جب آپ حاملہ ہوتی ہیں، تو ڈاکٹر آپ کو مختلف ٹیسٹ کرنے کو کہتا ہے، ٹھیک ہے؟ بعض اوقات جب آپ ان طبی ٹیسٹوں کے نام سنتے ہیں تو آپ کو تھوڑا سا خوف اور تجسس محسوس ہوتا ہے۔ بہت سے لوگوں کے لیے، ایک ٹیسٹ جو تھوڑا ناواقف ہے، لیکن بہت اہم ہے، اسے کیریٹائپ ٹیسٹ کہا جاتا ہے۔ کچھ لوگ اسے جینیاتی ٹیسٹ، کروموسوم ٹیسٹ، یا سائٹوجنیٹک تجزیہ بھی کہتے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، یہ نام ایک ہی ٹیسٹ کا حوالہ دیتے ہیں۔ آج، ہم اس کے بارے میں بات کریں گے، اس طرح کہ آپ سمجھ سکیں.
یہ کیریوٹائپ ٹیسٹ بالکل کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، ایک کیریوٹائپ ٹیسٹ ہمارے جسم کے خلیوں کے اندر موجود کروموسوم کا بہت قریب سے جائزہ لیتا ہے۔ ان کروموسوم کے بارے میں سوچیں کہ ہمارا جسم کیسے بنایا جائے گا۔ یہ ٹیسٹ اس بلیو پرنٹ میں کسی بھی تبدیلی یا اسامانیتا کو تلاش کرتا ہے۔
آپ کے حمل کے دوران، آپ کا ڈاکٹر ممکنہ طور پر پہلی سہ ماہی اور دوسری سہ ماہی کے دوران بعض جینیاتی اور کروموسومل حالات کی جانچ کرنے کے لیے اسکریننگ ٹیسٹ کا حکم دے گا۔ زیادہ تر وقت، ان ٹیسٹوں کے نتائج معمول کی حد کے اندر ہوتے ہیں۔ مزید جانچ کی ضرورت نہیں ہے۔
تاہم، اگر وہ ابتدائی ٹیسٹ کسی طرح یہ بتاتے ہیں کہ کوئی مسئلہ ہو سکتا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو ایک اور ٹیسٹ کرنے کا مشورہ دے سکتا ہے، جیسے کیریوٹائپ ٹیسٹ۔ یہ یقین کے ساتھ تصدیق کر سکتا ہے کہ رحم میں بڑھنے والے بچے کو درحقیقت کوئی جینیاتی یا کروموسومل مسئلہ ہے یا نہیں۔
کیریوٹائپ ٹیسٹ کیا تلاش کرتا ہے؟
عام طور پر، ایک صحت مند شخص میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ ایک بچہ ان میں سے 23 ماں سے اور باقی 23 باپ سے حاصل کرتا ہے۔
بعض اوقات، بچے میں ایک اضافی کروموسوم ہو سکتا ہے، ایک کروموسوم غائب ہے، یا کروموسوم میں سے کسی ایک میں غیر معمولی تبدیلی ہو سکتی ہے۔ ایک کیریٹائپ ٹیسٹ بالکل بتا سکتا ہے کہ آیا یہ معاملہ ہے۔ یہ کچھ شرائط ہیں جو ڈاکٹر بنیادی طور پر اس ٹیسٹ کے ساتھ دیکھتے ہیں۔
| حالت | سیدھے سادے طریقے سے سمجھایا |
|---|---|
| ڈاؤن سنڈروم (ڈاؤن سنڈروم - ٹرائیسومی 21) | بچے کے کروموسوم 21 پر دو کی بجائے تین (اضافی) کروموسوم ہوتے ہیں۔ اس سے بچے کی ظاہری شکل اور سیکھنے کی صلاحیت متاثر ہوتی ہے۔ |
| ایڈورڈز سنڈروم (ایڈورڈز سنڈروم - ٹرائیسومی 18) | بچے میں ایک اضافی کروموسوم 18 ہوتا ہے۔ ان بچوں کو عام طور پر صحت کے بہت سے مسائل ہوتے ہیں، اور بہت سے ایک سال سے زیادہ زندہ نہیں رہتے۔ |
| پٹاؤ سنڈروم (ٹرائیسومی 13) | بچے میں ایک اضافی کروموسوم 13 ہوتا ہے۔ ان بچوں کو عام طور پر دل کی بیماری اور شدید ذہنی معذوری ہوتی ہے۔ بہت سے لوگ ایک سال سے زیادہ نہیں رہتے ہیں۔ |
