کیا یہ آپ کے جسم میں امونیا میں اضافہ ہے؟ آئیے OTC کی کمی کے بارے میں جانیں!

آپ نے سنا ہو گا کہ اگر ہمارے جسم میں کچھ چیزوں کی کمی ہو تو بڑے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ اس OTC کی کمی کا یہی مطلب ہے۔ تصور کریں کہ کیا ہوگا اگر آپ کے جگر میں کسی ایسے انزائم کی کمی ہو جو صحیح طریقے سے کام کرنے کے لیے ضروری ہے؟ اگرچہ یہ ایک سنجیدہ کہانی ہے، اس کے اچھے علاج موجود ہیں۔ آئیے اس کے بارے میں مزید تفصیل سے بات کریں، کیا ہم؟

یہ OTC کی کمی بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، OTC کی کمی کا مطلب یہ ہے کہ آپ کا جگر مناسب طریقے سے Ornithine Transcarbamylase (OTC) نامی انزائم پیدا کرنے سے قاصر ہے۔ یہ OTC انزائم بہت اہم ہے کیونکہ یہ ہمارے خون سے امونیا نامی زہریلے مادے کو نکالنے میں مدد کرتا ہے۔ چنانچہ جب یہ انزائم کم ہوتا ہے تو جسم میں امونیا بننا شروع ہو جاتا ہے۔ یہ دراصل یوریا سائیکل کی خرابی ہے۔

اب دیکھتے ہیں کہ یہ کیسے ہوتا ہے۔ جب ہم پروٹین کھاتے ہیں تو ہماری آنتوں میں موجود بیکٹیریا پروٹین کو توڑ دیتے ہیں اور امونیا کو فضلہ کے طور پر پیدا کرتے ہیں۔ پھر ہمارا جگر اس امونیا کو لیتا ہے اور اسے یوریا میں بدلتا ہے جسے یوریا سائیکل کہتے ہیں۔ OTC انزائم اسی کے لیے ہے۔ پھر ہمارے گردے اس یوریا کو خون سے چھان کر پیشاب کے طور پر خارج کرتے ہیں۔ کیا تم سمجھتے ہو؟ لہذا جب OTC چلا جاتا ہے، تو یہ سارا عمل خراب ہو جاتا ہے۔

اس حالت کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

OTC کی کمی کو بنیادی طور پر تین اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے، اس بات پر منحصر ہے کہ علامات ظاہر ہونے میں کتنا وقت لگتا ہے:

• نوزائیدہ قسم: یہ سب سے شدید قسم ہے۔ علامات پیدائش کے پہلے 30 دنوں کے اندر ظاہر ہوتی ہیں۔ ان بچوں کو فوری علاج کی ضرورت ہے۔
• درمیانی قسم: یہ عام طور پر ایک ماہ سے لے کر 16 سال کی عمر کے بچوں کو متاثر کرتا ہے۔
• دیر سے شروع ہونے والی قسم: یہ 16 سال کی عمر کے بعد ظاہر ہو سکتی ہے، بعض اوقات 60 سال کی عمر تک۔ یہ دوسری دو اقسام میں سب سے کم شدید ہے۔

کس میں OTC کی کمی کا زیادہ امکان ہے؟

او ٹی سی کی کمی دراصل ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ تاہم، یہ یوریا سائیکل کی خرابیوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔ محققین کے مطابق یہ دنیا بھر میں 14,000 میں سے ایک یا 80,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کر سکتا ہے۔ مزید یہ کہ یہ حالت لڑکوں کو زیادہ کثرت سے اور زیادہ شدید متاثر کرتی ہے ۔

OTC کی کمی کی علامات کیا ہیں؟

اس بیماری کی علامات شروع ہونے کے وقت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ نوزائیدہ بچوں میں، علامات سب سے زیادہ شدید ہیں. پروٹین سے بھرپور کھانا کھانے کے بعد یہ علامات سب سے زیادہ عام ہوتی ہیں۔

نوزائیدہ بچوں میں علامات

اگر کسی بچے کو یہ حالت ہو تو آپ اس طرح کی چیزیں دیکھ سکتے ہیں:

• وہ کھانے یا پینے سے انکار کرتے ہیں، اور وہ دودھ نہیں پیتے ہیں۔
• بار بار قے آنا۔
• بہت فکر مند، ہر وقت روتا رہتا ہے۔
• ہمیشہ نیند اور بے جان محسوس کرنا (`Lethargy`)۔
• دورے پڑ سکتے ہیں۔
• بے جان جسم، کپڑے کے ٹکڑے کی طرح ('ہائپوٹونیا')۔
• جگر سوجن اور بڑا ہو سکتا ہے (`ہیپاٹومیگالی`)۔

