آپ کی جینیاتی کہانی (جینومک میڈیسن): آئیے طب میں تازہ ترین پیش رفت کے بارے میں جانیں۔

آپ کے خاندان کے افراد نے آپ کو بتایا ہوگا، "آپ کی آنکھیں بالکل آپ کے والد کی طرح ہیں،" اور "آپ کی مسکراہٹ بالکل آپ کی ماں کی طرح ہے۔" ہم اپنی ظاہری شکل، اپنی خصلتیں اور ان چیزوں کو کہتے ہیں جو ہمیں اپنی ماں اور باپ کے جینز سے حاصل ہوتی ہیں۔ یہ جین ہمارے والدین سے وراثت میں ملے ہیں۔ لیکن یہ جینیاتی کہانی ہماری سوچ سے کہیں زیادہ گہری اور حیران کن ہے۔ آج ہم اس گہری کہانی کے تازہ ترین باب کے بارے میں بات کر رہے ہیں، جو کہ جینومک میڈیسن ہے۔ یہ ایک نئی ٹکنالوجی ہے جو میڈیکل کے شعبے میں بڑا فرق ڈالنے والی ہے۔

جینومک میڈیسن کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں، جینیاتی دوا اس بات کا مطالعہ ہے کہ کس طرح کسی شخص کے جسم میں تمام جینز مل کر جسم پر اثر انداز ہوتے ہیں۔ اس طرح سوچو۔ آپ کو ایک اینٹ سے پورے گھر کا اندازہ نہیں ہو سکتا۔ لیکن اگر آپ کسی گھر کے مکمل بلیو پرنٹ کو دیکھیں تو آپ سب کچھ سمجھ سکتے ہیں کہ گھر کیسا لگتا ہے، کمرے کہاں ہیں اور دروازے اور کھڑکیاں کیسی ہیں۔ اسی طرح ایک ہی جین اس اینٹ کی طرح ہے۔ لیکن آپ کے جسم میں موجود تمام جینز (جینوم) کا مجموعہ اس گھر کے مکمل بلیو پرنٹ کی طرح ہے۔ اس بلیو پرنٹ کے اندر، آپ کے جسم کی نشوونما اور نشوونما کے لیے ہدایات کا ایک مکمل سیٹ موجود ہے۔ یہ ہدایات ڈی این اے نامی مالیکیولز میں لکھی جاتی ہیں۔

اگرچہ یہ شعبہ نسبتاً نیا ہے، لیکن گزشتہ چند دہائیوں میں اس نے تیزی سے ترقی کی ہے۔ اس کی ایک بڑی وجہ ہیومن جینوم پروجیکٹ تھا، جو 2003 میں مکمل ہوا تھا۔ یہ ایک بہت بڑا پروگرام تھا جس نے پوری دنیا کے سائنسدانوں کو اکٹھا کیا۔ اس کا مقصد انسانی جسم میں موجود تمام جینز کی شناخت کرنا، ان کا نقشہ بنانا اور ان کے کام کو سمجھنا تھا۔ یہیں پر سائنسدانوں نے دریافت کیا کہ ہمارے جسم میں تقریباً 20,500 جین موجود ہیں۔

اس علم کا استعمال کرتے ہوئے، ڈاکٹر اب شناخت کر سکتے ہیں کہ بعض بیماریوں جیسے کینسر اور نایاب بیماریاں جو چھوٹے بچوں کو متاثر کرتی ہیں، ہونے کا زیادہ خطرہ کس کو ہے۔ یہ ٹیکنالوجی مستقبل میں کسی مریض کے لیے موثر ترین علاج کا انتخاب کرنے میں بھی مدد کرے گی۔

جینیات اور جینومکس میں کیا فرق ہے؟

اگرچہ یہ دونوں الفاظ بعض اوقات ایک جیسے لگتے ہیں، لیکن دونوں میں واضح فرق ہے۔ اس فرق کو سمجھنا بہت ضروری ہے۔

