے میں آگاہی بڑھ گئی ہے، اور چونکہ اس جینیاتی تغیر کا پتہ لگانے کی ٹیکنالوجی میں بہتری آئی ہے، اس لیے کینسر کے ماہرین کے لیے NUT کارسنوما کی تشخیص کرنا پہلے کی نسبت آسان ہو گیا ہے۔

NUT کارسنوما کس کو ہوتا ہے؟

اس کینسر کی تشخیص اکثر نوجوانوں میں ہوتی ہے۔ تشخیص میں درمیانی عمر تقریباً 24 سال ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ تشخیص کرنے والوں میں سے تقریباً نصف کی عمر 24 سال سے کم ہے، اور باقی نصف بڑی عمر کے ہیں۔

تاہم، یہ کینسر کسی میں بھی ترقی کر سکتا ہے ۔ یہ نوزائیدہ بچوں میں اور 80 کی دہائی کے لوگوں میں پایا گیا ہے۔ لہٰذا یہ سوچنا ممکن نہیں کہ یہ صرف عمر کی بنیاد پر نہیں ہوگا۔

NUT Carcinoma کی علامات کیا ہیں؟

زیادہ تر وقت، یہ کینسر ابتدائی مراحل میں کوئی علامات ظاہر نہیں کرتا ہے ۔ علامات اس وقت ظاہر ہونے لگتی ہیں جب کینسر تھوڑا سا بڑھتا ہے اور ٹیومر کے ارد گرد کے ٹشوز کو متاثر کرنا شروع کر دیتا ہے۔ اس وقت، آپ عام طور پر تھکاوٹ اور بیمار محسوس کر سکتے ہیں۔

چونکہ ٹیومر اکثر سائنوس کیویٹیز اور پھیپھڑوں میں بنتے ہیں، اس لیے سب سے زیادہ رپورٹ ہونے والی علامات ان سے متعلق ہیں۔

عام علامات:

• انتہائی تھکاوٹ/تھکاوٹ ('تھکاوٹ')
• غیر واضح وزن میں کمی
• ایک دردناک ماس

سائنوس سسٹ کی علامات:

• ہڈیوں کا دباؤ، جکڑن، یا درد
• ناک سے بار بار خون آنا۔
• ناک بند ہونا یا بند ہونا
• سونگھنے کی حس کھونا

پھیپھڑوں کے ٹیومر کی علامات:

• سانس کی قلت یا سانس لینے میں دشواری
• دائمی کھانسی (مسلسل کھانسی جو دور نہیں ہوتی)

NUT Carcinoma سے نہ گھبرائیں کیونکہ آپ میں یہ علامات ہیں۔ لیکن اگر یہ علامات برقرار رہیں،یقینی طور پر ڈاکٹر سے ملنا اور مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔

NUT کارسنوما کا کیا سبب ہے؟

یہ کینسر دو مختلف جینوں کے امتزاج کی وجہ سے ہوتا ہے، جس سے ایک عجیب ہائبرڈ جین (`ہائبرڈ جین` یا `فیوژن جین`) بنتا ہے۔ NUT کارسنوما کے ہر مریض میں، 'NUTm1' جین کو دوسرے جین کے ساتھ ملایا جاتا ہے جو اس کے ساتھ نہیں ملنا چاہیے۔ 'NUTm1' جین اپنے طور پر کینسر کا سبب نہیں بنتا، لیکن یہ نو تشکیل شدہ ہائبرڈ جین کینسر کے خلیات کی نشوونما کا سبب بنتا ہے۔

NUT کارسنوما والے تقریباً 75% لوگوں میں، 'NUTm1' جین کو 'BRD4' جین کے ساتھ ملایا جاتا ہے۔ مزید 15% میں، 'NUTm1' جین کو 'BRD3' جین کے ساتھ ملایا جاتا ہے۔ بہت شاذ و نادر ہی، اسے دوسرے جینوں کے ساتھ ملایا جا سکتا ہے۔

سائنسدانوں کو ابھی تک اس بات کا یقین نہیں ہے کہ ان جینیاتی تغیرات کی کیا وجہ ہے۔ لیکن ایک بات واضح ہے کہ وہ وراثت میں نہیں ملے۔ اور نہ ہی عام کینسر کے خطرے کے عوامل، جیسے تمباکو نوشی اور کارسنوجینز کی نمائش، ملوث دکھائی دیتے ہیں۔ یہ سمجھنے کے لیے مزید تحقیق کی ضرورت ہے کہ ان جینیاتی تبدیلیوں پر کیا اثر پڑتا ہے۔