سوچیں کہ اگر کسی نوزائیدہ بچے کے ساتھ ایسا کچھ ہو جائے تو ماں کتنی خوفزدہ ہو گی۔ اس لیے ان علامات سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

ایک ماہ سے 16 سال کی عمر کے بچوں میں علامات

ایک ماہ سے زیادہ عمر کے اور 16 سال سے کم عمر کے بچے بھی مذکورہ علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ، آپ یہ بھی دیکھ سکتے ہیں:

• الجھن، ذہنی الجھن کی حالت۔
• ڈیلیریم، جیسے ہیلوسینیشن۔
• توازن کا کھو جانا اور صحیح طریقے سے چلنے میں ناکامی ('Ataxia')۔

بالغوں میں علامات

اگر یہ حالت کسی بالغ میں ہوتی ہے تو، چھوٹے بچوں میں پہلے ذکر کردہ علامات کے علاوہ، اضافی علامات پیدا ہوسکتی ہیں:

• متلی۔
• سر درد جیسے درد شقیقہ۔
• بولنے میں دشواری، دھندلا ہوا تقریر (Dysarthria)۔
• ہیلوسینیشن ایسی چیزوں کو دیکھنا یا سننا ہے جو وہاں نہیں ہیں۔
• دھندلا پن یا دیگر بصری خلل۔

یہ OTC کی کمی کیوں ہوتی ہے؟ اسباب کیا ہیں؟

OTC کی کمی ایک جینیاتی عارضہ ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ ہمارے ڈی این اے میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ محققین نے اب تک تقریباً 400 ڈی این اے تبدیلیوں کی نشاندہی کی ہے جو اس بیماری کا سبب بن سکتی ہیں۔ تاہم، بعض صورتوں میں (تقریباً 20 فیصد معاملات)، یہ ڈی این اے کی تبدیلی کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے جس کا ٹیسٹوں سے پتہ نہیں چل سکتا۔

دو اہم طریقے ہیں جن میں یہ DNA (`DNA`) تبدیلیاں ہو سکتی ہیں:

• وراثت: ایک بچہ اس ڈی این اے کی تبدیلی کو اپنی ماں سے وراثت میں لے سکتا ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو، ایک لڑکے کو بیماری ہو جائے گی. اگر کوئی لڑکی کیریئر ہے تو وہ متاثر ہوگی۔ یہ ملک سے دوسرے ملک میں مختلف ہوتا ہے، لیکن یہ عام طور پر 36% اور 80% کے درمیان ہوتا ہے۔
• غیر وراثتی (de novo) قسم: اس صورت میں، بچہ DNA کی تبدیلی کا وارث نہیں ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ تبدیلی تصادفی طور پر اس وقت ہوئی جب بچہ ماں کے پیٹ میں نشوونما پا رہا تھا۔

وراثت میں ملنے والی OTC کی کمی ایک X سے منسلک حالت ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ صرف خواتین ہی کیریئر ہوتی ہیں اور مکمل بیماری پیدا نہیں کرتی ہیں۔ تاہم، وہ اب بھی علامات پیدا کر سکتے ہیں. تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ 10% اور 20% کے درمیان خواتین کیریئرز اپنی زندگی میں کسی وقت علامات پیدا کریں گی۔

OTC کی کمی کی وجہ سے کیا پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں؟

OTC کی کمی خون میں امونیا کی اعلی سطح کا سبب بن سکتی ہے۔ خون میں امونیا کی یہ اعلی سطح (Hyperammonemia) دماغ کے لیے زہریلا ہے ۔ یہ میٹابولک انسیفالوپیتھی کا باعث بن سکتا ہے۔اگر یہ شدید ہو جاتا ہے یا طویل عرصے تک رہتا ہے، تو سنگین پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں، جیسے:

• دانشورانہ معذوری اور ترقیاتی تاخیر۔
• دماغی فالج جیسے اعصابی عوارض۔
• کوما میں گرنے کا مطلب ہوش کھو دینا ہے۔
• بدقسمتی سے، موت بھی ہو سکتی ہے۔

یہ پیچیدگیاں او ٹی سی کی کمی والے نوزائیدہ بچوں میں سب سے زیادہ عام ہیں، اور زیادہ شدید ہیں۔