مثال کے طور پر، آپ نے سنا ہوگا کہ بعض جین تغیرات بیماری کا سبب بن سکتے ہیں۔ بی آر سی اے جین کی تبدیلی والے لوگوں میں چھاتی اور رحم کے کینسر کا خطرہ عام آدمی کے مقابلے میں بہت زیادہ ہوتا ہے۔ اگر آپ کو کوئی تشویش ہے تو، خون کا ٹیسٹ کروانے کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں جو اس مخصوص جین کی جانچ کرتا ہے۔ اسے جینیات کہتے ہیں۔

لیکن جینومکس اس سے کہیں زیادہ وسیع ہے۔ اس میں آپ کے جسم میں موجود تمام جینوں کے ڈی این اے کی ترتیب کو نقشہ بنانا شامل ہے۔ اسے جینومک سیکوینسنگ کہا جاتا ہے۔ اگرچہ یہ ایک پیچیدہ کام لگتا ہے، لیکن اب نئی ٹیکنالوجی کی ترقی کے ساتھ اس کی لاگت میں نمایاں کمی آئی ہے۔

نیچے دی گئی جدول اس فرق کی مزید وضاحت کر سکتی ہے۔

کیا مجھے اپنا جینیاتی ٹیسٹ (جینوم سیکوینسنگ) بھی کرانا چاہیے؟

یہ ایک سوال ہے جو بہت سے لوگوں کو ہے۔ دنیا بھر میں پہلے ہی ایسی جگہیں موجود ہیں جہاں اس قسم کی جانچ کی جا سکتی ہے۔ لیکن کیا یہ واقعی ہر ایک کی ضرورت ہے؟

موجودہ صورتحال کے پیش نظر یہ ٹیسٹ صرف چند مخصوص حالات میں سب سے زیادہ مفید ہے ۔

• ایسے بچے جن کی طبی حالتوں کی تشخیص کرنا مشکل ہے: کچھ بچوں کو پیدائشی صحت کے مسائل، ذہنی معذوری، نشوونما میں تاخیر، یا بار بار دورے پڑ سکتے ہیں۔ جب معمول کے ٹیسٹوں کے ذریعے وجہ تلاش نہیں کی جا سکتی ہے، تو جینومک ترتیب وجہ کو تلاش کرنے کے قابل ہو سکتی ہے۔ ایک بار جب وجہ کی شناخت ہوجائے تو، علاج میں ترمیم کی جا سکتی ہے.
• کینسر کے کچھ مریض: بعض کینسر کے مریضوں کے لیے، خاص طور پر خون کے کینسر کے لیے، یہ ٹیسٹ ان کے لیے موزوں ترین اور موثر علاج کا انتخاب کرنے میں ان کی مدد کر سکتا ہے۔ اسے ہم "صحت سے متعلق دوا" کہتے ہیں۔ یعنی سب کو ایک جیسی دوا دینے کے بجائے، ہم آپ کے جینز کے مطابق علاج ڈیزائن کرتے ہیں۔

اگر آپ کو کینسر ہے، تو اس قسم کے ٹیسٹ کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے ۔ آپ کے کینسر کی قسم پر منحصر ہے، اس ٹیسٹ سے حاصل کردہ معلومات آپ کے علاج کی رہنمائی میں مدد کر سکتی ہے یا آپ کی بیماری کے بڑھنے کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔

اس جینیاتی ٹیسٹ کے کیا فائدے اور نقصانات ہیں؟

یہ ٹکنالوجی بہت دلچسپ ہے اور اس میں زبردست وعدہ ہے۔ لیکن ایک سکے کے دونوں کناروں کی طرح اس کے بھی فوائد اور نقصانات ہیں جن پر غور کرنے کی ضرورت ہے۔

اگر آپ اس طرح کے ٹیسٹ پر غور کر رہے ہیں، تو آپ کو اس کی فراہم کردہ معلومات سے تناؤ کے امکانات پر بھی غور کرنا چاہیے۔ اگرچہ کچھ لوگ اپنے مستقبل کو پہلے سے جاننا پسند کر سکتے ہیں، دوسرے اسے سنبھال نہیں سکتے۔ اس کے علاوہ، اپنی انتہائی ذاتی جینیاتی معلومات کسی نجی کمپنی کو دینے کے بارے میں دو بار سوچیں۔ ان کی ڈیٹا پروٹیکشن پالیسیوں کو بغور پڑھیں اور سمجھیں۔