| کلائن فیلٹر سنڈروم | ایک مرد بچے میں ایک اضافی X کروموسوم ہوتا ہے (بطور XXY)۔ ان کی بلوغت میں تاخیر ہو سکتی ہے اور بچے پیدا کرنے کی صلاحیت سے محروم ہو سکتے ہیں۔ |
| ٹرنر سنڈروم | ایک لڑکی کے بچے کے X کروموسوم میں سے ایک غائب یا خراب ہو سکتا ہے۔ یہ دل کی بیماری، گردن کے مسائل اور چھوٹے قد کا سبب بن سکتا ہے۔ |
کیریوٹائپ ٹیسٹنگ نہ صرف حمل کے دوران بچے میں جینیاتی نقائص کا پتہ لگانے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ اس کے دوسرے فوائد بھی ہیں۔
- اگر آپ کو بچے کو حاملہ کرنے میں دشواری ہو رہی ہے، یا کئی اسقاط حمل ہو چکے ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے یا آپ کے ساتھی کے کروموسوم کے ساتھ کسی بھی قسم کی پریشانی کی جانچ کرنے کے لیے یہ ٹیسٹ کر سکتا ہے۔
- معلوم کریں کہ کیا آپ اپنے بچے کو جینیاتی حالت منتقل کر سکتے ہیں۔
- اگر مردہ پیدائش ہوتی ہے تو تصدیق کریں کہ آیا اس کی وجہ جینیاتی مسئلہ ہے۔
- آپ کے بچے یا چھوٹا بچہ کسی بھی جسمانی یا ترقیاتی مسائل کی وجہ تلاش کریں۔
- شاذ و نادر صورت میں جہاں نوزائیدہ کی جنس واضح نہ ہو، اس کی تصدیق کریں۔
- کینسر کی کچھ اقسامکینسر کروموسوم میں تبدیلی کا سبب بن سکتا ہے۔ ایک کیریٹائپ ٹیسٹ صحیح علاج کا تعین کرنے میں مدد کرسکتا ہے۔
کیریوٹائپ ٹیسٹ کی یہ اقسام کیا ہیں اور وہ کب کیے جاتے ہیں؟
یہ ٹیسٹ صرف حمل کے مخصوص ہفتوں میں کیے جا سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر فیصلہ کرے گا کہ آپ کے لیے کون سا ٹیسٹ بہترین ہے، اس بات پر منحصر ہے کہ آپ اپنی حمل میں کتنی دور ہیں اور آپ کے خطرے کے عوامل۔
درج ذیل صورتوں میں بچے کو کروموسومل کا مسئلہ ہونے کا امکان قدرے زیادہ ہوتا ہے۔
- اگر آپ کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے۔
- اگر آپ کا بچہ پہلے سے ہی کروموسومل ڈس آرڈر کا شکار ہے، یا اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے۔
- اگر آپ یا آپ کے ساتھی کے کروموسوم میں کوئی غیر معمولی چیزیں ہیں۔
- اگر آپ کو سابقہ اسقاط حمل یا مردہ پیدائش ہوئی ہے۔
ٹیسٹ کی دو اہم اقسام ہیں:
1. کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS)
اس میں، ڈاکٹر نال سے ٹشو کا ایک بہت چھوٹا نمونہ نکالنے کے لیے ایک لمبی سوئی کا استعمال کرتا ہے، جو بچے کو غذائیت فراہم کرتا ہے۔ یہ خلیات جانچ کے لیے لیبارٹری میں بھیجے جاتے ہیں۔ اس سے یہ تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا بچے کو جینیاتی مسائل ہیں جیسے ڈاؤن سنڈروم، ٹرائیسومی 13، یا ٹرائیسومی 18۔
- اسے کب کرنا ہے: حمل کے 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان۔
- خطرات: اس ٹیسٹ سے اسقاط حمل کا بہت کم خطرہ ہے (تقریباً 100 میں سے 1 خواتین جن کا ٹیسٹ ہوتا ہے)۔ بچے کے لیے کچھ خطرہ بھی ہوتا ہے، اس لیے ڈاکٹر صرف اس صورت میں تجویز کرتے ہیں جب بچے کو پریشانی ہونے کا زیادہ خطرہ ہو۔