حمل کے دوران OTC کی کمی بہت خطرناک ہو سکتی ہے۔ تاہم، حمل کے دوران حالت کو سنبھالنا اور صحت مند بچہ پیدا کرنا ممکن ہے۔ اگر آپ کے پاس OTC کی کمی ہے، یا اگر آپ کے خاندان میں کسی کو اس حالت کی تاریخ ہے، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ اپنے ماہر امراض نسواں اور ماہر امراض نسواں (`Ob/Gyn`) سے بات کریں۔ اس کے بعد وہ ان ڈاکٹروں کے ساتھ کام کر سکتے ہیں جو آپ کی OTC کی کمی کا علاج کرتے ہیں تاکہ آپ کی ضرورت کی دیکھ بھال کو مربوط کر سکیں۔

ڈاکٹر OTC کی کمی کا پتہ کیسے لگاتے ہیں (تشخیص)؟

OTC کی کمی کی تشخیص بنیادی طور پر لیبارٹری ٹیسٹوں کے ذریعے کی جاتی ہے، خاص طور پر خون کے ٹیسٹ اور پیشاب کے ٹیسٹ۔ بہت سے معاملات میں، ڈی این اے ٹیسٹ کے ذریعے بچے کی پیدائش سے پہلے اس کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ تاہم، اگرچہ OTC کی کمی ایک جینیاتی حالت ہے، یہ ٹیسٹ ڈی این اے کی ان تمام تبدیلیوں کا پتہ لگانے کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں جو اس کا سبب بن سکتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ ڈی این اے میں مختلف قسم کی تبدیلیاں ہیں جو اس کا سبب بن سکتی ہیں۔

آپ جس ملک میں رہتے ہیں اس کے قوانین اور ضوابط پر منحصر ہے، ہر نوزائیدہ کو OTC کی کمی کی جانچ کرنے کے لیے ایک نظام موجود ہو سکتا ہے۔ ایسی جگہوں پر بیماری کا جلد پتہ لگانے کے امکانات زیادہ ہوتے ہیں۔

تاہم، ایسی جگہوں پر جہاں جانچ کے اس طرح کے معیاری طریقے دستیاب نہیں ہیں، تجربہ کار ڈاکٹروں کے لیے بھی بچے کی پیدائش کے بعد حالت کی تشخیص کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ ابتدائی مراحل میں علامات بہت مبہم ہوتی ہیں اور یہ کسی دوسری بیماری سے مشابہت رکھتی ہیں۔ انتہائی سنگین صورتوں میں، ڈاکٹروں کو حالت کا پتہ لگانے سے پہلے ہی امونیا کا زہر دماغ کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔

OTC کی کمی کے علاج کیا ہیں؟

اچھی خبر یہ ہے کہ OTC کی کمی کے لیے اچھے علاج موجود ہیں ۔ اس کا علاج کرتے وقت ذہن میں رکھنے کے لئے چند اہم نکات ہیں:

• خون میں امونیا کی سطح کو کم کرنا: ہنگامی صورت حال میں، ڈائیلاسز خون سے امونیا کو تیزی سے نکال سکتا ہے۔
• متبادل راستے کی تھراپی: نائٹروجن کو صاف کرنے والی دوائیں ہیں۔ یہ نائٹروجن کو پکڑ کر، اسے دوسرے طریقوں سے پروسیس کرنے، اور امونیا کی تشکیل کو روک کر کام کرتے ہیں۔ مثالوں میں سوڈیم فینیلیسیٹیٹ اور سوڈیم بینزویٹ جیسی دوائیں شامل ہیں۔
• غذائی تبدیلیاں: خون میں امونیا کی سطح کو محفوظ سطح پر رکھنے کے لیے پروٹین کی مقدار کو کم کرنا اور ان کا انتظام کرنا ضروری ہے ۔ایسا کرنے کے لیے، آپ کو کاربوہائیڈریٹس (`کاربس`) اور چکنائی (`چربی`) سے کیلوریز حاصل کرنے کو ترجیح دینی ہوگی۔
• ضمیمہ: ضروری امینو ایسڈ جو پروٹین سے حاصل نہیں کیے جاسکتے ہیں انہیں سپلیمنٹ کے طور پر لینا چاہیے۔
• خون میں امونیا کی سطح کی نگرانی: خون کے باقاعدہ ٹیسٹ خون میں امونیا کی سطح کو خطرناک حد تک بلند ہونے سے پہلے معلوم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