NUT کارسنوما کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص بایپسی کے ذریعے کرتے ہیں۔ اس میں ایک خاص کھوکھلی سوئی کا استعمال کرتے ہوئے ٹیومر سے ٹشو کا ایک چھوٹا نمونہ لینا شامل ہے۔ اس کے بعد نمونے کو کینسر کے خلیوں کی جانچ کے لیے لیبارٹری میں بھیجا جاتا ہے۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کے جسم کے اندر ٹیومر کو دیکھنے اور اس کے مرحلے کا تعین کرنے کے لیے خصوصی امیجنگ طریقہ کار بھی استعمال کرے گا۔ کینسر کا سٹیجنگ اس بات کا تعین کرنے کا عمل ہے کہ کینسر کتنا سنگین ہے، ٹیومر کے سائز، اس کے مقام، اور آیا یہ بنیادی ٹیومر سے جسم کے دوسرے حصوں میں پھیل گیا ہے (میٹاسٹاسائزڈ)۔ کینسر میٹاسٹیسیس اس وقت ہوتا ہے جب کینسر کے خلیے اصل ٹیومر سے الگ ہوجاتے ہیں، لمف سیال یا خون کے دھارے کے ذریعے سفر کرتے ہیں، اور دور اعضاء یا بافتوں میں نئے ٹیومر بناتے ہیں۔

سی ٹی اسکین اور ایم آر آئی اسکین یہ دکھا سکتا ہے کہ ٹیومر جسم میں کہاں ہے۔ پی ای ٹی اسکین یہ بتا سکتا ہے کہ آیا کینسر پھیل گیا ہے۔

اس بیماری کی تشخیص کے لیے کون سے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟

بایپسی کے نمونے میں 'NUTm1' جین موجود ہے یا نہیں اس کا پتہ لگانے کے لیے لیبارٹری میں ایک خاص ٹیسٹ جسے 'امیونو ہسٹو کیمسٹری' ​​کہا جاتا ہے۔ اگر نمونے میں `NUTm1` جین موجود ہے (`مثبت`)، تو اس کی تشخیص NUT کارسنوما کے طور پر کی جاتی ہے۔

دوسرے ٹیسٹ جو اس جین کی شناخت کے لیے کیے جا سکتے ہیں وہ ہیں فلوروسینس ان سیٹو ہائبرڈائزیشن (FISH) ٹیسٹ یا دیگر خصوصی جینیاتی ٹیسٹ۔

NUT کارسنوما کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

آپ ٹیومر کو ہٹا سکتے ہیں۔سرجری اور تابکاری تھراپی کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ اگر کینسر ٹیومر سے آگے پھیل گیا ہے تو کیموتھراپی بھی دی جا سکتی ہے۔ اکثر، ان میں سے ایک یا زیادہ علاج ایک ساتھ دیے جاتے ہیں۔

تاہم، NUT کارسنوما کا علاج بہت مشکل ہے۔ اکثر، یہاں تک کہ اگر علاج کینسر کو مزید بگڑنے سے روکتا ہے، تو یہ تھوڑی دیر بعد دوبارہ بڑھنا اور پھیلنا شروع ہو جاتا ہے۔

اس طرح کے اوقات میں سب سے اہم چیز مضبوط رہنا ہے۔ ہمیں ڈاکٹروں کی باتوں کو سننے اور ان کے ساتھ مل کر اس کا سامنا کرنے کی ضرورت ہے۔

اگر آپ کو NUT کارسنوما کی تشخیص ہوئی ہے، تو طبی آزمائش بہترین علاج کا اختیار ہو سکتا ہے ۔ کلینیکل ٹرائلز ایسے مطالعات ہیں جو نئے علاج یا علاج کے طریقوں کی جانچ کرتے ہیں۔ سائنسدان اس وقت NUT کارسنوما کے لیے ٹارگٹڈ تھراپی پر تحقیق کر رہے ہیں۔ ٹارگٹڈ تھراپی ایک ایسا علاج ہے جو جینیاتی تغیر کو نشانہ بناتا ہے جس کی وجہ سے ایک صحت مند سیل کینسر بن جاتا ہے۔

NUT کارسنوما کے لیے ہدف شدہ علاج میں سے ایک 'BET' inhibitors ہے۔ یہ دوائیں دو جینوں، `BRD4` اور `BRD3` کو نشانہ بناتی ہیں، جو عام طور پر `NUTm1` جین سے وابستہ ہوتے ہیں۔ یہ روکنے والے، اس جین 'NUTm1' کے ساتھ مل کر، کینسر کے خلیوں کی نشوونما کو روکتے ہیں۔

کیا NUT کارسنوما کا علاج ہو سکتا ہے؟

بدقسمتی سے، NUT کارسنوما کا کوئی علاج نہیں ہے۔ یہ بہت تیزی سے بڑھنے والا کینسر ہے جو جسم کے دوسرے حصوں میں تیزی سے پھیلتا ہے۔ اوسطاً، علاج کروانے والے لوگ بیماری کی تشخیص کے بعد تقریباً 10 ماہ تک زندہ رہتے ہیں۔ NUT کارسنوما کی تشخیص کرنے والے ہر دس میں سے دو سے تین افراد دو سال تک زندہ رہتے ہیں۔