2. امنیوسینٹیسس
اس ٹیسٹ میں، ڈاکٹر آپ کے پیٹ میں ایک لمبی سوئی ڈالتا ہے اور امنیوٹک سیال کی تھوڑی مقدار لیتا ہے جو رحم میں بچے کو گھیر لیتا ہے۔ اس سیال میں موجود بچے کے خلیے جانچ کے لیے بھیجے جاتے ہیں۔ ان تمام جینیاتی مسائل کے ساتھ ساتھ جن کا CVS ٹیسٹ تلاش کرتا ہے، یہ ایسے سنگین حالات کا بھی پتہ لگا سکتا ہے جو بچے کے دماغ یا ریڑھ کی ہڈی کو متاثر کرتی ہیں (نیورل ٹیوب کی خرابیاں)۔
- اسے کب کرنا ہے: حمل کے 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان۔
- خطرہ: اب بھی اسقاط حمل کا ایک چھوٹا سا خطرہ ہے، لیکن یہ CVS کے مقابلے میں کم ہے (200 میں سے 1 خواتین کا تجربہ کیا گیا)۔
کیا ان ٹیسٹوں میں کوئی خطرہ ہے؟
جی ہاں، جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی تھی، ان خلیوں کو حاصل کرنے کے لیے استعمال کیے جانے والے طریقوں سے کچھ خطرات وابستہ ہیں۔ CVS یا Amniocentesis بہت کم اسقاط حمل کا سبب بن سکتے ہیں۔ بھاری خون بہنے یا انفیکشن کا بھی ایک چھوٹا سا امکان ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے ساتھ ان سب پر تفصیل سے بات کرے گا۔ اس لیے گھبرانے سے پہلے، اپنے ڈاکٹر سے کوئی سوال پوچھیں۔
ٹیسٹ کے نتائج آنے کے بعد کیا ہوتا ہے؟
یہ سب سے اہم چیز ہے۔ کیریوٹائپ ٹیسٹ کے نتائج بہت مخصوص ہوتے ہیں۔ یعنی، نتائج موصول ہونے کے بعد، آپ یقینی طور پر جان سکتے ہیں کہ آیا بچے کو 'جینیاتی مسئلہ' ہے یا 'نہیں'۔
یہ پچھلے اسکریننگ ٹیسٹوں کی طرح نہیں ہے۔ انہوں نے صرف اتنا کہا کہ خطرہ 'زیادہ' تھا یا 'کم'۔ لیکن کیریوٹائپ ٹیسٹ کا نتیجہ اندازہ نہیں بلکہ تصدیق ہے۔
ایک بار جب آپ کو نتائج موصول ہو جائیں گے، آپ کا ڈاکٹر آپ کے ساتھ ان پر تفصیل سے بات کرے گا اور بتائے گا کہ آپ کو آگے کیا اقدامات کرنے کی ضرورت ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- ایک کیریٹائپ ٹیسٹ ایک خاص جینیاتی ٹیسٹ ہے جو ہمارے خلیوں میں کروموسوم میں غیر معمولی چیزوں کی جانچ کرتا ہے۔
- اگر حمل کے دوران ابتدائی ٹیسٹ کسی خطرے کی نشاندہی کرتے ہیں، تو یہ ٹیسٹ یقینی طور پر اس بات کی تصدیق کے لیے کیا جاتا ہے کہ آیا ڈاؤن سنڈروم جیسی حالتیں موجود ہیں۔
- CVS اور Amniocentesis جیسے طریقے، جو اس مقصد کے لیے خلیات کو جمع کرتے ہیں، ان میں اسقاط حمل کا بہت کم خطرہ ہوتا ہے، اس لیے یہ صرف انتہائی صورتوں میں کیے جاتے ہیں۔
- کیریوٹائپ ٹیسٹ کا نتیجہ "زیادہ/کم خطرہ" جیسا اندازہ نہیں ہے، بلکہ ایک حتمی جواب ہے جو کہتا ہے کہ "کوئی مسئلہ/کوئی مسئلہ نہیں ہے"۔
- اس ٹیسٹ، اس کے خطرات اور نتائج کے بارے میں آپ کے ذہن میں کسی بھی چیز کی وضاحت کے لیے بلا جھجھک اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