کابوکی سنڈروم کیا ہے؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی غور کیا ہے کہ آپ کے بچے کے چہرے کے خدوخال خاص طور پر آنکھیں اور بھنویں تھوڑی غیر معمولی ہیں؟ یا کیا آپ نے دیکھا ہے کہ آپ کے بچے کی نشوونما میں کچھ تاخیر یا پٹھوں کی کمزوری ہے؟ جب والدین اس طرح کی چیزیں دیکھتے ہیں تو ان کے لیے تھوڑا سا خوف محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ آج ہم کابوکی سنڈروم کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت جو یہ علامات ظاہر کرتی ہے۔

اسے 'کابوکی' کیوں کہا جاتا ہے؟ یہ کیسے دریافت ہوا؟

یہ کہانی 1960 کی دہائی میں جاپان سے شروع ہوتی ہے۔ وہاں ڈاکٹروں کی دو ٹیموں نے عجیب و غریب علامات والے بچوں کے ایک گروپ کا مشاہدہ کیا، جن کا ایک دوسرے سے کوئی تعلق نہیں تھا۔ ان بچوں کے چہروں پر ایک خاص نظر تھی۔ ان کی بھنویں اوپر کی طرف مڑی ہوئی تھیں، ان کی پلکیں بہت موٹی تھیں، اور ان کی آنکھیں لمبی تھیں ۔

تصور کریں، روایتی جاپانی "کابوکی" ڈراموں کے اداکار ان خصوصیات کو اجاگر کرنے کے لیے خصوصی میک اپ پہنتے ہیں۔ لہذا، ان بچوں کے چہرے اور کابوکی اداکاروں کے میک اپ میں مماثلت کی وجہ سے، ایک ڈاکٹر نے اس حالت کو "کابوکی میک اپ سنڈروم" کا نام دیا۔ بعد میں، اسے مختصر کر کے "کابوکی سنڈروم (KS) کر دیا گیا۔

پہلے تو یہ سمجھا جاتا تھا کہ یہ بیماری صرف جاپان تک محدود ہے۔ لیکن بعد میں، اس بیماری میں مبتلا بچے پوری دنیا میں، مختلف نسلی گروہوں میں پائے گئے۔ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے 32,000 بچوں میں سے تقریباً ایک متاثر ہوتا ہے۔

کابوکی سنڈروم بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، کابوکی سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے۔ یعنی یہ ہمارے جسم میں جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے۔ کچھ علامات پیدائش کے فوراً بعد دیکھی جا سکتی ہیں۔ دوسرے بچے کے بڑے ہوتے ہی ظاہر ہوتے ہیں۔

اس طرح کی نایاب بیماری کی درست تشخیص کرنا بعض اوقات مشکل ہوتا ہے، کیونکہ بہت سے ڈاکٹروں نے اپنے کیریئر میں ایسا مریض نہیں دیکھا ہوگا۔ اس کے علاوہ، کچھ علامات دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں، جو تشخیص کو پیچیدہ بناتی ہیں۔

اس بیماری کی بنیادی علامات کیا ہیں؟

چہرے کے مخصوص خدوخال کے علاوہ جن پر ہم نے پہلے بات کی تھی، بہت سی دوسری خصوصیات ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں۔ آئیے انہیں ایک ٹیبل میں واضح طور پر سمجھیں۔

کیا ذہانت اور رویے میں فرق ہے؟

ہاں، ان میں سے بہت سے بچوں میں ہلکی سے اعتدال پسند ذہنی معذوری ہو سکتی ہے۔ ان میں ترقیاتی تاخیر بھی ہو سکتی ہے جیسے کہ بات کرنے اور چلنے میں۔

کچھ رویے کے نمونے آٹزم یا OCD (Obsessive-compulsive Disorder) جیسے حالات سے ملتے جلتے ہو سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر:

• چیزوں کو اپنے منہ میں ڈالنے اور چبانے کی مسلسل کوشش کرنا۔
• آوازوں یا دیگر محرکات پر زیادہ رد عمل۔
• مخصوص ذائقہ یا بناوٹ کے ساتھ کھانے کو مسترد کرنا۔

جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا جاتا ہے، وہ پریشانی یا افسردگی جیسے حالات کی علامات ظاہر کر سکتا ہے۔

لیکن ان بچوں میں بھی خاص صلاحیتیں ہوتی ہیں۔ والدین اکثر کہتے ہیں کہ ان بچوں کو موسیقی پسند ہے۔ان میں کچھ گانے یاد رکھنے کی حیرت انگیز صلاحیت ہے۔ اس کے علاوہ، بعض میں چہروں اور تاریخوں کو یاد رکھنے کی خاص صلاحیت ہوتی ہے۔

اس کی وجہ کیا ہے؟ جینیات...

سائنسدانوں نے اب تک دو اہم جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کی ہے جو اس بیماری کا سبب بنتے ہیں۔

1. KMT2D جین میں تبدیلی: یہ کابوکی سنڈروم کے تقریباً 75% لوگوں کی وجہ ہے۔

2. KDM6A جین میں اتپریورتن: تقریباً 9% لوگ جن میں KMT2D اتپریورتن نہیں ہے ان میں یہ تغیر پایا جاتا ہے۔

زیادہ تر وقت، یہ جینیاتی تبدیلی ایک نئی تبدیلی ہے جو بچے کے جسم میں ہوتی ہے۔ یعنی یہ ماں یا باپ سے وراثت میں نہیں ملتی۔ تاہم، بہت کم، بچے کو یہ حالت والدین میں سے کسی ایک سے وراثت میں مل سکتی ہے۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

سب سے پہلے، کابوکی سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ یہ ایسی حالت نہیں ہے کہ بچہ بڑا ہونے کے ساتھ ہی دور ہوجائے۔ تاہم، جلد تشخیص اور مناسب علاج اور مدد بچے کو زیادہ بہتر زندگی گزارنے میں مدد دے سکتی ہے۔

علاج کے اختیارات بچے کی مخصوص علامات اور مسائل پر منحصر ہوتے ہیں، اور اس کے لیے متعدد ماہرین اور معالجین کی مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

جب ان بچوں کی متوقع عمر کی بات آتی ہے تو کابوکی سنڈروم خود ان کی عمر کم نہیں کرتا۔ تاہم، اگر سنگین وابستہ حالات ہیں، جیسے دل کی بیماری یا گردے کے مسائل، تو ان کا جان لیوا اثر ہو سکتا ہے۔ اسی لیے مسلسل طبی نگرانی بہت ضروری ہے۔

اسکول کی زندگی اور جوانی

یہ بچے سکول جا سکتے ہیں۔ تاہم، انہیں اپنی ضروریات کے مطابق خصوصی تعلیمی منصوبہ کی ضرورت ہے۔ انہیں ایک خصوصی تعلیم کے استاد کے تعاون کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ کچھ بچے کھیلوں میں بھی حصہ لے سکتے ہیں۔

یہ کہنا مشکل ہے کہ جوانی میں ان کی زندگی کیسی ہوگی، کیونکہ علامات کی شدت ہر شخص میں مختلف ہوتی ہے۔ کچھ لوگ جو اچھی طرح سے کام کر رہے ہیں وہ آزادانہ طور پر رہنے کے قابل ہیں اور یہاں تک کہ شادی بھی کر سکتے ہیں.