کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہمیشہ بیمار رہتا ہے؟ یہ XLA (X-linked Agammaglobulinemia) ہو سکتا ہے۔ چلو بات کرتے ہیں!

اگرچہ ہم بعض اوقات سوچتے ہیں کہ ہمارے چھوٹے بچوں کا اکثر بیمار ہونا معمول کی بات ہے، کچھ بچوں کے لیے یہ ایک سنگین مسئلہ ہو سکتا ہے۔ خاص طور پر اگر کوئی لڑکا مسلسل بیکٹیریل انفیکشن میں مبتلا رہتا ہے تو یہ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک شرط کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں۔

XLA (X-linked Agammaglobulinemia) کیا ہے؟

ٹھیک ہے، تو XLA (X-linked agammaglobulinemia) کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں، یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ ہمارے جسم میں بیماریوں سے لڑنے کے لیے فوجیوں کی ایک بہت اہم فوج ہے، اور یہی ہمارا مدافعتی نظام ہے۔ اس نظام میں ایک خاص قسم کے خلیے کو B-cells کہتے ہیں۔ یہ بی سیلز ہیں جو ہمارے جسم کے بیمار ہونے پر بیماری سے لڑنے کے لیے اینٹی باڈیز نامی پروٹین بناتے ہیں۔ یہ اینٹی باڈیز ہمارے ملک کا دفاع کرنے والے سپاہیوں کی طرح کام کرتی ہیں۔

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) والا شخص ان B-cells کو صحیح طریقے سے پیدا نہیں کرتا ہے۔ یا وہ ان میں سے بہت کم پیدا کرتے ہیں۔ تو، جب آپ اینٹی باڈیز نہیں بنا سکتے تو کیا ہوتا ہے؟ آپ بہت آسانی سے بیمار ہوجاتے ہیں اور اکثر بیمار ہوجاتے ہیں۔ اس کے علاوہ، ہمارے جسم کے ٹشوز جو کہ مدافعتی نظام سے متعلق ہیں، جیسے لمف نوڈس ، ٹانسلز، اور ایڈنائڈز، ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتے، اور بعض اوقات وہ بالکل نہیں بن پاتے۔ یہ حالت اکثر لڑکوں میں پائی جاتی ہے ۔ اس کی وجہ پر ہم بعد میں بات کریں گے۔

یہ حالت، جسے XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کہا جاتا ہے، دوسرے ناموں سے بھی جانا جاتا ہے:

• برٹن کا اگماگلوبولینیمیا
• پیدائشی ایگماگلوبولینیمیا
• ہائپوگیمگلوبولینیمیا

تاہم، نام Hypogammaglobulinemia بھی اسی طرح کی دوسری حالت کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ وہ ہے CVID (Common Variable Immunodeficiency) ۔ CVID (Common Variable Immunodeficiency) عام طور پر XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کی طرح شدید نہیں ہوتا، اور اس کی تشخیص زیادہ تر جوانی میں ہوتی ہے۔ تاہم، XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) والے بچوں کی تشخیص ایک سال کی عمر سے پہلے یا بہت چھوٹی عمر میں ہوتی ہے۔

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) اور SCID (Severe Combined Immunodeficiency) میں کیا فرق ہے؟

اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ کیا یہ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ہے یا وہ شدید مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی حالت ہے جسے آپ نے SCID (Severe Combined Immunodeficiency) کہتے سنا ہوگا۔ نہیں، دونوں میں تھوڑا سا فرق ہے۔ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) میں ، B-خلیات جن کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی بنیادی طور پر متاثر ہوتے ہیں۔ SCID (شدید مشترکہ امیونو ڈیفینسی) میں ، ٹی سیلز متاثر ہوتے ہیں۔مدافعتی خلیے کی ایک اور اہم قسم جسے T-cells کہتے ہیں (بعض اوقات B-cell بھی متاثر ہو سکتے ہیں)۔ دونوں جینیاتی حالات ہیں جو مدافعتی نظام کو کمزور کرتے ہیں اور اکثر بیماری کا سبب بنتے ہیں۔ لیکن دونوں کے درمیان بنیادی فرق متاثرہ سیل کی قسم ہے۔

