ویور سنڈروم کیا ہے؟ اپنے بچے سے آگاہ رہیں!

کیا آپ نے کبھی دیکھا ہے کہ کچھ بچے اپنی عمر کے دوسرے بچوں کے مقابلے میں بہت تیزی سے لمبے ہوتے ہیں، یا ان کی ظاہری شکل میں کچھ فرق ہوتا ہے؟ کبھی کبھی والدین کے طور پر، جب ہم اس طرح کی چیزیں دیکھتے ہیں تو ہم تھوڑا پریشان ہو جاتے ہیں، کیا ہم نہیں؟ اس طرح کے اوقات میں، یہ دماغ پریشان کر سکتا ہے، لیکن ایک بہت ہی نایاب، جینیاتی حالت ہے جسے ویور سنڈروم کہتے ہیں۔ آج ہم اس کے بارے میں ایک آسان طریقے سے بات کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔

ویور سنڈروم بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ویور سنڈروم، جسے کبھی کبھی ویور سمتھ سنڈروم کہا جاتا ہے، ایک جینیاتی حالت ہے۔ اس میں اہم بات یہ ہے کہ جسم کی ہڈیاں ضرورت سے زیادہ تیزی سے بڑھتی ہیں۔ اس کی وجہ سے بچہ ان کی عمر سے بہت زیادہ لمبا ہو سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، یہ حالت بچے کے چہرے کی شکل اور سر کے سائز میں تبدیلی کا سبب بن سکتی ہے۔ بعض اوقات یہ عضلات اور جسم کے دیگر حصوں کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔

یاد رکھیں، ہر کوئی ایک ہی طرح سے متاثر نہیں ہوتا ہے۔ تاہم، اہم علامت جس کا بہت سے لوگ تجربہ کرتے ہیں وہ ایک غیر معمولی اونچائی ہے۔ اگر آپ یا آپ کے بچے کو ویور سنڈروم ہے، تو آپ کو پٹھوں کی کمزوری، چلنے اور چیزوں کو پکڑنے میں دشواری، اور بازوؤں یا ٹانگوں کو جھکا ہوا یا بگڑا ہوا محسوس ہو سکتا ہے۔ کچھ بچے فکری معذوری بھی پیدا کر سکتے ہیں۔ یہ ہلکے سے شدید تک ہوسکتا ہے۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ ڈاکٹروں نے دنیا بھر میں صرف قلیل تعداد میں لوگوں کی شناخت کی ہے، تقریباً 50، تو آپ اندازہ لگا سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے۔

ویور سنڈروم صحت کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

یہ حالت نیوروبلاسٹوما نامی کینسر کی ایک قسم کے پیدا ہونے کے بچے کے خطرے کو قدرے بڑھا سکتی ہے۔ نیوروبلاسٹوما کینسر کی ایک قسم ہے جو عام طور پر 5 سال سے کم عمر کے بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ کچھ بچوں کو پیدائشی دل کی بیماری بھی ہو سکتی ہے جس کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ تاہم، مناسب طبی دیکھ بھال اور نگرانی کے ساتھ ، ویور سنڈروم کے زیادہ تر بچے جوانی تک صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔

اس کی وجہ کیا ہے؟ ایسا کیوں ہو رہا ہے؟

ویور سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے۔ ایک جینیاتی عارضہ ایک ایسی حالت ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب ہمارے جینز میں تبدیلی ہوتی ہے (ہم اسے میوٹیشن کہتے ہیں)۔ ویور سنڈروم EZH2 نامی جین سے وابستہ ہے۔ EZH2 جین میں یہ تبدیلی ہڈیوں کی کمی کا سبب بنتی ہے۔یہ تیزی سے بڑھتا ہے۔ اس کے علاوہ، یہ ایک سلسلہ ردعمل شروع کرتا ہے جو جسم میں بہت سے دوسرے جینوں کو متاثر کرتا ہے. اسی لیے ویور سنڈروم مختلف عضلات، ہڈیوں اور اعضاء کو متاثر کر سکتا ہے۔

تاہم، ڈاکٹر ابھی تک پوری طرح سے یہ نہیں سمجھتے کہ یہ '(EZH2)' جین کی تبدیلی ویور سنڈروم کا سبب کیسے بنتی ہے۔ ویور سنڈروم والے تقریباً نصف لوگوں کو یہ جین میوٹیشن ان کے والدین میں سے کسی سے وراثت میں ملتا ہے۔ اگر ماں یا باپ دونوں میں یہ '(EZH2)' جین میوٹیشن ہے، تو اس بات کا تقریباً 50 فیصد امکان ہے کہ جب بچہ ہوگا تو بچہ بھی اس کا وارث ہوگا۔

تاہم، ویور سنڈروم ہمیشہ والدین سے وراثت میں نہیں ملتا۔ کچھ لوگ یہ جین میوٹیشن (EZH2) تیار کر سکتے ہیں چاہے ان کے والدین کے پاس نہ ہو۔