اگر بچے کی پیدائش سے پہلے OTC کی کمی کا پتہ چل جائے تو رحم میں موجود بچے کا علاج شروع کرنا ممکن ہو سکتا ہے۔ بچے کی پیدائش سے کچھ دیر پہلے ماں کو یہ متبادل ادویات دینے سے بچے کی امونیا کی سطح کو پیدائش کے بعد محفوظ سطح پر رکھنے میں مدد مل سکتی ہے۔

کیا OTC کی کمی مکمل طور پر ٹھیک ہو سکتی ہے؟

ہاں، OTC کی کمی کو دور کرنے کا ایک طریقہ ہے۔ یہ لیور ٹرانسپلانٹ ہے۔ اس میں آپ کا بیمار جگر نکال کر ایک صحت مند جگر کی پیوند کاری کی جاتی ہے۔ وہ جگر OTC انزائم بنا سکتا ہے۔ جگر کی پیوند کاری کے بعد، آپ ایک عام، غذائیت سے بھرپور غذا کھا سکتے ہیں اور امونیا کو کم کرنے والی دوائیں لینے کی ضرورت نہیں ہوگی۔

بدقسمتی سے، مختلف وجوہات کی بناء پر اس بیماری کے لیے جگر کی پیوند کاری بہت عام نہیں ہے۔ اس کے علاوہ، جن لوگوں کا جگر کا ٹرانسپلانٹ ہوا ہے، انہیں اپنی باقی زندگی کے لیے امیونوسوپریسنٹ لینا چاہیے تاکہ ٹرانسپلانٹ کیے گئے عضو کو مسترد ہونے سے بچایا جا سکے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو جگر کی پیوند کاری کے بارے میں مزید بتا سکتا ہے اور وہ آپ کو کیسے متاثر کر سکتے ہیں۔

OTC کی کمی کے لیے جین تھراپی کی بھی فی الحال تحقیق کی جا رہی ہے۔ یہ علاج مستقبل میں اس بیماری کے لیے جگر کی پیوند کاری کا متبادل ہو سکتا ہے۔

OTC کی کمی کے ساتھ رہتے ہوئے آپ کیا توقع کر سکتے ہیں؟

OTC کی کمی کے ساتھ آپ جو توقع کر سکتے ہیں وہ حالت کی شدت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ حالت جتنی زیادہ سنگین ہوگی، اتنا ہی کم پروٹین آپ محفوظ طریقے سے استعمال کر سکتے ہیں۔ OTC کی کمی والے بہت سے لوگ تشخیص ہونے سے پہلے ہی سبزی خور غذا کو ترجیح دیتے ہیں، کیونکہ یہ ان کے لیے آسان ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی رہنمائی کرے گا کہ آپ کتنا پروٹین کھا سکتے ہیں اور اس کی نگرانی کیسے کریں۔

مجموعی طور پر، OTC کی کمی کا ہونا آپ کی زندگی پر اہم اثر ڈال سکتا ہے۔ خون میں امونیا کی بڑھتی ہوئی سطح فکری معذوری جیسی پیچیدگیوں کا خطرہ بڑھا سکتی ہے۔ اس لیے امونیا کی سطح کو کم رکھنا بہت ضروری ہے۔

تاہم، نگرانی، علاج، اور کم پروٹین والی خوراک کے ساتھ، OTC کی کمی ایک بڑی حد تک قابل انتظام حالت ہے۔ اپنے خون میں امونیا کی سطح کو باقاعدگی سے مانیٹر کرنا ضروری ہے تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ وہ بلند نہ ہوں۔ اگر آپ کے خون میں امونیا کی سطح بلند ہو جاتی ہے، تو علاج انہیں کم کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

OTC کی کمی کتنی دیر تک رہتی ہے؟

OTC کی کمی ایک پیدائشی حالت ہے، یعنی آپ اس کے ساتھ پیدا ہوئے ہیں، اور یہ زندگی بھر جاری رہتی ہے۔ جگر کی پیوند کاری ہی واحد علاج ہے۔

OTC کی کمی کے ساتھ کسی کا مستقبل کیا ہے؟

OTC کی کمی والے کسی کے لیے تشخیص کا انحصار زیادہ تر اس بات پر ہوتا ہے کہ علامات کب ظاہر ہوتی ہیں۔ 2020 کی تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ جو مریض درمیانی اور بڑی عمر میں موجود ہوتے ہیں ان کی تشخیص بہتر ہوتی ہے۔ ان کی شرح اموات 8% سے 13% تک ہے۔

