بار بار سینے میں بھیڑ، وزن میں کمی... کیا یہ سسٹک فائبروسس (CF) ہے؟ آئیے اس سے آگاہ ہوں۔

کیا آپ کے چھوٹے بچے کی ناک ہمیشہ بھری رہتی ہے؟ خواہ کتنا ہی کھانا کیوں نہ دیں، وہ اس کا احساس کیے بغیر بھی پتلے ہو جاتے ہیں؟ کیا کبھی کبھی ایسا محسوس ہوتا ہے کہ انہیں سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے؟ جب والدین ان علامات کو دیکھتے ہیں تو ان کے لیے خوف محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ یہ سسٹک فائبروسس (سی ایف) نامی حالت کی علامات ہوسکتی ہیں، جس کے بارے میں ہم نے شاید زیادہ نہیں سنا ہوگا، لیکن جاننا بہت ضروری ہے۔ آئیے آج اس کے بارے میں بلا خوف و خطر بات کرتے ہیں۔

سسٹک فائبروسس (CF) بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جو والدین سے وراثت میں ملتی ہے ۔ ایک خاص جین ہے جو ہمارے جسم کے خلیوں کے ذریعے نمک (کلورائیڈ) اور سیالوں کی نقل و حرکت کو کنٹرول کرتا ہے۔ اسے CFTR (سسٹک فائبروسس ٹرانس میمبرین کنڈکٹنس ریگولیٹر) جین کہا جاتا ہے۔ لہذا، CF بیماری اس وقت ہوتی ہے جب اس جین میں کوئی خرابی یا تبدیلی ہوتی ہے۔

اس عیب کی وجہ سے کیا ہوتا ہے؟ عام طور پر، ہمارے جسم میں رطوبتیں، جیسے بلغم اور پیپ ، پتلی اور پھسلن ہوتی ہیں۔ لیکن CF والے شخص کے جسم میں یہ رطوبتیں بہت موٹی، موٹی اور چپچپا ہو جاتی ہیں۔

تصور کریں کہ جب یہ گاڑھا بلغم پھیپھڑوں میں جمع ہوتا ہے تو کیا ہوتا ہے۔ اس سے سانس لینا مشکل ہو جاتا ہے، جراثیم آسانی سے پھنس جاتے ہیں ، اور انفیکشن زیادہ بار بار ہو جاتے ہیں ۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ پھیپھڑوں کو شدید نقصان، سانس کی ناکامی، اور یہاں تک کہ موت کا سبب بن سکتا ہے۔

نیز، یہ موٹی رطوبت لبلبہ کی نالیوں کو روکتی ہے۔ پھر ہاضمے کے انزائمز جو ہم کھاتے ہوئے کھانے کو ہضم کرنے میں مدد کرتے ہیں وہ خارج نہیں ہوتے ہیں ۔ نتیجے کے طور پر، غذائیت کی کمی اور ترقی رک جاتی ہے۔ اس کے علاوہ، جگر کی بیماری، ذیابیطس (`Cystic Fibrosis-Related Diabetes` - CFRD) اور زرخیزی کے مسائل بھی ہو سکتے ہیں۔

لیکن فکر نہ کرو۔ آج، جدید علاج کی بدولت، سی ایف کے مریضوں کی متوقع عمر میں دہائیوں کا اضافہ ہوا ہے۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

CF کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ وہ بیماری کی شدت کے لحاظ سے بھی مختلف ہوتے ہیں۔ آئیے اہم علامات پر ایک نظر ڈالیں۔

Atypical سسٹک فائبروسس

یہ CF کی ایک ہلکی شکل ہے۔ علامات بعد میں زندگی میں ظاہر ہوتی ہیں۔ بعض اوقات صرف ایک عضو متاثر ہوتا ہے۔

سی ایف کی کیا وجہ ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، یہ CFTR نامی جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ کسی بچے کو اس بیماری کی نشوونما کے لیے، بچے کو ماں اور باپ دونوں سے ناقص جین کی ایک کاپی حاصل کرنی چاہیے۔

بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اس بیماری کی جلد تشخیص کرنا بہت ضروری ہے، کیونکہ اس کے بعد علاج جلد شروع کیا جا سکتا ہے اور مستقبل میں ممکنہ پیچیدگیوں کو کم کیا جا سکتا ہے۔ سری لنکا میں، کچھ ہسپتال اب پیدائش کے وقت بچوں کی جانچ کر رہے ہیں۔

بیماری کی تشخیص کے لیے استعمال ہونے والے اہم ٹیسٹ یہ ہیں:

• پسینہ ٹیسٹ: CF کی تشخیص کے لیے یہ سب سے قابل اعتماد ٹیسٹ ہے۔یہ بے درد ٹیسٹ آپ کے پسینے میں نمک (کلورائیڈ) کی مقدار کی پیمائش کرتا ہے۔ اگر مقدار معمول سے بہت زیادہ ہے تو یہ CF کی علامت ہے۔
• خون کا ٹیسٹ: یہ خون میں 'Immunoreactive Trypsinogen (IRT)' نامی کیمیکل کی سطح کی جانچ کرتا ہے۔ سی ایف کے مریضوں میں یہ سطح زیادہ ہے۔
• جینیاتی جانچ (DNA ٹیسٹ): یہ براہ راست 'CFTR' جین میں نقائص کی جانچ کرتا ہے۔

