DNK mutatsiyalari haqida eshitganmisiz? Keling, somatik va jinsiy mutatsiyalar haqida oddiy usulda bilib olaylik!

Tanamizdagi ba'zi kasalliklar avloddan-avlodga qanday o'tishi yoki ba'zi kasalliklar to'satdan paydo bo'lishi haqida hech o'ylab ko'rganmisiz? Buning bir sababi genlarimizda sodir bo'ladigan kichik o'zgarishlar, ya'ni DNK mutatsiyalari ( mutatsiyalar ). Bugun biz bu haqda juda sodda, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

DNK mutatsiyalari nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, DNK mutatsiyasi sizning DNK ketma-ketligingizdagi, ya'ni genetik ma'lumotlaringizdagi o'zgarishdir. Buni taom tayyorlash retsepti kabi tasavvur qiling. Agar ushbu retseptdagi harf yoki so'z biroz o'zgarsa, taomning ta'mi o'zgarishi mumkin, to'g'rimi? DNK mutatsiyasi shunday bo'ladi. DNKdagi bu o'zgarishlar, ya'ni mutatsiyalar ko'pincha hujayralarimiz bo'linib, yangi hujayralar hosil bo'lganda sodir bo'ladi. Lekin xavotir olmang, ko'p hollarda DNKdagi bu o'zgarishlar bizning genetik tarkibimizga katta ta'sir ko'rsatmaydi va ular hech qanday kasallikka olib kelmaydi. Biroq, sog'lig'imizga ta'sir qiladigan genetik holatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan ba'zi mutatsiyalar mavjud. Hujayralarimiz bo'linib, yangi hujayralar hosil bo'lganda yuz berishi mumkin bo'lgan minglab shunday genetik mutatsiyalar mavjud. Ular orasida ikkita asosiy tur mavjud:

• Jinsiy mutatsiyalar
• Somatik mutatsiyalar

Endi bu ikki turni alohida ko'rib chiqaylik.

Mutatsiyalarning ikki turi mavjud: jinsiy va somatik.

Germline Mutatsiyalari nima?

Jinsiy mutatsiyalar - bu ota-onalarning reproduktiv hujayralarida, tuxum hujayralarida yoki sperma hujayralarida sodir bo'ladigan mutatsiyalar. Bu mutatsiyalar bola ota-onadan oladigan genetik materialni o'zgartiradi. Sodda qilib aytganda, bu irsiy mutatsiyalar. Siz bu jinsiy mutatsiyalarni onangizdan yoki otangizdan meros qilib olishingiz mumkin.

Tasavvur qiling-a, onaning yoki otaning tuxum hujayralari yoki sperma hujayralaridan birida kichik farq, mutatsiya mavjud. Keyin, bu hujayralar birlashib, bola hosil qilganda, bu mutatsiya bolaga o'tadi. Shuning uchun bular irsiy mutatsiyalar deb ataladi.

Somatik mutatsiyalar nima?

Somatik mutatsiyalar - bu inson tanasidagi reproduktiv hujayra (tuxum yoki sperma) bo'lmagan har qanday hujayraning DNKsida homiladorlikdan keyin sodir bo'ladigan o'zgarishlar. Muhimi, bu somatik mutatsiyalar ota-onadan bolalarga o'tmaydi (irsiy emas).Bular tasodifiy ravishda, ya'ni hech qanday oilaviy tarixsiz, to'satdan sodir bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, ular kelajak avlodlarga o'tmaydi. Sodda qilib aytganda, agar siz tug'ilgandan keyin DNKingizda biron bir o'zgarish bo'lsa, masalan, teri hujayrasi yoki o'pka hujayrasi, bu somatik mutatsiya. U farzandlaringizga o'tmaydi.

Bu mutatsiyalar bizning tanamizga qanday ta'sir qiladi?

Avval aytib o'tganimizdek, aksariyat mutatsiyalar bizga hech qanday muammo tug'dirmaydi. Biroq, ba'zi mutatsiyalar alomatlarga olib kelishi mumkin. Genetik holatlar - bu bizning genomimizdagi o'zgarishlar natijasida yuzaga keladigan kasalliklar. Sizning genomingiz - bu sizning DNKingiz, genlaringiz va xromosomalaringizdan tashkil topgan genetik ma'lumotlarning to'liq to'plami.

Mutatsiya avloddan avlodga o'tishi mumkinmi?

Bu juda muhim savol.

• Jinsiy gen mutatsiyalari irsiy bo'lishi mumkin, chunki mutatsiya reproduktiv hujayralarda (tuxum yoki sperma) sodir bo'ladi. Tuxum va sperma ota-onadan bolalarga o'tganligi sababli, mutatsiya ham irsiy bo'ladi.
• Siz somatik mutatsiyalarni meros qilib ololmaysiz , chunki ular tuxum yoki sperma bo'lmagan hujayralarda tasodifiy ravishda paydo bo'ladi.

Bizning DNKimiz qayerda? U qanday ko'rinishga ega?