لیکن، کسی بھی کینسر کی طرح، آپ کی تشخیص، یا آپ علاج کے لیے کتنا اچھا جواب دیں گے، بہت سے عوامل پر منحصر ہے۔ ٹیومر کا مقام، چاہے اسے سرجری یا ریڈی ایشن تھراپی سے مکمل طور پر ہٹایا جا سکتا ہے، اور کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ NUTm1 جین کے ساتھ جوڑ بنانے والے دوسرے جین بھی ایک کردار ادا کرتے ہیں۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کی تشخیص کی بنیاد پر علاج کے مقاصد کی وضاحت کرے گا۔

میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟

اس وقت کے دوران اپنے آپ کو ان لوگوں سے گھیرنا ضروری ہے جن پر آپ بھروسہ کرتے ہیں اور جن کی حمایت کرتے ہیں۔ اس تشخیص کے ساتھ آنے والے چیلنجوں کو نیویگیٹ کرنے میں مدد کے لیے دستیاب تمام وسائل سے فائدہ اٹھائیں۔

اپنے ڈاکٹر کی طرف سے فالج کی دیکھ بھالخدمات کے بارے میں جانیں۔ فالج کی دیکھ بھال کے پیشہ ور افراد اس تشخیص کی وجہ سے آپ کی زندگی کے نئے تقاضوں کو سنبھالنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔ وہ کیموتھراپی اور تابکاری کے علاج کے ضمنی اثرات کو سنبھالنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں، اور کینسر کے ساتھ آنے والی روزانہ کی ذمہ داریوں سے نمٹنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. مدد اور مدد طلب کرنے میں کبھی ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

ایسی بہت سی چیزیں ہیں جو آپ اپنے ڈاکٹر سے اس طرح کے وقت پوچھنا چاہتے ہیں۔ یہاں کچھ مثالیں ہیں:

• کیا کینسر پھیل گیا ہے؟
• کیا مجھے کسی ماہر سے ملنے کی ضرورت ہے یا علاج کے لیے کسی خصوصی ہسپتال جانے کی ضرورت ہے؟
• آپ کس قسم کا علاج تجویز کرتے ہیں؟
• علاج کے فوائد اور ممکنہ خطرات کیا ہیں؟
• علاج کے مقاصد کیا ہیں؟
• کیا آپ دیگر امدادی خدمات حاصل کرنے میں میری مدد کر سکتے ہیں، بشمول فالج کی دیکھ بھال؟

NUT کارسنوما کا علاج اکثر شدید ہو سکتا ہے۔ آنکولوجسٹ کی متواتر تقرریوں اور روزمرہ کی زندگی کے تناؤ کے ساتھ، کینسر کی تشخیص کا مقابلہ کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ طبی وسائل جیسے فالج کی دیکھ بھال مدد کر سکتی ہے۔ اور اپنے پیاروں تک پہنچنا طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہو سکتا ہے۔ جس لمحے سے آپ کو آپ کی تشخیص موصول ہوئی ہے، آپ کے کینسر کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم کے ساتھ کھل کر بات کرنا ضروری ہے تاکہ نگہداشت کے بہترین اختیارات کو سمجھ سکیں۔ ہر ایک کا کینسر کا تجربہ مختلف ہوتا ہے۔ آپ کی میڈیکل ٹیم اس مشکل وقت میں آپ کی رہنمائی کے لیے موجود ہے۔

یاد رکھنے کے لیے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو آئیے ان سب سے اہم چیزوں کا خلاصہ کرتے ہیں جو آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے جس کے بارے میں ہم نے بات کی ہے:

• NUT Carcinoma کینسر کی ایک نایاب، لیکن بہت تیزی سے پھیلنے والی، جارحانہ قسم ہے۔
• یہ جین ``NUTm1`` میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ ایسی چیز نہیں ہے جو وراثت میں ملی ہو۔
• کینسر کے تھوڑا سا بڑھنے کے بعد علامات اکثر ظاہر ہوتی ہیں۔ اسے نظر انداز نہ کریں، اور اگر آپ کے پاس کوئی غیر معمولی علامات برقرار رہتی ہیں تو طبی مشورہ لیں۔
• تشخیص کے لیے بایپسی اور خصوصی جینیاتی ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔
• علاج مشکل ہے، لیکن نئے علاج پر تحقیق جاری ہے۔ کلینیکل ٹرائلز ایک اچھا آپشن ہو سکتا ہے۔
• اس سفر میں فالج کی دیکھ بھال اور آپ کے پیاروں کا تعاون بہت اہم ہے۔
• اپنی میڈیکل ٹیم کے ساتھ ہر چیز کے بارے میں کھل کر بات کریں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مفید ہے۔ اس بیماری سے آگاہ ہونے سے آپ کو وقت آنے پر صحیح فیصلے کرنے میں مدد ملے گی۔

NUT کارسنوما، کینسر، جینیاتی تغیرات، نایاب کینسر، اسکواومس سیل کارسنوما، کینسر کی علامات، کینسر کا علاج