ان ٹیسٹوں کے علاوہ، آپ کا ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق اور پیچیدگیوں کو دیکھنے کے لیے دوسرے ٹیسٹوں کی سفارش کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، سینے کا ایکسرے، پلمونری فنکشن ٹیسٹ (PFTs)، اور تھوک اور پاخانہ کے ٹیسٹ۔

علاج کیا ہیں؟

چونکہ CF ایک پیچیدہ بیماری ہے، اس کا علاج ماہرین کی کثیر الشعبہ ٹیم کے ذریعے فراہم کیا جاتا ہے، بشمول ایک پلمونولوجسٹ، ایک فزیو تھراپسٹ، اور ایک غذائیت کا ماہر۔ علاج کے بنیادی اہداف بلغم کے پھیپھڑوں کو صاف کرنا، انفیکشن کو روکنا اور ضروری غذائیت فراہم کرنا ہیں۔

ادویات

آپ کا ڈاکٹر دوائیں لکھ سکتا ہے جیسے:

• اینٹی بائیوٹکس: پھیپھڑوں کے انفیکشن کو روکیں اور علاج کریں۔
• بلغم کو پتلا کرنے والی دوائیں: یہ انہیلر یا نیبولائزر کے ذریعے دی جاتی ہیں۔ وہ موٹی بلغم کو پتلا کرنے میں مدد کرتے ہیں اور کھانسی کو آسان بناتے ہیں۔
• Bronchodilators: یہ ایئر ویز کو چوڑا کرتے ہیں اور سانس لینے کو آسان بناتے ہیں۔
• لبلبے کے انزائم سپلیمنٹس: ان کو ہر کھانے اور ناشتے کے ساتھ لینا چاہیے۔ وہ ہضم اور غذائی اجزاء کے جذب میں مدد کرتے ہیں۔
• CFTR ماڈیولیٹر: یہ ادویات کی جدید ترین اور موثر ترین کلاس ہیں۔ یہ ادویات ناقص 'CFTR' پروٹین کے کام کو بحال کرنے میں مدد کرتی ہیں جو براہ راست بیماری کا سبب بنتی ہیں۔ یہ بلغم کو پتلا کر سکتا ہے، پھیپھڑوں کے کام کو بہتر بنا سکتا ہے، کھانسی کو کم کر سکتا ہے، اور یہاں تک کہ وزن میں اضافہ بھی کم کر سکتا ہے۔ `(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)` ان قسم کی دوائیں ہیں۔

ایئر وے کلیئرنس تکنیک (ACT)

یہ وہ چیزیں ہیں جو روزانہ کی جانی چاہئیں، دن میں کم از کم دو بار۔ وہ پھیپھڑوں میں پھنسی ہوئی موٹی بلغم کو ڈھیلنے اور نکالنے میں مدد کرتے ہیں۔

• سینے کی جسمانی تھراپی: بلغم کو ڈھیلنے کے لیے کسی کو تال اور پیٹھ پر تھپتھپانے سے۔
• بنیان: یہ بنیان ایک خاص مشین سے جڑی ہوئی ہے۔ جب پہنا جاتا ہے تو، اعلی تعدد کمپن سینے کو تھپتھپاتے ہیں، جس سے ایک عمل ہوتا ہے اور بلغم ڈھیلا ہوتا ہے۔
• پی ای پی ڈیوائسز: چھوٹے آلات جیسے '(فلٹر، اکاپیلا)' کے ذریعے سانس چھوڑنا پھیپھڑوں میں دباؤ پیدا کرتا ہے اور بلغم کو صاف کرنے میں مدد کرتا ہے۔

سرجریز

کچھ پیچیدگیوں میں سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

• پھیپھڑوں کی پیوند کاری: ایک آخری حربہ جب بیماری بہت شدید ہو اور پھیپھڑے تقریباً مکمل طور پر ناکارہ ہو جائیں۔
• لیور ٹرانسپلانٹ: اگر جگر کو شدید نقصان پہنچا ہے۔
• دوسری چیزیں: ناک کے پولپس کو ہٹانا، کھانا فراہم کرنے کے لیے پیٹ میں فیڈنگ ٹیوب ڈالنا۔

سی ایف کی ممکنہ پیچیدگیاں

اگر سی ایف کا صحیح علاج نہ کیا جائے تو مختلف پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔

• پھیپھڑے: ایئر ویز کا مستقل چوڑا ہونا (`Bronchiectasis`)، پھیپھڑوں کا گرنا (`Pneumothorax`)، دائمی انفیکشن۔
• لبلبے کی سوزش: CF سے متعلقہ ذیابیطس (`CFRD`)۔
• جگر: جگر کا داغ ('Cirrhosis')۔
• آنتوں: آنتوں میں رکاوٹ، بڑی آنت کے کینسر کا خطرہ۔
• تولیدی نظام: مردانہ بانجھ پن اور خواتین میں بچے کی پیدائش میں تاخیر۔
• ہڈیاں: ہڈیوں کا پتلا ہونا (آسٹیوپوروسس)۔

اکثر پوچھے گئے سوالات (FAQs)