DNK tanamizdagi har bir hujayrada mavjud (tanamizda trillionlab hujayralar mavjud!). Unda bizning genetik kodimiz mavjud. Bu genetik kod tanamiz qanday ishlashi bo'yicha qo'llanmaga o'xshaydi. DNK shakliga kelsak, u to'rtta asosdan iborat tuzilishdir:

• Adenin (A)
• Sitozin (C)
• Timin (T)
• Guanin (Guanin - G)

Bu asoslar juft-juft bo'lib bir-biriga bog'langan: A bilan T, C bilan G. Bu asos juftlari shakar molekulasi va fosfat molekulasi bilan birgalikda nukleotidlarni hosil qiladi. Bu nukleotidlar bir-biriga bog'langanda, ular hujayralarimiz ichida spiral zinapoya, qo'shaloq spiral hosil qiladi. Bu holda, asos juftlari zinapoyaning zinapoyalariga, shakar va fosfat molekulalari esa zinapoyaning tutqichlariga o'xshaydi. Bu ajoyib dizayn emasmi?

Jinsiy mutatsiyalar qanday va qayerda sodir bo'ladi?

Jinsiy mutatsiyalar reproduktiv hujayralarning DNKsida o'zgarishlarga olib keladi. Tuxum va sperma urug'lantirish paytida birlashganda, bu hujayralar yangi hujayralar hosil qilish uchun bo'linadi va natijada embrion hosil bo'ladi. Mutatsiya tashuvchisi bo'lgan ota-onalar mutatsiyani farzandlariga o'tkazishlari mumkin.

Somatik mutatsiyalar qayerda va qanday paydo bo'ladi?

Somatik mutatsiya - bu inson DNKsidagi urug'lantirilgandan so'ng, uning tanasidagi sperma yoki tuxum bo'lmagan har qanday hujayrada (jinsiy hujayralar) sodir bo'ladigan o'zgarishdir. Inson hujayralari doimiy ravishda bo'linadi va ularning o'rnini yangi hujayralar egallaydi. Agar mutatsiya sodir bo'lsa, o'sha ta'sirlangan hujayradan rivojlanadigan barcha boshqa hujayralar DNKsida shu mutatsiyaga ega bo'ladi.

Jinsiy olat mutatsiyalari keltirib chiqaradigan keng tarqalgan holatlar qanday?

Irsiy kasalliklar jinsiy hujayra mutatsiyalari tufayli yuzaga keladi. Bunday holatlar yuzlab mavjud, ammo jinsiy hujayra mutatsiyasi bilan bog'liq eng keng tarqalgan holatlar quyidagilar:

• O'roqsimon hujayrali kasallik
• Kistik fibroz
• Tay- Sachs kasalligi
• Xantington kasalligi

Somatik mutatsiyalar keltirib chiqaradigan keng tarqalgan kasalliklar qanday?

Somatik mutatsiyalar inson sog'lig'iga ta'sir qiluvchi kasalliklarga ham olib kelishi mumkin. Somatik mutatsiyalar keltirib chiqaradigan ba'zi keng tarqalgan kasalliklar:

• Teri saratoni
• O'pka saratoni
• MakKun-Olbrayt sindromi
• Sturge-Weber sindromi

Ushbu mutatsiyalarni aniqlash uchun testlar bormi?

Ha, genetik testlar ushbu mutatsiyalarni, ya'ni genlaringiz, xromosomalaringiz yoki oqsillaringizdagi o'zgarishlarni aniqlay oladi. Genetik testlar qaysi gen yoki xromosomada mutatsiya borligini aniqlay oladi. Agar ota-onalarning oilaviy tarixida genetik kasalliklar bo'lsa, ushbu genetik testlar genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfini tushunishga yordam beradi.

Bu mutatsiyalardan o'zimizni qanday himoya qilamiz?

Buni ham ikki qismga bo'lib muhokama qilish kerak.

Somatik mutatsiyalarni minimallashtirishi mumkin bo'lgan narsalar:

Yaxshiyamki, somatik mutatsiyalar xavfini kamaytirish uchun biz qila oladigan ba'zi narsalar mavjud:

• Quyoshda bo'lganingizda quyoshdan himoya kremini ishlatish va ultrabinafsha nurlariga ta'sir qilishni kamaytirish.
• Kimyoviy moddalar bilan ishlaganda himoya niqobi va qo'lqop kabi shaxsiy himoya vositalaridan foydalanish.
• Chekish emas.
• Sog'lom ovqatlanish va jismoniy mashqlar.

Keling, Germline Mutatsiyalariga e'tibor qarataylik:

Biz irsiy jinsiy hujayra mutatsiyalarining oldini ololmaymiz. Biroq, jinsiy hujayra mutatsiyasiga ega farzand ko'rish xavfini tushunish uchun shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashishingiz mumkin. Bu, ayniqsa, agar sizning oilangizda genetik kasalliklar tarixi bo'lsa, juda muhimdir.

Eng muhim narsani yodda tuting! (Uyga olib ketish xabari)

Bugun suhbatlashganlarimizdan, DNKdagi o'zgarishlar yoki mutatsiyalar qo'rqishga arzimasligini tushungan bo'lishingiz mumkin.

Ko'pincha, DNKdagi o'zgarishlar genetik kasalliklarga olib kelmaydi. Biroq, ba'zi DNK o'zgarishlari sog'lig'ingizga ta'sir qilishi mumkin.

• Agar sizda genetik kasalliklarning oila tarixi bo'lsa, jinsiy a'zolar mutatsiyasiga ega bola tug'ilish xavfini tushunish uchun shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashing.
• Irsiy bo'lmagan somatik mutatsiyalardan iloji boricha qochishga harakat qiling. Buning uchun o'zingizni quyoshdan himoya qiling, zararli kimyoviy moddalardan saqlaning va sog'lom turmush tarzini saqlang.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar sizda biron bir savol bo'lsa, shifokorga murojaat qilishdan tortinmang.