XLA (X-linked Agammaglobulinemia) کتنا عام ہے؟

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) نامی یہ حالت درحقیقت بہت کم ہے ۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ کوئی بیماری نہیں ہے جو بہت سے لوگوں کو ہوتی ہے۔ تاہم، جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، یہ لڑکوں میں زیادہ عام ہے ۔ اعدادوشمار کے مطابق، تقریباً دو لاکھ (200,000) میں سے ایک لڑکا XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کی علامات کیا ہیں؟

چونکہ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) والے بچوں کا مدافعتی نظام کم ترقی یافتہ ہوتا ہے، اس لیے ان کے لمف نوڈس، ٹانسلز اور ایڈنائڈز اکثر چھوٹے یا غائب ہوتے ہیں ۔ یہ انہیں کم عمری سے ہی اکثر بیکٹیریل انفیکشن کا شکار بناتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• برونکائٹس : یہ برونچی کا انفیکشن ہے، وہ نلیاں جو پھیپھڑوں کی طرف لے جاتی ہیں۔
• کان کا انفیکشن (اوٹائٹس میڈیا) : درمیانی کان کا انفیکشن۔
• سائنوسائٹس : ناک کے ارد گرد سائنوس کا انفیکشن۔
• نمونیا : ایک شدید انفیکشن جو پھیپھڑوں کو متاثر کرتا ہے۔
• معدے کے انفیکشن : پیٹ کی خرابی اور اسہال جیسی چیزیں۔

لیکن یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) والے بچے عام طور پر وائرل انفیکشن کا شکار نہیں ہوتے ہیں (جیسے، Cytomegalovirus (CMV) , RSV (Respiratory Syncytial Virus) یا کوکیی انفیکشن ۔ وہ بنیادی طور پر بیکٹیریل انفیکشن سے پریشان ہوتے ہیں۔

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کی کیا وجہ ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا، XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ایک جینیاتی بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچہ اسے ماں، باپ یا دونوں سے وراثت میں ملتا ہے۔ ہمارے جسم میں ایک جین ہے جسے BTK جین کہتے ہیں۔ یہ جین ہمارے جسم کو بی سیل بنانے کی ہدایت کرتا ہے۔ ہم جانتے ہیں کہ بی سیل اینٹی باڈیز بناتے ہیں اور بیماریوں سے لڑتے ہیں۔

لہٰذا، اگر اس BTK جین میں کوئی تبدیلی یا میوٹیشن ہو تو، B-خلیات صحیح طریقے سے نہیں بن سکتے۔ پھر، کیا ہوتا ہے کہ ایک شخص جس کے پاس یہ جین میوٹیشن نہیں ہے وہ بیماریوں سے اس طرح لڑ نہیں سکتا جس طرح وہ کرتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ وہ ہر وقت بیمار رہتے ہیں، اور بعض اوقات سنگین بیماریاں بھی لاحق ہو جاتی ہیں جو جان لیوا ثابت ہو سکتی ہیں۔

'X سے منسلک' کیا ہے؟

اب دیکھتے ہیں کہ 'X-linked' کا مطلب کیا ہے۔ ہم سب اپنے جینز والدین دونوں سے حاصل کرتے ہیں۔ یہ جین ان چیزوں پر واقع ہوتے ہیں جنہیں کروموسوم کہتے ہیں۔ یہ جین ہمارے جسموں کو بتاتے ہیں کہ وہ پروٹین کیسے بنائیں جو انہیں کام کرنے کی ضرورت ہے۔ زیادہ تر وقت، یہاں تک کہ اگر ایک جین میں تبدیلی ہوتی ہے، دوسری نقل (دوسرے والدین سے ایک) اب بھی برقرار ہے، لہذا جسم کام کر سکتا ہے جیسا کہ اسے ہونا چاہئے.

