آپ نے دیکھا ہو گا کہ آپ کا چھوٹا بچہ دوسرے بچوں کے مقابلے میں تھوڑا زیادہ سست لگتا ہے، اسے اپنی گردن سیدھی رکھنے میں دشواری ہو رہی ہے، یا اس کا وزن بہت آہستہ ہو رہا ہے۔ یا، ایک بالغ ہونے کے ناطے، کیا آپ سیڑھیاں چڑھتے یا مختصر فاصلے پر چلتے ہوئے غیر معمولی طور پر تھکاوٹ اور چکر محسوس کرتے ہیں؟ ان کے پیچھے کی وجہ ایک نایاب حالت ہوسکتی ہے جس کے بارے میں آپ نے کبھی نہیں سنا ہوگا۔ بالکل وہی ہے جس کے بارے میں ہم آج بات کر رہے ہیں۔
سادہ لفظوں میں، پومپے کی بیماری کیا ہے؟
ہمارے جسم کو ایک بڑی فیکٹری سمجھیں۔ اس فیکٹری کو کام کرنے کے لیے مختلف کارکنوں (پروٹینز/ انزائمز ) کی ضرورت ہوتی ہے۔ پومپے کی بیماری اس وقت ہوتی ہے جب کام کرنے والوں میں سے ایک (ایک مخصوص پروٹین) جو ہمارے جسم میں گلائکوجن ، ایک قسم کی چینی کو توڑتا ہے، اور توانائی پیدا کرتا ہے، غائب ہو یا ٹھیک سے کام نہ کر رہا ہو۔
اب جب کہ یہ کام کرنے والا چلا گیا ہے، توانائی میں تبدیل ہونے کے بجائے، اس قسم کی شکر ہمارے جسم کے خلیوں کے اندر جمع ہونا شروع ہو جاتی ہے، خاص طور پر پٹھوں، دل اور جگر جیسی جگہوں پر۔ یہ ایک فیکٹری میں خام مال کے ڈھیر کی طرح ہے۔ گلائکوجن کا یہ ذخیرہ ان اعضاء کو نقصان پہنچاتا ہے اور ان کے کام کو کمزور کرتا ہے۔
اس بیماری کو 'GAA کی کمی' یا 'ٹائپ II گلائکوجن اسٹوریج بیماری ( GSD )' کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔
اس بیماری کی وجہ کیا ہے؟
پومپی بیماری ایک جینیاتی بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ہم اسے اپنے والدین سے وراثت میں حاصل کرتے ہیں۔ تاہم، بیماری کی نشوونما کے لیے، آپ کو اپنی ماں اور باپ دونوں سے بیماری کے لیے خراب جین وصول کرنا چاہیے ۔
اگر کسی شخص کو صرف ایک خراب جین وراثت میں ملتا ہے، تو وہ بیماری کی علامات نہیں دکھائے گا۔ لیکن وہ بیماری کے کیریئر ہوں گے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ وہ خراب جین کو اپنے بچوں میں منتقل کر سکتے ہیں۔
اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟
اس بیماری کی علامات، شروع ہونے کی عمر، اور بیماری کی شدت ہر شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہے۔ اسے دو اہم زمروں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔
| بیماری کے شروع ہونے کا وقت | عام طور پر نظر آنے والی علامات |
|---|---|
| بچوں کے آغاز کی قسم (چند مہینوں سے ایک سال تک) |
|
| دیر سے شروع ہونے والی قسم (بچپن سے بڑھاپے تک کسی بھی عمر میں) |
|
بیماری کی درست تشخیص کیسے کی جائے؟
چونکہ یہ علامات اکثر دوسری حالتوں سے ملتی جلتی ہیں، اس لیے تشخیص قدرے پیچیدہ ہو سکتی ہے۔ صورت حال کو سمجھنے میں مدد کے لیے آپ کا ڈاکٹر اس طرح کے سوالات پوچھ سکتا ہے:
- کیا آپ کو کمزوری محسوس ہوتی ہے، اکثر گرتے ہیں، یا چلنے، دوڑنے یا سیڑھیاں چڑھنے میں دشواری محسوس ہوتی ہے؟
- کیا آپ کو سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے، خاص طور پر رات کے وقت یا لیٹتے وقت؟
- کیا آپ صبح اٹھتے ہیں سر میں درد ہوتا ہے؟
- کیا آپ دن بھر بہت تھکاوٹ محسوس کرتے ہیں؟
- کیا آپ کے خاندان میں کسی کو یہ علامات ہیں؟
ان سوالات کے علاوہ، دیگر طبی حالات کو مسترد کرنے کے لیے کچھ ٹیسٹ بھی کیے جا سکتے ہیں۔ اگر پومپے کی بیماری کا شبہ ہے، تو یہ ٹیسٹ تشخیص کی تصدیق کے لیے کیے جاتے ہیں:
- خون کا ٹیسٹ: یہ چیک کرتا ہے کہ پروٹین کی کمی (انزائم) کتنی اچھی طرح سے کام کر رہی ہے۔
- پٹھوں کی بایپسی: پٹھوں کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور اسے خوردبین کے نیچے جانچا جاتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ اس میں کتنا گلائکوجن ذخیرہ ہے۔
- جینیاتی ٹیسٹ:وہ براہ راست اس جینیاتی خرابی کو تلاش کرتے ہیں جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس بیماری کی تشخیص میں وقت لگ سکتا ہے۔ اس میں بچے کے لیے 3 ماہ تک اور بالغ کے لیے 7-9 سال لگ سکتے ہیں۔ اس لیے صبر کرنا ضروری ہے۔
علاج کیا ہیں؟
اگرچہ فی الحال اس بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن بہت مؤثر علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں اور زندگی کو طول دے سکتے ہیں۔ جلد از جلد علاج شروع کرنا انتہائی ضروری ہے، خاص طور پر شیر خوار بچوں کے لیے۔
بنیادی علاج اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT) ہے۔ سیدھے الفاظ میں، اس میں انجکشن کے ذریعے جسم کو ایک انزائم (پروٹین) دینا شامل ہے جو جسم میں غائب یا کم ہے۔ ایک بار جب یہ انجیکشن مل جاتا ہے، تو جسم شوگر گلائکوجن کو توڑنے کے قابل ہو جاتا ہے۔ اس کے لیے استعمال ہونے والی کچھ دوائیں یہ ہیں:
- مائیوزیم (اکثر بچوں کے لیے)
- 'Lumizyme'
- 'Nexviazyme' (دیر سے شروع ہونے والی قسم کے لیے)
اس کے علاوہ، ان بالغوں کے لیے ایک نیا علاج منظور کیا گیا ہے جو ERT علاج کے لیے اچھا ردعمل نہیں دیتے۔ یہ انجکشن (`پومبیلیٹی`) اور کیپسول (`Opfolda`) کے طور پر لی گئی دو دوائیوں کا مجموعہ استعمال کرتا ہے۔
اس بیماری کے ساتھ زندگی گزارنے پر غور کرنے کی چیزیں
Pompe بیماری کے ساتھ رہنا مشکل ہو سکتا ہے، اس لیے اپنے اور اپنے خاندان کے لیے مدد حاصل کرنا ضروری ہے۔ آپ سپورٹ گروپس میں بھی شامل ہو سکتے ہیں جہاں بیماری میں مبتلا دوسرے لوگ تجربات کا اشتراک کر سکتے ہیں اور عملی مشورہ حاصل کر سکتے ہیں۔
مثال کے طور پر، اگر کھانا نگلنا مشکل ہو، تو کھانے میں گاڑھا کرنے والے شامل کیے جا سکتے ہیں۔ کچھ لوگوں کو اپنی ضرورت کی غذائیت حاصل کرنے کے لیے فیڈنگ ٹیوب کے ذریعے کھانا دینے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
چونکہ یہ بیماری جسم کے کئی حصوں کو متاثر کرتی ہے، اس لیے آپ کو ماہر ڈاکٹروں کی ٹیم کی مدد کی ضرورت ہے۔
- ماہر امراض قلب
- نیورولوجسٹ
- سانس کا معالج
- ماہر غذائیت
یہ سب کے تعاون سے ہی ہم علامات کو سنبھال سکتے ہیں اور ٹھیک رہ سکتے ہیں۔
ٹیک ہوم پیغام
- پومپی بیماری ایک جینیاتی بیماری ہے جو والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔
- اہم علامات پٹھوں کی کمزوری اور سانس لینے میں دشواری ہیں۔
- بیماری دو شکلوں میں ظاہر ہو سکتی ہے: بچپن میں اور جوانی کے آخر میں۔
- بیماری کی جلد سے جلد تشخیص اور اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT) شروع کرنے سے بیماری کی وجہ سے ہونے والے نقصان کو کم کیا جا سکتا ہے۔
- اگر آپ کو یا آپ کے بچے کو ان علامات کے بارے میں کوئی شک ہے تو بغیر کسی تاخیر کے ڈاکٹر سے ملیں اور مشورہ لیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