ویور سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

ویور سنڈروم کی علامات بعض اوقات اس وقت دیکھی جا سکتی ہیں جب بچہ ابھی رحم میں ہوتا ہے ۔ آپ کے حمل کے دوران الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران، ڈاکٹر دیکھ سکتا ہے کہ بچے کی ہڈیاں معمول سے لمبی ہیں۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو، ڈاکٹر کہہ سکتا ہے کہ بچے کو میکروسومیا نامی بیماری ہے، جس کا مطلب ہے کہ بچہ معمول سے بڑا ہے۔

اگر آپ کے نوزائیدہ کو ویور سنڈروم ہے، تو وہ پیدائش کے وقت لمبا ہو سکتا ہے یا اس کا پیدائشی وزن زیادہ ہو سکتا ہے ۔ ویور سنڈروم والے بچے عام طور پر کھردری، گھٹی گھٹی، دھیمی آواز میں روتے ہیں۔

بعض صورتوں میں، بچہ کئی مہینوں تک واضح علامات نہیں دکھا سکتا ہے۔

آپ کا ڈاکٹر کہہ سکتا ہے کہ آپ کے بچے کی "ہڈیوں کی اعلیٰ عمر" ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اس کی ہڈیاں معمول سے زیادہ تیزی سے پختہ ہو رہی ہیں۔ آپ کے بچے کی نشوونما اتنی تیز ہو سکتی ہے کہ یہ عام ترقی کے چارٹس سے بھی زیادہ ہو سکتی ہے۔

ویور سنڈروم سر یا چہرے کی ظاہری شکل میں درج ذیل تبدیلیوں کا سبب بن سکتا ہے۔

• چوڑی پیشانی
• آنکھوں کے اندرونی کونے میں اضافی جلد (ایپکانتھل فولڈز)
• نیچے کی طرف جھکی ہوئی palpebral fissures
• مداری ہائپرٹیلورزم ( آنکھیں جو بہت دور ہیں )
• بڑا سر ہونا (میکروسیفلی)
• بڑے یا کم سیٹ والے کان
• اوپری ہونٹ اور ناک کے درمیان فلٹرم کی لمبائی میں اضافہ
• چھوٹا نچلا جبڑا `(مائکروگنتھیا)`

ویور سنڈروم جسم کے دوسرے حصوں اور نظاموں کو متاثر کر سکتا ہے۔ اگر آپ یا آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو آپ بھی تجربہ کر سکتے ہیں:

• پیدائشی دل کے حالات
• کلب فٹ یا میٹاٹارسس ایڈکٹس
• کہنیوں یا گھٹنے جو پوری طرح سے نہیں بڑھ سکتے
• انگلیوں کو مکمل طور پر پھیلانے میں ناکامی (Camptodactyly) اور چوڑی انگلیاں
• انگلیوں کے جوڑوں کی خرابی۔
• فکری معذوری ۔
• پیٹ کے پٹھوں کا ڈھیلا پن ہرنیا (آنتوں کے پھیلاؤ) کا سبب بن سکتا ہے۔
• Scoliosis
• بازوؤں اور ٹانگوں میں پٹھوں کی سختی کا احساس
• نوزائیدہ اور چھوٹے بچوں میں ترقیاتی سنگ میل تک پہنچنے میں دشواری (مثلاً سر اٹھانے میں تاخیر، لڑھکنے، اٹھنے بیٹھنے اور چلنے میں)

آپ اس کی بالکل شناخت کیسے کرتے ہیں؟

اگر آپ کے ڈاکٹر کو ویور سنڈروم کا شبہ ہے، تو وہ EZH2 جین کی تبدیلی کو دیکھنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروا سکتے ہیں۔ اس میں عام طور پر خون کا نمونہ لینا اور اسے جینیاتی ٹیسٹنگ لیبارٹری میں بھیجنا شامل ہوتا ہے۔

بعض اوقات، آپ کا ڈاکٹر دیگر جینیاتی حالات کو مسترد کرنے کے لیے کئی جین میوٹیشنز کی جانچ کر سکتا ہے۔ اسے جینیاتی ٹیسٹنگ پینل کہا جاتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ دیگر جینیاتی حالات ہیں، جیسے سوٹوس سنڈروم، جن کی علامات ویور سنڈروم سے ملتی جلتی ہیں۔ لہذا، اس طرح کا ایک ٹیسٹنگ پینل آپ کو یہ معلوم کرنے میں مدد کر سکتا ہے کہ آپ یا آپ کے بچے کو کون سے جین کی تبدیلی ہے۔

ویور سنڈروم کے علاج کیا ہیں؟

ویور سنڈروم کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، آپ کا ڈاکٹر نگہداشت کا منصوبہ بنا کر آپ کی یا آپ کے بچے کی حالت کو سنبھالنے میں مدد کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، اس نگہداشت کے منصوبے میں شامل ہو سکتے ہیں:

• اگر فکری معذوریاں ہیں تو رویے سے متعلق صحت کی دیکھ بھال (مثلاً، خصوصی تعلیم، رویے کی تھراپی) دستیاب ہے۔
• اگر پیدائشی طور پر دل کی بیماریاں ہیں تو قلبی نگہداشت کے ساتھ ان کا علاج اور انتظام کریں۔
• اسکول کے کام اور سیکھنے کے لیے اضافی مدد (مثلاً، خصوصی ٹیوشن، تعلیمی مشیر)۔
• اگر آپ کو اپنے جوڑوں، بازوؤں یا ٹانگوں میں مسائل ہیں تو آپ کو آرتھوپیڈک سرجری یا دیگر طبی طریقہ کار کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• پٹھوں کی طاقت اور جسم میں ہم آہنگی پیدا کرنے کے لیے جسمانی تھراپی ۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ چونکہ یہ سب بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتا ہے، اس لیے ڈاکٹروں کی ایک ٹیم مل کر یہ دیکھ بھال کا منصوبہ تیار کرتی ہے جو بچے کے لیے موزوں ہو۔

کیا ویور سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

بدقسمتی سے، فی الحال ویور سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ معلوم نہیں ہے۔بچوں کو یہ اپنے والدین سے وراثت میں مل سکتا ہے، لیکن یہ بے ساختہ بھی نشوونما پا سکتا ہے کہ خاندان میں کسی کے پاس نہ ہو۔ یہ ممکن ہے کہ والدین کے لیے اس جینیاتی تبدیلی کا کیریئر ہو، لیکن ہو سکتا ہے کہ وہ اسے نہ جانتے ہوں۔

مجھے کیسے پتہ چلے گا کہ مجھے خطرہ ہے؟

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو موروثی حالت ہے یا جینیاتی تبدیلی معلوم ہوتی ہے تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں پوچھنا اچھا خیال ہے۔ یہ ٹیسٹ کچھ جین تغیرات کی نشاندہی کر سکتے ہیں جو صحت کے مسائل کا سبب بن سکتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ آپ کو ان جینیاتی حالات کے بارے میں جاننے میں مدد کر سکتے ہیں جو آپ اپنے بچوں کو دے سکتے ہیں۔

ویور سنڈروم کے ساتھ کسی کے لئے نقطہ نظر کیا ہے؟

اگرچہ ویور سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن اس حالت میں مبتلا افراد مناسب انتظام کے ساتھ صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ اپنے علامات کو منظم کرنے اور اپنی ضرورت کی دیکھ بھال کے لیے اپنے ڈاکٹر کو باقاعدگی سے دیکھیں۔ ویور سنڈروم والے کچھ بچوں کو نیوروبلاسٹوما نامی کینسر ہونے کا خطرہ ہوتا ہے، لیکن زیادہ تر ایسا نہیں کرتے۔ تاہم، آپ کا ڈاکٹر آپ سے نیوروبلاسٹوما کی علامات کے بارے میں بات کر سکتا ہے اور ضرورت پڑنے پر آپ کے بچے کے اضافی ٹیسٹ کر سکتا ہے۔

آپ کو طبی مشورہ کب لینا چاہیے؟ آپ کو کن علامات کے بارے میں فکر مند ہونا چاہئے؟

یہ ضروری ہے کہ آپ باقاعدگی سے چیک اپ کرائیں اور اپنے ڈاکٹر سے کسی بھی جسمانی یا ذہنی صحت کے مسائل کے بارے میں بات کریں۔ دیکھ بھال کے اس منصوبے پر عمل کریں جو آپ کا ڈاکٹر آپ کو دیتا ہے۔ اگر آپ کے بچے کو ویور سنڈروم ہے تو آپ کو بھی ایسا ہی کرنا چاہیے۔

خاص طور پر، اگر آپ کے بچے میں نیوروبلاسٹوما کی مندرجہ ذیل علامات میں سے کوئی بھی نظر آتی ہے ، تو اپنے بچے کے ڈاکٹر کو فوراً مطلع کریں:

• پھیلی ہوئی آنکھیں یا آنکھوں کے گرد سیاہ حلقے
• گردن یا تنے (پیٹ، سینے) پر نئی گانٹھ یا رسولی کا ظاہر ہونا۔
• اسہال، پیٹ خراب، بھوک کی کمی.
• بخار یا کھانسی کے ساتھ انتہائی تھکاوٹ محسوس کرنا۔
• جلد کے نیچے نیلے یا جامنی رنگ کے دھبوں کی ظاہری شکل۔
• ہلکی جلد۔
• پیٹ کا پھولنا۔
• سانس لینے میں دشواری۔
• ٹانگوں اور پیروں کی کمزوری یا فالج (جیسے چلنے پھرنے سے معذوری)۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

یہ سمجھنا ضروری ہے کہ ویور سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے اور ہر ایک کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے۔ اگرچہ اس کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن مناسب طبی علاج اور دیکھ بھال کے منصوبے کے ساتھ، آپ یا آپ کا بچہ علامات پر قابو پا سکتے ہیں اور زیادہ سے زیادہ صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔ باقاعدگی سے طبی دیکھ بھال حاصل کرنا اور اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کرنا ضروری ہے۔ اگر آپ یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کو اس بارے میں کوئی سوال ہے، تو ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔ وہ آپ کی مدد کر سکیں گے۔

`ویور سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، ہڈیوں کی نشوونما، قد میں اضافہ، EZH2 جین، نیوروبلاسٹوما