تاہم، مردوں کے جنسی کروموسوم ایک جیسے نہیں ہیں۔ ان میں ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم ہوتا ہے۔ لہٰذا، اگر اس X کروموسوم پر کسی جین میں کوئی تغیر پایا جاتا ہے، تو اس کی تلافی کے لیے کوئی دوسری کاپی نہیں ہے۔ BTK جین جس کے بارے میں ہم نے بات کی ہے وہ اس X کروموسوم پر واقع ہے۔ اسی لیے اسے 'X-linked' کہا جاتا ہے۔ لہٰذا اگر کسی لڑکے کے X کروموسوم میں BTK جین میں تبدیلی ہو تو وہ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) پیدا کرے گا۔

لڑکیوں میں دو X کروموسوم ہوتے ہیں۔ اگرچہ ان میں وہ تغیر پایا جاتا ہے جو ان کے X کروموسوم میں سے ایک پر XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کا سبب بنتا ہے، دوسرے X کروموسوم پر BTK جین اب بھی ٹھیک سے کام کر رہا ہے، اس لیے وہ B-خلیات کی ضروری تعداد بنا سکتے ہیں۔ لہذا انہیں بیماری نہیں ہوتی، لیکن وہ کیریئر ہو سکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ علامات ظاہر کیے بغیر جین لے جا سکتے ہیں۔

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟

اب تک، XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کی نشوونما کے لیے واحد معروف خطرے کا عنصر اس حالت کی خاندانی تاریخ ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اسے وراثت میں ملا ہے۔

کیا لڑکیاں XLA (X-linked Agammaglobulinemia) پیدا کر سکتی ہیں؟

ہاں، بہت کم ہی ، ایک لڑکی بچہ بھی XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) پیدا کر سکتا ہے۔ لیکن ایسا ہونے کے لیے، دونوں والدین کو تبدیل شدہ BTK جین کے ساتھ ایک X کروموسوم لے جانا چاہیے۔ یعنی ماں ایک کیریئر ہے اور باپ کو بھی XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ہے۔ عام طور پر، خواتین کے بچے اس جینیاتی تبدیلی کے کیریئر ہو سکتے ہیں۔ پھر، اگر انہیں یہ بیماری نہ بھی ہو، تب بھی وہ اس جین کو اپنے بچوں میں منتقل کر سکتے ہیں۔ اگر وہ بچے لڑکے ہیں تو ان میں XLA (X-linked Agammaglobulinemia) پیدا ہونے کا امکان ہے۔

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

کچھ پیچیدگیاں جو XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کے ساتھ ہو سکتی ہیں یہ ہیں:

• پھیپھڑوں کی دائمی بیماری : پھیپھڑوں میں بار بار انفیکشن پھیپھڑوں کو وقت کے ساتھ نقصان پہنچا سکتا ہے۔
• جسم کے دوسرے حصوں میں پھیلنا انفیکشن : مثال کے طور پر، انفیکشن خون (سیپسس) یا دماغ (میننجائٹس) میں پھیل سکتا ہے۔
• ایک شبہ یہ بھی ہے کہ بعض اقسام کے کینسر کا خطرہ بڑھ سکتا ہے تاہم اس پر مزید تحقیق کی جا رہی ہے۔

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر یہ معلوم کرنے کے لیے خون کے کئی ٹیسٹ کر سکتا ہے کہ آیا آپ یا آپ کے بچے کو XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ہے۔ اگر یہ خون کے ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بی سیلز یا اینٹی باڈیز کم ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر پھر جینیاتی جانچ کرے گا۔ یہ آپ کے DNA میں BTK جین میں تبدیلیوں کو تلاش کرتا ہے۔

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

بدقسمتی سے، XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، ایسے علاج موجود ہیں جو سنگین پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ اہم ہیں:

• متبادل امیونوگلوبلین تھراپی (RIgG) : اس میں صحت مند عطیہ دہندگان کی طرف سے نس کے ذریعے اینٹی باڈیز کا انتظام شامل ہے (IV)۔ یہ علاج مہینے میں کم از کم ایک بار دیا جاتا ہے۔ اس سے جسم میں اینٹی باڈی کی کم سطح کو کسی حد تک کنٹرول کرنے میں مدد ملتی ہے۔
• انفیکشن کا جلد علاج : جیسے ہی آپ کو یا آپ کے بچے کو انفیکشن ہونے کا شبہ ہوگا، آپ کا ڈاکٹر اینٹی بایوٹک سے بیکٹیریل انفیکشن کا علاج شروع کر دے گا۔ ابتدائی علاج شروع کرنا ضروری ہے۔
• لائیو ویکسین سے بچنا : XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) والے افراد کو لائیو ویکسین نہیں لگوانی چاہیے۔ یہ ویکسین سنگین بیماری کا سبب بن سکتی ہیں اور جان لیوا ہو سکتی ہیں۔ مثالوں میں ایم ایم آر ویکسین (خسرہ، ممپس، روبیلا) ، چکن پاکس - وریسیلا ویکسین، اور زبانی پولیو ویکسین شامل ہیں۔ اس لیے ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں بات کریں اور پوری طرح آگاہ رہیں۔

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کے ساتھ کسی کو کیا توقع کرنی چاہئے؟

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) والے افراد کو اپنی باقی زندگی کے لیے دوائی لینے کی ضرورت ہوگی۔ یہ ان کی بیماریوں کے بڑھنے کے خطرے کو کم کرنے کے لیے ہے۔ انہیں اپنے ڈاکٹر کے ساتھ قریبی تعلق برقرار رکھنے اور کوئی بیماری ہوتے ہی علاج کروانے کی ضرورت ہے۔ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) والا آپ یا آپ کا بچہ بیماری کی وجہ سے عام آبادی کے مقابلے زیادہ اسکول اور کام کے دنوں سے محروم ہو سکتا ہے۔

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) والے لوگ کب تک زندہ رہتے ہیں؟

یہ واقعی ایک اچھی بات ہے کہ علاج کے طریقوں کی ترقی کے ساتھ ، امریکہ جیسے ترقی یافتہ ممالک میں XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) والے لوگ جوانی کی زندگی گزار رہے ہیں ۔ تاہم، ترقی پذیر ممالک میں، تشخیص اور علاج حاصل کرنا اب بھی بہت مشکل ہے۔ لہذا، عام طور پر، ایسے ممالک میں XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) والے بچوں کی متوقع زندگی کو کم کیا جا سکتا ہے۔ لیکن سری لنکا میں اب ایسے حالات کے لیے اچھے علاج موجود ہیں۔

کیا XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کو روکا جا سکتا ہے؟

اگر آپ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کے بارے میں فکر مند ہیں، یعنی آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، تو آپ ڈاکٹر سے مل سکتے ہیں اور جینیاتی اسکریننگ کروا سکتے ہیں۔ اس سے آپ کو ان جینیاتی حالات کے بارے میں معلوم کرنے میں مدد مل سکتی ہے جو آپ اپنے بچے کو دے سکتے ہیں۔ اگر آپ جین کی تبدیلی کے کیریئر ہیں جو XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کا سبب بنتا ہے، جب آپ کا بچہ ہوتا ہے، تو اس بات کا 50% امکان ہوتا ہے کہ وہ بچہ اتپریورتن کا وارث ہو گا۔ اگر وہ بچہ لڑکا ہے، تو وہ XLA (X-linked Agammaglobulinemia) پیدا کر سکتا ہے۔ اگر آپ کے پاس XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ہے، تو آپ کی لڑکیاں کیریئر ہوں گی۔ ایک جینیاتی مشیر یا ڈاکٹر جس نے ٹیسٹ کا حکم دیا ہے وہ آپ کو اس بارے میں مزید مشورہ دے گا۔

میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کے ساتھ اپنا خیال رکھنے کا بہترین طریقہ یہ ہے کہ آپ اپنی صحت کو ترجیح دیں ۔ اپنے ڈاکٹر کی تقرریوں کو برقرار رکھیں۔ انفیکشن کی علامات کو پہچاننا سیکھیں۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ اگر آپ کو انفیکشن کی علامات پیدا ہوتی ہیں تو کیا کریں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اس طرح کے معاملات میں ڈاکٹر سے بات کرنا بہتر ہے:

• اگر آپ کا بچہ لائیو ویکسین لینے کے بعد بیمار ہو جاتا ہے (مثلاً MMR ویکسین، چکن پکس ویکسین)۔
• اگر آپ کے بچے کو اکثر بیکٹیریل انفیکشن ہو جاتا ہے ۔
• اگر آپ کو بھی بار بار بیکٹیریل انفیکشن ہوتے ہیں (کیونکہ یہ CVID جیسی حالت ہو سکتی ہے، جو بالغوں کو بھی متاثر کرتی ہے)۔

ڈاکٹر آپ کو بتا سکے گا کہ آیا اس کی مزید تفتیش کی ضرورت ہے یا نہیں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

جب آپ اپنے ڈاکٹر سے ملتے ہیں تو اس طرح کے سوالات پوچھنا آپ کے لیے مددگار ثابت ہو سکتا ہے:

• مجھے انفیکشن کی کن علامات پر توجہ دینی چاہئے؟
• اگر مجھے لگتا ہے کہ مجھے یا میرے بچے کو انفیکشن ہے تو مجھے کیا کرنا چاہیے؟
• علاج کے اختیارات کیا ہیں؟
• مجھے یا میرے بچے کو کتنی بار علاج کی ضرورت ہے؟

چھوٹے بچوں کا اکثر بیمار ہونا معمول کی بات ہے۔ لیکن اگر آپ کے بچے کو اکثر بیکٹیریل انفیکشن ہو رہا ہے، تو اس کے پیچھے کچھ اور بھی ہو سکتا ہے۔ آپ کے کسی بھی خدشات کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ جلد تشخیص اور علاج کروانا بہترین نتائج حاصل کرنے کا بہترین طریقہ ہے۔

اگر آپ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کے ساتھ رہ رہے ہیں - ایک جینیاتی حالت جس میں آپ کا جسم B-cells ٹھیک سے نہیں بناتا ہے - تو اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر بالکل عمل کریں۔ انفیکشن کی علامات کو پہچاننے کے قابل ہونا بہت ضروری ہے تاکہ آپ جلد از جلد علاج کروا سکیں۔

اس مضمون میں یاد رکھنے کی سب سے اہم چیزیں

ٹھیک ہے، تو یہاں کچھ چیزیں ہیں جو آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے جو ہم نے XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کے بارے میں بات کی ہے:

• XLA (X-linked Agammaglobulinemia) کیا ہے؟ایک غیر معمولی جینیاتی حالت جو بنیادی طور پر لڑکوں کو متاثر کرتی ہے ۔
• ایسا اس وقت ہوتا ہے جب جسم کے بی سیلز صحیح طریقے سے نشوونما پاتے ہیں ، جس کے نتیجے میں اینٹی باڈیز میں کمی اور بار بار بیکٹیریل انفیکشن ہوتے ہیں ۔
• ٹانسلز اور ایڈنائڈز جیسی چیزیں سکڑ سکتی ہیں یا غائب ہو سکتی ہیں۔
• اگرچہ اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن اسے تاحیات علاج (RIgG) اور فوری اینٹی بائیوٹک علاج سے اچھی طرح کنٹرول کیا جا سکتا ہے۔
• ان لوگوں کو لائیو ویکسین دینا اچھا نہیں ہے۔
• اگر آپ کا بچہ اکثر شدید بیمار رہتا ہے، تو فوری طور پر طبی مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔ ابتدائی تشخیص اور علاج آپ کے بچے کو معمول کی زندگی گزارنے میں مدد فراہم کرے گا۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کے کوئی سوالات ہیں، تو اپنے فیملی ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں!

ایکس سے منسلک ایگماگلوبولینیمیا، ایکس ایل اے، بی سیلز، مدافعتی نظام، جینیاتی امراض، بار بار بیماری، لڑکے، اینٹی باڈیز، بی ٹی کے جین، آر آئی جی جی تھراپی