نوزائیدہ بچے عام طور پر سب سے زیادہ سنگین کیس ہوتے ہیں، اور اموات کی شرح بھی زیادہ ہوتی ہے۔ تاہم، شرح اموات پچھلے سالوں کے مقابلے میں اب بہت کم ہے۔ 1971 سے 2011 تک کیے گئے 30 سالہ مطالعے سے پتہ چلا کہ نوزائیدہ بچوں کی شرح اموات 74 فیصد تھی۔ تاہم، 2001 سے 2013 تک کی گئی ایک تحقیق سے معلوم ہوا کہ شرح اموات 43 فیصد تک کم ہو گئی ہے۔ اس سے ظاہر ہوتا ہے کہ میڈیکل سائنس کی ترقی کے ساتھ کتنا فرق آیا ہے۔

کیا OTC کی کمی کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

OTC کی کمی کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، آپ اپنے بچے پیدا کرنے سے پہلے جینیاتی مشاورت حاصل کر سکتے ہیں۔ اگرچہ یہ بیماری کو نہیں روک سکتا، لیکن یہ آپ کے بچوں کے وراثت میں ملنے کے امکانات کو سمجھنے میں مدد کر سکتا ہے۔

آپ کو کس وقت ہسپتال جانے کی ضرورت ہے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے میں ہائی بلڈ امونیا (`امونیا`) کی علامات ہیں، تو آپ کو فوری طور پر ہسپتال یا ایمرجنسی روم میں جانا چاہئے ۔ خون میں امونیا (`امونیا`) جتنی دیر تک زیادہ رہے گا، دماغ کے مستقل نقصان کا خطرہ اتنا ہی زیادہ ہوگا۔ اس لیے تاخیر کرنا اچھا نہیں ہے۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے کون سے اہم سوالات ہیں؟

جب آپ اپنے ڈاکٹر کو دیکھتے ہیں، تو اس طرح کے کچھ سوالات پوچھنا اچھا خیال ہے:

• کیا میری OTC کی کمی فی الحال شناخت شدہ جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہے؟
• کیا میرے خاندان کے کسی دوسرے ممبر کا OTC کی کمی کے لیے ٹیسٹ کرایا جانا چاہیے؟
• میں ایک دن میں پروٹین کی زیادہ سے زیادہ کتنی مقدار لے سکتا ہوں؟
• مجھے کس علاج کی ضرورت ہے؟
• مجھے کون سے سپلیمنٹس لینا چاہیے؟
• وہ کون سی علامات ہیں جن کے لیے ہنگامی علاج کی ضرورت ہوتی ہے؟

آخر میں، ذہن میں رکھنے کے لئے چند چیزیں

چاہے یہ بیماری آپ کو یا آپ کے بچے کو متاثر کرتی ہو، جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ یہ زندگی بھر کی جینیاتی حالت ہے تو بہت سے جذبات کا تجربہ کرنا معمول ہے۔ آپ خوف، اضطراب اور غصہ محسوس کر سکتے ہیں۔ یہ تمام احساسات قابل فہم ہیں۔

لیکن آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے، OTC کی کمی آپ کی غلطی نہیں ہے ، اور یہ اکثر آپ کے قابو سے باہر عوامل کی وجہ سے ہوتی ہے۔

اگرچہ OTC کی کمی ایک سنگین حالت ہے، لیکن طبی سائنس میں ہونے والی ترقی نے اسے چند دہائیوں پہلے کی نسبت بہت زیادہ قابل علاج بنا دیا ہے۔ باقاعدگی سے نگرانی اور علاج کے ساتھ، حالت کو بڑی حد تک منظم کیا جا سکتا ہے. اس بات کے بڑھتے ہوئے ثبوت بھی ہیں کہ جگر کی پیوند کاری سے بیماری کا علاج ہو سکتا ہے۔ اگر آپ کے کوئی سوالات ہیں یا راستے میں مدد کی ضرورت ہے، تو اپنی طبی ٹیم پر بھروسہ کرنا نہ بھولیں۔ وہ ہمیشہ آپ کی رہنمائی اور مدد کے لیے موجود ہیں۔

OTC کی کمی، امونیا، جگر، یوریا سائیکل، جینیاتی امراض، پروٹین، بچوں کی بیماریاں